A policisztás vesebetegség (PKD) okai, kezelése, várható élettartama

Mi a
- A policisztás vesebetegség tényei *
- Mi a PKD?
- Mi a autoszomális recesszív PKD?
Okok // típusok
- Mi okozza a PKD-t?
Tünetek/jelek
- Mik a az autoszomális domináns PKD tünetei?
- Melyek az ARPKD korai jelei?
Diagnózis/szövődmények
- Milyen egyéb szövődményei vannak az ADPKD-nek?
- Képalkotó tesztek
- Hogyan kezeli egészségügyi csoportom az ADPKD leggyakoribb szövődményeit?
- Melyek az ARPKD szövődményei?
- Hogyan kezelik az egészségügyi szolgáltatók az ARPKD szövődményeit?
Diéta/Haladás
- Mit tehetek a PKD lelassításáért?
Napi élet
- Hogyan befolyásolja az ADPKD a mindennapi életemet?
Megelőzés
- Megakadályozhatom a PKD-t?
Genetikai tesztelés/tanácsadás
- Genetikai tesztelés
- Mikor érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást
Központ
- A policisztás vesebetegség (PKD) okai, kezelése, a várható élettartam központja
Hozzászólások
- Beteg megjegyzések: PKD - Tapasztalat
- Beteg megjegyzések: PKD - autoszomális domináns tünetek
- Beteg megjegyzések: PKD - autoszomális recesszív kezelés
Több
- Keressen egy helyi nefrológust a városában

A policisztás vesebetegség (PKD) tényei

* A policisztás vesebetegség tényeit orvosilag szerkesztette: Charles Patrick Davis, MD, PhD

Policisztás vesebetegség (PKD): Tünetek és tünetek

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség tünetei közé tartozik a hát és az oldal fájdalma, a csípő és a bordák között. A fejfájás szintén gyakori tünet. Az autoszomális domináns módon öröklődő állapot formájában a tünetek csak az élet későbbi szakaszaiban jelentkezhetnek, amikor a ciszták a vesében fejlődnek ki. Más esetekben az állapot ezen formájának tünetei gyermekkorban kialakulhatnak. Egyéb tünetek közé tartozik

magas vérnyomás,
vesekövek, és
vér a vizeletben.

Mi a PKD?

A policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai rendellenesség, amely sok folyadékkal töltött ciszta növekedését okozza a vesében. Ellentétben az általában ártalmatlan egyszerű vese cisztákkal, amelyek a későbbi életben a vesékben kialakulhatnak, a PKD ciszták megváltoztathatják a vesék alakját, többek között sokkal nagyobbak is lehetnek.

A PKD a krónikus vesebetegség (CKD) egy olyan formája, amely csökkenti a veseműködést és veseelégtelenséghez vezethet. A PKD más szövődményeket vagy problémákat is okozhat, például magas vérnyomás, májciszták, valamint az agy és a szív erekkel kapcsolatos problémái.

Melyek a PKD okai, tünetei és típusai?

PKD genetikai okok

Egy génmutáció vagy -hiba okozza a PKD-t. A legtöbb PKD-es esetben egy gyermek a szülőtől kapta a génmutációt. Kis számú PKD-es esetben a génmutáció önmagában fejlődött ki, anélkül, hogy bármelyik szülő hordozta volna a mutált gén másolatát. Ezt a fajta mutációt „spontánnak” nevezik. További információ a génekről és a genetikai állapotokról.

PDK tünetei és jelei

Az ADPKD tünetei és szövődményei a következők:
- fájdalom,
- magas vérnyomás, és
- veseelégtelenség,
A PKD csak akkor okoz tüneteket vagy tüneteket, ha a vese cisztája fél hüvelykes vagy nagyobb méretű.
Az ARPKD korai jelei a méhben a normálnál nagyobb vesék és az átlagosnál kisebb méretű csecsemők, ezt az állapotot nevezik növekedési kudarcnak.
Az ARPKD korai jelei szintén szövődmények.
Néhány ARPKD-ben szenvedő embernél csak később, gyermekkorban vagy akár felnőttkorban jelentkeznek tünetek vagy tünetek.

