Az első trimeszterben a születési rendellenességek szűrése

Téma áttekintése

Mi az első trimeszterben a születési rendellenességek szűrése?

A terhesség első 3 hónapjának vége (első trimeszter) közelében egy nőnek kétféle vizsgálatot végezhet, hogy megmutassa annak esélyét, hogy csecsemőjének születési rendellenessége van. Az eredmények összevonásakor ezeket a teszteket az első trimeszter szűrésének nevezik. Nevezhetjük őket kombinált első trimeszteres szűrésnek vagy kombinált szűrésnek is.

Ezek a szűrővizsgálatok segítenek orvosa számára a véletlen hogy a babádnak vannak bizonyos születési rendellenességei, például Down-szindróma vagy 18-as triszómia. Ezek a tesztek nem bizonyíthatják biztosan, hogy csecsemőjének születési rendellenessége van. Szüksége lesz egy diagnosztikai vizsgálatra, például chorionus villus mintavételre vagy amniocentesisre, hogy megtudja, van-e probléma. Egyes tesztek nem mindenhol érhetők el. Beszéljen orvosával az Ön számára megfelelő vizsgálatokról.

Az első trimeszterben végzett szűrés két teszt eredményeit ötvözi.

Nuchal áttetszőségi teszt. Ez a teszt ultrahanggal méri a baba nyaka hátsó részének vastagságát. A vastagság növekedése a Down-szindróma korai jele lehet. A teszt nem mindenhol érhető el, mert az orvosnak speciális képzettséggel kell rendelkeznie.
Az első trimeszter vérvizsgálata. Ezek a tesztek két anyag mennyiségét mérik a vérében: a béta humán koriongonadotropin (béta-hCG) és a terhességgel összefüggő A plazmafehérje (PAPP-A). A béta-hCG a placenta által termelt hormon. A magas vagy alacsony szint összefüggésben lehet bizonyos születési rendellenességekkel. A PAPP-A egy fehérje a vérben. Az alacsony szint összefüggésben lehet bizonyos születési rendellenességekkel.

Az első trimeszter szűrése szintén elvégezhető egy integrált szűrővizsgálat részeként. Ez ötvözi az első trimeszter tesztjeinek eredményeit a második trimeszter szűrésének eredményeivel (vérvizsgálat, amelyet triplának vagy quad szűrésnek hívnak). Az eredményeket a második trimeszter tesztjének elvégzése után kapná meg.

Hogyan készülnek a tesztek?

A nuchal áttetszőségi teszthez orvosa vagy ultrahangos technológusa gélt terít a hasára. Ezután finoman áthelyezi a hasadon az átalakítónak nevezett kézi eszközt. A baba képei a monitoron jelennek meg. Az orvos meg tudja keresni és megmérheti a csecsemő tarkójának vastagságát.

Az első trimeszter szűrésének további részéhez egyszerű vérvizsgálat szükséges.

A vérmintát vesző egészségügyi szakember:

Tekerjen egy rugalmas szalagot a felkarja köré. Ezáltal a sáv alatti erek nagyobbak lesznek, így könnyebb tűt tenni a vénába.
Tisztítsa meg a tű helyét alkohollal.
Helyezze a tűt a vénába.
Csatlakoztasson egy csövet a tűhöz, hogy megtöltse vérrel.
Távolítsa el a szalagot a karjából, amikor elegendő vér gyűlik össze.
A tű eltávolításakor helyezzen gézpárnát vagy vattacsomót a tű helyére.
Helyezzen nyomást a helyszínre, majd tegyen rá kötést.

A vizsgálatok elvégzésének nincsenek fizikai kockázatai, csak a vérvizsgálatból adódó esetleges véraláfutás a karján.

Az orvos megvizsgálja a teszt eredményeit - az Ön életkorával és egyéb tényezőkkel együtt -, hogy kiderítse annak esélyét, hogy a babájának bizonyos problémái lehetnek.

Mennyire pontosak a tesztek?

Egy szűrővizsgálat megmutatja a véletlen hogy a csecsemőnek van bizonyos születési rendellenessége. A szűrővizsgálat pontossága azon alapul, hogy a teszt milyen gyakran talál helyesen születési rendellenességet.

