Az izomsorvadással él

Paul & Carly történetei

Paul és Carly, két ember, akik myotonikus dystrophiában élnek, a szülővárosuk közelében élő myotonikus dystrophiában szenvedő emberek és családtagjaik támogató közösségének részei. Paulnak és Carly-nak is éveken át voltak myotonikus dystrophia tünetei, mielőtt diagnosztizálták őket. A myotonikus dystrophia az izmok dystrophiájának egyik leggyakoribb típusa, amelyet progresszív izomgyengeség jellemez, amely a test számos részét érintheti, beleértve a szívet és a tüdőt is. Más ritka betegségekhez hasonlóan évekig is eltarthat, amíg sok különböző orvoshoz fordulunk a megfelelő diagnózis felállításához.

A diagnózis megmagyarázta a látszólag nem összefüggő tüneteket, amelyek mindegyikével évek óta foglalkoztak. - Valószínűleg voltak olyan tüneteim, amelyek 18 körül kezdődtek, például a kéz görcsölése. Akkoriban csak kinyújtottam a kezem, és mentem, és nem sokat gondolkodtam rajta. Nagyon aktív voltam. mondja Paul. Szívproblémái 26 éves kora körül kezdődtek, de a teszteken semmi sem jelent meg, csak egy éjszaka, amikor rendkívül magas pulzusszámmal került az ügyeletre. - Az egyik teszt során a szívem leállt, és visszahoztak. Az orvos nem tudta, mi okozta, de úgy döntöttek, hogy betesznek egy defibrillátort. ” Hat évvel később, 32 éves korában Paul megkapta myotonikus dystrophia diagnózisát.

A myotonikus dystrophia a test számos részét érinti, ezért Paulnak és Carly-nak is rendszeresen sokféle orvoshoz kell fordulnia. Annak ellenére, hogy Paul és Carly is felnőtt, apjuk gyakran velük találkozik és segítik őket gondozásuk összehangolásában. "Kell, hogy legyen valaki, aki mindent tud, és minden találkozón részt vett" - mondja Chuck, Carly apja. A ritka betegségben szenvedő betegek esetében a gondozók gyakran válnak a betegség szakértőivé.

Annak ellenére, hogy Paulnak és Carly-nak ugyanaz a betegsége, tüneteik nagyon eltérőek. 30 éves korában Carly-nak nehézségei vannak a beszéddel, túlzott álmossággal, diszlexiával, és szívbetegségei vannak. "20 órát tudok aludni egyenesen, és még mindig fáradtan ébredek" - mondja.

45 évesen Paulnak van pacemakere, néha lélegeztetőgépre van szüksége, és még több erejét veszítette el izmaiban. A mindennapi dolgok nagyon nehézek számára. - Nem tudja megcsinálni az edényeket és serpenyőket, nem rakhat rakottakat a sütőbe, nem tudja levenni a polcról a dolgokat, nem önthet tejet; az ilyesmi szinte lehetetlen. Nem hiszem, hogy az emberek igazán megértenék ”- mondja Angie, Paul felesége és elsődleges gondozója. Paulnak és Angie-nak van egy tizenéves fia, aki nagy részét megnehezíti a ház körül, amit Paul képtelen megtenni. Paul nehezen öltözködik és zoknit vesz fel, és azt mondja, hogy fia, Alex nagy segítség. "Ha elesem, ami kínos lehet, akkor fizikailag felemel."

Paul és Carly egyetértenek abban, hogy mások számára nehéz megérteni, mit jelent a myotonikus dystrophia. Gyakran kérdezik tőlük, hogy javulnak-e, vagy az emberek azt mondják nekik, hogy nem úgy néznek ki, mintha izomsorvadásuk lenne. Pál azt mondja: „Mondom nekik, hogy neuromuszkuláris betegségem van, amely minden nap minden másodpercében érint; csak senki sem tudja, milyen. Nem tudják, mit tegyenek, és hogyan segítsenek. " A segítséget gyakran nehéz elérni, különösen a gondozók számára. Angie és Paul tudják, hogy hamarosan fel kell venniük valakit, aki segít Paulnak napközben, amíg Angie munkában van. „Amikor az emberek rákban vagy más betegségben szenvednek, az emberek ételt és segítséget hoznak. De a miénk krónikus és progresszív, és az emberek nem is tudják, mit tegyenek. " A myotonikus disztrófia másik kihívása az, hogy amikor egy személyt diagnosztizálnak, a többi családtag is megállapíthatja, hogy ugyanaz a betegség van, ami azt eredményezheti, hogy a családban több embernek van szüksége gondozásra, és kevesebb embernek kell ellátni.