A PKD általános típusai

A PDK két általános típusa az autoszomális domináns PDK (ADPKD) és az autoszomális recesszív PK (ARPKD)

autoszomális domináns PKD (ADPKD), amelyet általában felnőttkorban diagnosztizálnak
autoszomális recesszív PKD (ARPKD), amely diagnosztizálható a méhben vagy röviddel a csecsemő születése után

KÉRDÉS

Mi az autoszomális domináns PKD, valamint annak tünetei és jelei?

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD)

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a PKD leggyakoribb formája. Az ADPKD minden 400–1000 ember közül 1-et érint, és ez a leggyakoribb vesebetegség, amelyet a családtagok adnak át.
Az egészségügyi szolgáltatók általában 30-50 éves kor között diagnosztizálják az ADPKD-t, amikor jelek és tünetek kezdenek megjelenni, ezért néha "felnőtt PKD-nek" is nevezik.
Az "autoszomális domináns" azt jelenti, hogy a PKD génmutációt vagy hibát csak egy szülőtől kaphatja meg.
A kutatók két különböző génmutációt találtak, amelyek ADPKD-t okoznak.
Az ADPKD-ben szenvedő emberek többségének hibái vannak a PKD1 génben, és 6-ból 1-nek vagy 7-ből 1-nek hibás PKD2-génje van.
Az egészségügyi szolgáltatók hamarabb diagnosztizálhatják a PKD1-ben szenvedő embereket, mert tüneteik hamarabb megjelennek.
A PKD1-ben szenvedők általában gyorsabban fejlődnek veseelégtelenségbe, mint a PKD2-ben szenvedők.
Az, hogy milyen gyorsan halad az ADPKD, emberenként is különbözik.
Sok esetben az ADPKD csak akkor okoz tüneteket vagy tüneteket, ha a ciszták mérete fél hüvelyk vagy nagyobb. Emiatt találkoznia kell egy egészségügyi szolgáltatóval, ha a tüneteinek kezdete előtt fennáll a PKD kockázata.
Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD)
A leggyakoribb tünetek a hát és az oldal fájdalma, a bordák és a csípő között, valamint a fejfájás.
A fájdalom lehet rövid távú vagy folyamatos, enyhe vagy súlyos.
A hematuria vagy a vizeletben lévő vér az ADPKD jele lehet.
Ha hematuria tünetei vagy jelei vannak, azonnal forduljon orvoshoz.

Az ADPKD tünetei és jelei

Sok esetben az ADPKD csak akkor okoz tüneteket vagy tüneteket, ha a ciszták mérete fél hüvelyk vagy nagyobb. Emiatt találkoznia kell egy egészségügyi szolgáltatóval, ha a PKD kockázata fennáll, mielőtt a tünetei elkezdődnének.
A leggyakoribb tünetek a hát és az oldal fájdalma, a bordák és a csípő között, valamint a fejfájás. A fájdalom lehet rövid távú vagy folyamatos, enyhe vagy súlyos.
A hematuria vagy a vizeletben lévő vér az ADPKD jele lehet. Ha hematuria van, azonnal keresse fel az egészségügyi szolgáltatót.

Legfrissebb emésztési hírek

Hogyan lehet élő májdonor
Az IBD lerövidítheti az életét?
6-ból 1 COVID-betegnek csak gasztro tünetei vannak
IBD rugalmasság-alapú gondozási koordinációs program
A tudósok megtalálhatták a pissi gént
Szeretne további híreket? Iratkozzon fel a MedicineNet hírlevelekre!

Daily Health News

A hiperglikémia növeli a COVID kockázatokat
Mennyire biztonságosak a COVID oltások?
Rák fiatal felnőtteknél 30% -kal
Maszkok 100 napig
Frissített irányelvek asztmás betegek számára
További egészségügyi hírek »

Felkapott a MedicineNet oldalon

Melyek az ADPKD gyakori és egyéb szövődményei?

