A vérzéses diatézis mint az örökletes fruktóz-intolerancia lehetséges korai jele

Absztrakt

Három hetes csecsemő lányt mutatnak be a bőrvérzés vezető tüneteként. További vizsgálatok során feltárták a súlyos májkárosodás jeleit hypofibrinogenaemiával és protrombin komplex károsodással, valamint vese tubuláris diszfunkcióval. Mindezeket a patológiás tüneteket, amelyeket a fruktózmentes étrend megfordította, örökletes fruktóz-intolerancia okozta.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

Hozzáférési lehetőségek

Vásároljon egyetlen cikket

Azonnali hozzáférés a teljes cikk PDF-hez.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Feliratkozás naplóra

Azonnali online hozzáférés minden kérdéshez 2019-től. Az előfizetés évente automatikusan megújul.

Az adószámítás a fizetés során véglegesül.

Hivatkozások

Baginski, E. S., Foa, P. P., Zak, B .: Szervetlen foszfát, foszfolipidek és összfoszfát mikrodeterminálása biológiai anyagokban. Clin. Chem. 13., 326–332 (1967)

Carson, N. A. J., Biggart, J. D., Bittles, A. H., Donovan, D .: Örökletes tirozinaemia. A betegség akut formájú csecsemő klinikai, enzimatikus és kóros vizsgálata. Boltív. Dis. Childh. 51, 106–113 (1976)

Hers, H. G., Beaufays, H., De Duve, C .: L'analyse simultanée des hexoses, des trioses et de leurs esters phosporés. Biochim. Biophys. Acta 11., 416–426 (1953)

Lebranchu, Y., Seigneurin, D., Rambaud, P., Kolodie, L .: Un cas de défibrination chez un nourrisson présentant une intolérance héréditaire au fruktóz. Pédiatrie 31, 389–397 (1976)

Levin, B., Snodgrass, G.J.A.I., Oberholzer, V.G., Burgess, E., Dobbs, R.H .: Fructosaemia. Am. J. Med. 45, 826–838 (1968)

Mercier, J.-C., Bourrillon, A., beaufils, F., Odièvre, M .: Intolérance héréditaire au fruktóz à révélation précoce. Boltív. Frank. Pédiat. 33, 945–953 (1976)

Raju, L., Chessells, J. M., Kemball, M .: Az örökletes fruktóz-intolerancia megnyilvánulása. Brit. Med. J. 1971 II, 446–447

Salomon, L. L., Johnson, J. E .: A glükóz enzimatikus mikrodeterminációja a vérben és a vizeletben. Anális. Chem. 31, 453 (1959)

Schön, R .: Egyszerű és érzékeny módszer az L (+) tejsav meghatározására. Anális. Biochem. 12., 413–420 (1965)