Az alkoholmentes zsírmájbetegséget később myotonikus dystrophiaként diagnosztizálták

A beteget diszlipidémia miatt eikozapentaénsavval (2700 mg/nap) kezelik, és az orvosi dietetikusok kalória-korlátozás alatt állnak.

Az MD diagnózisa óta a beteget 14 éve követik. Hepatosteatosisa és a szérum aminotranszferázok enyhe emelkedése továbbra is fennáll, semmilyen megállapítás nem utal májcirrózisra vagy rákra. Mindazonáltal progresszív izomgyengeség és csökkent fizikai aktivitás miatt szenvedett.

Az MD egy viszonylag gyakori, majdnem 100% -os penetranciájú myopathia, amely becslések szerint világszerte körülbelül 5-7 embert érint 100000 emberre [5]. Az állapotot két különböző mutáció jellemzi: A CTG expanziója megismétlődik a DMPK gén 3'-nem transzlált régiójában a 19. kromoszómán, és a CCTG expanziója ismétlődik az 1. intronban a 3. cella ujjfehérjén, a 3. kromoszómán. 1. és 2. típus. A jelen páciens Southern-blot-vizsgálata az 1. típusú MD diagnózisához vezetett.

Az MD egy multiszisztémás betegség, amely különféle klinikai megnyilvánulásokkal jár, beleértve az izomgyengeséget, a myotoniát, a korai szürkehályogot/kopaszságot, az aritmiát, a neuropszichiátriai tüneteket és az ivarmirigy atrófiáját. Az 1. típusú MD közös jellemzői a miotónia és az inzulinrezisztencia, amelyeket az 1. kloridcsatorna és az inzulinreceptor RNS aberráns splicingjei okoznak a vázizomzatban a megtartott CUG-kiterjesztett ismétlések toxikus hatása miatt. Az 1-es típusú MD-s betegeknél az egész test glükóz-leadása 15-25% -kal csökken az inzulin infúzió után, és az inzulinérzékenység, valamint az inzulinreceptor RNS és fehérje a vázizomzatban jelentősen csökken. Mivel perifériás inzulinrezisztencia gyakran figyelhető meg MD betegeknél, metabolikus zavarok, például diszlipidémia, cukorbetegség és NAFLD/NASH együttélhetnek.

Valójában arról számoltak be, hogy a májteszt rendellenességei gyakoriak voltak MD betegeknél [7-10]. Shieh et al [11] prospektív módon értékelte 31 MD 1-es típusú beteg májenzim-rendellenességeit és metabolikus paramétereit. A cukorbetegség, a csökkent éhomi glükóz és a metabolikus szindróma (MetS) előfordulása körülbelül 12%, 21%, illetve 41% volt. Ezenkívül az MD betegek 44% -ának volt májpróba-rendellenessége, és 42% -ának NAFLD-je volt, amint azt a kóros májkémiai tesztek és az ultrahangvizsgálatok megállapították.

Tétel	1. eset	2. eset	3. eset	4. eset	5. eset	6. eset	7. eset
Steatosis (0-3)	3	1	1	2	1	3	2
Lobuláris gyulladás (0-3)	0	0	0	1	1	3	1
Ballonozás (0-2)	1	1	0	ND	1	2	1
NAFLD aktivitási pontszám (0–8)	4	2	1	ND	3	8.	4
Diagnózis	NASH	NASH	SS	ND	NASH	NASH	NASH
Fibrózis (0-4)	2	1a	1a	1	1a	4	1a
Ref.	Shieh et al [11]	Shieh et al [11]	Shieh et al [11]	Bhardwaj et al [12]	Yamada et al [13]	Ariake et al [14]	Esetünk

Vujnic et al [16] 66 MD 1 típusú betegnél vizsgálta a MetS komponensek prevalenciáját, és a dyslipidaemiát találta a leggyakoribbnak [hipertrigliceridémia (67%) és alacsony HDL-koleszterin (35%)]. Másrészt a magas vérnyomás, a központi elhízás és a hiperglikémia prevalenciája viszonylag alacsony volt (18, 13, illetve 9%). Ez a megfigyelés azt mutatta, hogy a hipertrigliceridémia gyakran egyidejűleg létezik MD típusú 1 betegeknél, és hogy néhány olyan MD-beteg, akinek minimális-enyhe izomtünetei vannak, tévesen hipertrigliceridémiával és/vagy NAFLD-vel rendelkezik. Az inzulinrezisztencia fokozza a máj TG szintézisét és a nagyon kis sűrűségű lipoprotein részecskék szekrécióját, de csökkenti a lipoprotein lipáz aktivitását, következésképpen a keringő TG szint emelkedéséhez vezet. A hipertrigliceridémia kezelésére általában rendelkezésre állnak fibrátok, de a myotoxicitás és a rhabdomyolysis lehetséges káros hatás. Mielőtt megkezdené a fibrát adását hipertrigliceridémiában szenvedő NAFLD/NASH betegeknél, ellenőrizni kell a szérum CK szintjét a látens MD lehetőségének kizárása érdekében.

A legújabb tanulmányok dokumentálták a vékonybél baktériumok elszaporodásának és az epesav metabolizmus megzavarásának hozzájárulását a NAFLD/NASH patogeneziséhez [1, 2, 17, 18]. Tarnopolsky et al [19] dokumentálta, hogy a gyomor-bélrendszeri tünetekkel küzdő MD típusú 1-es betegek 65% -ánál a vékonybél baktériumainak túlnövekedése mutatkozott a glükóz lélegzet-hidrogén-teszt segítségével. Ezenkívül beszámoltak arról, hogy specifikus epesavakat, például dihidroxi-mono-oxo-holánsavat és dihidroxi-kolanánsavat detektáltak az MD típusú 1-es betegek szérumában, és az epeúti ursodeoxi-kólsav szintje csökkent [20], ami epesav-rendellenességre utal, MD kíséretében. Bár a NAFLD/NASH patogenezise multifaktoriális, ezek a tényezők összefüggésben lehetnek a NAFLD/NASH-val MD-ben.

Az MD egy viszonylag gyakori veleszületett myopathia, amelyet perifériás inzulinrezisztencia kísér. Néhány, minimálisan enyhe vagy enyhe izomtünettel rendelkező MD-beteg esetében azonban megfigyelhető az inzulinrezisztenciával összefüggő egyéb betegségek, például a hipertrigliceridémia, az étkezés utáni hiperglikémia és a NAFLD/NASH. A kóros májfunkciós vizsgálatokban szenvedő betegeknél az izombetegségek minden életkorban rejtve maradhatnak [21–24]. Amikor a gasztroenterológusok NAFLD/NASH betegekkel találkoznak, ellenőrizni kell a szérum CK értékét. Ha hyperCKemia észlelhető, mérlegelni lehet az MD lehetőségét, és gondosan megfigyelni a beteg arcát, és a szürkehályog előzményeinek felvétele segíthet feltárni a szubklinikai MD-t.

Köszönjük Trevor Ralph szerkesztői segítségét.

Kézirat forrása: Meghívott kézirat

Specialitás típusa: Gasztroenterológia és hepatológia

Származási ország/terület: Japán

Peer-review report tudományos minőségi osztályozása

A osztály (Kiváló): 0

B fokozat (nagyon jó): 0

P-Reviewer: Vajro P S-szerkesztő: Wang DM L-szerkesztő: Webster JR P-szerkesztő: Wang LL