Az epilepszia nagy kövér csodája

Írta: Fred Vogelstein

Három-négy havonta egyszer a fiam, Sam, megfog egy sütit vagy egy darab cukorkát, és tágra nyílt szemekkel néhány centire tartja a szájától, készen arra, hogy felfalja. Tudja, hogy nem szabad enni ezeket a dolgokat, de mint bármelyik 9 éves gyerek, reméli, hogy valahogy, ez egyszer, a feleségem, Evelyn vagy én kivételt teszünk.

Soha nem teszünk kivételt Sam és étel kapcsán, ami azt jelenti, hogy amikor a kísértés elfoglalja Samet és megtagadják őt, a dolgok elég szőrössé válhatnak. Tavaly decemberi baráti partiján egy mézeskalács házzal szembesülve megperzselte a földet, megragadta a szerkezet egyes részeit és darabokra szétzúzta. Az értelem ritkán működik. Általában egyikünknek ki kell húznia az ételt a kezéből. Néha könnyekbe fullad.

Nem csak sütik és cukorkák tiltják Samnek az evést. Sütemény, fagylalt, pizza, tortilla chips és szóda sem megengedett. A makaróni és a sajt volt a kedvenc étele, de a minap azt mondta Evelynnek, hogy már nem emlékszik, milyen az íze. Halloweenkor hagytuk, hogy édességet gyűjtsön, de ajándékba cseréli. Születésnapi partikon és játéknapokon ebédládát hoz, ahonnan enni lehet.

Házunkban nincs keresztes hadjárat az egészségtelen ételek ellen. Néhányan azt állíthatják, hogy az egészségtelen ételek közül csak annyit engedünk Samnek. Reggeli tojásait nehéz tejszínnel összekeverjük és szalonnával tálaljuk. Tipikus ebéd a teljes zsírtartalmú görög joghurt kókuszolajjal keverve. A vacsora hotdog, szalonna, makadámiadió és sajt. Kitaláljuk, hogy egy átlagos hét alatt Sam egy negyed és harmadnyi tejszínt, közel másfél botot és vajat, 13 teáskanál kókuszolajat, 20 szelet szalonnát és 9 tojást fogyaszt. Sam étrendje csak félénk a 90 százalékos zsírtól. Ez kétszerese a McDonald’s Happy Meal zsírtartalmának, és körülbelül 25 százalékkal több, mint az Atkins-diéta legtöbb zsírtartalmú szakasza. Ez veszélyezteti Samet a vesekövek kialakulásával, ha nem iszik eleget. Székrekedés, ezért napi székletlágyítót kell szednie. Annyi elengedhetetlen tápanyag hiányzik belőle, hogy ha Sam nem szedne naponta multivitamint és kalcium-magnézium kiegészítést, növekedése elakadna, haja és fogai kidőlnének, csontjai pedig olyan törékennyé válnának, mint egy 80 éves -régi.

Evelyn; Sam ikertestvére, Beatrice; és nem így eszem. De Samnek epilepsziája van, és az általa elfogyasztott ételek szabályozzák rohamai többségét (korábban napi 130 volt). A diéta, amely drasztikusan csökkenti a bevitt szénhidrátok mennyiségét, éhezési állapotba csalja a testét, amelyben a zsírokat, nem pedig szénhidrátokat égeti üzemanyagként. Figyelemre méltó módon, és még mindig nem világos okokból, ennek a folyamatnak - az úgynevezett ketózisnak - antiepileptikus hatása van. Csaknem két éve eszik így.

A riasztással határos kíváncsiság az egyetlen módja annak leírására, hogy az emberek hogyan fogadják ezeket az információkat. - Érdekes - mondta az egyik ismerős. - Ezt maga találta ki? Egy másik barát közvetlenebb volt: "Ez egy általános tudomány vagy inkább egy különös kezelés?" Nem lepődünk meg ezen a reakción. Amit Samivel csinálunk, csak tévesnek tűnik. Az amerikaiak, különösen a gyermekek rossz étkezési szokásai nemzeti egészségügyi válságot jelentenek. Mégis szándékosan zsíros ételeket táplálunk fiunknak és kevés mást.

De amit csinálunk, az a mainstream tudomány. Elizabeth Thiele, a Sam étrendjét felíró és felügyelő orvos a Massachusettsi Gyermekkórház gyermek epilepsziás programjának vezetője, amely a Harvard Medical Schoolhoz kapcsolódik. Valójában a ketogén diétának nevezett rendet ma már több mint 100 kórházban kínálják az Egyesült Államokban, Kanadában és más országokban. Nem ellenezzük a drogokat; sokakat kipróbáltunk. De Sam rohamai gyógyszerrezisztensek voltak, és a keto, az univerzális gyorsírás, gyakran nyújt rohamkontrollt, ha a gyógyszerek nem.

