Széles Intézet

Csatlakozz hozzánk

Emberek

Alapítók

Igazgatótanács

Tudományos Tanácsadók Testülete

Vezetés

• Intézet vezetése
• Intézet tagjai
• Intézet tudósai
• Társult tagok
• Program- és platformigazgatók

Személyzet

Tudomány

Publikációk

Tudományos területek

• Kémiai biológia és terápiás tudomány
• Drog Discovery (CDoT)
• Genomszabályozás, sejtkapcsolás és epigenomika
• Immunológia
• Orvosi és populációs genetika
• Anyagcsere

Technológiai területek

• Adattudományok
• Genetikai perforáció
• Genomika
• Képalkotás
• Metabolomika
• Proteomika

Betegségterületek

• Rák
• Szív-és érrendszeri betegségek
• Cukorbetegség
• Fertőző betegség és mikrobiom
• Vesebetegség
• Elhízottság
• Pszichiátriai betegség
• Ritka betegség

Adatok és eszközök

Adattudományok

Gyakran használt

• Drug Repurposing Hub
• GATK
• Jégeső
• IGV
• Föld
• Tumor Portál

Keresési adatok, szoftverek és eszközök

Központok

Carlos Slim Egészségügyi Kutatóközpont

Gerstner Rákdiagnosztikai Központ

Klarman Sejt Obszervatórium

Merkin Intézet

Stanley Pszichiátriai Kutatóközpont

Közösség

Oktatóknak

Tudósok számára

• Műszaki műhelyek
• BroadE
• GTEx
• GATK
• Ösztöndíjak
• Vezetők az adattudományban
• Modellek, következtetés és algoritmusok

Diákoknak

A nyilvánosság számára

• Széles @ 15
• Velem is számoljatok
• A vita tájékoztatása szakpolitikai kérdésekről
• Szentivánéji Tudomány
• Next Generation in Biomedicine Symposium
• Ritka betegség napja
• Tudomány minden évszakra

Művészeti és tudományos kapcsolat

COVID-19 tesztelés

Kapcsolatba lépni

Lépjen kapcsolatba velünk

Könyvtár

Hírek és média

Hírek a Broad-től

Sajtószoba

Videók

Kulcsfontosságú témák

• COVID-19
• CRISPR
• HCA
• Skizofrénia

Keresés

Karrier

Adok

Intranet

Ön itt van

Számos oka van annak, hogy az emberek különböző mennyiségű súlyt kapnak, és miért válnak el a zsírok testük különböző részein. Most a kutatók genetikai okokból végezték el az eddigi legnagyobb genetikai variációt. Több mint 300 000 egyed genetikai mintáinak elemzésével az elhízás és a testzsír-eloszlás tanulmányozására az antropometriai tulajdonságok nemzetközi genetikai vizsgálata (GIANT) konzorcium kutatói befejezték az eddigi legnagyobb genetikai variációs tanulmányt, és a genomban több mint 140 helyet találtak, amelyek játszanak szerepek az elhízás különféle tulajdonságaiban.

Számos oka van annak, hogy az emberek különböző mennyiségű súlyt kapnak, és miért válnak el a zsírok testük különböző részein. Most a kutatók genetikai okokból végezték el az eddigi legnagyobb genetikai variációt. Eredményeiket a mai folyóiratban - a genom egészére kiterjedő társulási tanulmányokban - tették közzé a Nature folyóiratban.

Több mint 300 000 egyed genetikai mintáinak elemzésével az elhízás és a testzsír-eloszlás tanulmányozása érdekében a Antropometriai Jellemzők Nemzetközi Genetikai Kutatása (GIANT) konzorcium kutatói befejezték az eddigi legnagyobb genetikai variáció-tanulmányt, és a genomban több mint 140 helyet találtak, amelyek játszanak szerepek az elhízás különféle tulajdonságaiban. Új számítási módszerek alkalmazásával a genetikai eredményekre új biológiai utakat fedeztek fel, amelyek fontosak a testtömeg és a zsíreloszlás szabályozásában.

