Örökletes anyagcsere-betegség

A Stanford Medical Genetics- biokémiai betegségcsoport örökletes anyagcsere-betegségben szenvedő gyermekekkel és felnőttekkel foglalkozik. Az öröklődő anyagcserebetegségek ritkák, genetikai rendellenességek, amelyek a szervezetben hiányzó vagy hibás enzimből származnak. A szervezetben lévő enzimek felelősek az élelmiszerek és más vegyi anyagok lebontásáért, a test anyagcsere-folyamatának részeként. Az egyén örökletes anyagcserezavarának típusa attól függ, hogy melyik enzim hiányzik vagy hiányos. Az örökletes anyagcsere-rendellenességek tünetei széles körben változnak, és nagyon enyhétől az életveszélyig terjedhetnek. Az alábbiakban lásd az anyagcsere-állapotok típusait.

Mit várhat el Öntől vagy gyermeke látogatásától:

Csapatunk egyik tagja találkozik Önnel, hogy megvitassák a beutalás okát és a korábbi kórtörténetet. A korábbi laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokat felülvizsgálják, és szükség esetén átfogó fizikai vizsgálatot végeznek.

A genetikus vagy a genetikai tanácsadó ezt követően megvitatja ajánlásaikat, beleértve az esetleges genetikai vizsgálatokat vagy más szakemberekhez történő beutalásokat. Ha genetikai tesztet rendelnek el, ezeket az eredményeket jelenteni fogjuk Önnek, amint rendelkezésre állnak.

Szolgáltatásaink a következők:

Diagnosztikai értékelés
Táplálkozási értékelés
Genetikai tanácsadás
Hosszú távú irányítás
Szociális munka

A beutalókat gyanús vagy diagnosztizált örökletes metabolikus csoportban VAGY megerősített örökletes metabolikus betegségben szenvedő felnőttek számára fogadják el.

Felhívjuk figyelmét, hogy a genetikai szolgáltatások biztosítási fedezete, beleértve a genetikai tesztelést és a genetikai tanácsadást is, eltérő. Ha van PPO-terve, javasoljuk, hogy ellenőrizze a tervével a lefedettség előnyeinek meghatározását. Ha rendelkezik HMO-tervvel, a klinikai látogatást követően a genetikai vizsgálatokra vonatkozó ajánlásokat a referáló orvos irodájába adják.

Greg Enns, orvos, orvos, klinikai biokémiai genetikai és klinikai genetikai tanúsítvánnyal rendelkezik. Rezidenciáját a Los Angeles-i Gyermekkórházban és az UCSF Orvosi Központban töltötte be. Tagja a Stanford Bio-X intézetének, amely megkönnyíti a biológiával és az orvostudoménnyel kapcsolatos interdiszciplináris kutatásokat.

A kutatási területek a mitokondriális rendellenességek és a lizoszomális rendellenességek diagnosztizálására és kezelésére szolgáló új módszereket tartalmazzák. A jelenlegi törekvések magukban foglalják a glutation és a redox státusz elemzését azoknál az egyéneknél, akiknek mitokondriális diszfunkciója van, valamint precíziós orvosi megközelítés kialakítását az anyagcsere veleszületett hibáinak diagnosztizálására és kezelésére. Dr. Enns számos klinikai vizsgálatban vesz részt ezeken a területeken és még sok másban.

Klinikák: Örökletes Metabolikus Betegségklinika, Általános Genetikai Klinika

Chung Lee, MD

Monica Nevitt, RD

Temitope Pedro, MPH, RD

Lisa Williams, RD

Jodi Wright, RD, CNSC

Holly Bernal, RN, MS, FNP-C

Robin Newman, MSW

Örökletes anyagcsere-betegség kezelése

Különböző kezelések vannak a specifikus örökletes metabolikus betegségre szabva. Gyakori kezelés az étrend módosítása. További lehetséges kezelések: enzimpótló kezelés (ERT), hematopoetikus őssejt-transzplantáció (HSCT) és szervátültetés.

Diétaterápia

Az enzimek fontosak az étrendünkből származó fehérje, zsír és szénhidrátok feldolgozásában.
Attól függően, hogy melyik enzim nem működik jelenleg, bizonyos vegyületek felhalmozódhatnak a szervezetben, amelyek mérgezőek, és egyes vegyületek hiányosak lehetnek.
A betegeket úgy kezelhetjük, hogy korlátozzuk bizonyos étkezési csoportok étrendjét, és megadjuk nekik azt, ami hiányozhat.
Például, ha gyermekének PKU-ja van (fenilketonuria), akkor alacsony aminosavtartalmú étrendet írnak elő neki, amely a fehérjék építőköve.
Rendelkezésre állnak speciális orvosi ételek, valamint szakácskönyvek és egyéb ötletek ezekhez a speciális étrendekhez.

