A terhesség akut zsírmája összetéveszthető a preeclampsia és a HELLP szindróma tüneteivel

KANADA
Csatlakozzon egy ígéretes sétához
RÓLUNK
LÉPJEN KAPCSOLATBA VELÜNK
BOLT
Adományoz

Egészségügyi információ
- Jelek és tünetek
- Mi a Preeclampsia
- HELLP szindróma
- Szülés utáni Preeclampsia
- Preeclampsia tesztek
- Hosszú távú hatás
- Vérnyomásmérés
- GYIK
Támogatást kapni
- Történeteink
- Tegyen fel támogatási kérdést
- Születési trauma források
- Támogató cikkek
Részt venni
- Ígérje meg a Sétát a Preeclampsia miatt
- Vegyen részt a kutatásban
- Ossza meg történetét
- Jogalkotási érdekképviselet
  - Politikai prioritások
  - Anyagok az ügyvédeknek
  - Egyéb források
  - Érdekképviselet története
- Támogassa az Alapítványt
  - Vállalati partnerek
  - Adás módjai
  - Adománygyűjtés az utadon
- Önkéntes
- Használd a hangodat
Hírek és Események

Legjobb gyakorlatok
- Jelenlegi irányelvek
- Prenatális aszpirin
- Vérnyomás
- Szülés utáni gondozás
Betegek oktatása
Hosszú távú hatás
A betegek bevonása
- Mommas Voices
Hírek és Események
Innováció

Vegyen részt a kutatásban
- Preeclampsia Registry
  - Preeclampsia Registry GYIK
  - A nyilvántartásról
- Egyéb kutatási tanulmányok
Kutatóknak
- Kutatási finanszírozás
Kutatási hírek
- Kutatási eredményeink
- Kutatási körkép
- Kérjen szakértőt

A terhesség akut zsírmája összetéveszthető a preeclampsia és a HELLP szindróma tüneteivel

Mi az AFLP?

A terhesség akut zsírmája (AFLP) viszonylag ritka rendellenesség, amely csak az emberi terhesség alatt fordul elő. Becslések szerint évente 10 000 - 20 000 terhesség közül egyet érint (az Egyesült Államokban az összes terhesség kb. 25–5% -a). Még nem ismert okokból az ALFP gyakrabban érinti az ikerterhességeket, mint egyetlen terhesség, a férfi magzatok pedig gyakrabban, mint a nők. Neve ellenére az AFLP nem igazán akut vagy csak a májat érintheti, de más szervekre is hatással lehet. Általában a terhesség végén diagnosztizálják a szülés előtt, de előfordulhat közvetlenül a szülés után is.

Az AFLP-esetek csaknem fele összekeverhető a preeclampsia és a HELLP-szindróma tüneteivel.

Mi okozza az AFLP-t?

Az AFLP olyan anyákban alakul ki, akiknek maguknak - vagy a magzatuknak/magzatuknak - genetikai rendellenességük van, ami a zsírsavak hibás mitokondriális béta-oxidációjához vezet. Ez annak a tudományos módja, hogy azt mondják, hogy a sejt erőműve, a mitokondrium nem bontja le a zsírsavakat kisebb molekulákra, amelyek segítik a szervezetet a fehérjék, szénhidrátok és lipidek (zsír) feldolgozásában.

Ez a genetikai kérdés a zsír felhalmozódását okozza a májsejtekben, esetleg a vesében, a placentában és más helyeken. A G1528C genetikai mutáció jelenti a leggyakoribb anyai mutációt, amely AFLP-hez vezet, de más mutációk is megszakíthatják vagy megakadályozhatják a zsírsavak normál sejtes kezelését.

Ezek a zsírsavak ezután felhalmozódnak a szövetekben, eltömítik az anya máját, és megzavarják normális májműködését. A máj különösen fontos a terhesség alatt az anya és a baba egészsége szempontjából, mert az egészséges máj eltávolítja a szervezetből a méreganyagokat és más káros anyagokat. Az AFLP fejlődése normálistól kórosig általában finom és lassú - kihívást jelent a beteg és az orvos számára, hogy felismerjék ennek a ritka betegségnek a jelenlétét.

Milyen jelek és tünetek társulnak az AFLP-hez?

