Chiari malformáció: Minden, amit tudnod kell

Mi a Chiari rendellenesség?

A chiari malformáció (CM) a koponya és az agy kapcsolatának strukturális rendellenessége. Ez azt jelenti, hogy a koponya kicsi vagy elferdült, emiatt a koponya tövében lévő agyat nyomja. Okozhatja az agyszövet kiterjedését a gerinccsatornába.

A CM befolyásolja az agynak azt a részét, amelyet kisagynak neveznek. Az agytörzs mögött helyezkedik el, ahol a gerincvelő találkozik az agyval. Amikor a kisagy benyomul a gerinccsatornába, blokkolhatja az agy testének jelzéseit. Folyadék felhalmozódását okozhatja az agyban vagy a gerincvelőben is. Ez a nyomás és a folyadék felhalmozódása különféle neurológiai tüneteket okozhat. A tünetek általában egyensúlyt, koordinációt, látást és beszédet jelentenek.

A CM nevét Hans Chiari osztrák patológusról kapta, aki leírta és kategorizálta az 1890-es évek rendellenességeit. Arnold-Chiari fejlődési rendellenességnek, a hátsó agy sérvének és a mandulák ektópiájának is nevezik.

Olvasson tovább, hogy többet megtudjon erről az állapotról, a típusoktól és az okoktól a kitekintésig és a megelőzésig.

Ha a CM a magzati stádiumokban fejlődik ki, akkor elsődleges vagy veleszületett CM néven ismert. Számos tényező okozhatja az elsődleges CM-t:

A genetikai mutációk a magzat rendellenes fejlődését okozhatják.
A terhesség alatt a megfelelő vitaminok és tápanyagok, például a folsav hiánya befolyásolhatja a magzat fejlődését.
A terhesség alatti fertőzés vagy magas láz befolyásolhatja a magzat fejlődését.
Terhesség alatt veszélyes vegyi anyagoknak, illegális drogoknak vagy alkoholnak való kitettség befolyásolhatja a magzat fejlődését.

Néha a CM felnőttkorban bekövetkezhet egy baleset vagy fertőzés következtében, amikor a gerincfolyadékot kiürítik. Ez másodlagos CM néven ismert.

1. típus: Az 1. típus a CM leggyakoribb típusa. Ez magában foglalja a kisagy mandulának nevezett alsó részét, de nem az agytörzset. Az 1. típusú CM akkor fejlődik ki, amikor a koponya és az agy még növekszik. A tünetek csak tizenéves vagy felnőtt korban jelentkezhetnek. Az orvosok általában véletlenül találják meg ezt az állapotot a diagnosztikai vizsgálatok során.

2. típus: A klasszikus CM néven is ismert, a 2. típus mind a kisagy, mind az agyszövetet magában foglalja. Bizonyos esetekben a kisagyat összekötő idegszövet részben vagy teljesen hiányozhat. Gyakran kíséri myelomeningocele nevű születési rendellenességgel. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a gerinc és a gerinccsatorna születéskor nem záródik be rendesen.

3. típus: A 3. típus sokkal ritkább, de súlyosabb rendellenesség. Az agyszövet kiterjed a gerincvelőbe, és egyes esetekben az agy egyes részei kinyúlhatnak. Súlyos neurológiai rendellenességekkel járhat, és életveszélyes szövődményekkel járhat. Gyakran kíséri hydrocephalus, folyadék felhalmozódása az agyban.

4. típus: A 4. típus hiányos vagy fejletlen kisagyval jár. Csecsemőkorban általában végzetes.

0 típus: A 0-as típus ellentmondásos néhány klinikus számára, mert minimális vagy semmilyen fizikai változása nincs a kisagy manduláiban. Még mindig fejfájást okozhat.