Az élelmiszer, mint gyógyszer ötlete vitatott téma volt az országban az elmúlt években. Évtizedek óta az a harc, amelyet Robert Atkins és alacsony szénhidráttartalmú akolitjai folytattak az általános orvostudománnyal, ugyanolyan vitriolikus, mint egy vallási háború. A ráktól és a szívbetegségektől kezdve a szürkehályogig mindent meg lehet gyógyítani. Az orvosok folyamatosan beszélnek az étrendről, mint az alapvető jó egészség részéről. De beszéljen velük a fertőzés megállítására vagy a daganat kezelésére szolgáló gyógyszerek helyett diétáról, és a legtöbbet láthatóan riasztanák, és sok esetben jó okuk lenne rá. Egy évtizeddel ezelőtt a legtöbb orvos ugyanolyan megvetéssel élt a keto iránt. Atkins-szerű étrend, amely ugyanolyan jól működött - és gyakran jobban is, mint az epilepszia elleni gyógyszerek? A józan ész szerint ez őrültség.

De ami a keto gyermekkori rohamokra gyakorolt hatását illeti, széles körben elfogadott. Körülbelül két tucat visszafelé néző elemzés áll rendelkezésre a keto munkákra utaló betegadatokról, és ami még jelentősebb, két randomizált, kontrollált tanulmányt publikáltak 2008-ban. Az egyik tanulmány, amelyet a londoni University College kutatói találtak, a betegek 38 százaléka az étrendben a rohamok gyakorisága több mint 50 százalékkal csökkent, és ez a 7 százalék a rohamok gyakoriságát több mint 90 százalékkal csökkent.

Ezek a számok alacsonynak tűnhetnek, de nem azok. Ezek olyan betegek voltak, akiknek az epilepszia elleni gyógyszerek már kudarcot vallottak. Bizonyos típusú gyógyszerrezisztens rohamokban szenvedő gyermekek esetében Thiele klinikai adatai még jobb választ mutatnak: 10-ből 7-en diétával több mint 90 százalékkal tudták csökkenteni a számukat. Ezek a statisztikák ugyanolyan jók, mint a valaha készített epilepsziaellenes gyógyszerek. Más gyermek neurológusok hasonló eredményeket kapnak. A diéta 75 százalékkal csökkentette Sam rohamait.

Ez nagy dolog. Több tucat epilepszia elleni gyógyszer található a piacon, amelyeket sok az elmúlt 15 évben hagyott jóvá. Az újabbak kevesebb mellékhatással dolgoznak, és ez fontos. De a kábítószert szedő és még mindig rohamot szenvedő betegek aránya évtizedek óta nem változott érdemben. Az Egyesült Államokban a közel 3 millió epilepszia körülbelül egyharmadának gyógyszerrezisztens rohama van, és az orvosok szerint ezek közül a gyógyszerrezisztens betegek közül legalább 250 000 gyermek. Mivel a keto gyakran működik, amikor a gyógyszerek nem, a neurológusok végül megtalálják a módját ennek a problémának a megoldására.

Annyi zümmögés hallatszott a keto körül, hogy a neurológusok és a tudósok azon kezdtek gondolkodni, hogy mi mást tehet. Használható-e rohamok kezelésére felnőtteknél? Mi a helyzet a Parkinson-kórral, az Alzheimer-kórral, az A.L.S. és bizonyos rákos megbetegedések? A daganatok növekedéséhez általában glükózra van szükség. A keto diétában nagyon kevés ilyen egyszerű cukor található, és érdekes eredmények születtek egerekkel, amelyek arra utalnak, hogy az étrend lelassíthatja a daganat növekedését. Ezek a tudományos kutatások a kezdeti szakaszban vannak, és nem biztos, hogy sokat jelentenek. Ennek ellenére a kutatók komolyan veszik őket.

Az ételt a betegség kezelésének részeként lassan több orvos is elfogadja. Sokak szerint új. De ez nem. A 20. század első felében az étel testünkre gyakorolt hatása az egyik legforróbb tudományos terület volt. Az inzulint 1921-ben fedezték fel, és kereskedelmi előállítása túlélést jelentett a cukorbetegek számára. Az 1930-as években három tudós Nobel-díjat nyert, mivel felfedezték, hogy a nyers májban lévő anyag meggyógyította a káros vérszegénységet, amely betegség szinte mindig végzetes volt. Nyolc Nobelt ítéltek oda csak a vitaminokkal kapcsolatos munkáért. És kiderült, hogy a ketogén étrendet a múlt század elején is kifejlesztették, hogy két generációra eltűnjön az orvosi irodalomból.

