Achalasia és altípusainak áttekintése

Absztrakt

Az Achalasia az egyik legjobban vizsgált nyelőcső mozgási rendellenesség. Azonban a patofiziológia és az okok, amelyek miatt a betegek achalasia alakulnak ki, még mindig nem világosak. A betegek gyakran diszfágia formájában vannak a szilárd és folyékony anyagoktól, a regurgitációtól és a súlycsökkenés különböző mértékétől. A diagnózis előtt jelentős késés tapasztalható, amelynek táplálkozási vonatkozásai lehetnek. A diagnózist a klinikai előzmények alapján feltételezik, és a nyelőcső nagy felbontású manometriás vizsgálata igazolja. Az esophagogastroduodenoscopiára azért van szükség, hogy kizárjuk az esetleges malignitást, amely utánozhatja az achalasiát. A legfrissebb, elvont formában bemutatott adatok arra utalnak, hogy a II. Típusú achalasiában szenvedő betegek, és a III. Típusú achalasiában szenvedők a legkevesebb valószínűséggel számolhatnak be súlycsökkenést az I. típusú achalasia betegeknél. Bár az achalasia nem gyógyítható véglegesen, a tünetek palliálása a betegek több mint 90% -ában lehetséges a jelenleg rendelkezésre álló kezelési módokkal (pneumatikus dilatáció, Heller myotomia vagy perorális endoszkópos myotomia). Ez a cikk áttekinti az achalasia-ban szenvedő betegek klinikai megjelenését, diagnózisát és kezelési lehetőségeit, valamint az achalasia altípusok hisztopatológiai különbségeinek és táplálkozási vonatkozásainak lehetséges betekintését.

Az Achalasia egy ritka nyelőcsőmotilitási rendellenesség, amelyet nyelőcső aperisztaltika és az alsó nyelőcső záróizom (LES) relaxációjának károsodása jellemez deglutíció során. Az achalasia éves előfordulási gyakorisága világszerte körülbelül 100 000 emberből származik, általános előfordulása 100 000 emberből 9-10. 1 - 4 A betegeknél a progresszív szilárd és folyékony diszfágia, gyomorégés, mellkasi fájdalom, regurgitáció és változó mértékű fogyás vagy táplálkozási hiányosságok jelentkeznek. 5., 6. Az 1. táblázat felvázolja a különféle bemutató tünetek prevalenciáját achalasiaban szenvedő betegeknél. A klinikai megjelenés alapján gyaníthatóan achalasiában szenvedő betegeknek mindig felső esophagogastroduodenoscopiát (EGD) kell alávetni, hogy kizárják a pseudoachalaziát egy akadályozó tömegből. Az achalasia diagnózisát nagy felbontású manometriával (HRM) erősítik meg, amely a jelenlegi arany standard teszt. 7

Asztal 1.

A tünetek előfordulása Achalasia-ban szenvedő betegeknél 10, 12, 13, 47

A tünetek bemutatása A betegek jelentése a tünetről

Diszfágia	82% -100%
Regurgitáció	76% -91%
Fogyás	35% -91%
Mellkasi fájdalom	25% -64%
Gyomorégés	27% -42%
Éjszakai köhögés	37%
Törekvés	8%

Az Achalasia egy heterogén betegség, amelyet a manometrikus minták alapján 3 különböző típusba sorolnak: I. típusú (klasszikus), minimális kontraktilitással a nyelőcső testében, II. ( 1.ábra ). 7 Ezeknek az altípusoknak finom eltérései vannak a klinikai megjelenésben, de különféle válaszokkal rendelkeznek a különféle kezelési módokra, beleértve a farmakológiai, endoszkópos és sebészeti módszereket.

Nagy felbontású manometria, amely az achalasia 3 altípusát mutatja. Az I. típust nyugalmi nyelőcső test jellemzi, a II. Típus izobáros panesophagealis nyomást gyakorol, a III. Típust egyidejű összehúzódások jellemzik.

Ez a cikk áttekintést nyújt az achalasia klinikai megjelenéséről, patogeneziséről, diagnózisáról és kezeléséről, valamint az I., II. És III. Manometrikus altípus lehetséges táplálkozási vonatkozásairól.

Klinikai előadás

Az Achalasia kezdetben különféle tünetekkel járhat (1. táblázat), amelyek rontják a beteg életminőségét, munka termelékenységét és funkcionális állapotát. 8., 9. Klasszikusan az achalasia progresszív diszfágiaként jelentkezik a szilárd anyagok és folyadékok esetében. A gyomorégés az achalasia-ban szenvedő betegek 27–42% -ában jelentkezhet, és ezért a betegeket gyakran téves diagnosztizálják gyomor-nyelőcső reflux betegségben (GERD), és protonpumpa gátló (PPI) terápiával kezelik őket. 10 A helytelen GERD-diagnózis gyakran jelentős késéssel jár az achalasia diagnosztizálásában, amíg a betegek tartós tünetekkel nem járnak, amelyek végül a helyes diagnosztikai vizsgálatokhoz vezetnek. A dysphagia és a regurgitáció minden életkorban gyakori, de a fiatalabb betegeknél nagyobb a mellkasi fájdalom és a gyomorégés valószínűsége. 11 Az elhízott betegeknél (testtömeg-index [BMI] ≥30) gyakoribbak lehetnek fulladási vagy hányási tünetek. A III. Típusú achalasiában szenvedő nőknél és betegeknél nagyobb a mellkasi fájdalom. 12 - 14 Továbbá tanulmányok azt mutatják, hogy a betegek 35-91% -a számolt be súlyvesztésről a kezdeti bemutatás során. 3, 4 A súlycsökkenés mértéke széles körben változó, átlagos súlyvesztése 20 ± 16 font. 12.