Az ADPKD-ben szenvedő emberek többségének fájdalma, magas vérnyomása és veseelégtelensége van az élet egy pontján. Az ADPKD gyakori és egyéb szövődményei a következők:

Fájdalom. A fájdalom az ADPKD gyakori szövődménye, és általában vese- vagy májciszták miatt következik be. A fájdalmat is okozhatja

vese ciszta fertőzés,
vérzés vagy megrepedt veseciszták,
húgyúti fertőzés,
vesekövek,
a vese körül nyúló szövet a ciszta növekedése miatt, és
magas vérnyomás.

Magas vérnyomás. Szinte minden ADPKD-s veseelégtelenségben szenvedő embernek magas a vérnyomása. A magas vérnyomás növeli a szívbetegségek és a stroke esélyét. A magas vérnyomás a vesét is még jobban károsíthatja. Tartsa kontroll alatt a vérnyomását, hogy késleltesse a vesekárosodást.

Veseelégtelenség. A veseelégtelenség azt jelenti, hogy a veséd már nem működik elég jól az egészség megőrzéséhez. A kezeletlen veseelégtelenség kómához és halálhoz vezethet. Az ADPKD-ben szenvedők több mint fele 70 éves korára veseelégtelenséggé válik.

Veserák. Az ADPKD szövődményei vagy problémái a vesén kívül számos szervezetet érinthetnek. A kutatók nem találtak kapcsolatot a PKD és a veserák között.

Az ADPKD egyéb szövődményei

Azonnal észlelhet néhány ADPKD-szövődményt.
Más szövődmények sok éven át nem jelentkezhetnek, attól függően, hogy rendelkezik-e PKD1 vagy PKD2 génnel.
Az ADPKD szövődményei személyenként változhatnak, ezért előfordulhat, hogy nem mindegyik probléma jelentkezik.

Érrendszeri problémák

Rendellenes szívbillentyűk. Rendellenes szívbillentyűk fordulhatnak elő néhány ADPKD-ben szenvedő embernél. A rendellenes szívbillentyűk miatt túl kevés vér áramlik az aortába, a nagy artériába, amely vért szállít a szívből a test többi részébe. Az ADPKD-ben szenvedő betegek kóros szívszelepeit ritkán kell cserélni. Szüksége lehet azonban további vizsgálatokra, ha egészségügyi szolgáltatója szívmormolást észlel.

Agyi aneurizmák. Az aneurizma egy dudor az erek falában. Az agyi aneurizmák súlyos fejfájást okozhatnak, vagy másnak érezhetik magukat, mint más fejfájások. Látogasson el egy egészségügyi szolgáltatóhoz, még mielőtt vény nélkül kapható fájdalomcsillapító gyógyszereket szedne súlyos fejfájás vagy elmúlhatatlan fejfájás ellen.

Az agyi aneurizmák kinyílhatnak és vérzést okozhatnak a koponyában. A nagy agyi aneurizma életveszélyes és azonnali orvosi kezelést igényel. Ha aneurizmája van, hagyja abba a dohányzást, és ellenőrizze vérnyomását és lipidjeit.

Emésztőrendszeri problémák

Májciszták. A májciszták, amelyek folyadékkal töltött ciszták a májban, az ADPKD leggyakoribb nem vesesejt szövődményei. A májciszták általában nem okoznak tüneteket a 30 évesnél fiatalabbaknál, mert a májciszták általában kicsiek és kevés az ADPKD korai szakaszában. Ritka esetekben a májciszták csökkenthetik a máj működését. A legsúlyosabb esetekben májtranszplantációra lehet szükség.

Mivel az ösztrogén hormon befolyásolhatja a máj ciszta növekedését, a nőknél nagyobb a májciszta valószínűsége, mint a férfiaknál. Minél több terhességet szenvedett egy ADPKD-s nő, annál valószínűbb, hogy májcisztái lesznek.