Enzimhelyettesítő terápia

Az enzimpótló terápia (ERT) olyan kezelés, amely a hiányzó enzimeket pótolja lizoszomális enzimhiányos egyéneknél. A kezelés leggyakrabban hetente vagy kéthetente intravénás (IV) infúzióval jár, az enzimtől függően. Néhányat közvetlenül a központi idegrendszerbe (intrathecalisan) adagolnak. Az ERT nem gyógyító jellegű, de enyhítheti a tüneteket vagy lelassíthatja a betegség előrehaladását.

Enzimhelyettesítő terápia jelenleg több lizoszómás betegség esetén is elérhető:

Gaucher-kór
Fabry-betegség
I. típusú mukopoliszacharidózisok (Hurler-szindróma)
II típusú mukopoliszacharidózisok (Hunter-szindróma)
IVA típusú mukopoliszacharidózisok (Morquio A szindróma)
VI típusú mukopoliszacharidózisok
VII típusú mukopoliszacharidózisok (Sly-szindróma)
A 2-es típusú neuronális lipofuscinosis (CLN2)

A Lucile Packard Gyermekkórházban magasan képzett orvosok és ápolónők segítenek abban, hogy betegeinket azonnal megkezdjék a megfelelő terápiában. A betegeket kezdetben gyermek-infúziós központunkban kezelik. Az orvosilag stabil betegek esetében az otthoni infúziók alternatívát jelentenek, amelyet szolgálatunk is koordinál.

Az ERT-vel kapcsolatos kérdéseivel kérjük, küldjön e-mailt Dr. Natalia Gomez-Ospinának a [email protected] e-mail címen.

Vérképző őssejt transzplantáció (HSCT)

A vérképző őssejt-transzplantáció (HSCT) kisszámú veleszületett anyagcsere-hiba esetén végezhető a tünetek kialakulásának megakadályozása vagy lassítása érdekében. Az eredmények általában a betegség klinikai stádiumától függenek, és bizonyos esetekben ajánlhatók még a tünetek megjelenése előtt.

A betegség stádiumától függően a HSCT-nek első vonalbeli terápiának kell lennie

1. típusú súlyos mukopoliszacharidózis, más néven Hurler-szindróma
X-kapcsolt adrenoleukodistrófia, agyi forma
Metachromatikus leukodystrophia
Krabbe-betegség

A Stanford Children's Healthnél egy multidiszciplináris csoportunk van a HSCT-n áteső anyagcseret szenvedő betegek ellátására. Ide tartozik az orvosi genetikus és a transzplantációs szakember. A kezelendő betegségtől és tünetektől függően további szakemberek, például neurológia, endokrinológia, ortopédiai műtét, gasztroenterológia és szemészet vehetnek részt.

Orvosi genetika

Greg Enns, orvos
Chung Lee, MD
Natalia Gomez-Opsina, orvos, PhD
Dena Matalon, orvos

Gyermekkori őssejt-transzplantáció

Szilárd szervátültetés genetikai betegségek esetén

A Stanford Children's Health büszke arra, hogy az ország egyik legjobb gyermek szilárd szervátültetését végzi. Az egyik vezető csoport vagyunk a szilárd szervátültetés alkalmazásában a következő anyagcsere-betegségben.

Karbamid ciklus rendellenességek (OTC, argináz hiány)
Metilmalonsavas vérszegénység (MMA)
Proprionikus akadémia (PA)
Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)

Ezenkívül csapatunk rendelkezik a májat érintő transzplantációs vagy nem metabolikus rendellenességekkel, többek között:

Wilson-kór
1. típusú tirozinémia
Progresszív családi intrahepatikus kolesztázis
Mitokondriális hepatopathia
Glikogén tárolási betegség
Alagille-szindróma

Orvosi genetika

Greg Enns, orvos
Chung Lee, MD
Natalia Gomez-Opsina, MD, PhD

Örökletes anyagcserezavarok programja

A Stanfordnál úgy gondoljuk, hogy izgalmas lehetőségek vannak olyan terápiák kifejlesztésére és tesztelésére, amelyek mélyen befolyásolhatják az anyagcserezavarok jövőbeli kezelését. Ennek érdekében Stanford létrehozta a Definitív és Gyógyító Orvostudományi Központot (CDCM), amely biztosítja a szervezeti és fizikai infrastruktúrát az őssejt- és génterápiával foglalkozó, a kutatók által kezdeményezett klinikai transzlációs vizsgálatok támogatásához a kezdeti felfedezéstől a klinikai koncepció bizonyításának befejezéséig (https://med.stanford.edu/ptrm/programs/cdcm.html).

Az örökletes anyagcserezavarok programját (PIMD) azért hozták létre, hogy elősegítse az anyagcsere-betegségek őssejt- és génterápiáinak fejlesztését. A cél olyan egyszeri terápiák kifejlesztése, amelyek hatékonyabbak és biztonságosabbak, mint a jelenleg elérhetőek.

Két preklinikai szakaszban lévő projektünk van:

1. A genom által szerkesztett vér őssejtek autológ transzplantációja 1. típusú mukopoliszacharidózis esetén
2. A genom által szerkesztett vér őssejtek autológ transzplantációja az 1. típusú Gaucher-kór esetében