Örökletes anyagcserezavarok

Ellis története

- Ellis mindössze négy napos volt, amikor telefonhívást kaptunk a genetikustól. Elmagyarázta nekünk, hogy Ellis PKU-tesztje pozitív lett. Ügyeljünk arra, hogy minél normálisabban étkezzünk. Nagyon büszkék vagyunk erre, hogy megbizonyosodtunk arról, hogy az étele úgy néz ki, mint az ételek - hogy PKU ne határozza meg őt, sokkal több ennél.

Szeretünk a PKU közösség részesei lenni, megmutatunk másoknak egy sikertörténetet, hogy családként mennyire nem vagyunk különbek, ugyanúgy éljük meg az életet. "

"Tudom, hogy egyes ételektől rosszul leszek, de az alacsony fehérjetartalmú ételekkel olyan ételeket fogyaszthatok, amelyek olyanok, mint a család többi tagjai."

Mik az örökletes anyagcserezavarok?

Az öröklődő anyagcserezavarok (IMD), más néven a veleszületett anyagcsere-hibák (IEM) olyan ritka rendellenességek csoportja, amelyeket genetikai hibák okoznak, amelyek befolyásolják a szervezet azon képességét, hogy lebontják az egyes tápanyagokat az ételekben, pl. aminosavak. Öröklődik (leggyakrabban mindkét szülő útján) és röviddel a születés után észlelhető újszülött szűréssel, az IMD-ket általában az enzimek hibái okozzák, amelyek elősegítik az élelmiszer lebontását ("metabolizálását"), ami abnormális fehérje termelését eredményezi, ami viszont megváltoztathatja a sejtek normális működése. Ha nem kezelik, az IMD-k sokféle tünetet okozhatnak, beleértve a testi és szellemi fejlődés késleltetését is .

A táplálkozás szerepe örökletes anyagcserezavarokban

Körülbelül ötven ismert örökletes anyagcsere-rendellenesség esetén a kezelés egész életen át tartó elkötelezettséggel jár a korlátozott étrend mellett. A fenilketonuria (PKU) aminosav-rendellenesség példáján az egyének nem tudják lebontani a fenilalanin aminosavat, ami az agy felépüléséhez vezet. Az ilyen jellegű felhalmozódás hosszú távú egészségügyi problémákat okozhat, beleértve visszafordíthatatlan agykárosodást is.

Mivel az aminosavak, mint például a fenilalanin, az elfogyasztott fehérje építőkövei, a PKU-betegeknek ragaszkodniuk kell az alacsony fehérjetartalmú étrendhez, a testünk megfelelő működéséhez szükséges esszenciális és nem esszenciális aminosavak kiegészítése mellett. A diétával kezelt anyagcserezavarokkal küzdő emberek számára a speciális ételek segítenek megfelelni táplálkozási követelményeiknek, miközben biztosítják a betegség szükséges étrendi kezelését.

Termékeink örökletes anyagcserezavarok esetén

A Nutricia az öröklődő anyagcserezavarok (IMD) termékeinek széles skáláját fejlesztette ki, támogatva a lehető legtöbb IMD-s embert a különböző körülmények között, az egész világon. Egyedülálló táplálkozási szakértelmünket felhasználva olyan kiváló minőségű termékeket fejlesztünk ki, amelyek kissé megkönnyítik a betegek és családjaik életét. Az ettől a ponttól kezdve bemutatott termékek a betegségek és egészségi állapotok táplálkozási kezelésére szolgálnak, ezért orvosi felügyelet mellett kell használni őket.