Könyvespolc

NCBI könyvespolc. A Nemzeti Orvostudományi Könyvtár, az Országos Egészségügyi Intézetek szolgáltatása.

Dean L, McEntyre J. A cukorbetegség genetikai tája [Internet]. Bethesda (MD): Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (USA); 2004.

A cukorbetegség genetikai tája [Internet].

Létrehozva: 2004. július 7 .

A cukorbetegséget a kórosan magas vércukorszint (glükóz) jellemzi.

Amikor a vér glükóz mennyisége megnő, például étkezés után, az kiváltja az inzulin hormon felszabadulását a hasnyálmirigyből. Az inzulin stimulálja az izom- és zsírsejteket a glükóz eltávolítására a vérből, és a májat arra ösztönzi, hogy metabolizálja a glükózt, aminek következtében a vércukorszint normális szintre csökken.

Cukorbetegeknél a vércukorszint továbbra is magas. Ennek oka lehet, hogy az inzulint egyáltalán nem termelik, nem állítják elő kellő mennyiségben, vagy nem olyan hatékony, mint kellene. A cukorbetegség leggyakoribb formái az 1-es típusú cukorbetegség (5%), amely autoimmun rendellenesség, és a 2-es típusú cukorbetegség (95%), amely elhízással jár. A terhességi cukorbetegség a cukorbetegség egyik formája, amely terhesség alatt fordul elő, és a cukorbetegség egyéb formái nagyon ritkák, és egyetlen génmutáció okozza őket.

Hosszú évek óta a tudósok nyomokat kerestek genetikai felépítésünkben, amelyek megmagyarázhatják, hogy egyesek miért nagyobb eséllyel kapnak cukorbetegséget, mint mások. "A cukorbetegség genetikai tája" bemutatja azokat a géneket, amelyekről azt javasolják, hogy játszanak szerepet a cukorbetegség kialakulásában.

Osztályozás

A cukorbetegséget a kiváltó ok szerint osztályozzák. A kategóriák a következők: 1-es típusú cukorbetegség - autoimmun betegség, amelyben a szervezet saját immunrendszere megtámadja a hasnyálmirigyet, így képtelen inzulint termelni; 2-es típusú cukorbetegség - amelyben az inzulin hatásaival szembeni rezisztencia vagy az inzulin szekréció hibája észlelhető; terhességi cukorbetegség; és „egyéb típusok”. Az 1. táblázat összehasonlítja az 1. és a 2. típusú cukorbetegség megjelenését (fenotípusát).

Asztal 1

Az 1. és a 2. típusú cukorbetegség összehasonlítása.

A 2-es típusú cukorbetegség általában elhízott felnőtteknél fordul elő. Számos mögöttes tényező járul hozzá ezen egyének magas vércukorszintjéhez. Fontos tényező a test inzulinrezisztenciája a testben, lényegében figyelmen kívül hagyva inzulinszekrécióját. A második tényező az inzulin termelésének csökkenése a hasnyálmirigy béta sejtjei által. Ezért a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő egyéneknél hiányos szekréció és inzulin hiányos hatása lehet.

A 2. típussal ellentétben az 1. típusú cukorbetegség leggyakrabban gyermekeknél fordul elő, és annak eredménye, hogy a szervezet immunrendszere megtámadja és elpusztítja a béta sejteket. Ennek az autoimmun rohamnak a kiváltó oka nem egyértelmű, de ennek eredménye az inzulintermelés vége.

Hivatkozások

A cukorbetegség története

Az orvosok évezredek óta figyelik a cukorbetegség hatásait. Ennyi idő alatt keveset tudtak erről a végzetes betegségről, amely a test elpazarlását, rendkívüli szomjúságot és gyakori vizelést okozott. Csak 1922-ben sikerült sikeresen kezelni az első beteget inzulinnal.

A cukorbetegség egyik hatása a glükóz jelenléte a vizeletben (glükózuria). A sok ezer éves ősi hindu írások azt dokumentálják, hogy a fekete hangyákat és a legyeket miként vonzotta a cukorbetegek vizelete. Sushruta indiai orvos Kr. E. 400-ban leírta az érintett személyek vizeletének édes ízét, és az elkövetkező hosszú évszázadokban a vizelet édes íze kulcsfontosságú volt a diagnózis szempontjából.

Kr. E. 250 körül használták először a „cukorbetegség” elnevezést. Ez egy görög szó, ami azt jelenti, hogy „szifonozni”, ami azt tükrözi, hogy a cukorbetegség hogyan tűnt ki gyorsan a folyadékból az érintett személyből. Aretaeus görög orvos megjegyezte, hogy mivel az érintett személyek elpazarolódtak, egyre több vizeletet juttattak el, mintha „hús és csontok cseppfolyósodnának a vizeletbe”. A teljes „diabetes mellitus” kifejezést Thomas Willis, II. Károly király személyi orvosa találta ki 1674-ben. A Mellitus latinul jelenti a mézet, így írta le Willis a cukorbetegek vizeletét („mintha mézzel és cukorral lenne átitatva”).

