Mit segíthetünk megtalálni ma?

szülők

Amikor 2018. szeptember 9-én Londonban született, Tora Patgiri nem mutatta a 2-es típusú gerinc-izomsorvadás (SMA) jeleit, amelyet nyolc hónappal később Ohio-ban hivatalosan diagnosztizáltak.

A baba jól evett, könnyedén meglengette a karját, és tetszés szerint megfogott tárgyakat. A decemberi családi dél-franciaországi kirándulásig és annak nagyjából 10 órás egyirányú autóútjáig „még olyan dolgokat is megtehetett, mint hogy a hasán fekve feltartotta a fejét” - mondta apja, Rajdeep Patgiri a SMA News Today.

Tora Patgiri Londonban született, a 2. típusú SMA-val. (Fotók a Patgiri család jóvoltából)

„Minden normális volt” 3 hónapos kislányával, mondta Patgiri, mielőtt kijavította volna, hogy hozzátegye: „vagy legalábbis ami nem normális, az nem volt nyilvánvaló számunkra, mert nem vagyunk képzettek ilyen apró különbségeket keresni”.

Így a háromgyermekes Patgiri család - Rajdeep, a GSA Capital 40 éves pénzügyi elemzője, felesége, Taisiya Usova, aki hamarosan 32 éves lesz, és Tora, egyetlen gyermekük - útnak indultak az SMA-val, amely elvitte Londonból New York-ba az Ohio Columbus-i Országos Gyermekkórházba, ahol a több mint tíz hónapos Torát végül Zolgensma-val kezelik, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala májusában jóváhagyott génterápiával.

Útja során szülei szembesültek azzal a sokkkal, hogy megtanulták, hogy gyermeküknek olyan genetikai betegséget adtak át, amelyről még soha nem hallottak, küzdenek a kezelési lehetőségekkel, valamint a biztosítási fellebbezésekkel és elutasításokkal.

"Teljesen kékből jött" - mondta Patgiri az SMA-ról - "egyik családunk sem rendelkezik semmilyen neuromuszkuláris betegséggel [anamnézisben]."

Tegyen fel kérdéseket és ossza meg fórumunkban a gerinc izom atrófiájával kapcsolatos ismereteit.

"Baba nem mozgatja a lábát"

Januárban odahaza Tora szülei egyformán megijedtek és zavartak voltak lányuk változásai miatt.

Usova egy barátjánál tett látogatást, akinek a csecsemője körülbelül egy hónappal idősebb a sajátjánál, videót készített a lány és Tora mozgásáról. E-mailben küldte el a sokatmondó felvételeket férjének, aki szintén „óriási” különbséget látott.

Az olyan online kifejezések keresése, mint a „baba nem mozgatja a lábát”, Patgirit egy „anya találkozás” csatornájára vitte, ahol a gerinc izom atrófiájának megbeszélése zajlott a referenciájában, amely visszhangozta a vizsgálatát. Aznap délután a pár elvitte Torát a helyi kórház sürgősségi helyiségébe, ahol egy gyermekorvos kijelentette, hogy minden rendben van, és azt tanácsolta, "várják meg, és nézzék meg, hogyan alakul".

A gyermekorvos jelentése azonban megakadt valakinek a figyelmét a kórház idegrendszeri osztályán, és 10 nappal később, február 5-én levél érkezett, amelyben visszautazást javasolnak. A neurológiai és fizikai vizsgálatok sorozatát vérvétel követte genetikai teszt céljából. Nem adtak szót, de "azt hiszem, tudták" - mondta Patgiri. Február 20-án időpontot szabtak a Great Ormond Street Kórházra, egy nagyobb és speciálisabb londoni létesítményre.

"Ekkor kapták meg a hírt arról, hogy 1-es típusú, de határvonalas, 1C-es besorolású… [ez] a 2-es típusba léphet" - mondta Patgiri.

Mivel Angliában nem áll rendelkezésre SMA-kezelés - „csak Skócia, meglepő módon” - mondta Patgiri - tárgyalásokat folytatott a Biogennel a Spinrazáról (nusinersen) az ország nemzeti egészségügyi tervének bejutása érdekében - a család alternatívákat keresett, köztük az Egyesült Államokba költözést.