A családunké A keto bevezetése 2009 februárjában történt, amikor Bostonba repültünk, hogy megnézzük Thiele-t és Heidi Pfeifer dietetikust, aki vele dolgozik, a Mass General-nál. Joseph Sullivan, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem neurológusa elmondta, hogy Thiele és Pfeifer élvonalbeli munkát végeznek. És élvonalbeli segítségre volt szükségünk. 11 rohamot próbáltunk ki, Samet az előző év során kétszer kórházba szállították. Mégis küzdöttünk azért, hogy Sam rohamainak száma óránként 10 alatt maradjon. Minden nap, a hét minden napján, az ébrenléti 13 óra alatt 100 és 130 rohamot kap.

Semmi sem tett jót. Néhány gyógyszer a mellékhatások miatt valóban ártott neki. Az egyik gyógyszer kézremegést okozott neki, egy másik zombi, harmadik pedig hallucinálta, arra gondolt, hogy poloskák és férgek másznak ki a bőréből.

Azon a éjszakán értem el a mélypontomat, amikor hazavittük Samet féléves második kórházi kezeléséből. Több mint egy hete szinte megállás nélkül lefoglalta annak ellenére, hogy négy gyógyszert szedett. Tehát miután egy hétig otthon tartottuk az iskolából, és napi beszélgetéseket folytattunk Sullivannal, úgy döntöttünk, hogy beengedjük őt azért, amit Sullivan „visszaállításnak” nevezett. A gondolkodás az, hogy az orvosok a számítógéphez hasonlóan újraindíthatják az ember agyát a rohamok csökkentése vagy leállítása érdekében. 15 órára kiütötték Samet Ativannal, és figyelték az agy hullámait. Másnap elbocsátották, ugyanolyan gyakran megragadta, és bátorsága miatt fej-talpig testkiütést okozott egy gyógyszeres reakció miatt.

A rohamra való gondolkodás legjobb módja elektromos vihar elképzelése. Az agyunk és a testünk általában tele van elektromossággal. Az agy biokémiai elektromos töltéseket generál, lehetővé téve az agysejtek, az idegek és az izmok kommunikációját. Görcsroham akkor következik be, amikor ez az áram meghaladja az irányítást, és túlterheli az agy áramkörének egyes részeit.

Samnek nincsenek grand mal rohamai - olyanok, amilyeneket a filmekben látni -, hanem az úgynevezett petit mal vagy hiányzási rohamok. Ahelyett, hogy leesne és percekig rángatózna, Sam elveszíti az eszméletét rövid, 5-20 másodperces törésekre. A Grand mal és sok más rohamtípus - több tucat van - gyakran kimeríti a szenvedőt. Sam rohamai inkább hasonlítanak a szünet gombra egy DVD-n. Megáll és üresen bámul. Állkapcsa elernyed. A feje és a törzse pedig kissé előre hajlik, ütemesen billeg. Aztán vége, mintha soha nem történt volna meg. Nem dezorientált, fáradt vagy fáj. Ha egy mondat közepén lenne, befejezné. Ha kézen fogva halad a majomrudakon, szünetet tart anélkül, hogy leesne. Nem olyan, mint egy halovány, amikor sántikál. Az agyának egy része pillanatnyilag leállt. Bár Sam azt mondja, hogy néha tudatában van annak, amikor rohama támad, általában csak az az egyetlen nyom, hogy amikor ráér, minden kissé elmozdult körülötte. Sokkal több történik 10 másodperc alatt, mint gondolnánk.

A rohamai nem így kezdődtek. Az epilepsziát először 2005-ben diagnosztizálták, amikor Sam éppen félénk volt az 5-től. A diagnózis akkor mioklóniás epilepszia volt. Naponta körülbelül fél tucat varázslata lesz, amelyek úgy néznek ki, mintha egy marhahús megérintette volna. Mindegyik erős, 45 fokos előrelendülés volt a derekánál. Néhány próbálkozás után találtunk egy gyógyszert, amely kontrollálta őket.

A távollétes rohamok 2007 végén kezdődtek. Először megpróbáltuk kezelni őket azzal, hogy megemeltük a rohamot, amelyen ő már volt. De 2008. március végén több, nem kevesebb rohamot kapott, és kora őszre már gondot okozott a mondat befejezésével. Tanárai vigyáztak rá, és elmondták az osztálynak, hogy mi történik. De nehéz megtanulni matematikát vagy olvasást, amikor a rossz mobiltelefon-kapcsolat másik végén kapja az életet.

