Ritka betegségek adatbázisa

Funkcionális neurológiai rendellenesség

A NORD köszönettel köszönti Jon Stone MB-t, ChB, PhD, tanácsadó neurológust, a Funkcionális Zavarok Kutatócsoportjának társigazgatóját, Edinburgh-i Egyetem, Egyesült Királyság; Tim Nicholson, tiszteletbeli tanácsadó neuropszichiáter, South London & Maudsley NHS Foundation Trust és Kings College Hospital NHS Foundation Trust, London, a kognitív neuropszichiátria szekció klinikai vezető oktatója, a Londoni King's College Pszichiátriai Pszichológiai és Idegtudományi Intézete; és Bridget Mildon, az FND Hope, Inc. elnök-vezérigazgatója a jelentés elkészítéséért.

országos

A funkcionális neurológiai rendellenesség szinonimái

  • funkcionális neurológiai tünetek zavara
  • funkcionális mozgászavar
  • átalakulási rendellenesség
  • pszichogén rohamok/mozgászavar
  • disszociatív rohamok/motoros rendellenességek
  • nem epilepsziás rohamok
  • FND

Általános vita

A funkcionális neurológiai rendellenesség (FND) olyan betegség, amelyben az idegrendszer működésével és azzal, hogy az agy és a test hogyan küld és/vagy fogad jeleket, nem strukturális betegségfolyamat, például szklerózis multiplex vagy szélütés áll fenn. Az FND sokféle neurológiai tünetet ölelhet fel, például végtaggyengeséget vagy görcsrohamot.

Az FND a neurológia és a pszichiátria specialitások közötti határfelület feltétele. A hagyományos tesztek, például az MRI agyi felvételek és az EEG-k általában normálisak az FND-ben szenvedő betegeknél. Ez történelmileg ahhoz vezetett, hogy az állapotot mind a klinikusok, mind a kutatók viszonylag elhanyagolták. Mostanra azonban megállapítást nyert, hogy az FND a fogyatékosság és a szorongás gyakori oka, amely átfedésben lehet más problémákkal, például krónikus fájdalommal és fáradtsággal. A biztató tanulmányok speciálisan testreszabott kezelésekkel támogatják az FND potenciális reverzibilitását. Új tudományos eredmények befolyásolják a betegek diagnosztizálását és kezelését, ami átfogó változást eredményez az FND-ben szenvedőkkel szemben.

Régebbi elképzelések, miszerint az FND „minden pszichológiai”, és hogy a diagnózist csak akkor állítják fel, ha valakinek normál tesztje van, megváltoztak a 2000-es évek közepe óta. Az új megértés, ideértve a modern idegtudományi vizsgálatokat is, megmutatta, hogy az FND nem a kirekesztés diagnózisa. Sajátos klinikai jellemzőkkel rendelkezik, és az idegrendszer működésének olyan rendellenessége, amelyben számos nézőpontra van szükség. Ezek személyenként nagyon változnak. Egyeseknél a pszichológiai tényezők fontosak, másoknál nem.

Jelek és tünetek

Az FND-ben szenvedő betegek a testi, érzékszervi és/vagy kognitív tünetek széles skáláját és kombinációját tapasztalhatják. A leggyakoribbak a következők:

Motoros diszfunkció
• Funkcionális végtaggyengeség/bénulás
• Funkcionális mozgászavarok; beleértve a remegést, görcsöket (dystonia), rángatózó mozgásokat (myoclonus) és járási problémákat (járási rendellenesség)
• Funkcionális beszédtünetek; beleértve a suttogó beszédet (diszfónia), az elmosódott vagy akadozó beszédet

Szenzoros diszfunkció
• A funkcionális szenzoros zavar magában foglalja az érzékelés megváltozását; például. zsibbadás, bizsergés vagy fájdalom az arcon, a törzsön vagy a végtagokon. Ez gyakran a test egyik oldalán fordul elő
• Funkcionális vizuális tünetek; beleértve a látásvesztést vagy a kettős látást

A megváltozott tudatosság epizódjai
• Diszociatív (nem epilepsziás) rohamok, áramszünetek és ájulások: ezek a tünetek átfedhetik egymást, és epilepsziás rohamoknak vagy ájulásoknak tűnhetnek (syncope)

A tünetek gyakran ingadoznak, és napról napra változhatnak, vagy folyamatosan jelen lehetnek. Néhány FND-s beteg jelentős vagy akár teljes remissziót tapasztalhat, amelyet a tünetek hirtelen visszaesése követ.

Egyéb fizikai és pszichológiai tüneteket gyakran tapasztalnak az FND-ben szenvedő betegek, de ezek nem jelentkezhetnek. Ezek a következők: krónikus fájdalmak, fáradtság, alvási problémák, memória tünetek, bél- és hólyagtünetek, szorongás és depresszió.

Okoz

Az FND pontos oka ismeretlen, bár a folyamatban lévő kutatások kezdik megfogalmazni a kialakulásának módját és miértjét. Számos különböző hajlamosító tényező teheti a betegeket fogékonyabbá az FND-re, mint például egy másik neurológiai állapot, krónikus fájdalom, fáradtság vagy stressz. Azonban néhány FND-ben szenvedő embernek nincs ilyen kockázati tényezője.

