Az epesav-hiány genetikai gyökerei

Bizonyos vitaminok emésztése akár táplálékból, akár étrend-kiegészítőkből az epesav nevű anyagot veszi fel. De néhány ember számára a recesszív gének epesav-hiányt okoznak, ami számos problémához vezet.

Bár az epesav olyan anyagnak tűnhet, amelyet el akarna kerülni, mégsem az. A testének valójában epesavra van szüksége bizonyos vitaminok - különösen zsírban oldódó vitaminok, például A-, D-, E- és K-vitamin - emésztéséhez.

A máj az epesavat koleszterinből állítja elő egy komplex folyamat során, amely körülbelül 17 enzimet és több lépést foglal magában. A folyamat megszakadása epesav-hiányhoz és még sok máshoz vezethet. A gasztroenterológiában 2013 májusában megjelent kutatás rámutatott a genetikára, mint e megszakítások és változások lehetséges okára.

Az epesav hiány megértése

Az epesav-hiány abból adódhat, hogy a szervezet genetikailag hajlamos arra, hogy hibás vagy károsodott epesavat termeljen. Genetikai kutatók azt találták, hogy vannak olyan pillanatok az epesav létrehozásának és felszabadulásának útján, amikor a test genetikai kódolása megszakad, megváltoztatja a folyamatot, és hiányt, esetleg káros kémiai melléktermékeket eredményez, amelyek károsítják a májat.

"Legalább három olyan epesavhibát definiáltunk, amelyeknek egyértelműen zsírban oldódó vitaminhiányuk van, és mindegyik autoszomális recesszív gén" - jegyezte meg James E. Heubi, MD, a Cincinnati Klinikai és Transzlációs Kutatási és Képzési Központ társelnöke. a Cincinnati Egyetem Orvostudományi Főiskolán. Ezek a genetikai betegségek ritkák, 60 000-ből 200 000 emberbe jutnak.

Dr. Heubi azon kutatók között van, akik az epesav-hiány genetikai kockázatának és a megfelelő epesav-helyettesítő terápiával való kezelés lehetőségeinek feltárásában érdekeltek.

Az epesav-hiány figyelmeztető jelei

Az epesavhiányos emberek különböző jeleket vagy tüneteket mutathatnak, beleértve:

Vitaminhiány, különösen zsírban oldódó vitaminok, például A, D, E és K
Sárgaság, a bőr és a szemfehérje klasszikus sárgulása
Megakadt vagy rendellenes növekedés
Hasmenés
A máj működésének elvesztése
Májelégtelenség

Az epesav hiány genetikai okokkal a hatások széles skálájához vezethet, a viszonylag enyhe és a korai orvosi beavatkozást igénylők között.

"Azok a betegek, akiknek epesavhiba miatt valószínűleg hiányosak, azonosíthatják a májbetegségüket, és vannak olyanok is, akiknek krónikus hasmenése van korábban" - mondta Heubi. "Lehet, hogy nincs sok májbetegségük, de nincs. fejezze be a teljes epesavak előállításának ciklusát. "

Súlyos esetekben szerinte a gyermekek 5 éves koruk előtt meghalhatnak, ha az állapotot nem sikerül időben azonosítani és kezelni. Mások májelégtelenséggel nézhetnek szembe, vagy májtranszplantációra szorulhatnak.

D-vitamin és epesavak

Az epesav által befolyásolható zsírban oldódó vitaminok közül úgy tűnik, hogy a D-vitamin vonzotta a legnagyobb figyelmet.

A D-vitamin vezető szerepet játszik abban, hogy a test felhasználja a kalciumot a csontok felépítésében, ezért az epesavhiányos gyermekek növekedése megtorpanhat. Az új kutatások szerint az osteoporosisban és a D-vitamin-hiányban szenvedő nőknél bizonyos mértékű epesav-károsodás lehet - derül ki a Nuclear Medicine Communications 2013 júniusában megjelent tanulmányából, hogy a vizsgálatban résztvevők epesav-hiányainak genetikai gyökerei voltak-e, nem része a tanulmánynak.

Ha aggódik, hogy a D-vitamin hiánya az epesav hiányának tudható be, maradjon nyugodt. "Ez valójában csak a D-vitamin hiányának egy kis részét teszi ki" - mondta Heubi. Közel

Az általános populáció 60 százaléka D-vitamin-hiányos, magyarázta, de ez leggyakrabban a napsütés hiányához vagy a diéta hiányához kapcsolódik. Ezenkívül hozzátette: bárki, akinek epesav-hiánya van, valószínűleg minden zsírban oldódó vitaminban alacsony lesz, nemcsak D-ben.

Epesav-hiány kezelése

Az epesav-hiányokat néha „árva betegségeknek” nevezik - olyan állapotok, amelyek olyan ritkán fordulnak elő, hogy a nagy kutatócsoportoknak és a gyógyszergyáraknak még nem kell elfogadniuk őket tanulmányozásra - ezért kevés kezelést fejlesztettek ki. Ennek ellenére két vizsgálati kezelés létezik - mondta Heubi, aki egy nemzeti hálózat része, remélve, hogy olyan kutatóközpontokat hoz létre, amelyek az árva betegségekre, köztük az epesavhiányos betegségekre összpontosítanak.

"Az epesav, az úgynevezett kolinsav megszerzésének folyamatában vagyunk, amelyet az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) és végül az FDA (az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala) hagyott jóvá, hogy az emberek ezt recept alapján kaphassák" - mondta. a lehetséges kezelés a glikokolsav, egy másik epesavpótló kezelés, amelyet Heubi és kollégái tesztelnek a jogosult betegeknél. Ez a kezelés bonyolult, magyarázta, mert a test epesav-előállítási folyamatának rossz pontján való cselekvés valóban káros lehet, nem segítőkész.

A harmadik epesav, az ursodeoxicholsav, írható fel primer biliaris cirrhosisban szenvedőknek, valamint epekövek kezelésére is, de ez nem megfelelő más epehiányos betegségek esetén - mondta Heubi.

Körülbelül az egyetlen lehetőség a vitamin-kiegészítők szedése a vitaminhiány kezelésére, mondta, de ez általában nem olyan hatékony, mint az epesav-károsodás közvetlen kezelése.

Amint azonban a kutatók folytatják az epesav-hiány genetikai kockázatainak feltárását, a megtanultak utat mutathatnak a hatékonyabb kezelések felé.