Általában minél több agyszövet tolódik be a gerincbe, annál súlyosabbak a tünetek. Például lehet, hogy az 1. típusú személynek nincsenek tünetei, míg a 3. típusú személynek súlyos tünetei lehetnek. A CM-ben szenvedő embereknek különböző tünetei lehetnek, a fajtától, a folyadék felhalmozódásától és a szövetekre vagy az idegekre gyakorolt nyomástól függően.

Mivel a CM befolyásolja a kisagyat, a tünetek általában egyensúlyt, koordinációt, látást és beszédet jelentenek. A leggyakoribb tünet a fej hátsó részén jelentkező fejfájás. Gyakran olyan tevékenységek hozzák, mint a testmozgás, erőlködés, lehajlás stb.

Egyéb tünetek:

szédülés
nyaki fájdalom
zsibbadás vagy bizsergés a kezekben és a lábakban
nyelési nehézség
a felsőtest gyengesége
halláskárosodás
a fájdalom vagy a felsőtest hőmérsékletérzetének elvesztése
egyensúlyzavar vagy járási nehézség

Ritkább tünetek: általános gyengeség, fülzúgás, a gerinc görbülete, lassabb szívverés és rendellenes légzés.

Tünetek csecsemőknél

Bármely CM típusú csecsemő tünetei lehetnek:

nyelési nehézség
ingerlékenység étkezés közben
túlzott nyáladzás
öklendezés vagy hányás
szabálytalan légzési problémák
nyakfájás
fejlődési késések
a súlygyarapodás problémája
erővesztés a karokban

Ha a 2. típust felesleges folyadék kíséri az agyban, további jelek és tünetek lehetnek:

megnagyobbodott fej
hányás
rohamok
ingerlékenység
késleltetett fejlesztés

Néha a tünetek gyorsan kialakulhatnak, sürgősségi kezelést igényelnek.

A CM minden populációs csoportban előfordul, minden 1000 születésből körülbelül 1 eset fordul elő. Lehet, hogy családokban fut, de ennek meghatározásához további kutatásokra van szükség.

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) jelentése szerint valószínűleg több nőnek, mint férfinak van CM-je. A NINDS azt is megjegyzi, hogy a 2. típusú rendellenességek gyakoribbak a kelta származású embereknél.

A CM-ben szenvedők gyakran más betegségekben szenvednek, ideértve az örökletes neurológiai és csont-rendellenességeket is. Egyéb kapcsolódó állapotok, amelyek növelhetik a CM kockázatát, a következők:

myelomeningocele: a spina bifida típusa vagy születési rendellenesség, amikor a gerinccsatorna és a gerinc nem záródik be a baba születése előtt
hydrocephalus: felesleges folyadék felhalmozódása az agyadban, gyakran jelen van a 2. típusú CM-ben
syringomyelia: lyuk vagy ciszta a gerincoszlopban, úgynevezett syrinx
lekötött zsinór szindróma: neurológiai rendellenesség, amelyet akkor okoznak, amikor a gerincvelő a gerinc csontjához kapcsolódik. Ez károsíthatja az alsó testet. A kockázat magasabb a myelomeningocele betegségben szenvedőknél.
a gerinc görbülete: gyakori állapot, különösen az 1 típusú CM-vel rendelkező gyermekeknél

A CM-t gyakran diagnosztizálják az anyaméhben ultrahangvizsgálatok során vagy születéskor. Ha nincsenek tünetei, orvosa véletlenül megtalálhatja, amikor valami másra vizsgálják. A jelen lévő CM típusa a következőktől függ:

kórtörténet
tünetek
klinikai értékelés
képalkotó tesztek
fizikai vizsga

A fizikai vizsga során orvosa felméri azokat a funkciókat, amelyeket a CM befolyásolhat, beleértve:

egyensúly
megismerés
memória
motoros készségek
reflexek
szenzáció

Orvosa képalkotó vizsgálatokat is rendelhet a diagnózis elősegítése érdekében. Ide tartozhatnak a röntgen, az MRI és a CT. A képek segítenek az orvosnak a csontszerkezet, az agyszövetek, a szervek és az idegek rendellenességeinek felkutatásában.

