Galactosemia

Meghatározás

A galaktozémia egy örökletes betegség, amelyben a szervezet nem képes metabolizálni az egyszerű cukor-galaktózt, amely elsősorban a tejtermékekben található, de a szervezet is előállítja. Ha nem kezelik, a galaktóz mérgező szintre emelkedhet a szervezetben, és a máj, a központi idegrendszer és más egyéb testrendszerek károsodásához vezethet.

galactosemia

Leírás

A galaktozémia egy ritka, de potenciálisan életveszélyes betegség, amely a szervezet képtelen metabolizálni a galaktózt. A galaktóz a tejben található cukor, a laktóz felét teszi ki. A galaktozémiában szenvedő személyek szintje nagyon alacsony, vagy teljesen hiányzik belőlük az az enzim, amely segíti a testet a galaktóz lebontásában. Ezt az enzimet galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáznak (GALT) nevezik. A GALT enzim lehetővé teszi a test számára a galaktóz glükózzá történő lebontását az energia érdekében. A betegség súlyossága személyenként változhat, mert egyes galaktozémiás egyéneknél magasabb ez az enzim, mint másoknál.

A galaktozémia két fő típusát klasszikusnak és Duarte-variánsnak nevezik. A klasszikus típusú galaktozémiában szenvedő egyéneknél hiányzik a galaktóz metabolizálásához szükséges enzimaktivitás. A Duarte-variánsban szenvedő egyének körülbelül 5–20 százaléka rendelkezik a cukor metabolizálásához szükséges enzimaktivitásról, és gyakran nincsenek galaktozémiás jeleik vagy tüneteik.

Terjedés

A galactosemia örökletes betegség. Ennek a rendellenességnek a megértéséhez nagyon alapvető ismeretekkel kell rendelkezniük a genetikáról. A gének, az örökletes anyag alapkomponensei tartalmazzák azt a "tervet", amely irányítja az emberi test minden sejtjének és szövetének fejlődését és működését. A gének nagyobb, kromoszómáknak nevezett struktúrákon helyezkednek el, amelyek egyenként több ezer gént tartalmaznak. A gének és a kromoszómák párban léteznek. A test minden sejtje 23 kromoszómapárral rendelkezik, amelyek minden gén két példányát tartalmazzák. Az emberi lények minden gén egy példányát édesanyjuktól kapják, egy másik példányt pedig apjuktól. Legtöbbször a gének normálisan működnek. Bizonyos esetekben azonban egy gén megváltozása vagy mutációja okozhatja annak működését. Ezek a mutációk örökletes vagy genetikai rendellenességeket okozhatnak.

Galaktozémiában a bekövetkező génmutáció öröklődik az úgynevezett autoszomális recesszív mintában. Ez azt jelenti, hogy a gén nem működő példányát mindkét szülőtől meg kell örökölni ahhoz, hogy a gyermeket betegség érje. A gyermekek szüleit a betegség "hordozóinak" nevezik, mert bár maguknak nincs galaktozémiájuk, lehetnek olyan gyermekeik, akik.

Sajnos 2004-től a szülőknek nem volt módjuk megtudni, hogy a galaktozémiát okozó mutált gént hordozzák-e mindaddig, amíg gyermeküknek diagnosztizálják a betegséget. Annak esélye, hogy két szülő, akinek mindegyikében hibás a gén, recesszív betegségben szenvedő gyermeket produkál, minden terhességnél minden negyedik vagy 25 százalék. Annak esélye, hogy gyermeke hordozó lesz, akárcsak ők maguk, minden terhesség esetén minden második, vagyis 50 százalék.

Demográfia

A galactosemia örökletes rendellenesség, amely 30 000 élveszületésből körülbelül egynél fordul elő. A Duarte-variáns galaktozémia előfordulási gyakorisága a becslések szerint 16 000 élő születésből egy. Bár a galaktozémia világszerte minden etnikai csoportban előfordul, egyes mutációk kevésbé súlyos betegségeket okoznak, és gyakrabban fordulnak elő bizonyos etnikai csoportokban, például afro-amerikaiaknál. Japánban a klasszikus galaktozémiát nem diagnosztizálják olyan gyakran, mint az Egyesült Államok kaukázusi populációiban.

Okai és tünetei

A galactosemia örökletes rendellenesség. A betegségben szenvedők nem képesek teljes mértékben lebontani a galaktózt. Ha a galaktozémiában szenvedő csecsemőt tejjel látják el, akkor a galaktóz melléktermékei felhalmozódnak a csecsemő testében, ami károsítja a májat, a vesét, az agyat és a szemet. Jellemző, hogy egy galaktozémiában szenvedő újszülött, akit tejtermékekkel táplálnak sárgaság , hányás, letargia, ingerlékenység és görcsök. A tejtermékek folyamatos táplálása a csecsemő számára cirrhosishoz, szürkehályoghoz, veseelégtelenséghez és mentális retardáció .

Mikor kell felhívni az orvost

A szülőknek értesíteniük kell orvosukat, ha gyermeküknél a galactosemia bármely tünete megjelenik. A pároknak konzultálniuk kell orvosukkal, ha van család a galactosemia története, és gyermekvállalást fontolgatnak.

