Az FDA elfogadja az új kábítószer-alkalmazást az A típusú MoCD kezelésére

Molibdén-kofaktor hiány (MoCD): rendkívül ritka és romboló hatású, ezért a sürgős diagnózis döntő fontosságú

A MoCD hatása az újszülöttekre és családtagjaikra mélyreható és elhúzódó lehet. A MoCD A korai azonosítása lehet az első lépés ezen újszülöttek és családjaik életének megváltoztatásában.

diagnózisa

A MoCD ritka újszülöttek neurológiai rendellenessége, amely súlyos agyi toxicitást, fejlődésbeli késéseket és halált okozhat. 1 Az olyan tünetek, mint a kezelhetetlen rohamok, gyakran a születést követő óráktól-napoktól jelentkeznek. 1-3 A progresszió gyors, ezért a klinikusoknak intézkedniük kell, amint a tünetek jelentkeznek. 4,5

Az Origin úgy véli, hogy egy olyan rendkívül ritka rendellenesség, mint a MoCD, figyelmet és elkötelezettséget érdemel, csakúgy, mint a gyakoribb életveszélyes betegségek. Egyedi szakértelmünket és speciális erőforrásainkat használjuk arra, hogy figyelmeztessük a klinikusokat az A típusú MoCD-re és megadjuk nekik az eszközöket a lehető legkorábbi diagnózis felállításához. Az A típusú MoCD-vel született gyermekek időben történő terápiájának elősegítésére egy új szubsztrátpótló terápiát dolgozunk ki, amelyet jelenleg klinikai vizsgálatokban vizsgálnak.