Úszás? Biciklizés? Foci csapat? Felejtsd el. Sam megszakítás nélkül sem tudott sírni: megrúgott egy lábujjat, vagy térdbőrt borított; 15 másodpercig sír; 15 másodperces rohama van; majd folytassa a zokogást. Samnek még filmnézéssel is gondjai voltak. Miután egyszer meglátta a „Speed Racert” otthon, azt mondta: „Apa, azt hiszem, a DVD karcos. Amikor figyeltem, ez mindig kihagyta a szavakat.

Kétségbeesve voltunk, és őszintén szólva az előrelépés ellenére a ketogén étrend továbbra is csak a kétségbeesettek számára készült. Ahhoz, hogy Sam étrendje hatékony legyen, minden nap bizonyos számú kalóriát kell elfogyasztania, zsír-, fehérje- és szénhidrát-arányban. Ezek nem boríték nélküli számítások, hanem arányok, amelyeket minden étkezésnél pontosan el kell érni. Ha Sam az iskola után harapnivalót akar, 18 gramm szalonnát (kb. Két szelet), 14 gramm makadámiadiót (kb. Hét dió) és 18 gramm almát (kevesebb, mint nyolcadik) kap. A keto-beszédben ez 3,04 gramm zsír minden gramm fehérje és szénhidrát együttesen. A tipikus amerikai étrend arányait használó snack - körülbelül 30 százalék zsír, 15 százalék fehérje, 55 százalék szénhidrát - kétszer annyi fehérjét, harmadrészt zsírot és nyolcszor nagyobb szénhidrátot tartalmazna.

Ezen számtani karikák átugrása érdekében Evelyn, aki feladta karrierjét, hogy teljes munkaidős munkát vállaljon Sam etetésével, a KetoCalculator nevű webalapú program segítségével étkezést tervez a konyhai számítógépen. Nehéz elképzelni, hogyan lehet a keto-t anélkül kezelni. Sam étkezésének nyolc összetevője lehet. Matematikailag több millió kombináció létezik - ebből egy kicsit több; valamivel kevesebb ebből - ezzel eljuthat egy 400 kalóriatartalmú étkezéshez és a 3: 1 arányhoz. A KetoCalculator elvégzi a matematikát. Minden összetevőt - vajat, tejszínt, szalonnát, olajat, tojást, diót és gyümölcsöt - 10 grammra mérünk egy elektronikus ékszerész mérlegén. Amikor Evelyn előáll egy működőképes recepttel, eltalálja a „print” gombot, és fekete laza levél kötőanyagba iktatja. Most már több mint 200 receptünk van.

Mindezt egyszer elbűvölni. Ki tudta, hogy egy csésze tejben több szénhidrát van, mint egy fél szelet pirítósban, vagy hogy a makadámiadióban több mint kétszer annyi zsír van, mint a sertéshéjban? Az étrend napi három étkezésre és két harapnivalóra való beadása, a hét minden napján két éven keresztül könyörtelen. Házunkban nincs „Rendeljünk csak pizzát”, bármennyire is őrült volt a hét. Egy barátnőjénél lévő grillhez Evelynnek 30 perc előkészítésre van szüksége. Az alvás két órát vesz igénybe, mert felcímkézi az összes ételt, és felírja a szülőknek a fűtésre és a tálalásra vonatkozó utasításokat. Evelyn hat órán át ételt készített egy háromnapos tábori kiránduláshoz augusztusban. Váratlan események, amelyek alig regisztrálódnak a legtöbb családban - például az a tény, hogy nemrég ettem az almamárt, amely Sam reggelijének része volt - őrült tülekedéseket hoznak létre az ételek újraszámításához és újramérlegeléséhez, hogy Sam időben kijusson az ajtón.

Az étrendet gyógyszerként alkalmazzák, és a szülőknek együtt kell működniük neurológusukkal és egy keto-dietetikusukkal, hogy megfelelő kalóriabevitelt találjanak a gyermek számára. Bejelentkezik a KetoCalculator alkalmazásba, amely csak orvoson keresztül érhető el. Három havonta megmérik Sam magasságát és súlyát, és elvégzik az alapszintű vérvizsgálatot. Ez az orvosi felügyelet csökkenti az aggodalmat, hogy megmérgezzük Samet az összes zsiradékkal, amelyet megesz. A gyermekek ketoacidózisba eshetnek - lényegében túlzásba viszik a keto-t. Ritka és könnyen visszafordítható, de végzetes lehet, ha nem tudja, mire kell figyelnie.

