Az 1. típusú elsődleges hiperoxaluria tünetei

Cikkek az 1. típusú elsődleges hyperoxaluria-ról

1. típusú elsődleges hiperoxaluria

1. típusú elsődleges hiperoxaluria - 1. típusú elsődleges hiperoxaluria tünetei

Míg az 1. típusú elsődleges hiperoxaluriában (PH1) szenvedő betegeknél gyakran vesével kapcsolatos problémák vannak, a betegségnek számos figyelmeztető jele lehet, amelyek személyenként eltérőek.

Néhány embernek enyhe tünetei vannak. Másoknak súlyosak, néha életveszélyesek. Még ugyanabban a családban két embernek is vannak különböző tünetei, akiknek PH1-esük van. Néhány embernek soha nincsenek tünetei.

Bár ezzel a betegséggel született, annak első jelei bármikor megjelenhetnek a gyermekkortól a középkorig.

Tünetek a csecsemőknél

A PH1-ben szenvedők körülbelül 10% -ának csecsemő és kora gyermekkora között jelentkeznek az első tünetei. Ez az infantilis PH1 nevű típus súlyos lehet.

A szülők észrevehetik, hogy babájuk életkorához képest túl kicsi magasságú és súlyú. Ezt nevezzük a boldogulás sikertelenségének. A PH1-es csecsemőknél és kisgyermekeknél magas a kalciumszint a vizeletben, ha azt orvosuk kinevezésén tesztelik.

A PH1 másik korai jele csecsemőknél és nagyon kisgyermekeknél a vesében, a hólyagban vagy a húgycsőben lévő fájdalmas kövek. A PH1-ben szenvedő embereknek hiányzik egy enzim, amely szabályozza a testük oxalátszintjét. Az oxalát olyan anyag, amely kalciummal kombinálva kemény köveket képezhet a vesében vagy a húgyúti traktusban.

Ezek a kövek ritkák a gyermekeknél. Tehát azok annak a jele, hogy a gyermeknek súlyos betegsége lehet, mint például a hiperoxaluria. A vese- vagy húgyúti kövek tünetei a következők:

Vér a vizeletben
Fájdalom, amikor bepisilsz
Gyakran kell pisilni
Hasfájás
Sok húgyúti fertőzés
Elzáródott húgyutak
Hirtelen súlyos hátfájás
Hidegrázás
Láz

A PH1-es csecsemők és kisgyermekek fokozatosan vesekárosodhatnak az oxalátkristályok felhalmozódása miatt. Amint ez a károsodás súlyosbodik, veseelégtelenségük lehet.

Tünetek gyermekeknél és tizenéveseknél

A legtöbb PH1-es embernél az első jelek gyermekként vagy tizenévesen jelentkeznek. Ezeknek a gyerekeknek gyakran lehetnek vese- vagy vizeletkövei.

A fiatalabb gyermekek is megnedvesíthetik az ágyat, vagy nehezen tudják kezelni a vizelésüket. A PH1-es gyerekek és tizenévesek vesekárosodást szenvedhetnek, amelyek idővel súlyosbodnak. Ez néha veseelégtelenséghez vezethet.

Folytatás

Tünetek felnőtteknél

Vannak, akiknek felnőtt korukig nincsenek jelei a PH1-nek, még az 50-es évekig sem. Ismételten vesekő lehet. Ha egy kő eltömődést okoz, veseelégtelenségük lehet. Néha a veséjük olyan jól leáll, mint korábban.

Amikor a PH1 tünetei először felnőttkorban jelentkeznek, a betegség enyhébb formájának számít. De a PH1-ben szenvedő felnőttek fele vesebetegségben vagy veseelégtelenségben szenved.

A PH1 szövődményei

Az elsődleges PH1-ben szenvedőknek súlyos szövődményei lehetnek, ha nem kezelik őket. A betegségük súlyosbodásával veseelégtelenséget kaphatnak. Tünetei a következők:

Kevés vagy egyáltalán nem vizelet készítése
Fáradtság
Összességében rosszul érzi magát
Nincs étvágy
Hányinger
Hányás
Sápadt bőr
Duzzadt kezek vagy lábak

Az oxalát testének más részein is felgyülemlett, például:

Csontok
Szemek
Szív
Bőr
Véredény
Központi idegrendszer

A kemény kristálylerakódások károsíthatják ezeket a szerveket és szöveteket. Amint ez súlyosbodik, oxalózisnak nevezett szövődményt kap.

Az oxalózis olyan súlyos tüneteket okozhat, mint:

Csontfájdalom
Törött csontok
Rendellenesen kemény, sűrű csontok
Fogászati problémák, például fogfájdalom vagy laza fogak, valamint a foggyökerek és a pép kitettsége
Anaemia, amelyet nehéz kezelni
A látást befolyásoló ideg károsodása, az úgynevezett optikai atrófia
Retinopathia, a szem retinájának betegsége
Perifériás neuropathia, fájdalmas idegállapot
Szabálytalan szívverés
Szívblokk, amelyben a szíved túl lassan dobog
A szívszövet gyulladása
Stroke
Szűkült erek
Ízületi fájdalom
Duzzadt máj vagy lép
Lila foltok a bőrön
Bőrkiütések
Gangrén (a testszövet halála) a kezén vagy a lábán

Források

Ritka rendellenességek nemzeti szervezete: "Elsődleges hiperoxaluria".

Az American Society of Nephrology folyóirata: "Az elsődleges hiperoxalúriák".

Génértékelések: "1. típusú elsődleges hiperoxaluria".