Cisztás fibrózis és sós bőr

A cisztás fibrózis olyan betegség, amely gyermekkorától vagy kora gyermekkorától kezdve tüdőbetegségeket és súlyos betegségeket okoz. Patogenezise azonban a sószállításhoz kapcsolódik, és még a cisztás fibrózis betegségének meghatározása előtt a népi bölcsesség úgy vélte, hogy a sós bőrű gyermekek súlyos betegségben szenvednek.

A cisztás fibrózis genetikája

A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génjének mutációja okozza. A CFTR által kódolt fehérje egy ioncsatorna - egy olyan fehérje, amely szabályozza a só bejutását a sejtbe és a sejtből. A CFTR fehérje fenntartja a folyadék és a só egyensúlyát a sejtben. Amikor mutáció következik be a génben, a CFTR rosszul működik, és a sót nem szállítják megfelelően.

A mutáció két példányában szenvedő embereknél a cisztás fibrózis klinikai jellemzői kialakulnak. Mivel a folyadék egyensúlya megbomlik, a test exokrin mirigyei vastag, ragadós nyálkát termelnek. A tüdőben ez a nyálka elzárhatja a légutakat és káros baktériumokat tartalmazhat. A cisztás fibrózisnak számos más hatása van az egész testben.

Sószállítás és sós bőr

A sós bőr a cisztás fibrózis jellemzője. Normális esetben a sót izzadás viszi a bőrre. Miután a bőr hűvös, a sók visszaszívódnak a testbe.

Kapcsolódó történetek

Cisztás fibrózisban szenvedő embereknél a só nem szívódik fel újra, és a bőrön marad. Emellett a testnek nehézségei vannak a normális belső sószint fenntartásával, különösen meleg időben. Hőre hajlamosak a betegségekre, és jól hidratálva kell maradniuk olyan italokkal, amelyek elektrolitokat tartalmaznak, ha meleg időben a szabadban.

Már jóval azelőtt, hogy a cisztás fibrózis betegségét pontosan azonosították vagy megértették, az orvosok tudták, hogy a csecsemő sós bőre súlyos kimenetelű, rossz eredetű betegség jele.

A középkori Európában a népi bölcsesség figyelmeztetett: "Jaj az a gyerek, aki sós ízű egy homlokcsóktól, mert megátkozott, és hamarosan meg kell halnia."

Az 1595-ig visszanyúló orvosi szövegek boszorkánysággal kapcsolták össze a sós bőrt és a hasnyálmirigy károsodását. Úgy gondolták, hogy az ilyen tünetekkel küzdő gyermekek hatosak voltak, bár a valóságban valószínűleg cisztás fibrózisban szenvedtek, és csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban haltak volna meg a betegségben.

A verejtékben lévő klorid (só) mennyiségének mérésére tervezett tesztet még most is széles körben használják a cisztás fibrózis szűrésére. Izzadási teszt során a beteg verejtékét papír vagy géz segítségével összegyűjtik, majd laboratóriumba küldik a só mennyiségének meghatározására.

Sós bőr és szomjúság

A rosszul felszívódó só mellett a cisztás fibrózisban szenvedők bőre három-ötször magasabb verejtéket választ ki, mint az egészséges embereké. Néhány egészséges ember szokatlanul magas nátriumszintet választ ki, megközelítve a cisztás fibrózisban szenvedőkét. Ilyen egyéneknél a plazmából származó vízveszteség szomjat vált ki. Egy tanulmány összehasonlítva egészséges, természetesen magas verejték-nátriumot, cisztás fibrózisban szenvedőket és normál kontrollcsoportot mutatott ki, hogy a cisztás fibrózisban szenvedők 40 százalékkal kevesebb vizet ittak a testmozgás után. Úgy gondolták, hogy ez valószínűleg a fiziológiai mechanizmusoknak köszönhető, amelyek megőrzik a só egyensúlyát, nem pedig a cisztás fibrózisban szenvedő emberek folyadéktérfogatának helyreállítása.

Hivatkozások

Johns Hopkins Cystás Fibrózis Központ, a CF tudománya, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf-teen/science-of-cf-teen/cftr-teen/function-teen/
Stanford, cisztás fibrózis, https://web.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
Cisztás fibrózis: Történelem, https://www.nationaljewish.org/conditions/cystic-fibrosis-cf/history
Cisztás Fibrosis Alapítvány, izzadási teszt, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
NIH, mik a cisztás fibrózis jelei és tünetei, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/signs

További irodalom

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer szabadúszó tudományos és egészségügyi író Michiganből. Számos kereskedelmi és fogyasztói publikációnak írt élettudományi témákban, különösen a kábítószer-felfedezés és -fejlesztés területén. PhD fokozattal rendelkezik. a biológiai kémia szakán, és laboratóriumi kutatóként kezdte karrierjét, mielőtt áttérne a tudományos írásra. Emellett szépirodalmat ír és publikál, szabadidejében pedig a jógát, a kerékpározást és a háziállatok gondozását élvezi.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Shaffer, Catherine. (2019. február 26.). Cisztás fibrózis és sós bőr. News-Medical. Letöltve 2020. december 13-án a https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx oldalról.

Shaffer, Catherine. "Cisztás fibrózis és sós bőr". News-Medical. 2020. december 13. .

Shaffer, Catherine. "Cisztás fibrózis és sós bőr". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx. (megtekintés: 2020. december 13.).

Shaffer, Catherine. 2019. Cisztás fibrózis és sós bőr. News-Medical, megtekintve 2020. december 13-án, https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-and-Salty-Skin.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely