Chiari rendellenességek

Meghatározás

A chiari malformáció egy veleszületett rendellenesség (olyan állapot, amely a születéskor fennáll), amelyben az agy részei a koponya alján lévő nyíláson keresztül a gerincoszlopba nyúlnak ki.

Leírás

A Chiari rendellenességeknek négy típusa van. Az I. típusú rendellenességeknél a kisagy alsó részei, az úgynevezett kisagyi mandulák, a foramen magnum néven ismert koponyán lévő nyíláson és a gerincvelő csatornáján nyúlnak ki. Gyakran a syringomyelia néven ismert állapot kíséri, amelyben a CSF zsebei képződnek a gerincvelőben. Ezt a típust általában a serdülőkor vagy korai felnőttkor, amikor a tünetek leggyakrabban jelentkeznek; elérhetőségével azonban mágneses rezonancia képalkotás (MRI), sok gyermeket sokkal fiatalabb korban diagnosztizálnak.

A II. Típusú rendellenességek, amelyeket néha Arnold Chiari-kinek neveznek, súlyosabbak, mint az I. típusúak, és a kisagy jelentősebb részének, a negyedik kamra egy részének és az agytörzs részének sérvével járnak. Az agyszövetek messzebbre nyúlnak a gerincoszlopba, mint az I. típusba. Ezek a rendellenességek egy nagyobb szindróma részét képezik, amelyet spina bifida , olyan állapot, amelyben a gerinc és a gerincvelő nem megfelelően alakult ki. A II. Típusú Chiari rendellenességekben szenvedő gyermekek körülbelül 80–90 százalékának is van hydrocephalus , olyan állapot, amelyben egy vagy több kamra megnagyobbodik a CSF felhalmozódása miatt. Ezekben a gyermekekben a hydrocephalust a negyedik kamra elzáródása okozza a gerincoszlopba történő sérv miatt. A II. Típusú chiari-rendellenességeket prenatálisan diagnosztizálhatják ultrahanggal vagy röviddel a születés után a kísérő spina bifida orvosi kiértékelése során.

A III. Típusú fejlődési rendellenességekben a kisagy és az agytörzs egy része a koponya tövében, a nyakon elhelyezkedő spina bifida hibává nyúlik ki. A III. Típusú rendellenességek ritkán fordulnak elő. Egyes neurológusok nem Chiari-rendellenességnek, hanem a spina bifida specifikus típusának nevezik encephalocervicalis meningocele.

A IV. Típusú rendellenességek a kisagy fejletlenségéből állnak, és nem járnak az agyszövet herniációjával a gerinc területére. A III. Típusú rendellenességekhez hasonlóan sok neurológus sem Chiari-rendellenességnek, hanem kisagyi hipoplazia (fejletlenség). A III. És IV. Típusú Chiari malformációk egyaránt rendkívül ritkák, és ezt a kifejezést nem gyakran használják ezen állapotok diagnosztizálásában. A bejegyzés további része csak az I. és II. Típusú Chiari rendellenességeket tárgyalja.

Demográfia

A Chiari rendellenességek valódi előfordulása nem ismert. Egyes kutatók úgy vélik, hogy messze lehet

Okai és tünetei

A Chiari malformáció tünetei a malformáció típusától függően változnak. Az I. típusú Chiari fejlődési rendellenességeknél a tünetek bármikor megkezdődhetnek csecsemő és korai felnőttkor között. Attól függően, hogy mikor diagnosztizálják, ezek a tünetek lehetnek homályos vagy kettős látás; akaratlan szemmozgások; fejfájás , általában a koponya vagy a felső nyak tövében, amely köhögéssel vagy megerőltetéssel súlyosbodhat; gerincferdülés vagy a gerinc rendellenes görbülete; szédülés és károsodott izomkoordináció; alacsony izomtónus; a hang megváltozása vagy magas hangú kiáltás; gyakori légúti fertőzések, hányás és nyelési nehézség; csepp támadások (az izomkontroll hirtelen elvesztése, amely a padlóra zuhanást eredményezi); és a központi zsinór szindróma, a csökkent érzékelés és gyengeség mintája a karokban.

A II. Típusú Chiari rendellenességek tünetei közé tartoznak azok, amelyek az I. típusú rendellenességekben fordulnak elő. Az áldozatok hangszáli bénulást és apnoe-epizódokat is felmutathatnak (a légzés abbahagyása néha újraélesztést igényel). A II. Típusú rendellenességek szinte kizárólag spina bifida esetén fordulnak elő, amely olyan tüneteket okozhat, amelyek magukban foglalhatják az alsó végtagok (és ritkábban a felső végtagok) bénulását, valamint a bél és a hólyag diszfunkcióját. Ha a gyermeknek hydrocephalusza van, ezek a tünetek súlyosbodhatnak és végzetesek lehetnek, hacsak a hydrocephalust nem kezelik.

Diagnózis

Néhány gyermeknél születéskor nyilvánvaló a Chiari-rendellenesség, különösen a II-es típusú rendellenesség. Az I. típusú fejlődési rendellenességeknek évekig nem lehetnek tüneteik. Ha tünetek jelentkeznek, nagyon finomak lehetnek. A teljes kórtörténetet és fizikai vizsgálatot az orvos végzi. Ha az orvos Chiari rendellenességre gyanakszik, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a leghasznosabb diagnosztikai eszköz. Az MRI olyan diagnosztikai eljárás, amelyben nagy teljesítményű mágneseket, rádiófrekvenciákat és számítógépeket használnak a testen belüli szerkezetek részletes képeinek elkészítéséhez. Fájdalommentes, nem invazív és lehetővé teszi az orvosok számára, hogy az agyat és a gerincvelőt többféle szögből nézzék meg. A komputertomográfia (CAT vizsgálat) is elvégezhető. Ebben a képalkotó eljárásban a röntgensugár és a számítástechnika kombinációja keresztmetszeti képeket készít a testről. Ez az eljárás a leghasznosabb a Chiari rendellenességekkel kapcsolatos koponya és gerinc rendellenességeinek felmérésében. Az ultrahangvizsgálatot (ultrahang) szintén rendszeresen használják a magzat születés előtti és röviddel a születés utáni időszakában történő értékelésére. Az ultrahangvizsgálat olyan diagnosztikai eljárás, amelyben ultrahangos hullámokat használnak a belső szervek vizualizálására. Ezt az eljárást általában a hydrocephalus diagnosztizálására és utókezelésére használják.

Prognózis

A Chiari malformáció prognózisa attól függően változik, hogy melyik malformáció van jelen. Az I. típusú fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek és serdülők esetében a korrekciós műtét nagyon hatékony lehet az agy kompressziójával kapcsolatos tünetek, például látási problémák enyhítésében; fejfájás; az egyensúly, a koordináció és a nyelés nehézségei; és gyakori légúti fertőzések. A gerinc folyadékkal töltött zsákjaival kapcsolatos tünetek kevésbé reagálhatnak a műtétre. A scoliosis nagy valószínűséggel stabilizálódik és javulhat a betegek jelentős részén. A központi zsinór szindrómát azonban kevésbé sikeresen korrigálják a műtétek, a betegek csak körülbelül egyharmada tapasztal tartós javulást. Általában az I. típusú Chiari malformációban szenvedőknél a fiatalabb gyermekek tapasztalják a legtöbb hasznot a műtéti beavatkozásokból, és az összes olyan beteg kb. 78 százaléka jobb eredményt ér el, mint azok, akiknél egyáltalán nincs műtéti beavatkozás. Néhány beteg továbbra is neurológiai tüneteket tapasztalhat, de az ilyen típusú Chiari-rendellenességben szenvedő gyermekek hosszú távú prognózisa kiváló, beleértve a normális fejlődést és az intellektuális működést.

A Chiari-rendellenességek többsége II. A Chiari II malformációjú gyermekek prognózisa sokkal gyengébb, mint az I. típusú malformációké. A spina bifida és a hydrocephalus társult állapotai miatt ezek a gyermekek általában eléggé betegek. Több műtétre van szükség, és ezeknek a gyerekeknek csaknem 50 százaléka korán meghal. A túlélők közül sokaknál késik a fejlődés és sérül az intellektuális működés.

Megelőzés

A chiari malformáció veleszületett rendellenesség, a megelőzés módszere nem ismert.

