Ritka betegségek adatbázisa

Cystinuria

A NORD köszönettel fogadja David J. Sasot, DO, gyermek-nefrológust, Mayo Clinic, Rochester, MN, a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

A Cystinuria szinonimái

Általános vita

A cystinuria egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet a vizeletben túlzott mennyiségű oldatlan cisztin, valamint három kémiailag hasonló aminosav jellemez: arginin, lizin és ornitin. A vizeletben lévő cisztinfelesleg kristályok és kövek képződéséhez vezethet a vesében, a hólyagban és/vagy a húgyutakban (ureterekben). Néhány cystinuria-ban szenvedő ember nem képez kő, míg mások gyakran kövek.

NORD videó: Cystinuria

Görgessen vissza az alapértelmezett nézet visszaállításához.

Jelek és tünetek

A cystinuriában szenvedők kórosan magas cisztinszintet választanak ki a vizelettel. A cisztin szintje olyan magas, hogy fel nem oldódik a vizeletben. A lizin, az arginin és az ornitin aminosavakat szintén jelentős mennyiségben választják ki a rendellenességben szenvedők, de könnyebben oldódnak a vizeletben, és nincsenek különösebb tünetekkel társítva.

A cystinuria kezdeti tünete általában éles fájdalom a has alsó hátán vagy oldalán (vese kólika). Egyéb tünetek lehetnek a vér a vizeletben (hematuria), a húgyutak elzáródása és/vagy a húgyúti fertőzések. A gyakori kiújulás végső soron vesekárosodáshoz vezethet.

A cystinuriában szenvedők általában apró, egyenetlen köveket termelnek, bár egyesek nagyon nagy köveket képeznek. A köveket vizeletürítéssel járó „kavics” kísérheti, amely sárgásbarna hatszögletű kristályokból áll. Minden vizeletkővel szenvedő beteget át kell szűrni cystinuria szempontjából.

Okoz

A cystinuriát az SLC3A1 és SLC7A9 gének változásai (mutációi) okozzák. Ezek a mutációk a cisztin rendellenes transzportját eredményezik a vesében, és ez a cystinuria tüneteihez vezet.

A cystinuria autoszomális recesszív mintában öröklődik. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén ugyanazon tulajdonságra egy megváltozott gén két példányát örökli, mindegyik szülőtől egyet. Ha az egyén egy normális gént és egy gént örököl a betegséghez, akkor az ember a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Azoknál az embereknél, akik ezen gének hordozói, a vizeletben általában kissé megemelkedik a cisztin és a lizin szintje. A fuvarozás teljes következményei nem ismertek, és további vizsgálatot igényelnek. Két hordozó szülő kockázata, hogy mind a megváltozott gén átjut, mind pedig az érintett gyermek születik, minden terhesség esetén 25%. Minden gyermeknél 50% a kockázata annak, hogy gyermeke hordozó, mint a szülők. 25% annak esélye, hogy a gyermek normális géneket kapjon mindkét szülőtől. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Az érintett lakosság

A cystinuria egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőstényeket. Ennek a rendellenességnek a tünetei általában 10 és 30 éves kor között kezdődnek, bár a cisztin fokozott kiválasztódása csecsemőkorban megtalálható. A rendellenesség körülbelül 7 000-ből 1 000-ben fordul elő 10 000 embernél az Egyesült Államokban. A cystinuria előfordulása országonként változó.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a cystinuria tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A vesekövek ásványi anyagok és sók kemény lerakódásai, amelyek a vesében képződnek. A vesekövek akkor keletkeznek, amikor a vizelet több kristályképző anyagot tartalmaz, például kalciumot, oxalátot és húgysavat, mint amennyit a vizeletben lévő folyadék fel tud hígítani. A vesekövek jelei és tünetei lehetnek súlyos, éles fájdalom az oldalon és a háton, a bordák alatt; az alsó hasba és az ágyékba sugárzó fájdalom; hullámokban érkező és intenzitásban ingadozó fájdalom; fájdalom vagy égő érzés vizelés közben.

A cisztinosis a cisztin transzport ritka örökletes rendellenessége, amelyet a cisztin felhalmozódása jellemez a test sejtjein belül, különösen a vesékben és a szemekben. Ennek a rendellenességnek a tünetei a rendellenesen nagy mennyiségű vizelet (poliuria) kiválasztása, a keringő kálium kórosan alacsony szintje (hypokalemia) és/vagy vese tubuláris elégtelenség. A cisztin felhalmozódása a szemekben fokozott fényérzékenységet (fotofóbia), fejfájást és/vagy viszketést és égést okozhat. A tünetek általában csecsemőkorban kezdődnek. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „cystinosis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A cystinuriában szenvedő emberek vizeletében cisztin kristályok találhatók, amelyeket a vizelet mikroszkóp alatt történő megtekintésével lehet azonosítani. Ezenkívül a cystinuriában szenvedő betegek általában 100% -ban cisztint tartalmazó köveket termelnek, amelyeket speciális laboratóriumokban lehet elemezni. Végül a cystinuria genetikai teszteléssel diagnosztizálható, amely rendelkezésre áll a vesekő betegségekre szakosodott orvosi központokban.

