Klinikai útmutató az 1. típusú myotonikus dystrophia, MD1 vagy Steinert s diagnózisához és nyomon követéséhez

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

klinikai

Letöltés PDF Letöltés

Neurología (angol nyelvű kiadás)

Add hozzá Mendeley-hez

Absztrakt

Háttér és célkitűzések

A Steinert-kór vagy az 1. típusú myotonikus dystrophia (MD1) (OMIM 160900) a legelterjedtebb myopathia felnőtteknél. Ez egy multiszisztémás rendellenesség, gyakorlatilag minden szerv és szövet diszfunkciójával és nagy fenotípusos változékonysággal jár, ami azt jelenti, hogy a betegséggel járó különféle specialitásokkal kell foglalkozni. A betegség és kezelésének ismerete drámai módon megváltozott az elmúlt években. Ez az útmutató ajánlásokat fogalmaz meg az MD1 szövődményeinek diagnosztizálására, előrejelzésére, nyomon követésére és kezelésére.

Anyag és módszerek

Konszenzus útmutató kidolgozása multidiszciplináris megközelítéssel, szisztematikus szakirodalmi áttekintéssel. Neurológusok, pulmonológusok, kardiológusok, endokrinológusok, neuropediatristák és genetikusok vettek részt az útmutatóban.

Ajánlások

A genetikai diagnózisnak számszerűsítenie kell a CTG ismétlések számát. Az MD1-es betegeknek életük során szív- és légzőszervi nyomon követésre van szükségük. Az általános érzéstelenítés alatt végzett bármilyen műtét előtt légzésértékelést kell végezni. A dysphagia-t rendszeresen át kell vizsgálni. Genetikai tanácsadást kell felajánlani a betegeknek és hozzátartozóiknak.

Következtetés

Az MD1 egy multiszisztémás betegség, amely speciális multidiszciplináris nyomon követést igényel.

Resumen

Antecedentes y objetivos

La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en elo felnőtt. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más fontos. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manjo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1.

Anyag y métodos

Esta guía de consenso se ha realado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura.

Recomendaciones

Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una assessmentacn respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. A visszafordított consejo genético a los pacientes DM1 y a sus familiares debe.

Következtetés

La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk