Duchenne: progresszív, izomgyengítő betegség

A Duchenne olyan betegség, amely idővel gyengíti a test izmait. Miután az izomszövet gyenge vagy eltűnt, nem lehet "rögzíteni", ezért tartják Duchenne-t visszafordíthatatlannak.

A Duchenne korai szakaszában a betegség elsősorban a csípő és a comb izmait érinti. Ez nehézségeket okoz az állással, a lépcsőzéssel és az egyensúly fenntartásával.

A betegség előrehaladtával érinti a váll és a kar izmait, ami funkcionális nehézségekhez vezet, például a karok felemeléséhez. Ez a láb és a törzs további izmait is érinti, csakúgy, mint azok az izmok, amelyek segítenek a légzésben és lehetővé teszik a szív működését. A progresszió mértéke gyermekenként változó, és számos tényezőn alapul.

A Duchenne progressziója általában négy fázisra oszlik, bár az orvosok és a Duchenne közösség tagjai különböző neveket használhatnak ezek leírására.

Duchenne progresszió

A korai szakasz általában 7 éves korig tart, ami a normális növekedés és fejlődés kulcsfontosságú fordulópontja. Ebben a szakaszban a szülők észrevehetik, hogy gyermeke bizonyos tevékenységekkel, például üléssel, sétálással vagy beszélgetéssel rendelkezik gondokkal. A Duchenne-ben szenvedő gyermekek fáradtabbak lehetnek, mint más gyerekek. Mivel az 1-7 éves kor minden gyermek számára a gyors növekedés ideje, és a Duchenne-ben szenvedő gyermek ebben az időben tovább növekszik, nehéz lehet felismerni ezeket a tüneteket. Ha ezeket a problémákat észleli gyermekén, fontos, hogy értékelje és tesztelje a diagnózis mielőbbi meghatározása érdekében.

Az átmeneti szakaszban a Duchenne-ben szenvedő gyermek növekvő gyengeséget tapasztal az izmokban. Lehet, hogy gondjai vannak olyan könnyen mozogni, mint egy egészséges gyermek. A comb elülső részén található nagy izmok - az úgynevezett quadriceps - sok mindennapi mozgásért felelősek, például a járásért, a lépcsőn való feljutásért és az ülő helyzetből való felkelésért. Mivel ezek az izmok gyengülnek, észreveheti, hogy gyermeke nehezen jár. Lehet, hogy a lábujjain jár, vagy ingatag vagy rendellenes járása van, és elkezdheti használni a Gower manőverének nevezett földet. Ebben a szakaszban szívproblémái is lehetnek.

Ebben a szakaszban a Duchenne-ben szenvedő gyermekek a legnagyobb hatást gyakorolják függetlenségükre, mivel egyre inkább függenek egy kerekes széktől. Idővel a karjuk és a lábuk használata segítséget igényel, és előfordulhat, hogy állandóan támaszkodniuk kell egy elektromos kerekes székre. A legtöbb Duchenne-ben szenvedő gyermek megtartja a kezét és az ujját, így továbbra is írhatnak vagy használhatnak számítógépet. Mivel törzsizmaik is gyengülnek, scoliosis (a gerinc görbülete) alakulhat ki, és a szív és a légzési képességet szorosan figyelemmel kísérjük.

A Duchenne utolsó szakaszában általában fokozott a légzési nehézség. Életveszélyes szív- és tüdőbetegségek valószínűbbek. Szükséges a szív és a tüdő rendszeres ellenőrzése, gyakran gyógyszerekre van szükség, és légzési támogatásra lehet szükség. Történelmileg a Duchenne-ben szenvedő fiúk a 20-as évek végén és 30-as évek elején halnak meg a szívük és a tüdejük szövődményei miatt.