Amikor olyan fogyatékossággal élsz, mint a myotonikus dystrophia, a tervezés minden. Amikor Pált meghívják az eseményekre, gyakran előre kell hívnia, és meg kell határoznia, hogy mehet-e. „Bárhová megyek, mindent, amit teszek, azt gondolom:„ Meg tudom csinálni ezt? Van hozzáférhető fürdőszoba? Van lift? Vannak lépcsők, amelyeken fel kell másznom? Meg tudom csinálni? Két évvel ezelőtt, amikor elmentem a futballbajnokságra, fel kellett hívnom a stadiont, és beszélnem kellett valakivel arról, hogy sikerül-e kezelnem a helyek helye alapján. ”

Míg Paul már nem képes dolgozni, Carly teljes munkaidőben dolgozik egy pékségben, ahol talpon van és napi 8 órán át emeli a dolgokat. Kimerült, amikor távozik, de hálás a lehetőségért, hogy egészségbiztosítással és egyéb juttatásokkal járó munkát végezhet. „Határozottan úgy gondolom, hogy a munkám folytatja. Ha egész nap üldögélnék, az nem tartana olyan fittnek, mint amilyen vagyok ”- mondja Carly. Paul megjegyzi: „Carly sokkal erősebb és képes. Sokkal fiatalabb. Életkorában valószínűleg nagyon hasonló voltam.

Carly tudja, hogy a dolgok változhatnak a jövőben. - Azt hiszem, a tagadás és az elfogadás között oda-vissza megyek. Mindenkit másképp érint, ezért lehet, hogy soha nem lesznek azonos típusú kérdéseim. Tehát félelmetes, de nem az, mert senki nem tudja megmondani, hogy fog kinézni. "

Carly élvezi a még meglévő képességeit, és olyan dolgokat végez, mint például cipzáras bátyja apjával. Paul továbbra is elfoglalt 16 éves fiának szülői gondozásával, aki hamarosan az egyetemre indul. A myotonikus dystrophiával járó élet gondos tervezést és kompromisszumokat igényel, de nem örömtelen. "Át kellett értékelnünk az életünket, és új normálisat kellett találnunk" - mondja Angie.

A Myotonic Dystrophy Foundation nemrégiben klinikai irányelveket tett közzé a myotonikus dystrophiában szenvedők számára, amelyek segíthetnek olyan embereknek, mint Carly és Paul orvosi szükségleteiknek.

Kevin története

Kevin 28 éves volt, amikor facioscapulohumeralis izomsorvadást vagy FSHD-t diagnosztizáltak nála. „Nem akarom, hogy az identitásom az izmos dystrophiám legyen. Nem akarom, hogy az emberek azt gondolják, hogy otthon ülök, és nem tehetek semmit. Soha nem akarok olyan napot, ahol nincs sok tennivalóm. ”

Az izomdisztrófiával való aktív életvitelnek megvannak a kihívásai, de Kevin mindnyájukat nyugodtan veszi. Frusztráltságot érzett ez a korábbi távúszó és háromszoros junior olimpikon, amikor nem tudott 25 yardot úszni. És amikor csak fekete nyakkendő vacsorára indult, csak azért, hogy lemondjon terveiről, amikor megtudta, hogy a város két kerekesszékes vezetőfülkéje eltört. „Ez egy igazi ah-ha pillanat volt. Nem akarok újra ebben a helyzetben lenni ... az a helyzet, hogy korlátozott mozgásképességem miatt nem tudok valamit tenni. "

Kevin Washingtonban élt, amikor FSHD-t diagnosztizáltak nála. Ahogy az izomgyulladás, az elpazarlás és az egyensúlyvesztés súlyosbodott, orvosa azt javasolta, hogy költözzön valahová melegebbre, ahol FSHD-szakemberek vannak. Kevin Atlantát választotta. „Nagy fizetéscsökkentést hajtottam végre. Kevésbé stresszes munkát kerestem, nagyon jó biztosítással. Új cégem az első naptól kezdve hosszú távú rokkantsági biztosítást kínált. Hosszú távon gondolkodtam, anélkül, hogy úgy hangzott volna, mintha hosszú távon gondolkodnék. ”

- A lépcsők kemények voltak, de meg tudtam csinálni. Aztán úgy döntöttem, hogy használom a vesszőt, majd a mankót. Az év első két és fél hónapjában hat utam volt az ER-be, mind zuhanásból. Az orvosom azt mondta, legközelebb csípőtörés lesz, és hónapokig kórházban leszek. Ekkor kaptam meg a kerekesszéket. Most sokkal többet tehetek. ”

Ez év elején Kevin úgy döntött, hogy fogyatékossággal él. Az önkéntes munka elfoglalja, testi és lelki egészsége javult. Együttműködik a Humán Társasággal, és segít az AIDS-vakcinák fejlesztését támogató adománygyűjtésben. A következő grúziai törvényhozási ülésen állampolgári lobbistának regisztrálja magát. Kevinnek is van egy ötlete, hogy segítsen másoknak az FSHD-ban. „Szükségünk van valamire, amely segít az embereknek, amikor először diagnosztizálják őket. Az új betegek ugyanazokat a kérdéseket teszik fel. Döbbenetes megtanulni, hogy olyan betegsége van, amelyet nem is tud kiejteni. A közösségi média segít összekapcsolni a betegeket és lebontani az elszigeteltséget, amellyel sokan szembesülnek az FSHD-vel. ”