Standard terápiák

A cystinuria kezelésének elsődleges célja a cisztin koncentrációjának csökkentése a vizeletben. Nagy mennyiségű folyadék nappali és éjszakai fogyasztása fenntartja a vizelet nagy mennyiségét és csökkenti a cisztin koncentrációját a vizeletben. A vizelet lúgosabbá tétele (lúgosítás) elősegíti a cisztin könnyebb oldódását a vizeletben, és megakadályozhatja a kövek képződését is. A vizelet lúgosabbá tételére felírható gyógyszerek közé tartozik a kálium-citrát és az acetazolamid. Ezt a kezelést étrendi só- és állati fehérje-korlátozás kíséri.

Az alfa-merkaptopropionil-glicin, más néven tiopronin (Thiola) ritka betegségek gyógyszere a cystinuria kezelésére engedélyezett. Kimutatták, hogy ez a gyógyszer jobban oldja a cisztint a cystinuriában szenvedő betegeknél, és csökkenti a kristály- és kőképződés kockázatát.
A cystinuria kezelésének másik megközelítése a d-penicillamin beadása, bár ennek a gyógyszernek bizonyos mellékhatásai vannak. A D-penicillamin elősegíti a cisztin képződését egy másik kémiai formában (vegyes diszulfid), amely jobban oldódik a vizeletben és kiválasztódik. Ezt a gyógyszert ritkán írják fel most, mert a tiopronin legalább ugyanolyan hatékony, és kevesebb mellékhatása van. Egy másik, időnként alkalmazott gyógyszer a kaptopril.

Vese- és/vagy hólyagműtét néha szükségessé válik, de a kövek általában megismétlődnek. A kis kövek spontán átjuthatnak a magas folyadékbevitel mellett, és ha szükséges, fájdalomcsillapítókkal. Ha a kő spontán átjutása sikertelen, a köveket speciális eljárással eltávolíthatjuk. A sebész megvilágított optikai műszeren keresztül, a húgycsőbe helyezve, a felső húgyutakba vezetve tekintheti meg a köveket. Ezután a köveket speciális eszközökkel eltávolítják (endoszkópos kosárkivonás). Lézeres technikákat alkalmaznak a hólyagban és/vagy a vesében a cystinuria által okozott kövek feloldására is. Ultrahangos hullámokat alkalmaztak a kövek feltörésére, de a cisztin kövek esetében nem annyira hatékonyak.

Genetikai tanácsadás ajánlott a betegek és családtagjaik számára. Az egyéb kezelés tüneti és támogató.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon a www.centerwatch.com webhelyhez

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokról további információ a következő címen érhető el: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

American Kidney Fund, Inc.
- 11921 Rockville csuka
- Lakosztály 300
- Rockville, MD 20852, USA
- Ingyenes: (800) 638-8299
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.kidneyfund.org
Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Nemzetközi Cystinuria Alapítvány
- 712 alföldi bíróság
- PO Box 271004
- Fort Collins, CO 80527-1004
- Telefon: (970) 204-0031
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.cystinuria.org
Országos Vese Alapítvány
- 30. keleti 33. utca
- New York, NY 10016
- Telefon: (212) 889-2210
- Ingyenes: (800) 622-9010
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.kidney.org
Ritka vesekő konzorcium
- Mayo Klinika
- 200 First St., SW
- Rochester, MN 55901
- Telefon: (507) 266-8265
- Ingyenes: (800) 270-4637
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.rarekidneystones.org

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Gyermek nefrológia. 5. kiadás; Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet, szerkesztők, Lippincott Williams és Wilkins, 2004: 711-714 és 1097-1104.

Az öröklött betegség metabolikus alapja, 6. kiadás: Charles R. Scriver és munkatársai, szerkesztők; McGraw Hill, 1989: 2488-2493.

Cecil Orvostudományi Könyv, 19. kiadás: James B. Wyngaarden és Lloyd H. Smith, Jr., szerkesztők; W.B. Saunders Co., 1990: 603-608.

A Merck kézikönyv, 16. kiadás: Robert Berkow Ed .; Merck Research Laboratories, 1992: 2084.

Születési rendellenességek enciklopédia, Mary Louise Buyse, MD, főszerkesztő; Blackwell Scientific Publications, 1990: 483-484.

A vese, 4. kiadás; Barry M. Brenner, MD és Floyd C. Rector, Jr., MD, szerkesztők; W.B. Saunders Company, 1991: 1602-1604.

Folyóiratcikkek
A cystinuria kórélettana és kezelése. Chillaron J és mtsai. Nature Reviews Nephrology 2010; 6: 424-434.

Milliner DS. Cystinuria. Endocrinol Metab Clin North Am. 1990. december 19. (4); 889-907.

INTERNET
Cystinuria. Genetikai és ritka betegségek információs központja. Utolsó frissítés: 2015.12.12. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6237/cystinuria. Hozzáférés: 2020. május 19.

Online mendeli örökség az emberben (OMIM). Victor A. McKusick, szerkesztő; Johns Hopkins Egyetem, bejegyzés száma 220100 Utolsó frissítés: 2017.04.26. https://www.omim.org/entry/220100. Hozzáférés: 2020. május 19.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100