6 dolog, amit egy DNS-teszt elmondhat az egészségéről

A DNS-teszt megszerzése ablakot nyújthat az egészségére.

valóban

Manapság számos genetikai teszt áll az emberek rendelkezésére klinikai és fogyasztói szinten. Általában szájvesszővel, hajmintával vagy vérvizsgálattal járnak, hogy az orvosok, tudósok és egyének lehetővé tegyék, hogy alaposan megvizsgálják az ember DNS-ét olyan változások (mutációk) szempontjából, amelyek bizonyos tulajdonságokhoz vagy állapotokhoz kapcsolódnak.

De fontos megjegyezni, hogy a klinikai és a fogyasztói tesztek nem egyenlőek. Valójában sok otthoni DNS-tesztet nem szabályoznak olyan mértékben, mint az orvosi DNS-teszteket.

Az INSIDER Dr. William G. Feeróval, PhD, a dartmouthi Geisel Orvostudományi Kar közösségi és családorvoslásának egyetemi docensével beszélgetett, hogy megtudja, hogyan működnek az orvosi DNS-vizsgálatok, és milyen módon hasznosak lehetnek egészségünk megértésében. Függetlenül attól, hogy miért vágyik a DNS-vizsgálatra, mindig konzultáljon orvosával az eredmények értelmezéséről.

A diagnosztikai tesztek megerősíthetik, hogy Önnél örökletes betegség van-e, például Huntington-kór, sarlósejtes vérszegénység, Marfan-szindróma és cisztás fibrózis

Az orvosok legtöbbször a genetikai tesztet használják eszközként a genetikai betegség diagnózisának megerősítésében azoknál a betegeknél, akik specifikus tüneteket tapasztalnak - mondta Feero.

Az orvosi DNS-teszt során egy engedéllyel rendelkező orvos, például ápoló vagy orvos, kis mintát szed a betegtől a hajból, a bőrből, a nyálból vagy a vérből. Terhes emberek is adhatnak mintát a magzatvízből (más néven a születendő gyermek körüli folyadékból).

Az Országos Egészségügyi Intézet szerint genetikai tesztekkel (klinikai szinten) fel lehet használni 2000 örökletes betegség és állapot azonosítását. Néhány példa a gyakori örökletes betegségekre, amelyeket ezek a tesztek megtalálhatnak, többek között a cisztás fibrózis, a családi hiperlipidémia és az izomdisztrófia.

"A diagnosztikai genetikai tesztek specifikus változásokat keresnek a DNS-ben, olyan specifikus génekben, amelyek viszonylag jól bebizonyosodtak arról, hogy ezek a gének nem működnek megfelelően, és hogy az embernek betegség alakul ki" - mondta Feero. "Nagyon megbízhatóak és nagyon pontosak."

Az ilyen típusú genetikai vizsgálatok egyik előnye, hogy lehetővé teszik az orvosok számára az örökletes betegségek felismerését az élet minden szakaszában. Bizonyos esetekben, ha az orvosok képesek azonosítani a betegséget, mielőtt a tünetek súlyos szintre emelkednének, segíthetnek a betegeknél az állapot kezelésében.

Ez különösen akkor hasznos, mint a családi hiperlipidémia, amely korai szívrohamot és szélütést okozhat. Az ilyen típusú betegségek elkapása korai szakaszában (például az első szívroham előtt) azt jelenti, hogy a betegnek valószínűleg több lehetősége lesz a betegség kezelésére.

Ezt a típusú vizsgálatot általában csak egészségügyi környezetben végzik.

A tünetmentes genetikai tesztek elárulhatják, hogy végül olyan (örökletes) betegség alakul-e ki nálad, amellyel valójában még nem szenvedsz

Amikor egy tünet nélküli egészséges embernek dokumentált családi kórtörténete van egy betegségről, például cukorbetegségről, a genetikai tesztek elemezhetik a génjeik specifikus markereit, amelyek kapcsolódnak ehhez a betegséghez - mondta Feero. Az orvosok ezt követően felhasználhatják ezt az információt annak megjóslására, hogy az adott személynek fennáll-e a betegség kialakulásának veszélye.

"Az egyik egyértelmű példa a Huntington-kór. Ez egygénes rendellenesség, amely demenciát okoz, és általában akkor kezdődik, amikor valaki 50-50 év körüli" - mondta az INSIDER-nek. "Ha a betegséghez társul a mutáció, akkor 100% -ban megkapja. (Huntington-kór esetében ez a mutáció a DNS régiójának kiterjesztése egy adott génben.)"