Szerencsére Torának nem volt teljes eredetű 1-es típusú SMA, a legsúlyosabb altípus, amelyet az SMN1 gén mutációi okoztak, amely kevés SMN fehérjét hagy a motoros idegsejteknek és az azoktól függő izmoknak. Bár betegsége előrehaladt, lassan haladt ehhez képest.

"Soha nem volt mellkasi légzése vagy szüksége volt a lélegeztetőgép támogatására" - mondta apja, kevesebb mint 48 órával a Tora Zolgensma-kezelése előtt készített interjút. „Ülhet, de abszolút nem visel semmilyen súlyt a lábán. ... De különben egészséges annak, aki SMA-val rendelkezik, mondhatnám. "

A GSA Capital rendelkezik egy New York-i műholdas irodával, amelyet a vállalat növekedni akart, és nyitott pozícióval rendelkezik Patgiri képességeivel. Cége „kevesebb, mint öt hét alatt, ami nagyon gyors”, segített az átutalásban és a munkavízum megszerzésében, és a család áprilisig állambeli volt.

Megfontolták Tora kezelését a közeli Bostonban, de végül az Országos Gyermekkórházhoz mentek, mert ott volt Jerry Mendell, a gyermek neurológusa, aki szinte páratlan szakértelemmel rendelkezik a neuromuszkuláris betegségek és a génterápia terén. Mendell korán elkezdte a Zolgensma-val kapcsolatos munkát, és vezette a jóváhagyását támogató tárgyalást.

A május 14-i első találkozó a Nationwide-on, amelyen többek között Mendell és Anne Connolly (Tora neurológusa) vett részt, Torának hivatalos 2. típusú SMA-diagnózist eredményezett, és elvárásai szerint a család hamarosan beiratkozik az STRONG 1. fázisú klinikai vizsgálatba (NCT03381729) csecsemők és 5 évesnél fiatalabb gyermekek az adott altípussal. A STRONG intrathecalis (gerincvelő) injekciót használ az FDA által jóváhagyott intravénás (IV) szállítás helyett.

"Azt mondták, hogy jó tárgyalójelölt lesz, és két nyílt helyük van" - mondta Patgiri. - Minden jól nézett ki, remélhetőleg hamarosan megkapják a papírjukat ... és kb. Két héten belül, május végéig adagolni kell bennünket. De sajnos csak tovább húzódott.

Tora „apró különbségei” szülei számára nem voltak könnyen észrevehetők.

Ezután következett az FDA május 24-i bejelentése, amely megnyitotta a Zolgensmát minden 2 éves kor alatti SMA-páciens előtt - feltéve, hogy fedezetet kaphatnak a 2,125 millió dolláros kiskereskedelmi árra, amelyet a Novartis, amely 2018-ban felvásárolta az AveXist, esetleg egyszeri kezelésre szánta.

„Június közepe táján választanunk kellett - mondta Patgiri. Vagy megvárjuk a próbát, vagy kérelmet nyújtunk be egészségbiztosítónkhoz kereskedelmi útra. Azt hiszem, ezen a ponton mondtam: „Rendben, menjünk a reklámért.”

"Így jutottunk a [biztosítási] tagadáshoz, úgy tűnik, hogy egyértelművé válunk, majd a tagadás fenntartása, majd jóváhagyása" - tette hozzá.

Biztosítási kihívások

Vállalkozása révén Patgiri lefedettség alatt állt egy fő egészségpolitikai szolgáltatóval, a United Healthcare-szel. Ennek a biztosítónak köszönheti, hogy az elsők között, ha nem az elsők között adott ki kötvényt a Zolgensma számára. De ez a május 29-i politika korlátozott volt - az UHC nyilvántartásban van, mondván, hogy politikája betartja a klinikai vizsgálatok adatait - és a Tora nem felelt meg korának (legfeljebb 6 hónap) vagy betegségtípusának (csak 1).

Az első elutasítás június 25-én történt, ugyanazon a napon az UHC kiadott egy átfogóbb Zolgensma lefedettségi tervet, amely sokkal közelebb állt az FDA jogosultsági nézetéhez.

"Először láttam a frissített szabályzatot, és két órával később megkaptam az elutasító levelet" - mondta Patgiri. - Furcsa nap volt.

Neurológusuk, Connolly közbelépett, és fellebbezést intézett peer-to-peer felülvizsgálat - vagy orvos-orvos beszélgetés formájában - a United Healthcare-vel. De a július 3-i megbeszélésre kijelölt orvos gyermekorvos volt, és nem gyermekneurológus, "és nem volt hatásköre a kezdeti tagadás megdöntésére" - mondta Patgiri. A döntés állt.