Ez a munka az első lépés az egyéni gének megtalálása felé, amelyek a test alakjában és méretében kulcsszerepet játszanak. Azok a fehérjék, amelyek előállításában ezek a gének segítenek, a jövőbeni gyógyszerfejlesztés célpontjává válhatnak. Jelenleg nincsenek biztonságos, hosszú távú kezelések az elhízás globális járványának megfékezésére.

A derék-csípő arány kulcsfontosságú az egészségügyi kockázat szempontjából
Egy tanulmány arra koncentrált, hogy hol tárolják a zsírt a testben, az egyik meghatározója az egészségügyi kockázatnak. A genetikai helyekhez kapcsolódó egyik megfigyelhető tulajdonság a derék-csípő kerülete volt. A csípő kerületénél nagyobb derékvonalú embereknél több hasi zsír veszi körül a hasi szerveket. Ez nagyobb eséllyel rendelkezik anyagcsere-állapotokkal, például 2-es típusú cukorbetegséggel és szív- és érrendszeri problémákkal, mint azok, akiknél a testzsír jobban koncentrálódik a csípő területén vagy egyenletesen oszlik el a testben.

"Tudnunk kell ezeket a genetikai helyeket, mert a különböző zsírraktárak különböző egészségügyi kockázatokat jelentenek" - mondja Karen Mohlke, Ph.D., az Észak-Karolinai Egyetem Orvostudományi Karának genetika professzora és a derék- és a zsíreloszlás csípő aránya. "Ha meg tudjuk találni, hogy mely gének befolyásolják a zsírlerakódást, ez segíthet megérteni azt a biológiát, amely különféle egészségügyi állapotokhoz vezet, például inzulinrezisztenciához/cukorbetegséghez, metabolikus szindrómához és szívbetegségekhez."

A zsírraktárakhoz kapcsolódó genetikai helyek olyan génekhez kapcsolódnak, amelyeket korábban a zsírszövet létrehozásának szempontjából fontosnak tartottak. A kutatók azt is megállapították, hogy a zsíreloszlás genetikai helyei közül 19-nek erősebb hatása volt a nőkre; az egyik erősebb hatással volt a férfiakra.

"Azzal, hogy olyan genetikai variánsokat találunk, amelyek fontos szerepet játszanak a testzsír-eloszlás és a férfiak és nők közötti zsíreloszlás befolyásolásában, reméljük, hogy ráközelítünk a biológiai folyamatok mögöttes döntő fontosságára" - mondta Cecilia Lindgren, Ph.D. vezető szerző és tudós, a MIT és a Harvard Széles Intézetének rezidenciája és az Oxfordi Egyetem professzora.

A BMI genetikai tényezőkhöz és az új biológiához kapcsolódik
A testtömeg-indexre (BMI) összpontosító Nature cikkben a kutatók 97, az elhízást befolyásoló, az egész genom egészére kiterjedő régiót azonosítottak, amely megállapítás megháromszorozta a korábban ismert régiók számát.

"Munkánk egyértelműen megmutatja, hogy az elhízásra és a magas BMI-re való hajlam nem egyetlen génnek vagy genetikai változásnak köszönhető" - mondja Elizabeth Speliotes, MD, Ph.D., MPH, a University of Computational Medicine and bioinformatics adjunktusa. Michigan Egészségügyi Rendszer. "A nagyszámú gén miatt kevésbé valószínű, hogy egy fogyókúrás megoldás mindenkinek megfelel, és megnyitja a kaput azoknak a lehetséges módszereknek, amelyekkel genetikai nyomokat alkalmazhatunk az elhízás legyőzésében."

A kutatók azt is megállapították, hogy a BMI-vel kapcsolatos genetikai helyek valószínűleg részt vesznek az idegi folyamatokban, különösen az agyi szignálozásban, amelyek szabályozzák az étvágyat és az energiafelhasználást.

"Újszerű számítási módszerek segítségével rámutattunk olyan új biológiai utakra, amelyek az agyban hatnak az általános elhízás szabályozására, valamint a zsíreloszláshoz kapcsolódó különböző útvonalakra, amelyek szabályozzák a legfontosabb anyagcsere-folyamatokat" - mondja Joel Hirschhorn, MD, vezető szerző Ph.D., Concordia gyermekgyógyász professzor és genetikai professzor a Bostoni Gyermekkórházban és a Harvard Medical School-ban, valamint a Broad Institute Metabolism Program társigazgatója.