De amikor több, egy vagy néhány génben előforduló mutációval járó betegségekről van szó, az ember kockázatának meghatározása kissé összetettebb - mondta Feero. Bizonyos állapotokat nem csak egyetlen gén változásai okoznak, hanem számos, potenciálisan több gén közötti változás. Feero szerint a genetikai tesztek hasznosak lehetnek, ha lehetővé teszik az orvosok számára, hogy elemezzék a különböző típusú génváltozásokat. Ez képet adhat nekik arról, hogy valaki megbetegedik-e, mennyire rossz lesz, és esetleg betekintést nyújt a lehetséges kezelésekbe.

A hordozóteszt megmondhatja, hogy DNS-e tartalmaz-e olyan genetikai rendellenesség mutációját, amely hatással lehet a születendő gyermekére

Néha teljesen egészséges emberek DNS-ben mutációkat mutathatnak, amelyek különböző genetikai rendellenességekkel járnak - magyarázta Feero. Ezt nevezzük hordozónak, és ez alapvetően azt jelenti, hogy a DNS-ük örökletes állapot vagy betegség esetén a génmutáció egyetlen példányát örökölte. Általában az állapot valójában nem érinti az illetőt vagy az egészségét, mert a DNS-ben még mindig ugyanazon gén további példánya található, amely nem rendelkezik mutációval.

Például, ha a cisztás fibrózissal összefüggő betegségmutáció hordozója, akkor ez nem jelenti azt, hogy cisztás fibrózisban szenved. De 50% az esélye annak, hogy ugyanannak a mutációnak a másolatát átadja jövőbeli gyermekeinek, és ezáltal ők is hordozói lehetnek ennek az állapotnak. Amikor azonban két leendő szülő azonos genetikai rendellenesség hordozójává válik, gyermeküknél kialakulhat a betegség - magyarázta Feero.

Az INSIDER-nek elmondta: "Ha egy nő a cisztás fibrózis mutációjának hordozója, és párja szintén az egyik cisztás fibrózis génje mutációjának hordozója, akkor babájuknak minden negyedik esélye van arra, hogy két rossz példányt örököljön. ezek a gének. [Ennek eredményeként] nagyobb az esély arra, hogy a baba cisztás fibrózisban fog születni. "

A kiterjesztett vivőállapot-szűrés egyfajta genetikai DNS-teszt, amely megbecsülheti a reproduktív kockázatokat egészséges egyénekben - mondta Feero.

Az INSIDER-nek elmondta: "A kiterjesztett hordozó státusz-szűrés hasznos lehet, ha Ön nő, aki fontolgatja a terhességet, és szeretné tudni, hogy milyen genetikai változásai lehetnek a DNS-ben, amelyek megjósolhatják az újszülöttünk több, viszonylag ritka, súlyos betegségének kockázatát. Például a DNS bizonyos változásai cisztás fibrózissal vagy Tay-Sachs babával kapcsolatos kockázatával társulhatnak. "

Manapság számos termékenységi klinika és más egészségügyi intézmény olyan teszteket kínál, amelyekből kiderül, hogy a különböző genetikai rendellenességek hordozói-e. Számos közvetlen, a fogyasztóknak szánt DNS-teszt is rendelkezésre áll, amelyek szintén ilyen típusú eredményeket szolgáltatnak.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint a hordozóteszt során kimutatható örökletes állapotok közé tartozik a Huntington-kór, a sarlósejtes vérszegénység, a gerinc izom atrófiája, a policisztás vesebetegség, a Tay-Sachs-kór és a Down-szindróma.

Ezen információk ismerete lehetővé teszi a szülők számára, hogy jól megalapozott döntéseket hozzanak a családtervezéssel kapcsolatban.

A prediktív genetikai teszt képet adhat az örökletes rák kialakulásának kockázatáról, de ezek nem 100% -ban biztosak

A Nemzeti Rákkutató Intézet szerint egyes genetikai tesztek információkat nyújthatnak az embereknek arról, hogy öröklődtek-e az örökletes rák több típusához kapcsolódó mutációk. Ez magában foglalja az emlőrák, a vastagbélrák, a melanoma és a szarkóma bizonyos típusait. Az egyik jól ismert rákkal kapcsolatos mutáció, amelyet egy DNS ellenőrizhet, a BRCA 1/BRCA 2 génmutáció.