Szülői aggodalmak

A chiari rendellenességek jelentős hatással lehetnek mind a gyermekre, mind a gyermekre család . A Chiari fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos problémák teljes mértéke nem nyilvánvaló a születéskor, különösen az I. típusú rendellenességekben szenvedő gyermekek esetében. Az I. típusú rendellenességekben szenvedő gyermekek hónapokig finom, de progresszív tüneteket tapasztalhatnak a diagnózis felállítása előtt. A szülőknek aktív szerepet kell játszaniuk a megfelelő egészségügyi ellátás és a pontos diagnózis biztosításában gyermekük számára. A Chiari I. típusú rendellenességek tünetei, ha egyedileg megfigyelhetők, nem tűnhetnek jelentősnek. Ezek a tünetek azonban a kezdeti diagnózis alapját képezik. A szülőknek dokumentálniuk kell a gyermek által tapasztalt minden szokatlan eseményt, például szédülést, fejfájást, elmosódott beszédet, ájulásvarázslatokat zsibbadtság vagy fájdalom a karokban és a lábakban. Az első típusú Chiari malformáció diagnosztizálásának első lépése a pontos és részletes kórtörténet és a fizikai vizsgálat. Ezt követően MRI-t végeznek. Az MRI általában végleges diagnózist nyújt, és segít meghatározni, hogy a gyermek jelölt-e dekompressziós műtétre.

Az orvosi kezelés egy multidiszciplináris csapatmunka, amely gyakran magában foglalja a gyermekorvost, egy idegsebészt, egy rematológust és egy neurológust. Miután diagnosztizálták, a gyermek és a család előtt áll a műtét és a gyógyulás lehetősége. A gyermek általában a műtét után négy-hét napig kórházban kerül kórházba. Az I. típusú Chiari malformációjú gyermekek prognózisa nagyon jó. Az I. típusú rendellenességek kijavítását végző műtétek több mint 70 százaléka jelentősen csökkenti a tüneteket; azonban vannak olyan tünetek, amelyek nem oldódhatnak meg. A nyak és az alsó fej továbbra is kellemetlen érzés lehet, és bizonyos izomgyengeség tartós lehet. Sok gyermeknél a tünetek megismétlődhetnek a műtétet követő két éven belül is. Emiatt a szülőknek a műtét után legalább két évig folytatniuk kell a nyomonkövetési kezelést és az ellátást. Az MRI technológia elérhetősége az I. típusú rendellenességekben szenvedő fiatalabb gyermekek diagnosztizálásához vezetett, és javította e gyermekek életminőségét. Minél előbb megkezdődhet a kezelés, annál jobb eredményt érnek el ezek a gyerekek.

KULCSSZAVAK

Agyszár —Az agynak a gerincvelővel folytonos része, amely a legtöbb alapvető életfunkciót vezérli. Ez az agy utolsó része, amelyet az Alzheimer-kór elpusztít.

Katéter —Vékony, üreges csövet helyeznek be a testbe bizonyos pontokon annak érdekében, hogy a testből folyadékot juttassanak be vagy szívjanak ki.

Kisagy —Az agy azon része, amely részt vesz a mozgás, a járás és az egyensúly koordinálásában.

Gerincvelői folyadék —A tiszta, általában színtelen folyadék, amely kitölti az agy üregeit (kamráit), az agy körüli subarachnoid teret és a gerincvelőt, és lengéscsillapítóként működik.

Nagyagy —Az agy legnagyobb része, amely felelős olyan magasabb funkciókért, mint a beszéd, a gondolkodás, a látás és az emlékezet.

Számítógépes tomográfia (CT) - Olyan képalkotó technika, amelyben a test keresztmetszeti röntgensugarait összeállítva háromdimenziós képet készítenek a test belső szerkezeteiről; számítógépes axiális tomográfiának is nevezik.

Veleszületett —Születéskor jelen van.

Dura mater - A cauda equina agyát, gerincvelőjét és idegeit védő három membrán közül a legerősebb és legkülső.

Embrionális - Az élet korai szakaszai a méhben.

Foramen magnum —A koponya tövében lévő nyílás, amelyen át a gerincvelő és az agytörzs halad át.

Herniation - A szövet kidudorodása a membrán, az izom vagy a csont nyílásán keresztül.

Hydrocephalus —A cerebrospinalis folyadék rendellenes felhalmozódása az agyban. Ez a felhalmozódás káros lehet az agyi struktúrák megnyomásával és károsításával.

Hypoplasia —A fejletlen vagy hiányos szövet vagy szerv általában a sejtek számának csökkenése miatt.

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) - Olyan képalkotó technika, amely nagy kör alakú mágnes és rádióhullámok segítségével generál jeleket a test atomjaiból. Ezeket a jeleket a belső testszerkezetek és szervek, köztük az agy részletes képeinek elkészítéséhez használják.

Neurológus —Az orvos, aki az idegrendszeri rendellenességekre szakosodott, beleértve az agyat, a gerincvelőt és az idegeket.