Hasnyálmirigy-ciszták. A PKD cisztákat is okozhat a hasnyálmirigyében. A hasnyálmirigy-ciszták ritkán okoznak hasnyálmirigy-gyulladást, amely a hasnyálmirigy gyulladása vagy duzzanata.

Diverticula. A diverticulák kis tasakok vagy tasakok, amelyek a vastagbél falának gyenge pontjain nyomulnak át. A diverticula divertikulózist okozhat. A divertikulózis változást okozhat a bélmozgásokban vagy fájdalmat okozhat a hasában.

Húgyúti problémák

Húgyúti fertőzések (UTI-k). A vese ciszták blokkolhatják a vizelet áramlását a vesén keresztül, így a vizelet túl sokáig marad a húgyúti traktusban. Ha a vizelet túl sokáig tartózkodik a húgyúti traktusban, a vizeletben lévő baktériumok hólyagfertőzést vagy vesefertőzést okozhatnak. A vesefertőzés további károsodást okozhat a vesében azáltal, hogy cisztákat fertőz.

Vesekövek. Az ADPKD-ben szenvedőknél néha vesekő van. A vesekövek gátolhatják a vizelet áramlását, és fertőzést és fájdalmat okozhatnak.

Reprodukciós problémák.

Bár a legtöbb PKD-s nő terhessége normális, a magas vérnyomású és csökkent vesefunkciójú PKD-s nőknél nagyobb valószínűséggel van preeclampsia vagy magas vérnyomás terhesség alatt.

Preeclampsia esetén a magzat kevesebb oxigént és kevesebb tápanyagot kap. A preeclampsia-ban szenvedő nőket az egészségügyi szolgáltatónak szorosan figyelemmel kell kísérnie a terhesség alatt és után. Szülés után a preeclampsia elmúlik.

Sok ADPKD-s férfinak van ciszta a herékhólyagjain, amelyek a hím reproduktív rendszer mirigyei, amelyek elősegítik a sperma termelését. A vesehólyag-ciszták ritkán okoznak meddőséget.

A PKD-ben szenvedők, akik gyermekvállalást fontolgatnak, érdemes megvitatniuk a családtervezési problémákat egy genetikai tanácsadóval.

DIABEMUTATÁS

Milyen eljárások és tesztek diagnosztizálják a PDK-t?

Az egészségügyi szolgáltatók képalkotó tesztek és genetikai tesztek segítségével diagnosztizálják az ADPKD-t. Az egészségügyi szolgáltató diagnosztizálhatja ezeket a teszteket, valamint az Ön életkorát, a PKD családtörténetét és hány cisztáját. Minél hamarabb diagnosztizálhatja az egészségügyi szolgáltató az ADPKD-t, annál nagyobb az esélye a komplikációk késleltetésére.

Egy speciálisan képzett szakember képalkotó vizsgálatokat végez az egészségügyi szolgáltatók irodájában, egy járóbeteg-központban vagy egy kórházban. Radiológus olvassa a képeket. A felnőtteknek általában nincs szükségük érzéstelenítésre ezekhez a vizsgálatokhoz. Az egészségügyi szolgáltató azonban nyugtatót adhat csecsemőknek vagy gyermekeknek, hogy segítsen nekik elaludni a teszt során.

Ultrahang. Az ultrahang egy átalakító nevű készüléket használ, amely biztonságos, fájdalommentes hanghullámokat pattog le a szerveiről, hogy képet alkosson azok szerkezetéről. A hasi ultrahang segítségével képeket készíthet a teljes húgyúti traktusról, vagy kifejezetten a vesére összpontosíthat. A képeken a vesék cisztái láthatók.