Mivel a májfunkció fokozatosan romlik, az érintett beteg finoman egészséges állapotból nagyon betegsé válik. Az AFLP leggyakoribb tünetei a következők:

hányinger vagy hányás
hasi vagy epigasztrikus fájdalom
túlzott fáradtság és álmosság
étvágytalanság
sárgaság (előrehaladott esetekben)

Az epigasztrikus fájdalom (a has jobb felső részén jelentkező fájdalom) kialakulása hasonló lehet a HELLP-szindrómában szenvedő betegeknél tapasztalhatóhoz. A normális májműködés fokozatos elvesztése a növekvő savfelhalmozódással az anya mentális állapotának megváltozásához is vezethet, és veszélyeztetheti a baba jólétét. Tragikus, hogy a tüneteket néha csak akkor ismerik fel, ha a csecsemőnél a baj jelei jelentkeznek, vagy méhen belül elhunyt. Bizonyos esetekben a normális fehérjetermelés elvesztése dehidratációhoz és csökkent vérmennyiséghez vezet, amelyet az anya gyors pulzusa nyilvánít meg.

Mivel ezek a tünetek általában csak akkor ismerhetők fel, amikor az AFLP előrehaladott állapotban van, a diagnózist gyakran későn vagy a szülés után állapítják meg.

Hogyan diagnosztizálják az AFLP-t?

Mivel a betegség ritka és nehezen diagnosztizálható, az Ob-Gyn általában AFLP diagnózist végez a klinikán vagy a kórházban, a beteg tüneteinek megjelenése és a laboratóriumi vizsgálatok kombinációja alapján.

Előfordul, hogy a szolgáltatók az AFLP-t a sürgősségi császármetszés idején fedezik fel, amelyet a csecsemőben mért magzati szívritmus-rendellenességek okoznak. A szokásos laboratóriumi vizsgálatok a rendellenes alvadási problémák, a májproblémák jeleinek, a szérum ammónia növekedésének, a nagyon alacsony vércukorszintnek, a magas szérumszintnek, a húgysavnak és a vesekárosodás bizonyítékainak kombinációját keresik.

Úgy tűnik, hogy az AFLP-ben szenvedő betegek közel fele preeclampsia-ban szenved, amíg a laboratóriumi értékelés nem tárja fel az AFLP további diagnózisát. Csakúgy, mint a preeclampsia és a HELLP-szindróma esetében, az AFLP is többféleképpen jelenhet meg az egyes betegektől függően, ami növelheti a diagnózis nehézségeit.

Miben különbözik az AFLP a HELLP szindrómától?

Az AFLP-t a két betegség kialakulásának különbségei különböztetik meg a HELLP-szindrómától és a preeclampsia egyéb formáitól. Bár a tünetek hasonlóak lehetnek, különbségeik a beteg vérmunkáján és laboratóriumi értékeik változásán keresztül mérhetők.

A két betegség közötti elsődleges különbség a páciens alvadási képességének és vérlemezkeszintjének mértékében mutatható ki. Az AFLP általában rendellenesebb véralvadási problémákat okoz. A HELLP-szindrómás betegeknél általában fokozatosan csökken a vérlemezkeszám, ami idővel mérhető.

Ezenkívül az AFLP-vel összehasonlítva a HELLP-szindrómás betegek általában:

több magas vérnyomás van jelen
jobb véralvadási képesség (amíg a vérlemezkeszám nagyon alacsony lesz)
nincs bizonyíték a kóros vércukorszintre
kevésbé súlyos rendellenességek a májfunkciós tesztekben
normál vagy mérsékelten magas húgysavszint
nincs változás a szenzumban
nincs acidózis (a sav felhalmozódása a vérben)
roham vagy stroke hiányában nincs jelentős kompromisszum az agy működésében
A vese működésének megsértése gyakori az AFLP, kevésbé a HELLP szindróma esetén
A laboratóriumi vizsgálat bilirubin részét AFLP-vel növelik, HELLP-szindrómával még kevésbé
Előfordulhat, hogy az AFLP-ben szenvedő betegeknél nincs magas vérnyomás, bár gyakran proteinuria van

A vese működésének megsértése gyakori az AFLP, kevésbé a HELLP szindróma esetén
A laboratóriumi vizsgálat bilirubin részét AFLP-vel, HELLP-szindrómával még kevésbé
Előfordulhat, hogy az AFLP-ben szenvedő betegeknél nincs magas vérnyomás, bár gyakran proteinuria van

Mi az AFLP ajánlott kezelése?