"Ha van egy ilyen klasszikus BRCA génmutáció, akkor az emlőrák kialakulásának kockázata nagyon magas" - mondta Feero.

Néhány ember számára életváltoztató lehet olyan genetikai teszt eredményeinek megkapása, amelyek pozitívak egy ilyen mutáció esetén. Feero megjegyezte, hogy ez a személy már korai életkorban további vizsgálatokra, például petefészekrákra és mellrák-szűrésekre jogosult lehet. Ez arra is hatással lehet, hogy családtagjaikkal beszéljenek arról, hogy esetleg mutációt is tesztelnek.

És attól függően, hogy az embernek milyen egyéb kockázati tényezői vannak (például súlya, étrendje és egyéb egészségi állapota), ez arra késztetheti őket, hogy további lépéseket tegyenek a betegség megelőzése érdekében, még mielőtt elkezdődnének. Ebben az esetben, ha valakinek BRCA 1 vagy BRCA 2 génmutációja van, más kockázati tényezőkkel együtt, úgy dönthet, hogy mastectomiát (mell eltávolítást) végez, hogy minimalizálja a rák előfordulásának esélyét.

Fontos azonban megjegyezni, hogy nem minden rákot okoznak örökletes mutációk. Valójában a rákot okozó mutációk közül sok szórványos, ami azt jelenti, hogy véletlenszerűen és váratlanul következnek be a környezeti tényezők miatt. Ez azt jelenti, hogy a genetikai teszt nem mindig tudja pontosan megmondani, hogy valaki rákos lesz-e - mondta Feero.

Ezzel szemben, ha valakinek valóban van BRCA 1 vagy BRCA 2 génmutációja, ez nem jelenti azt, hogy 100% -osan garantáltan mellrákot kap (bár kockázata SOKKAL nagyobb, mint az általános populációban).

Ennek ellenére, ha családi kórtörténetében rák van, és aggódik a kockázata miatt, akkor beszéljen orvosával az ilyen típusú vizsgálatokról.

A kapott DNS-teszt típusától függően megtudhatja, hogy van-e fokozott kockázata a több tényező, például a cukorbetegség által okozott állapotok kialakulásának.

A genetika felhasználása annak megjóslására, hogy valakinek meg fog-e alakulni egy betegség, nagyon összetett folyamat. Az olyan klinikai körülmények között végzett vizsgálatok, mint egy orvosi rendelő, más dolgokat kereshetnek, mint az otthon megvásárolható DNS-teszt. A közvetlen fogyasztói teszt általában egy tampont tartalmaz, amelyet aztán laboratóriumba postáznak.

"A közvetlen fogyasztói DNS-tesztek az úgynevezett SNP-alapú [ejtsd:" kivágás "] vagy egyalapú nukleotid-polimorfizmus-tesztet alkalmazzák. Olyan változásokat keresnek a DNS-ben, amelyek potenciálisan olyan betegségekkel járó mutációkhoz kapcsolódnak, amelyek gyakran nem fordulnak elő. maguk nem a mutációk "- mondta Feero az INSIDER-nek.

Legtöbbször ezek a tesztek meg tudják mondani, hogy DNS-e olyan variációkat mutat-e, amelyek hajlamossá teszik Önt egy betegség vagy állapot kialakulására. De ez a fajta eredmény sokkal másabb, mint azt mondani, hogy mindenképpen betegséget fog kapni.

Ez különösen akkor fordul elő, ha olyan betegségekről van szó, ahol génjeinek és életmódbeli döntéseinek szerepe van abban, hogy megkapja-e. Az SNP-teszt eredményei csak a puzzle egyik része, míg más tényezők, például az étrend, az erőnlét, a vérnyomás és a környezet is hozzájárulnak ahhoz, hogy megkapja-e ezt a betegséget.

Jelenleg az FDA azt állítja, hogy egyes DNS-tesztek jóváhagyottak az adatok genetikai egészségi kockázatával kapcsolatos információk megosztására 10 betegség, köztük a Parkinson-kór, a lisztérzékenység, a későn megjelenő Alzheimer-kór (a memóriát befolyásoló progresszív agyi rendellenesség) kialakulása érdekében, valamint számos más vizsgálat. véralvadási és szöveti rendellenességek.

