Vérrejtély megoldva: Két új vércsoportot azonosítottak

Valószínűleg ismeri a vércsoportját: A, B, AB vagy O. Még azt is tudhatja, hogy pozitív vagy negatív rhesus-e. De mi van a Langereis vércsoporttal? Vagy a Junior vércsoport? Pozitív vagy negatív? A legtöbb ember még csak nem is hallott ezekről.

vérrejtély

Ez a tudás mégis "élet és halál kérdése lehet" - mondja Bryan Ballif, a Vermonti Egyetem biológusa.

Míg a Langereis és a Junior vércsoportok által okozott vérátömlesztési problémák világszerte ritkák, számos etnikai populáció veszélyben van - jegyzi meg Ballif. "Úgy gondolják, hogy több mint 50 000 japán Junior negatív, és vérátömlesztési problémákkal vagy anya-magzat inkompatibilitással szembesülhetnek" - írja.

De ennek a két vércsoportnak a molekuláris alapja rejtély maradt - mindeddig.

A Nature Genetics februári számában Ballif és munkatársai arról számoltak be, hogy két fehérjét fedeztek fel a vörösvérsejteken, amelyek felelősek ezekért a kevésbé ismert vércsoportokért.

Ballif a két molekulát az ABCB6 és az ABCG2 nevű speciális transzportfehérjékként azonosította.

"Korábban csak 30 fehérjét azonosítottak felelősnek az alapvető vércsoportért" - jegyzi meg Ballif. ", De a szám már eléri a 32."

Az utolsó felfedezett új vércsoport-fehérjék csaknem egy évtizeddel ezelőtt voltak, mondja Ballif, "tehát nagyon figyelemre méltó, hogy ebben az évben kettőt azonosítottak."

Mindkét újonnan azonosított fehérje összefügg a rákellenes gyógyszerrezisztenciával is, így a megállapítások szintén hatással lehetnek a mell és más rákok jobb kezelésére.

A nemzetközi erőfeszítések részeként Ballif, a biológiai tanszék adjunktusa tömegspektrométert használt az UVM-nél, amelyet a Vermont Genetikai Hálózat finanszírozott. Ezzel a géppel elemezte a hosszú ideje működő munkatársa, Lionel Arnaud által tisztított fehérjéket a francia Párizsi Vértranszfúziós Intézetben.

Ballif és Arnaud viszont támaszkodott Yoshihiko Tani által a Japán Vöröskereszt Oszakai Vérközpontjában és Toru Miyasaki a Japán Vöröskereszt Hokkaido Vérközpontjában kifejlesztett Langereis és Junior antigének elleni antitestekre.

A fehérje Vermontban történő azonosítása után a munka visszatért Franciaországba. Arnaud és csapata sejtes és genetikai vizsgálatokat végzett, megerősítve, hogy ezek a fehérjék felelősek a Langereis és a Junior vércsoportokért. "Képes volt tesztelni a génszekvenciát" - mondja Ballif ", és bizony, mutációkat találtunk ebben a génben a mintánkban szereplő összes ember számára, akiknek ilyen problémái vannak."

Transzfúziós gondok

Az ABO vércsoporton és a rhesus (Rh) vércsoporton túl a Nemzetközi Vértranszfúziós Társaság további huszonnyolc vércsoportot ismer el, olyan névvel, mint Duffy, Kidd, Diego és Lutheran. De Langereis és Junior nem szerepelt ezen a listán. Noha a Junior és a Langereis (vagy Lan) vércsoport antigénjeit évtizedekkel ezelőtt azonosították olyan terhes nőknél, akiknek nehézségei voltak az inkompatibilis vércsoportú csecsemők hordozása, ezen antigének genetikai alapja eddig nem ismert.

Ezért "nagyon kevesen tanulják meg, hogy Langereis vagy Junior pozitív vagy negatív" - mondja Ballif.

"Az anti-Lan antitesttel rendelkező személyek transzfúziós támogatása nagy kihívást jelent" - írta a kutatócsoport a Nature Genetics cikkben, "részben a kompatibilis véradók hiánya miatt, de főleg a vérszűréshez szükséges megbízható reagensek hiánya miatt". És a junior-negatív véradók is rendkívül ritkák. Ez hamarosan megváltozhat.

Ennek az új kutatásnak az eredményeivel az egészségügyi szakemberek mostantól gyorsabban és magabiztosabban szűrhetik le ezeket az új vércsoport-fehérjéket - írta Ballif egy friss cikkben. "Ez felkészültebbé teszi őket a vér készenlétére, ha vérátömlesztésre vagy más szövetadományozásra van szükség" - jegyzi meg.

"Most, hogy ismerjük ezeket a fehérjéket, rutin teszt lesz belőle" - mondja.

Egy jobb meccs

Ez a tudomány különösen fontos lehet a szervátültetett betegek számára. "Ahogy egyre jobbak vagyunk az átültetések során, mindent megteszünk azért, hogy jó meccs legyen" - mondja Ballif. De néha egy olyan szövet- vagy szervátültetés, amely jónak tűnt, nem működik - és az adományozott szövetet elutasítják, ami sok problémához vagy halálhoz vezethet.

"Nem mindig tudjuk, miért van elutasítás" - mondja Ballif. "De lehet, hogy köze van ezekhez a fehérjékhez."

Az adományozott szövet vagy vér elutasítását az okozza, ahogyan az immunrendszer megkülönbözteti az önmagát a nem éntől. "Ha a saját vérsejtjeinkben nincsenek ezek a fehérjék, akkor nem ismerik az immunrendszerünket" - mondja Ballif, így az új vér nem "néz ki önmagának" az immunrendszer bonyolult sejtvédelme szempontjából. "Antitesteket fognak kifejleszteni ellene" - mondja Ballif, és megpróbálja megölni az észlelt betolakodókat. Röviden: a test támadni kezdi önmagát.

"Akkor lehet, hogy nincs szerencséd" - mondja Ballif, aki megjegyzi, hogy bizonyos japán populációk mellett az európai cigányok is nagyobb kockázatot jelentenek abban, hogy nem hordozzák a Langereis és a Junior vércsoportú fehérjéket.

"Vannak olyan emberek az Egyesült Államokban, akiknek is vannak ilyen kihívásaik" - mondja -, de ez ritkább. "

Egyéb fehérjék

Ballif és nemzetközi kollégái nem végeznek a kereséssel. "Több ismeretlen vércsoportot követünk nyomon" - mondja. "Valószínűleg 10-15-ig több ilyen ismeretlen vércsoport-rendszer létezik - ahol tudjuk, hogy probléma van, de nem tudjuk, mi az a fehérje, amely a problémát okozza."

Bár ezek a más vérrendszerek nagyon ritkák, "ha ez az egyén vagy, és transzfúzióra van szükséged" - mondja Ballif, "nincs semmi fontosabb, amit tudnod kell".