Facioscapulohumeralis izomsorvadás (FSH, FSHD)

Jelek és tünetek

A facioscalpulohumeralis izmos dystrophia (FSHD) kezdete, progressziója és súlyossága nagyon eltérő.

Általában a tünetek a tinédzserkorban alakulnak ki, a legtöbb ember 20 éves korára észlel bizonyos problémákat, bár egyes izmok gyengesége már csecsemőkorban és akár az 50-es években is megkezdődhet. Néhány embernél a betegség olyan enyhe lehet, hogy semmilyen tünetet nem észlelnek. Ezekben az esetekben a betegség csak azt követően diagnosztizálható, hogy a család egy másik érintettje orvoshoz fordul.

Az FSHD-ben szenvedők gyakran csak akkor fordulnak orvoshoz, ha a válluk vagy a lábuk izmai érintettek, és nehézséget tapasztalnak a fejük fölé nyúlva vagy a lépcsőn fel-le járva. Ha szorosan megkérdezik, sok ember emlékszik gyermekkorában olyan tünetekre, mint a kidugódott vállpengék vagy a labdadobás problémája. Nagyon gyakran azt mondják az emberek, hogy soha nem tudtak fütyülni vagy felrobbantani egy lufit, vagy hogy gondjaik voltak a szívószálon keresztüli ivással, de lehet, hogy nem társították ezeket a problémákat az izomdisztrófiával.

Az FSHD nem befolyásolja az érzést, és nem befolyásolja a hólyag és a belek ellenőrzésének képességét vagy a szexuális funkciókat sem.

Az FSHD-ben szenvedő emberek többségében a betegség nagyon lassan halad. 30 évig is eltarthat, amíg a betegség súlyosan fogyatékossá válik, és ez nem mindenkivel fordul elő. Becslések szerint az FSHD-ben szenvedők kb. 20% -a végül kerekesszéket használ, legalábbis bizonyos ideig. Ezen tünetek némelyikének korrekciós intézkedéseiről lásd: Orvosi menedzsment.

Hasi izomgyengeség

Sok FSHD-s embernél gyengeség alakul ki a hasizmokban. Ezek a rendellenesség korai szakaszában gyengülhetnek. A hasi gyengeség előrehaladtával az embernél lordosis alakul ki, egy túlzott görbe a gerinc ágyéki (alsó) régiójában.

A retina rendellenességei

A retina erek, a szem hátsó részén található „képernyő” néhány rendellenességét, amelyre vizuális képeket vetítenek, gyakran az FSHD-s betegek 50-75% -ában észlelnek. 1,2 Szerencsére nagyon kevés embernek van ebből eredő látási problémája, de a betegeket szemorvosnak kell ellenőriznie. A látásélesség csökkenése az FSHD-s betegek kb. 1% -át érinti. Nem egyértelmű okokból a probléma általában gyakoribb az infantilis kezdetű FSHD-ban.

Az arc gyengesége miatt a szem alvás közben részben nyitva maradhat FSHD-ben szenvedő betegeknél, 3 ami keratitist (szaruhártya gyulladást) okozhat. A szemgolyó károsodásának megelőzése érdekében éjszaka szemészeti kenőcsök és szemfoltok használhatók. A szalagot azonban nem szabad közvetlenül a szemhéjra helyezni, mert a tapasz megcsúszhat és megsértheti a szaruhártyát.

A szív és a légzés működése

Bár a szívbetegség néha tényező lehet az FSHD-ben, ritkán súlyos, és gyakran csak speciális vizsgálatokkal fedezik fel. Néhány szakértő a közelmúltban javasolta a szívműködés monitorozását az FSHD-ben szenvedőknél.

A gyakran lélegzéshez használt izmokat az FSHD nem érinti, mivel az izmok dystrophiájának más formáiban vannak. Néhány beteg számára azonban a tüdőfunkció időközönként történő tesztelése ajánlható. Légzési elégtelenség ritkán fordul elő; azonban az FSHD-ben szenvedő betegek körülbelül 1% -ának szüksége lehet éjszakai ventilációs támogatásra. 4

A dysphagia (nyelési nehézség) FSHD-ben szenvedő betegeknél ritka, de az állkapocs és a nyelvi izmok gyengesége miatt kialakulhat. 5.

Arcgyengeség
jelek

Az arc gyengesége megnehezítheti a szívószál használatát vagy akár a mosolyt.

Az arcgyengeség gyakran az FSHD első jele. Lehet, hogy az FSHD-s betegek nem veszik észre azonnal, és általában valaki más hívja fel a figyelmüket.

A leginkább érintett izmok azok, amelyek körülveszik a szemet és a szájat. Nehéz mosolyogni, összeszorítani az ajkakat, vagy sok erőt kapni a szájban, ezért a betegségben szenvedőknek gondjaik vannak a léggömbökkel, szívószálakkal és a sípolással.

Csípő gyengesége

Néhány embernél a medencét (a medenceövet) körülvevő csípőizmok gyengesége is előfordul. Ez nem mindenkivel fordul elő. Úgy tűnik, hogy a csípő gyengesége középső felnőttkorban kezdődik leggyakrabban, ha egyáltalán előfordul.

A csípőgyengeség gondot okoz a székről való felemelkedéssel vagy a lépcsőzéssel, és kerekesszéket igényelhet, különösen nagy távolságok esetén. A felső lábizmok is néha érintettek. A kismedencei gyengeség vándorló járást eredményezhet, és hozzájárulhat az FSHD-ban oly gyakran előforduló lordosis kialakulásához.

Az FSHD-ben szenvedő gyermekeknél a csípőgyengeség lehet az első dolog, amit a szülők észrevesznek, mert ez problémát okoz a járással és a futással.