Idegsebész - Az idegrendszer műtétét végző orvos.

Rhematológus - olyan orvos, aki a kötőszöveti struktúrák rendellenességeinek kezelésére szakosodott, mint például az ízületek és a kapcsolódó struktúrák.

Gerincferdülés - A gerinc rendellenes, oldalirányú görbülete.

Syringomyelia - Túlzott folyadék a gerincvelőben.

Pánsíp - Csöves folyadékkal töltött üreg a gerincen belül.

Ultrahangvizsgálat —Az orvosi teszt, amelynek során a hanghullámok a test belső struktúrái ellen irányulnak. Amint a hanghullámok visszapattannak a belső szerkezetről, képet hoznak létre egy videó képernyőn. Az ultrahangvizsgálatot gyakran használják a magzati rendellenességek, epekövek, szívhibák és daganatok diagnosztizálására. Ultrahangos képalkotásnak is nevezik.

Kamrák —Négy üreg az agyban, amelyek előállítják és fenntartják az agy- és gerincvelőt párnázó és védő cerebrospinális folyadékot.

Amikor a Chiari rendellenességekről és a műtétről beszélnek gyermekükkel, a szülőknek olyan szavakat kell használniuk, amelyeket a gyermek érthet. A betegség és a műtét megbeszélésének módja a gyermek életkorától függ. Egy fiatalabb gyermeknek rövid, egyszerű válaszokra van szüksége, az iskoláskorú gyermekek megérthetik a bonyolultabb magyarázatokat, és egy serdülő valószínűleg jelen lesz az orvosokkal folytatott minden találkozón, és ösztönözni kell őt arra, hogy beszéljen az egészségügyi szolgáltatókkal. A gyermek korától függetlenül a mentálhigiénés szakemberek egyetértenek abban, hogy a gyermekeknek tájékoztatniuk kell az orvosi eljárásokat és a műtéteket, mielőtt azok bekövetkeznének. A gyermek életkorától függően a szülők dönthetnek úgy, hogy egy nappal előtte vagy hetek előtt beszélnek vele. A gyermeknek kérdései lehetnek. A szülők egyszerűen és őszintén válaszolhatnak rájuk. Míg egy fiatalabb gyermek sok kérdést tehet fel, a kamasz nem hajlandó tudatlannak látszani, és nem is fejezheti ki félelem vagy zavartság. A szülőknek ösztönözniük kell egy serdülõt minden kérdés megvitatására, és fel kell készülniük arra, hogy elmagyarázzák és megnyugtassák. Sok orvosnak és gyermekkórháznak vannak prospektusai, amelyek segítik a szülőket, amikor megbeszélik gyermekükkel a betegséget és a műtétet.

A Chiari II rendellenességekben szenvedő gyermekek prognózisa sokkal gyengébb, mint az I. típusú rendellenességeké, és általában eléggé betegek lesznek. Több műtétre van szükség, és ezek közül a gyermekek közül sok korán meghal. Mindezek a tényezők jelentős hatással vannak a családra. Ezeknek a gyermekeknek több szolgáltatásra van szükségük, beleértve a műtétet, a fizikai és foglalkozási terápiát, és speciális oktatás . Sokuknak késik a fejlődése és sérül az intellektuális működése, a kísérő spina bifida által gyakran okozott fizikai korlátok mellett. A szülőknek szükségük lehet támogató szolgáltatásokra az egészségügyi szolgáltatók csapata mellett. Sok szülő hasznosnak látja, ha részt vesz a sajátos igényű gyermekek más családjainak támogató csoportjában. A legtöbb állam és gyermekkórház kínálja ezeket a szolgáltatásokat, és ismeri a környékbeli szervezeteket, amelyek segíthetnek ezeknek a családoknak. A szülők szorosan együttműködhetnek a kórház szociális munka osztályával, hogy többet tudjanak meg a rendelkezésre álló erőforrásokról.

Erőforrások

KÖNYVEK

Behrman, Richard E., Robert M. Kliegman és Hal B. Jenson, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv, 16. kiadás Philadelphia: W. B. Saunders Company, 2000.

Parker, James N. és mtsai. A hivatalos szülő forráskönyve a chiari rendellenességekről. Boulder, CO: netLibrary, 2003.

Rudolph, Colin D. és Abraham M. Rudolph, szerk. Rudolph gyermekgyógyászata, 21. kiadás New York: McGraw-Hill, 2003.