Az 1800-as évek közepéig a cukorbetegség számára kínált kezelések rendkívül változatosak voltak. Különböző „divatos” diétákat írtak elő, és javasolták az ópium alkalmazását, valamint a vérzést és más terápiákat. A legsikeresebb kezelések az éhezési étrendek voltak, amelyek során a kalóriabevitel szigorúan korlátozott volt. Természetesen ez a beteg számára elviselhetetlen volt, és jó esetben néhány évre meghosszabbította a várható élettartamot.

Áttörést jelentett a cukorbetegség rejtvénye 1889-ben. Joseph von Mering és Oskar Minkowski német orvosok sebészileg eltávolították a hasnyálmirigyet a kutyáktól. A kutyáknál azonnal cukorbetegség alakult ki. Most, hogy kapcsolat jött létre a hasnyálmirigy és a cukorbetegség között, a kutatás a hasnyálmirigy-kivonat izolálására összpontosított, amely képes kezelni a cukorbetegséget.

Amikor Dr. Frederick Banting felvette a hasnyálmirigy-kivonat elkülönítésének kihívását, sok szkepticizmus érte. Sok nagy fiziológus megpróbálta elkülöníteni a hasnyálmirigy belső szekrécióját. De Banting sebész kitartott, és 1921 májusában megkezdte a munkáját John Macloed professzor laboratóriumában, Torontóban, Kanadában. Charles Best, az akkori orvostanhallgató segédjeként dolgozott.

Hogy koncentrálhassuk azt, amit ma inzulinnak ismerünk, Banting megkötözte a kutyák hasnyálmirigy-csatornáit. Az emésztőenzimeket felszabadító (és az inzulint is elpusztító) hasnyálmirigy-sejtek elfajultak, de az inzulint kiválasztó sejteket megkímélték. Néhány hét alatt a hasnyálmirigy olyan maradékká fajult, amelyből az inzulin kivonható volt. 1921 júliusában egy kutyának, amelynek hasnyálmirigyét műtéti úton eltávolították, egy csatornába kötött kutyából gyűjtött kivonattal injektálták. Az injekciót követő két óra alatt a kutya vércukorszintje csökkent, állapota javult. Egy másik hasnyálmirigy-eltávolított (cukorbetegséghez hasonló) kutyát rendszeres injekciókkal nyolc napon át életben tartottak, amíg az akkori "izletin" nevű kivonat kimerült.

Kutyákon végzett további kísérletek azt mutatták, hogy a hasnyálmirigy kivonatai a vércukorszint csökkenését okozták, a vizeletben lévő glükóz eltűnését okozta, és a klinikai állapotban jelentős javulást eredményezett. Amíg a kivonatot adták, a kutyákat életben tartották. A kivonat ellátása javult: a különböző állatok hasnyálmirigyét addig használtuk, amíg a tehéné meg nem rendeződött. Ez a kivonat egy hasnyálmirigy-eltávolított kutyát tartott életben 70 napig. Dr. J. Collip biokémikusnak a hasnyálmirigy-kivonat tisztaságának további javítását fogalmazták meg, később pedig Best folytatta ezt a munkát.

Egy fiatal fiú, Leonard Thompson volt az első beteg, aki inzulinkezelést kapott. 1922. január 11-én, 14 éves volt és csak 64 font volt, rendkívül beteg volt. Az első inzulininjekciók csak enyhén csökkentették a vércukorszintet. A kivonat még mindig nem volt elég tiszta, és az injekció beadásának helyén tályogok alakultak ki. Collip tovább finomította a kivonatot. Néhány héttel később Leonardot ismét kezelték, és figyelemre méltó gyógyulást mutatott. Vércukorszintje csökkent, hízott és további 13 évet élt. Tüdőgyulladásban hunyt el 27 évesen.

1922 tavaszán a Best növelte az inzulin termelését, hogy lehetővé tegye a torontói klinikára érkező cukorbetegek kezelését. Az elkövetkező 60 évben az inzulint tovább finomították és tisztították, a hosszabb rugalmasság érdekében hosszú hatású és köztes típusokat fejlesztettek ki. Forradalmat jelentett a rekombináns humán DNS inzulin előállítása 1978-ban. Ahelyett, hogy állatokból inzulint gyűjtött volna, új emberi inzulint lehet szintetizálni.

1923-ban Banting és Macloed Nobel-díjat kaptak az inzulin felfedezéséért. Banting megosztotta nyereményét a Best-el, Macloed pedig Collip-tal. Nobel-előadásában Banting a következőket vonta le felfedezésükről:

„Az inzulin nem gyógyítja meg a cukorbetegséget; ez egy kezelés. Lehetővé teszi a cukorbeteg számára, hogy elég szénhidrátot égessen el, így a fehérjék és a zsírok elegendő mennyiségben kerülhetnek az étrendbe, hogy energiát biztosítsanak az élet gazdasági terheihez. "