Számítógépes tomográfia (CT). A CT-vizsgálatok röntgensugarak és számítógépes technológiák kombinációjával hozzák létre a húgyúti traktus képeit. A húgyutak CT-vizsgálatához az egészségügyi szolgáltató kontrasztanyag injekciót adhat Önnek. A kontrasztközeg olyan festék vagy más anyag, amely megkönnyíti a testen belüli struktúrák láthatóságát a képalkotó tesztek során. Fekszel egy asztalon, amely becsúszik egy alagút alakú eszközbe, amely felveszi a röntgenfelvételt. A CT-vizsgálatok részletesebb képet mutathatnak a vesecisztákról, mint az ultrahang.

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI-gépek rádióhullámok és mágnesek segítségével röntgensugárzás nélkül készítenek részletes képeket a test belső szerveiről és a lágy szövetekről. Az MRI tartalmazhat kontrasztanyag injekciót. A legtöbb MRI-géppel egy asztalon fekszik, amely becsúszik egy alagút alakú gépbe, amely mindkét végén nyitva lehet, vagy egyik végén zárt. Néhány újabb gép lehetővé teszi, hogy szabadabban feküdjön. Az egészségügyi szolgáltatók MRI-ket használnak a vese és a ciszta méretének mérésére, valamint a vese és a ciszta növekedésének monitorozására. A vese és a ciszta méretének és növekedésének mérése segíthet a PKD előrehaladásának nyomon követésében.

Iratkozzon fel a MedicineNet Általános Egészségügyi Hírlevelére

A Küldés gombra kattintva elfogadom a MedicineNet Általános Szerződési Feltételeit és Adatvédelmi irányelveit, és megértem, hogy bármikor leiratkozhatok a MedicineNet előfizetéseiről.

Hogyan kezelik az ADPKD leggyakoribb szövődményeit?

Bár az ADPKD-re még nem létezik gyógymód, a kezelés segíthet csökkenteni a szövődményeket, ami elősegítheti a hosszabb életet.

Kezelje a fájdalmat

Az egészségügyi szolgáltatónak meg kell találnia a fájdalom forrását, mielőtt kezelni tudja. Például, ha a növekvő ciszták fájdalmat okoznak, az egészségügyi szolgáltató először vény nélkül kapható (OTC) fájdalomcsillapító gyógyszereket javasolhat, mint például aszpirin vagy acetaminofen.

Az OTC-gyógyszerek szedése előtt mindig beszéljen egészségügyi szolgáltatóval, mert egyesek károsak lehetnek a vesére. Az ADPKD-ben szenvedőknél nagyobb az akut vesekárosodás (AKI) kockázata, ami a veseműködés hirtelen és átmeneti elvesztése. Néha az AKI-t az OTC fájdalomcsillapítók hosszú ideig történő alkalmazása okozza.

A ciszták méretétől és számától, valamint attól, hogy a gyógyszer segíti-e a fájdalmat, az egészségügyi szolgáltató műtétet javasolhat. A ciszták zsugorodásával végzett műtét egy ideig segíthet a hát és az oldal fájdalmában. A műtét azonban nem lassítja a PKD veseelégtelenség felé haladását.

Ellenőrizze a vérnyomását

A vérnyomás szabályozása lelassíthatja az ADPKD hatásait. Az életmódbeli változások és a gyógyszerek csökkenthetik a magas vérnyomást. Néha egyedül egészséges táplálkozással és rendszeres fizikai aktivitással lehet szabályozni a vérnyomást.

Egyes egészségügyi szolgáltatók az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitoroknak vagy az angiotenzin-receptor blokkolóknak (ARB) nevezett vérnyomáscsökkentő gyógyszereket javasolják.

Veseelégtelenség kezelése

Az ADPKD végül a veséinek meghibásodását okozhatja. A veseelégtelenségben szenvedőknek dialízist vagy veseátültetést kell végezniük vesefunkciójuk pótlására.

A dialízis két formája a hemodialízis és a peritonealis dialízis. A hemodialízis egy gép segítségével keringeti a vért a testen kívüli szűrőn keresztül. A peritonealis dialízis a has belsejét használja a test belsejében lévő vér szűrésére.

A veseátültetés egy műtét, amely egy egészséges vesét juttat el a donortól a testébe.