Mégis, Feero megjegyezte, hogy a mainstream orvosi közösség továbbra is bizonytalan abban a tekintetben, hogy ezek a poligénes kockázati pontszámok mennyire pontosak és hasznosak annak előrejelzésében, hogy valaki megbetegedik-e.

"Ezek a kockázati pontszámok olyan esetekben, mint a 2-es típusú cukorbetegség, valóban valószínűek" - mondta Feero. "Megjósolnak némi megnövekedett kockázatot, de határozottan nem meghatározóak, ami azt jelenti, hogy nem mondják el biztosan, hogy 2-es típusú cukorbetegség alakul ki. Az előrejelzett megnövekedett kockázat gyakran csak egy kis részét teszi ki az ember által kiváltott összes kockázatnak. betegség kialakulása. "

Hozzátette: fontos figyelembe venni, hogy ezek a genetikai kockázati pontszámok csak a kockázat egy részét teszik ki.

"Az embereknek körültekintően kell értékelniük a DNS-vizsgálat igénybevételének okait" - mondta Feero. "Meg kell próbálniuk egy hozzáértő egészségügyi szolgáltatótól megérteni, hogy a teszt mit és mit nem mondhat el nekik az adott egészségi állapotról, amelynek érdeke lehet a tesztelés."

Egyes otthoni DNS-tesztek képesek lehetnek megmondani, hogy valószínűleg vannak-e bizonyos tulajdonságai, például laktóz-intolerancia vagy magasabb testtömeg

Számos fogyasztói DNS-teszt ma már olyan információkat szolgáltat az emberek számára, amelyek nem kapcsolódnak ahhoz, hogy súlyos genetikai rendellenességük van-e vagy sem.

Az SNP-tesztek képesek kimutatni az egyén genomjának olyan változatait, amelyek különböző tulajdonságokkal társulnak, amelyek nem feltétlenül betegségek, valamint egészségi állapotok - mondta Feero. Csakúgy, mint azoknál a betegségeknél, amelyekben több genetikai variáns játszik szerepet, a tulajdonságokhoz való társulás olyan kutatások alapján jön létre, amelyek egyes populációk genetikai variációit összekapcsolják ezekkel a tulajdonságokkal. Ha összehasonlítja a DNS-ét mások DNS-ével ezekkel a tulajdonságokkal, akkor ezek a tesztek arra a következtetésre vezethetnek, hogy Ön rendelkezik.

Például egyes vizsgálati eredmények megmondhatják az embernek, hogy hajlamosak-e laktóz-intoleranciára, vagy alvás közben mozognak-e.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a tulajdonságvizsgálatok, valamint a betegség kockázatának SNP-alapú tesztjei korlátozottak

Feero rámutatott, hogy ezen fogyasztói tesztek egyik kérdése az, hogy csak korlátozott számú, viszonylag gyakori genetikai variánst tesztelnek. Ez problematikus lehet, ha valaki alulreprezentált populációból származik, mert az eredményei nem lehetnek olyan pontosak, mint egy olyan populációból származó emberek eredményei, amelyet alaposan tanulmányoztak a változatok, valamint a tulajdonságok és betegségek közötti összefüggésekre vonatkozóan.

És még akkor is, ha jól tanulmányozott és a rendelkezésre álló kutatási adatbázisokban magasan képviselt populációból származik, fontos megjegyezni, hogy ezeket az SNP-alapú teszt eredményeket nem tekintik orvosi diagnózisnak.

De ez nem azt jelenti, hogy nem lehetnek előnyösek számodra. Ha megtudja, hogy hajlamos lehet egy bizonyos tulajdonságra, ez befolyásolhatja Önt olyan pozitív életmódbeli változtatásokra, amelyek összességében javíthatják egészségét. Például, ha megtudja, hogy nagyobb az esélye annak, hogy nagyobb súlya van, mint egy átlagembernek, akkor inspirálhatja, hogy gyakrabban végezzen edzéseket az edzőteremben, vagy új fitnesztermet kezdjen el. Ezenkívül néhány eredmény arra ösztönözheti Önt, hogy fontos beszélgetéseket folytasson orvosával az étrendjéről vagy a fitnesztervéről.

De ami az érvényességet illeti, talán a legjobb, ha az ilyen típusú eredményeket egy szem sóval vesszük.