Achalasia és fogyás

Az adatok szűkössége miatt jelenleg nem ismert, hogy egyes achalasiában szenvedő betegek miért fogynak, mások pedig nem. Az egyik úttörő tanulmány, amely az 1970-es években pneumatikus dilatáción (PD) átesett achalasia-betegek klinikai válaszát értékeli, a betegek körülbelül 91% -ánál (n = 264) súlycsökkenést állapított meg, 16 beteg 20 kg-nál nagyobb testsúlycsökkenést és 18 beteget jelentett 5 kg súlycsökkenésről számol be. 15 Ebben a vizsgálatban azonban a betegek jelentős részének diagnosztikai késleltetése volt, a tünetek észlelt időtartama a diagnózist és a kezelést megelőzően 2 és 20 év közötti volt. Ez a diagnózis késése meglehetősen gyakori achalasia-ban szenvedő betegeknél. A PD-t követő betegek többségéről megállapítható, hogy gyorsan visszanyeri súlyát; a fent említett vizsgálatban a súlycsökkenést csak a betegek kevesebb mint 6% -ánál figyelték meg a 3–13 éves követés során. 15 E vizsgálat óta nem került sor további betekintésre az achalasia súlycsökkenésére.

Egy retrospektív vizsgálatban, amelyben 145 kezeletlen achalasia-ban szenvedő beteg klinikai, radiológiai és manometriai profilját értékelték, a klasszikus achalasia-ban szenvedő betegek 31% -a számolt be fogyásról, szemben az erőteljes achalasia-ban szenvedő betegek 43% -ával. Mindkét csoport körülbelül 20 ± 16 font súlycsökkenésről számolt be, de az erőteljes achalasia-ban szenvedő betegeknél szignifikánsan magasabb volt a normális LES-nyomás (49% vs. 13%). 12 Ezért nem világos, hogy a LES fiziológiája összefügg-e a súlycsökkenés jelenlétével vagy hiányával, mivel várható, hogy a magasabb kiindulási LES nyomással rendelkező betegek nagyobb súlycsökkenést jelentenek. A nemi alapú klinikai megjelenésbeli különbségeket kiértékelő további kutatások nem figyeltek meg különbségeket a tünetek átlagos időtartamában, a diagnózis felállításának korában vagy a férfiak és nők közötti átlagos fogyásban. 14

Táplálkozási vonatkozások

Érdekes, hogy azoknál a betegeknél, akik tagadják, hogy bármilyen súlycsökkenést szenvednének, lényegesen hosszabb ideig (24 vs 12 hónap; P 17 Postintervention) tünetek jelentkeztek, a betegek 43% -a tagadta súlyának visszaszerzését még achalasia-terápia (PD vagy műtéti myotomia) után is, átlagosan 22 hónapos követési periódussal (tartomány 6-90 hónap). A testsúlycsökkenést szenvedő és nem szenvedő betegek között nem volt különbség a posztintervenciós módosított achalasia dysphagia pontszámban. 17 Meg kell azonban jegyezni, hogy ez a tanulmány elsősorban egy leíró retrospektív vizsgálat, amelynek célja a súlycsökkenés lehetséges összefüggéseinek feltárása achalasia-ban szenvedő betegeknél. Ezért prospektív longitudinális vizsgálatokra van szükség a fogyás lehetséges következményeinek jobb értékeléséhez ebben a populációban.

Kórélettan

Annak ellenére, hogy az achaláziát eredetileg közel 300 évvel ezelőtt írták le, a mögöttes etiológia és molekuláris patológia, hogy miért alakul ki a betegekben ez a betegség, még mindig rendkívül tisztázatlan. Ez az egyértelműség hiánya az elsődleges oka annak, hogy az achalasia kezelése az évek során nem fejlődött jelentősen abból a szempontból, hogy elsősorban a nyers erő felhasználásával (PD, műtéti myotomia vagy perorális endoszkópos myotomia [POEM]) kezdett a LES mechanikus megzavarásán. Az achalasia elsődleges etiológiája a gátló idegsejtek szelektív elvesztése a distalis nyelőcső és a LES myentericus plexusában, ami a gerjesztő és gátló aktivitás neuronális egyensúlyhiányához vezet. A gerjesztő idegsejtek acetilkolin, míg a gátló idegsejtek elsősorban a vazoaktív bélpeptidet (VIP) és a nitrogén-monoxidot (NO) szabadítják fel. 20 A VIP és az NO lokalizált csökkenése, szembenálló gerjesztő aktivitással, a LES relaxáció kudarcát és a nyelőcső perisztaltikájának elvesztését okozza (2. ábra). 21, 22