Ízületi és gerinc rendellenességek

A gerincoszlop a csigolyák közötti sok ízületből áll. A gerinc rugalmasan van kialakítva, kissé olyan, mint egy Slinky játék, így amikor a gerincet körülvevő izmok meggyengülnek, az oszlopot kihúzzák.

Az eltérés gyakran lordosis formájában jelentkezik, amikor a gerinc túlzott mértékben meghajlik, és a gyomor kilóg. De előfordulhat scoliosis formájában is, amelyben a gerinc oldalra görbül, mint egy S. Az FSHD-ban néha előforduló scoliosis általában nem súlyos.

Alsó láb gyengeség

Az FSHD előrehaladtával az alsó lábizmok elülső és oldalán lévő izmok (peroneális izmok) gyakran gyengülnek. Ezek azok az izmok, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy járás közben felemeljük a láb elejét, hogy ne botoljunk át a lábujjunkon.

Amikor ezek az izmok legyengülnek, a láb a gyaloglás közbeni lökés után lefelé marad, néha megbotolja a járót. Ezt az állapotot lábcseppnek nevezzük.

Az orvos azt mondhatja: „Sétáljon a sarkán, mint egy pingvin”, hogy tesztelje e lábemelő izmok erejét. Amikor megkérdezik, az emberek azt mondják: „Úgy tűnik, elkapom a lábam, amikor sétálok”, vagy: „Úgy tűnik, hogy a saját lábamon esek át”. A lépcsőkkel és az egyenetlen felületekkel kapcsolatos problémák gyakoriak.

Nem minden FSHD-s embernél alakul ki ez az alsó lábprobléma.

Enyhe halláskárosodás

A halláskárosodás néha FSHD-ben fordul elő, főleg infantilis formájában. Gyakran kisebb és észrevétlen, amíg gondos teszteket nem végeznek (például rutinszerű iskolai hallásvizsgálatok során). A felnőttkori FSHD-ben szenvedőknél egyes szakértők még azt is megkérdőjelezték, hogy a halláskárosodás valóban gyakoribb-e, mint általában a felnőtteknél. A halláskárosodás oka, amikor bekövetkezik, nem világos.

Amikor az FSHD gyermekkorban kezdődik, a hallásvesztés a magasabb hangmagasság-tartományokban mélyebb lehet, mint a felnőttkori FSHD-ben.

Fájdalom és gyulladás

Izomgyulladás - az immunrendszer bizonyos típusú sejtjeinek támadása - néhány izomdisztrófiában fordul elő, és kiterjedt lehet egyes FSHD-s betegeknél.

Emiatt az FSHD-t néha tévesen diagnosztizálják egy másik típusú izombetegségként, a polimiozitiszként, amely egy nongenetikus rendellenesség, amelyben az immunrendszer megtámadja az izmokat. Fontos különbség, hogy a polimiozitisz prednizonnal, kortikoszteroid gyógyszerrel kezelhető, amely elnyomja a gyulladást, de a prednizon nem befolyásolja az FSHD lefolyását. 6 A kortikoszteroidok számos mellékhatása miatt nem praktikusak csak a kényelmetlenségek enyhítésére használni.

Az FSHD fájdalma valószínűleg multifaktoriális, beleértve az izomgyengeséghez és a testtartási problémákhoz kapcsolódó myalgiákat és biomechanikai stresszt. A fájdalom leggyakoribb helyei a váll, a nyak, a hát alsó része és az alsó lábszár. A krónikus fájdalom az FSHD-ben szenvedő betegek 55-80% -át érinti, súlyos fájdalom pedig legfeljebb 23% -nál. 6,7,8,9

Vállgyengeség

A váll és a hát gyengesége miatt az izmok, amelyek általában elölről nem látszanak, láthatók az FSHD-ban.

A legtöbb FSHD-s ember a gyengeséget észleli a lapockák - a lapockák - területén, ami az első jele annak, hogy valami nincs rendben.

A lapockák általában meglehetősen rögzítettek a helyzetükben. Támogatási pontokként működnek, amelyek lehetővé teszik a karizmok számára, hogy tőkeáttételt kapjanak a dolgok felemeléséhez, beleértve a saját súlyukat is.

Az FSHD esetében a vállpengéket a helyén tartó izmok gyengülnek, lehetővé téve ezeknek a csontoknak a túlzott mozgását. A lapockák kilógva mozognak a nyak felé, amit lapockás szárnyolásnak neveznek, mert a kiálló csont egy szárnyhoz hasonlít.

A tőkeáttétel legalább részben elvész. A gyengeség gyakran nem azonos a test mindkét oldalán.

Ez az ember tipikus, nem szimmetrikus gyengeségi mintázatot is mutat, lapocka szárnyasodással és enyhe gerincferdüléssel.

Korán az FSHD-s ember olyan dolgokat vesz észre, hogy képtelen hatékonyan dobni a labdát. Később nehéz lehet felemelni a karokat a fej fölött, hogy megcsinálja a haját, vagy elérje a magas polcot, vagy felakasszon valamit. Ezek a problémák a váll és a felkar körüli izmok gyengülésének tudhatók be. A probléma vállműtétével kapcsolatos információkért lásd: Orvosi menedzsment.

Egyenlőtlen (nem szimmetrikus) gyengeség

Az FSHD-ben szenvedő emberek többségében a gyengeség legalább egy kicsit eltér a test bal és jobb oldala között. Néhány FSHD-s embernél ez a különbség az oldalak között meglehetősen feltűnő lehet. A szimmetria hiányának oka, amely az izomdisztrófia legtöbb típusában nem látható, nem világos.