Az UHC újonnan megfogalmazott politikájának tiszteletben tartása érdekében ajánlott egy belső fellebbezés, amely konkrét dokumentumokat tartalmazott, beleértve a CHOP-Intend pontszámot (amelyet a motoros készségek mérésére használnak), legalább 40-et, és „részletesebben a kezelés orvosi szükségességéről”.

Az elutasító levél nem hivatkozott korhatárokra, SMA típusokra vagy teszteredményekre. Inkább „kijelentette, hogy nem tartották orvosi vészhelyzetnek, semmi másnak”, amit Patgiri és felesége, akik már eléggé ismerik lányuk betegségét, „kissé sértőnek” gondolták.

Connolly és az Országos Kórház munkatársai július 9-én „sürgős felülvizsgálatként” nyújtották be a fellebbezést és annak dokumentumait.

Néhány nappal később Patgiri felhívta az UHC-t, ahol megtudta, hogy lánya kérését nem „tartják sürgősnek… és leminősítették egy szokásos esetre”, amelynek „átfutási ideje” további 15 munkanap lenne.

A következő napokban elfogyott egy telefonhívás. Július 17-én egy új, 44-et meghaladó CHOP-Intend pontszám jóval meghaladja a 37-et, ami egy korábbi, egész napos vizsgasorozatot eredményezett, amely Torát „fáradtan, éhesen, dühösen és [nem akarva] sokat tenni a CHOP-Intenden” követte. Patgiri e-mailt küldött három kapcsolattartója volt az UHC-nál. Valahogy áttörtek az erőfeszítések.

A család esetmenedzsere július 18-án az ohiói Dublin városában, Torával egy fizikoterápiás ülésen ért el Patgiribe azzal a hírrel, hogy a baba jóváhagyta a kezelést.

"Ez hatalmas, hatalmas megkönnyebbülés volt" - mondta Patgiri. Az adagolást jövő csütörtökre, július 25-re tűzték ki az Országos Gyermekeknél.

Később megtanulja azt a sajátos nyelvet, amely az UHC esetében a Tora kérelmét sürgősnek, nem pedig szabványosnak minősíti: A fellebbezést benyújtó ideggyógyásznak „igazolnia kell”, hogy a kezelés késedelme „komolyan megrögzítheti a páciens egészségét és képességét a maximális funkció helyreállítására. ”

Fejlesztéseket keres

Maga a kezelési nap eseménydús és rutinos volt, mondta Patgiri. A család reggel 7 órakor érkezett az infúziós központba, csak azt közölték velük, hogy a Zolgensma még nincs a helyszínen, és késés lehetséges. De miután ez megtisztult, az egyedüli csalódás volt a vénák megtalálása a IV.

"Körülbelül ötször-hatszor kellett piszkálniuk, míg végül ultrahangot hoztak, hogy megnézzék, merre menjenek pontosan" - mondta Patgiri. „Ez kissé megterhelő volt, de miután elindult, rendben volt. Nagyon rutinos.

A kérésnek megfelelően szülei ébren tartották Torát, hogy segítsék a Zolgensmát az egész rendszerében. Aztán 57 perccel később minden készen volt.

A láza vasárnap este kezdett felemelkedni, de a 38,3 ° C-os 101 ° F elérése után csökkent, és nem tartották szükségesnek a kórházi látogatást, bár orvosai és szülei hétfőn szoros kapcsolatban voltak egymással.

„Boldogok és izgatottak vagyunk. Néhány fejlesztést keresünk, de szerintem egy kicsit túl korai ”- mondta Patgiri.

- Ezt megelőzően mindig olyan dolgokat kerestünk, amelyek romolhatnak. Most… inkább fejlesztésekről, mint romlásokról van szó. ”- mondta.

Ez a génterápia több millió dolláros ára, mint annyi újabb gyógyszer túlzott költsége, mindig kissé kívül esik a komfortzónáján - mondta Patgiri. Megértette, hogy számos potenciális terápia kudarcot vall a klinikai vizsgálatok során, és fejlesztési költségeiket egyszerűen a gyógyszergyárak és más befektetők vállalják, „és azt hiszem, hogy az árak ezt is figyelembe veszik”.