Diagnózis

2004 végén mind az 50 államban kötelezően megvizsgálták az újszülötteket galaktozémia miatt. Ha a szülők felhívják az egészségügyi szolgáltatót, mondván, hogy a szűrővizsgálat jelzi a lehetséges galactosemiát, azonnal le kell állítaniuk a tejtermékeket, és orvosukon keresztül vérvizsgálatot kell végezniük a galactosemia miatt. Az orvos elvégezhet enzimvizsgálatokat a "vizeletben lévő" redukáló anyagok "jelenlétének vizsgálatára, a vizeletben ketonok keresésére és a vörösvértestekben végzett enzimaktivitás mérésére.

Kezelés

A galaktozémiát a galaktózt tartalmazó ételek eltávolításával kezelik az étrendből. Kerülni kell a laktózt és ezért a galaktózt tartalmazó ételeket. Mivel a tej és a tejtermékek a galaktóz leggyakoribb táplálékforrása, a galaktozémiában szenvedő személyeknek kerülniük kell ezeknek az ételeknek a fogyasztását. Javasoljuk, hogy a galaktozémiában szenvedők egész életük során kerüljék a galaktózzal rendelkező ételek fogyasztását.

Táplálkozási gondok

Az étrendi kezelés célja a galaktóz bevitel minimalizálása. Galaktózmentes étrendet lehetetlen folytatni. Mindazonáltal minden galaktozémiában szenvedő személynek a lehető legnagyobb mértékben korlátoznia kell a galaktóz bevitelét. Az egyén galaktóz-1-foszfát szintje meghatározza a szükséges étrendi korlátozás szintjét. A csecsemőket szója, hús alapú vagy más laktózmentes tápszerekkel lehet táplálni. A tejtől és tejtermékektől való tartózkodást az egész életen át folytatni kell. A szülőknek meg kell találniuk a sok rendelkezésre álló listát, amelyek meghatározzák az ételek galaktóz-tartalmát. Mivel az elsődleges kalciumforrás általában tej vagy tej alapú ételek, a kalciumot ki kell egészíteni. A galaktozémiában szenvedő gyermek szüleinek meg kell jegyezniük, hogy a gyógyszereknél a laktózt gyakran használják töltőanyagként. Ez nagyon gyakran nem szerepel a csomagoláson. A szülőknek minden új gyógyszer beadása előtt mindig ellenőrizniük kell a gyógyszerészt.

Prognózis

A galaktozémiában szenvedő csecsemők körülbelül 75 százaléka, akiket nem diagnosztizáltak és nem kezeltek, az élet első két hetében meghalnak. Ezzel szemben, ha korai diagnózist állítanak fel, és ha szigorúan kerülik a tejtermékeket, a legtöbb gyermek viszonylag normális életet él. Megfelelő kezelés esetén a máj- és veseproblémák nem alakulnak ki, és a korai mentális fejlődés normális módon halad. Megfelelő kezelés mellett azonban a galaktozémiában szenvedő gyermekeknél gyakran alacsonyabb intelligencia hányados (IQ), mint testvéreik, és gyakran vannak beszédproblémáik. A lányoknak gyakran vannak petefészkeik, amelyek nem működnek, és csak kevesen képesek természetes módon teherbe esni. A fiúknak azonban normális a hereműködésük.

KULCSSZAVAK

Galaktóz —A tejben található fehérjét, a laktózt alkotó két egyszerű cukor egyike (a glükóz a másik). A galaktóz magas szinten mérgező lehet.

Recesszív tulajdonság - Öröklődő tulajdonság vagy jellemző, amely kifelé csak akkor nyilvánvaló, ha az adott tulajdonság génjének két példánya van jelen.

Megelőzés

Mivel a galaktozémia recesszív genetikai betegség, általában először egy újszülött szűrővizsgálaton detektálják, mivel a legtöbb ember nem tudja, hogy a betegséget okozó génmutáció hordozói. Ha a családban előfordult galaktozémia, genetikai tanácsadás javasolt a leendő szülők számára, mivel ők döntéseket hoznak a terhességről és a prenatális tesztekről. Miután egy családban egy gyermeknél diagnosztizálták a galaktozémiát, ajánlott, hogy a család többi tagja kapjon genetikai tanácsadást is.

Szülői aggodalmak

Az egyik legfontosabb dolog, amit egy galaktozémiában szenvedő gyermek szülei tehetnek, az az, hogy alaposan oktatják magukat megfelelő étrendre. A gyermekkel foglalkozó összes többi gondozót vagy tanárt értesíteni kell a gyermek táplálkozási korlátozásairól és azok lehetséges következményeiről, ha nem tartják fenn őket.

Erőforrások

IDŐSZAKOK

Bosch, Annet M. és mtsai. "Klasszikus galaktozémiával való együttélés: az egészséggel kapcsolatos életminőségi következmények." Gyermekgyógyászat 113 (2004. május): 5.

Weese, S. Jean. "A bébiételek húsának galaktóz-tartalma: megfontolások a galactosemiás csecsemők számára." Az American Dietetic Association folyóirata (2003. március).