Az AFLP-ben szenvedő anya lényegében olyan májkárosodást és kudarcot tapasztaló anya. Az anya megfelelő kiértékelése és stabilizálása után ajánlott a csecsemő gyors, gyakran császármetszéssel történő szülés. A placenta eltávolítása az anya testéből megkezdi a betegség felépülését.

A szülési ellátás magasabb szintjére történő utalás jelezhető a szülés előtt vagy utána, mert a felépülés több napot-hetet igényelhet. Ez idő alatt többféle szövődmény is kialakulhat, amelyeket legjobban egy multidiszciplináris intenzív terápiával rendelkező magas szintű kórházban lehet kezelni, transzfúziós termékekhez kell hozzájutni, és éjjel-nappal szakorvosok állnak rendelkezésre, akik bonyolult betegeket tudnak ellátni.

Melyek az AFLP kockázati tényezői?

Ha nem diagnosztizálják vagy késik a diagnózis, az anya nagyon megbetegedhet többszervi sérüléssel, beleértve a máj- és veseelégtelenséget, a tüdő kompromisszumát és a nehezen kezelhető, többszörös transzfúziót igénylő vérzést. Az elhúzódó anyai acidózis magában foglalhatja a magzati sav-bázis egyensúlyt, ha nem észlelik.

Részben ritkasága és a HELLP-szindróma utánzása miatt az AFLP-ben szenvedő betegek a legjobb szolgáltatókat hívhatják fel időben történő diagnózis felállítására. A legjobb ellátás mellett is az ebből eredő komplikációk kezelése általában tapasztalt intenzív kezelést igényel. Plazmacsere alkalmazható az ellátás megkönnyítésére, a vérkészítmény beadásának gyorsabb normalizálására és a normális folyadék- és elektrolit-egyensúly elérésére. Ritkán a májtranszplantáció szükséges a nagyon súlyos esetek kezelésére. Ma az anyai halál kockázata megközelítőleg öt százalék, jóval alacsonyabb, mint néhány évtizeddel ezelőtt. A tünetek megfelelő diagnosztizálásával és felismerésével nagymértékben csökkenthető. A májfunkció laboratóriumi értékei általában a szülés után hét-tíz napon belül normalizálódnak, de hosszabb időt vehetnek igénybe.

Van-e veszély az AFLP-ben szenvedő anya újszülöttjére?

Az AFLP hatással lehet a babára, ha a betegség különösen súlyos, vagy késik a diagnózis és a szülés. A csecsemőre gyakorolt hatások rosszabbak lehetnek, ha az anya helyett a csecsemő hordozza a genetikai hibát. Halálszületés az esetek akár 10 százalékában is előfordulhat, vagyis 1000 születésenként körülbelül 100-120. Néhány csecsemő életveszélyes nonketotikus hipoglikémia kialakulásának kockázatával jár, ami egy örökletes állapot, amelyben a test nem képes lebontani és feldolgozni a fehérje (aminosavak) építőelemeit. A nonketotikus hipoglikémia utánozhatja Reye-szindrómát (ritka, de súlyos állapot csecsemőknél és gyermekeknél, amely duzzanatot okoz az agyban és a májban) vagy a csecsemő karbamid ciklusának hibáit. Más csecsemőknél dilatált kardiomiopátia (duzzanat a szív kamrájában) vagy progresszív neuropathia (az idegek problémája, amely tovább súlyosbodik) tapasztalható. Az AFLP változata kihat a babára, így az AFLP terhességből származó összes anyát és újszülöttet meg kell vizsgálni a zsírsavak mitokondriális béta-oxidációjában szerepet játszó hosszú láncú, közepes láncú és rövid láncú rendellenességek szempontjából.

Milyen kockázataim vannak az AFLP megismétlődésével szemben egy korábbi érintett terhesség után?

A kiújulás pontos kockázata nem ismert. Valószínűleg attól függ, hogy az előző terhesség anyjának vagy csecsemőjének volt-e azonosított genetikai rendellenessége. Az AFLP akkor is megismétlődhet, ha a zsírsavak béta-oxidációjának rendellenességeit feltáró összes diagnosztikai teszt negatív. Tehát egy anya-magzati gyógyszer alspecialistának felügyelnie kell a terhességet olyan betegeknél, akiknek kórtörténetében AFLP volt. A beteget tájékoztatni kell a kockázatáról és arról, hogy a betegség újból megismétlődhet, így megfelelően együttműködhet szolgáltatójával a tüneteinek és gondozásának nyomon követésében.

Az AFLP mélyebb tudományos megértéséhez látogasson el ide.