Végül az teszi az étrendet annyira megterhelővé, hogy az összes durva recept és furcsa mechanika mellett nincs tévedési lehetőség. Ahogyan nem lehet szórványosan szedni a vérnyomáscsökkentő gyógyszert vagy változtatni az adagját nap mint nap, a keto esetében nem lehet csak felvert tojást dobni egy serpenyőbe; meg kell venni egy gumilapátot, és előkaparni azt a két vagy három grammot, amelyek jellemzően a mérőtálhoz tapadnak. Ezután Samnek be kell fejeznie minden étkezés minden falatát. (Két másik, kissé kevésbé korlátozó étrendet írnak elő az epilepsziás gyermekek számára is, de Samnél egyik sem működött annyira.) A csalás büntetése, legalábbis Sam esetében, rohamok. A diéta első heteiben egy barátja a telekocsijában megosztott egy darab pirítóst. Egy hétre elvesztettük a rohamok ellenőrzését. Csodálatos módon Sam csak egyszer tette ezt meg.

Vajon a diéta Sam életét fogja-e ítélni szívbetegségekkel és magas koleszterinszinttel? Thiele és Pfeifer nem így gondolja. Ebben az évben publikáltak olyan kutatásokat, amelyek arra utalnak, hogy az étrend abbahagyását követő években kevés elhúzódó hatás van. A baltimore-i Johns Hopkins Gyermekkórház, ahol az étrendet az 1920-as években vezették be, 101 volt beteget kérdezett meg, akik többsége több mint hat éve nem volt étrenden, és megállapította, hogy normális koleszterin- és szív- és érrendszeri szintjük van, a zsírosakat nem preferálják. az étrenden kívül élők számára a leghosszabb, normális növekedési ütem.

Természetesen Sam megjelenése nem mutatja annak jeleit, hogy ennyi zsírt eszik. Vannak jelentések, amelyek szerint az étrend még a vitamin-kiegészítők mellett is megakaszthatja a gyermekek növekedését. De Sam elkezdte a diétát, amikor 4 láb 3 hüvelyk magas volt és 51 fontot nyomott. Most 4 láb 8 hüvelyk magas és 68 kiló. A koleszterinszintje és a kapcsolódó zsírszint a véráramban megemelkedik, mint az a diétás gyermekeknél jellemző. De a többi teszt normális.

Nem tudjuk, meddig lesz Sam diéta. Nem lesz örökké. A legtöbb válaszadó körülbelül két évig marad rajta - ami Sam számára áprilisban lenne. De nincs mágikus szám. Olvastam néhány gyermekről, akik csecsemőkorban kezdtek, és több mint öt éve diétáztak. A diétát általában három szakasz egyikén állítják le: amikor a gyermekek két éve rohammentesek; amikor kinövik rohamaikat, mint körülbelül 60 százalékuk; vagy amikor a családok úgy döntenek, hogy az étrend megtartásához szükséges áldozatok túlságosan megterhelőek.

Ha akarod látni valakit, aki ketogén diétát tartott, keresse meg Charlie Abrahams-t a YouTube-on. A keresett videó beszéde 300 orvos, dietetikus és kutató részvételével az Epilepszia és más neurológiai rendellenességek étrendterápiájának Nemzetközi Szimpóziumán. Amikor Charlie csecsemő volt, orvosa diagnosztizálta a Lennox-Gastaut-szindrómát, az epilepszia egy különösen súlyos formáját, amelyet megfelelő kezelés nélkül gyakran véglegesen agykárosodnak a betegek.

A drogok nem csináltak semmit, ezért, hasonlóan sok súlyos betegségben szenvedő gyermek szüleihez, szülei, Jim és Nancy is szakértőkké váltak. Jim, hollywoodi rendező és producer, olvashatott a diétáról egy epilepsziás könyvben, és felhívta a szerzőt, Dr. John Freemant a Johns Hopkins Orvosi Intézetben. 1993-ban Freeman volt az egyetlen orvos az országban, aki következetesen alkalmazta a diétát. 1969 óta használja, és azt állította, hogy betegeinek 30 százaléka görcsrohammentes. Az ötlet nevetségesnek tűnt Charlie ideggyógyásza és az akkori orvosi közösség nagy része számára. Az egyetlen dolog, amit ennyi zsírral le tudott állítani, a szíve volt. "Fordítson meg egy érmét - szerintem egyik sem fog működni" - mondta fia ideggyógyásza, amikor Abrahams a keto kipróbálására vagy egy növényi gyógymódra kérdezett, akiről szintén olvasott.