NCBRS szülői támogatás

Arno története (született 2008)

Arno, az első gyermekünk, 2008. december 14-én született. A terhesség normális volt, kivéve a 6 hónapos terhesség alatt a normálnál kisebb méretet, de folyamatosan nőtt. Teljes idejű, de kis súlyú (2,8 kg) és császármetszéssel érkezett.

Születését követő napon két orvos és egy genetikus bejött a kórházi szobánkba, és elmondták nekünk, hogy valami nem stimmel abban, hogy babánk sok olyan apró jelre utal, mint a homlokszőr, a kriptorchidizmus (nem ereszkedő herék) - együtt működtek 2010. december köldöksérvvel, hosszú kezekkel és lábakkal, és sok más jelzéssel, amelyeket nem láthattunk ...

Ebben a pillanatban sokk volt számunkra, féltve az életét, és Arnót azonnal sok vizsgálatnak (vér, szív, tüdő stb.) Tették ki. Szerencsére eddig minden rendben volt, és a következő hónapokban számos más vizsgálattal hazaküldtek minket. A kariotípus teszt újra elkészült (már amniocentézissel készült), és több hónap múlva visszatért anomáliák nélkül.

Az első évben Arno egészen normálisan fejlődött: elkezdte a bélelést, 3 hónaposan átaludta az éjszakát, 6-kor ült, és 9 hónaposan bútorokkal tartott. Tényleg egyedül sétált 15 hónaposan, de manapság „ingatag sétája” van.

Arno mindig nagyon békés és mosolygós baba volt, mint most, mint gyermek. Szereti a zenei videókat, a vizet, az ugrálást, a hegymászást és a szabadtéri tevékenységeket.

Mindig úgy éreztük, hogy esély volt rá, hogy az orvosok olyan korán felfigyeltek Arno különbségére, mert annyira féltünk, hogy elveszítjük, hogy utána semmi sem lehet igazán rossz…

Kivéve első epilepsziás rohamait egyéves korában, amikor ismét azt hittük, hogy elmúlik (nem tudva, mi ez) ...

Az első roham epizód óta Arno időről időre 6 különböző gyógyszert kipróbált, különböző kombinációkban (most 3), de továbbra is évente több rohama van. Ritkán csak egyetlen rohama van. Általában csoportosulnak és egyre rosszabbak, ezért be kell mennünk a gyermekkórházba, hogy orvosi ellenőrzés alatt megálljanak.

Amióta az epilepszia elkezdődött, észrevettük, hogy minden epizód megállás, ha nem is visszaállítás Arno fejlődésében és fejlődésében. Különösen azok a hangok, amelyeket elkezdenek csinálni, teljesen eltűnnek, és sokáig tart, míg visszatérnek. Természetesen a rohamok nagyon fárasztóak, és a gyógyszer is jelentős akadályt jelent.

Az epilepszián kívül Arnónak krónikus ekcémája van, különösen a lábakon (esetenként), és nagyon érzékeny szeme miatt gyakran allergiás kötőhártya-gyulladása van.

Arno első évében már észrevettük az utánzás teljes hiányát, de első gyermekként nem vettük észre ennek a problémának a hatását. Tehát Arno második évében váltak nyilvánvalóbbá kognitív és pszichomotoros késései. Abban az időben az első diagnózis „Autizmus spektrumzavarok” volt. Valójában Arno különösen vonzza bizonyos anyagokat és mintákat, valamint a sztereotip-ismétlődő mozgásokat, amelyek most jobbak, sokat dolgoznak ezen a viselkedésen.

Minél többet nőtt, annál inkább megjelentek számunkra a fejlesztési problémák, és Arno eddig nem tud egyedül mit kezdeni, minden evolúció sokáig tart ... de végül megtörténik (az ismétlés a fő sikertényező) !

9 hónaposan Arno az óvodába kezdett járni, de mivel problémái egyre fontosabbá váltak, egy speciális félidős menetrendet kellett felállítani, és egy további személy jött érte. Három éves korában Arno félidőben elmehet egy óvodába egy segítővel, és 2015. szeptemberében egy negyedik évet kezd. A probléma az, hogy Franciaországban ezek a segítők nincsenek képzettségükben, és csak minden harmadiknak sikerült igazán Arno-val… Egy „orvosi oktatási intézet” (fogyatékkal élő gyermekek iskolája Franciaországban) várólistán vagyunk, remélhetőleg a következő évre, mert más megoldásunk nem lesz arra, hogy Arno megfelelő napi támogatást kapjon. Arno 2 éves korában kezdte a „speciális képzést” a kórházban: logopédia, pszichomotoros terápia, művészet és zeneterápia. Sajnos ezek a terapeuták nem szakosodtak, és csak 2014. szeptember óta találtuk meg azokat a terapeutákat (beszéd és pszichomotoros), akik valóban nem verbális gyermekekkel foglalkoznak. Arno azóta csodálatos haladást ért el!

A közelben Arno 2012 novembere óta elkezdett egy ABA (Applied Behavior Analysis) terápiát, amely sokat segített neki: megtanult ujjal mutatni, mozdulatokkal kifejezni, fejjel igent/nemet kifejezni ...

Szerencsénk, hogy találtunk egy nagyon jó terapeutát, amely az Egyesült Államokban alakult, mivel ezek a viselkedési terápiák Franciaországban nem nagyon fejlettek.

Újabb genetikai tesztelés után, mélyebb kutatással és a miénkkel való összehasonlítással (2012-ben 9 hónapig tartott, és ismét anomáliák nélkül tért vissza) az Arno születése óta követő genetikus 2013 nyarán mesélt nekünk az NCBRS-ről. A Smarca 2 gént nem tanulmányozták Franciaországban, és a tesztet Spanyolországban kellett elvégezni. Így végül 2014 márciusában végül felállították az NCBRS diagnózisát Arnóra.

Konkrétan a diagnózis semmit sem változtat Arno esetében, mert ez a szindróma olyan ritka, hogy még szinte nem is tanulmányozták. De a valóságban megvan a maga jelentősége. Először is, kevésbé érezhetjük magunkat egyedül az NCBRS családdal való találkozás során a facebook-on, és sokat tanulhatunk a többi szülőnek köszönhetően!

Ezenkívül a genetikus és csapata kifejlesztett egy speciális vizsgálatot az amniocentézishez, ezért nyugodtnak éreztük a család bővítését. Arnót még nem nagyon érdekli az öccse, de boldogabb és csendesebbnek tűnik, mint korábban.