A kezelés típusától, súlyosságától és tüneteitől függ. Orvosa felírhat gyógyszereket a fájdalom enyhítésére, ha a CM nem zavarja a mindennapi életet.

Azokban az esetekben, amikor a tünetek zavarják, vagy károsodik az idegrendszere, orvosa műtétet javasol. A műtét típusa és a szükséges műtétek száma az Ön állapotától függ.

Felnőtteknek: A sebészek több helyet teremtenek a koponya egy részének eltávolításával. Ez enyhíti a gerincoszlop nyomását. A test másik részéből származó tapasszal vagy szövetekkel borítják be az agyadat.

A sebész elektromos árammal csökkentheti a kisagy manduláit. Szükség lehet a gerincoszlop egy kis részének eltávolítására is, hogy nagyobb helyet teremtsen.

Csecsemők és gyermekek számára: A gerincvelővel rendelkező csecsemőknek és gyermekeknek műtétre lesz szükségük, hogy visszahelyezzék a gerincvelőjüket és lezárják a hátuk nyílását. Ha hydrocephalusuk van, a sebész egy csövet telepít a felesleges folyadék elvezetésére a nyomás enyhítésére. Bizonyos esetekben kis lyukat készíthetnek a folyadék áramlásának javítása érdekében. A műtét hatékony a gyermekek tüneteinek enyhítésére.

A műtét segíthet a tünetek enyhítésében, de a kutatások bizonyítékai némileg vegyesek a kezelés hatékonyságáról. Bizonyos tünetek nagyobb valószínűséggel javulnak a műtét után, mint mások. Hosszú távon azoknak az embereknek, akiket a CM kezelésére műtétet végeznek, gyakori monitorozásra és újbóli tesztelésre lesz szükség a tünetek és a működés változásainak ellenőrzéséhez. Az egyes esetek eredménye eltérő.

Több műtétre is szükség lehet. Minden kilátás a következőktől függ:

kor
a CM típusa
Általános egészségi állapot
meglévő feltételek
kezelésre adott válasz

1. típus: Az 1. típusú Chiari nem tekinthető végzetesnek. Egy tanulmány 29 embert vizsgált meg, akiknek CM típusú 1-es típusa volt, és azt találták, hogy 96 százalékuk javulásról számolt be hat hónappal a műtét után. Egy személy nem számolt be változásról. Valamennyi résztvevő a műtét után is maradék tüneteket érzett. A kezelés után leggyakrabban jelentkező tünetek a fájdalom és az érzésvesztés voltak. A CM műtét nem képes visszafordítani a meglévő idegkárosodást, de a kezelés segít megelőzni a további károsodásokat.

CM és syringomyleia: Egy 2009-es felülvizsgálati tanulmány 157 CM-vel kapcsolatos syringomyelia esetet követett nyomon. 90 százalékos esélyt talált a hosszú távú javulásra vagy stabilizálódásra.

Minden eredmény személytől függ. Beszéljen orvosával állapotáról, működési kockázatairól és egyéb aggályairól. Segíthet meghatározni a sikert, amely a tünetek javításától a tünetek megszüntetéséig változhat.

A terhes nők elkerülhetik a CM néhány lehetséges okát, ha megfelelő tápanyagokat, különösen folsavat kapnak, és elkerülik a veszélyes anyagok, illegális drogok és alkohol expozícióját.

A CM oka folyamatos kutatás tárgyát képezi. Jelenleg a kutatók genetikai tényezőket és kockázatokat vizsgálnak ennek a rendellenességnek a kialakulásában. Alternatív műtéteket is vizsgálnak, amelyek segíthetik a gyermekek folyadékáramlását.

Ha további információt szeretne a CM-ről, látogasson el a Chiari & Syringomyelia Foundation vagy az American Syringomyelia & Chiari Alliance Project oldalra. A Conquer Chiari-nél személyes nézőpontokat és történeteket is olvashat erről az állapotról.