A nuchal áttetszőségi teszt helyesen találja meg a Down-szindrómát a 100 magzatból 64-70-ben. 100 magzatból 30-36 hiányzik a Down-szindróma. 1. lábjegyzet
Az első trimeszterben végzett szűrés (nuchalis áttetszőség a vérvizsgálatokkal kombinálva) helyesen találja meg a Down-szindrómát 100-8 magzatból, akiknél ez van. Ez azt is jelenti, hogy ezek a tesztek 100 magzatból 13-18-ban hiányoznak. 1. lábjegyzet
Az integrált teszt (az első trimeszter tesztjei plusz a quad szűrés a második trimeszterben) helyesen találja meg a Down-szindrómát 100 magzatból 96-ban, akiknél ez fennáll. Ez azt is jelenti, hogy a teszt 100 magzatból 4-ben hiányolja a Down-szindrómát. 1. lábjegyzet

Lehetséges, hogy a szűrővizsgálat pozitív lesz - vagyis a teszt eredménye kóros -, de a csecsemővel nincs probléma. Ezt hamis pozitív teszt eredménynek nevezzük. És az is lehetséges, hogy a szűrés megmutathatja, hogy a csecsemőnek nincs születési rendellenessége, amikor van. Ezt hamis-negatív teszt eredménynek nevezzük.

A hamis pozitív eredmény stresszt okozhat, és felesleges vizsgálatokhoz vezethet (például chorionus villus mintavétel [CVS]). Sok nő, akinek pozitív szűrővizsgálati eredménye van, valóban egészséges babát hordoz.

Mit jelentenek az eredmények?

A "pozitív" eredmény azt jelenti, hogy az átlagnál magasabb véletlen a babádnak Down-szindróma vagy 18. triszómiája van. Ha az eredmény "negatív", ez azt jelenti, hogy valószínűleg a babádnak nincsenek ilyen születési rendellenességei. De ez nem garantálja, hogy normális terhességed vagy babád lesz.

Orvosa számkészletként elmondhatja a teszt eredményét. Az orvosok gyakran egy bizonyos számot választanak ki a pozitív eredmény elérése érdekében. Például orvosa azt mondhatja, hogy a határérték 200-ból 1. Ez azt jelenti, hogy ha az eredmény 200-ból 1 vagy 200-nál kisebb számból 1 (például 100-ból 1), akkor pozitív eredményt kap, és a babádnak nagyobb az esélye a születési rendellenességre. Ha az eredménye 1 a 300-ból, ez azt jelenti, hogy negatív eredménye van, és a csecsemőnek kisebb az esélye a születési rendellenességre.

Mit csinálsz az eredményekkel?

Ha pozitív teszt eredménye van, orvosa azt kérheti, hogy a második trimeszterben végezzen diagnosztikai vizsgálatot a korionos villus mintavételen (CVS) vagy egy amniocentézis teszten, hogy kiderítse, van-e problémája babájának. De az ön választása, hogy végez-e újabb tesztet.

Ha negatív eredménye van, akkor dönthet úgy, hogy nem végez további teszteket.

Ha az első trimeszterben szűrést végez?

A születési rendellenességek vizsgálatának eldöntése személyes döntés. És ez nehéz választás lehet. El kell gondolkodnia azon, hogy mit jelentenek Önnek a teszt eredményei, és hogyan befolyásolhatják a terhességgel kapcsolatos döntéseit.

Ha úgy dönt, hogy tesztet végez, érdemes genetikai tanácsadóval beszélnie. A tanácsadó beszélhet veled a teszt elvégzésének vagy elmaradásának okairól. Segíthet abban is, hogy más forrásokat találjon a támogatáshoz és a döntéshozatalhoz.

Kapcsolódó információ

Hivatkozások

Idézetek

Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (2016). A magzati aneuploidia szűrése. ACOG Gyakorlati Értesítő 163. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, 127 (5): e123 – e137. DOI: 10.1097/AOG.0000000000001406. Hozzáférés: 2017. április 6.

Hitelek

Aktuális állapot: 2019. május 29

Szerző: Healthwise Staff
Orvosi áttekintés:
Sarah Marshall MD - Családorvoslás
Thomas M. Bailey MD - Családorvoslás
Adam Husney MD - Családorvoslás
Kathleen Romito MD - Családorvoslás
Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Reproduktív genetika