Miután jobban megértették, ezek a mechanizmusok nemcsak segíthetnek megmagyarázni, miért nem alakulnak ki mindazok, akik elhízottak, összefüggő anyagcsere-betegségek, például cukorbetegség és magas koleszterinszint, de vezethetnek az elhízás kezelésének vagy az anyagcsere-betegségek megelőzésének lehetséges módjaihoz azoknál, akik már szenvednek elhízott.

A kutatók megjegyzik, hogy míg az elhízásban részt vevő egyes gének már szerepet játszhattak az emberi egészség más vonatkozásaiban, mások újszerű utak részei lehetnek, amelyek még nem ismertek. A testzsírhoz és az elhízáshoz kapcsolódó funkcióik jobb megértése jobb képet adhatna arról, hogy ezek a gének milyen szerepet töltenek be a különféle betegségekben.

"Az elhízás kockázatát növelő gének megtalálása csak a kezdet vége" - mondja Ruth Loos, Ph.D. vezető szerző, az Mt. megelőző orvoslásának professzora. A Sinai Kórház, valamint az elhízás genetikája és a kapcsolódó anyagcsere tulajdonságok program igazgatója a Charles Bronfman Személyre szabott Orvostudományi Intézetben.

"Most egy nagy kihívás az, hogy megismerjük ezeknek a genetikai variációknak a működését és azt, hogy ezek valóban növelik-e az emberek hajlamát a súlygyarapodásra" - mondja Loos. "Ez lesz a következő kritikus lépés, amelyhez sokféle szakértelemmel rendelkező tudósok részvételére lesz szükség, mielőtt új eredményeink felhasználhatók lennének az elhízás célzott megelőzésére vagy kezelési stratégiáira."

A nemzetközi együttműködés pénzügyi támogatását részben a National Institutes of Health and Wellcome Trust UK nyújtotta.

Kulcsfontosságú leletek

• Az eddigi legnagyobb genetikai asszociációs tanulmány, amely az elhízás két különböző mértékére - az összes zsír- és haszsírra - összpontosított, megháromszorozta az elhízásban szerepet játszó ismert genetikai helyek számát.
• Bár az étrend és a testmozgás fontos, a tanulmány élesebbé teszi a genetika szerepét az emberek súlygyarapodási hajlandóságában és a zsír tárolásában.
• Egyetlen gén vagy genetikai variáns sem vezet elhízáshoz.
• Az új genetikai eredmények új biológiai vizsgálatok előtt nyitják meg a kaput, amelyek az elhízás és szövődményei jobb kezeléséhez vezethetnek.

A MIT és a Harvard Széles Intézetéről
Az MTI és a Harvard Eli és Edythe L. Broad Intézetét 2004-ben hozták létre, hogy a kreatív tudósok ezen generációját felhatalmazzák az orvostudomány átalakítására. A Széles Intézet az élet összes molekuláris összetevőjét és azok összefüggéseit igyekszik leírni; felfedezni a főbb emberi betegségek molekuláris alapjait; hatékony új megközelítések kidolgozása a diagnosztikához és a terápiához; és fedezze fel a felfedezéseket, eszközöket, módszereket és adatokat nyíltan az egész tudományos közösség számára.

• Az eddigi legnagyobb, a genom egészére kiterjedő kutatás megerősíti az elhízással való genetikai kapcsolatot - írja a ScienceDaily
• A tanulmány szerint a túl sok hal elfogyasztása növelheti a gyermek elhízási kockázatát - írja a tanulmány - Los Angeles Times
• Figyelem és hiperaktivitás az elhízás kockázatának kitett gyermekek körében, BMJ közösségi keresztmetszeti vizsgálat
• A zöld tea zöld fénye, mivel a tanulmány összekapcsolja hatékonyságát az elhízás kockázatának csökkentésével
• Hogyan kapcsolódik az alvásvesztés és az elhízás a férgekről szóló tanulmányhoz - Neatorama