Amikor Kevin izomdisztrófiával él második évtizedében, nevet, hogy 40 éves lett, és ugyanabban a hónapban kapott egy kisbuszt is. "Nem hiszem, hogy a középkorú válságodnak így kellene mennie." Arra a kérdésre, hogy gondol-e a következő tíz évre, azt mondja: „Nem mehetek oda. Nem tudok stresszelni azokon a dolgokon, amelyeket nem tudok ellenőrizni. Ma nagyszerű az életem. ”

A CDC köszönetet mond Kevinnek, hogy megosztotta ezt a személyes történetet.

Conor története

A Conor aktívan támogatja a fogyatékkal élőket. Rámutatott főiskolájának munkatársaira, hogy az újonnan épített sétánynak a fogyatékossággal élőktől a másik campus épületéig az egyik végén lépcső van, majd a fogyatékossággal élők szolgálatával együttműködve rámpát épített. Conor a győztes gólt is megszerezte az Egyesült Államok Power Soccer Association országos bajnoki mérkőzésén. Conornak Duchenne-féle izomdisztrófiája van. Duchenne birtoklása azt jelenti, hogy az izmai, beleértve a szívét és az izmokat, amelyek ellenőrzik a légzést, egyre gyengébbek lesznek. Conor életének megismerése fontos része annak megértésében, hogy mit tehetnek a Duchenne-ben szenvedők és azok számára.

Conor a főiskola után élethelyzetére és terveire összpontosít. Szerinte lehet, hogy „valahol a városhoz közelebb akar lakni, de sehol sem túl drága, és lehet, hogy van néhány szobatársa Duchenne vagy más fogyatékossággal. Szeretnék több információt kapni az önálló lakóhelyekről. " Conor anyja hozzáteszi: „Amikor Conort 4 éves korában diagnosztizálták, az internet új volt, és a Duchenne-ről írtak nagyon elbátortalanították. Most az orvostudomány fejlődik, és klinikai vizsgálatok folynak az új kezelések terén. Ezért van szükségünk információkra a főiskoláról és az önálló életvitelről. ”

Az önálló élet a felnőttkorra való áttérés egyik része. Az orvosi ellátás kezelése egy másik. A Duchenne-ben szenvedő személyek sokféle szakemberhez fordulnak. Conor édesanyja gondozási koordinátornak nevezi magát. Megosztja: „Van egy nővérkoordinátor az Izomdisztrófia Egyesület klinikáján a gyermekkórházban, de ha egyszer kiöregszik a gyermekkórházból, az problémát jelent. Ha Conor valamilyen oknál fogva az ügyeletre kerül, akkor az első orvos, akit hívnék, a tüdőgyógyász (tüdőbeteg szakorvos). Úgy érzem, hogy ez az első. ” A Duchenne-nél élő emberek számára az ellátás koordinálása gyakran az elsődleges gondozó felelősségévé válik. Conor anyja azt mondja, hogy ő az, aki általában elmondja a többi orvosnak Conor gyógyszereit, kezeléseit és az ellátás egyéb irányítási részleteit.

Conor édesanyja szerint nehéz lehet Conor gondozása is. Néhány évvel ezelőtt Conor szürkehályog műtétre szorult. A szemészek (szemorvosok) általában szürkehályog műtétet végeznek a járóbeteg sebészeti központokban, de Conornak kórházban kellett lennie. "Másfél évbe telt, mire találtam egy orvost, aki megtette." Hangsúlyozza az ellátás összehangolásának fontosságát, amely egyre nehezebbé válik, mivel az olyan férfiak, mint Conor, elkezdik kezelni saját gondozásukat, és áttérnek a felnőtteket gondozó orvosokra.

"Úgy döntöttem, hogy végül kezelnem kell az orvosi ellátásomat, ezért meg kell próbálnom jobban megérteni, e-mailben elküldeni és megbeszéléseket intézni" - mondja Conor. Szerinte az embereknek „meg kell tanítaniuk a gyerekeket az orvosi kiadások és az élethelyzet kezelésére az egyetem után, és talán arról is beszélniük, hogy nem kell mindig otthon ragadnia. Lehet kimenő és rengeteg dolgot csinálhat. És akkor változhat, ha valóban megpróbálja. "

Conor és Kasey, a személyes asszisztense és a legjobb barátja, tervek készítésével vannak elfoglalva. Pénteken moziba mennek, és élvezik a videojátékokat. Tavaly nyáron részt vettek egy háromnapos szabadtéri zenei fesztiválon, 40 000 rajongótárssal. Mindkét férfi elmondja, hogy örömmel ismerkedik meg a zenekarokat, mielőtt nagyot hoznának.

Megjegyzés: Conor 2018-ban telt el. A CDC szeretné megköszönni családjának, hogy folytathatták történetének megosztását.