Az FND kezdetekor a tanulmányok kimutatták, hogy lehetnek olyan kiváltó tényezők, mint a fizikai sérülés, a fertőző betegség, a pánikroham vagy a migrén, amelyek valakinek a tünetek első tapasztalatát adhatják. Ezek a tünetek általában önmagukban rendeződnek. Az FND-ben azonban a tünetek az idegrendszer „mintájába” „ragadnak”. Ez a „minta” az agy megváltozott működésében tükröződik. Az eredmény egy valódi és mozgássérült probléma, amelyet a beteg nem tud kontrollálni. A kezelés célja az agy „átképzése”, például a normál mozgást kialakító rendellenes és diszfunkcionális mozgásminták elsajátításával és újratanulásával.

Az FND egyik gondolkodásmódja egy kicsit úgy tekint rá, mint egy „szoftveres” problémára a számítógépen. A „hardver” nem sérült, de probléma van a „szoftverrel”, ezért a számítógép nem működik, nem működik megfelelően. A hagyományos strukturális MRI agyi felvételek általában normálisak az FND-ben, kivéve, ha a személynek más neurológiai állapota van. A funkcionális agyi vizsgálatok (fMRI) korai bizonyítékokkal szolgálnak arról, hogy az agy rosszul megy az FND-ben. Az fMRI-vizsgálatok olyan változásokat mutatnak az FND-ben szenvedő betegeknél, amelyek másképp néznek ki, mint az egészséges betegek, akiknek nincsenek ilyen tüneteik, valamint az egészséges emberek, akik "úgy tesznek, mintha ilyen tünetekkel járnának". A funkcionális képalkotás még mindig kutatási eszköz, és nem elég fejlett ahhoz, hogy az FND diagnózisában felhasználható legyen. A vizsgálatok azt támasztják alá, amit a betegek és a kutatók már tudnak - ezek valódi rendellenességek, amelyekben az agy működésében változás következik be, amely az FND-ben szenvedő személy kontrollja nélkül áll fenn.

Történelmileg az FND-t hagyományosan teljesen pszichológiai rendellenességnek tekintik, amelynek során az elfojtott pszichés stressz vagy trauma fizikai tünetté válik. Innen ered a „konverziós rendellenesség” kifejezés. A pszichológiai rendellenességek és a stresszes életesemények, mind a közelmúltban, mind a gyermekkorban, kockázati tényezők lehetnek az állapot kialakulásában egyes betegeknél, de ritkán adnak teljes magyarázatot az állapot okára, és sok betegnél hiányoznak. Az FND kialakulásához a betegeknek nem kell depressziósnak, szorongónak vagy a gyermekkori káros tapasztalatok túlélőjének.

A modern elméletek szerint az FND-nek sok oka van, amelyek betegenként változnak. Az egyik összehasonlítás a szívbetegségekre gondolni. A szívbetegségeknek számos oka van - dohányzás, genetikai tényezők, étrend, sőt stresszel kapcsolatos/pszichológiai tényezők, például depresszió. A dohányzás sok embernél szerepet játszhat a szívbetegségekben, de nem mindenkiben. Ugyanez a hasonlat tehető az FND esetében is. Bizonyos pszichológiai tényezők, például a múltbeli trauma vagy a stressz a tünetek megjelenésekor az FND-ben fontosak annak megértésében, hogy az agy hogyan tévedett. Másoknál egy olyan probléma jelenléte lehet a legfontosabb, mint a migrén vagy a testi sérülés.

Az érintett lakosság

Az FND pontos előfordulása nem ismert. A kutatások szerint azonban az FND a második leggyakoribb ok a neurológiai járóbeteg-látogatásra a fejfájás/migrén után; a diagnózisok egyhatodát teszi ki. Ez azt jelenti, hogy az FND ugyanolyan gyakori, mint a sclerosis multiplex vagy a Parkinson-kór.

Az FND bármikor bárkit érinthet, bár a 10 évesnél fiatalabb gyermekeknél nem gyakori. Az FND a nőknél a férfiaknál gyakrabban fordul elő a legtöbb tünet miatt, bár ha az 50 évnél idősebb betegek jelen vannak, akkor mindkét csoportban egyformán fordul elő.

Kapcsolódó rendellenességek

Gyakran előfordul, hogy az FND együtt jár más betegségekkel. Az FND hasonló tünetekkel járhat, mint a neurológiai gyakorlatban tapasztalt legtöbb más állapot, például sclerosis multiplex, stroke és epilepszia. Néhány betegnek van egy neurológiai betegség diagnózisa, például agyvérzés és az FND. A neurológusnak általában fel kell mérnie, hogy mely tünetek kapcsolódnak az FND-hez, és figyelemmel kell kísérnie az esetleges új tüneteket.

A szorongás és a depresszió néha fizikai tüneteket okozhat, amelyek átfedésben vannak az FND tüneteivel. Például a pánikrohamok olyan tünetekkel járhatnak, mint az ujjak vagy a száj tű és tű, és a depresszió gyakran gyenge koncentrációt vagy fáradtságot okoz. A szorongás és a depresszió gyakori az FND-ben szenvedő betegeknél, de sok betegnek nincsenek ilyen problémái.

A krónikus fájdalom az FND-ben szenvedő betegeknél is gyakori, beleértve a fibromyalgiát is, amely szintén összefügg az idegrendszer zavart működésével. A fájdalom rendellenességei általában fáradtsággal, alvászavarral és gyenge koncentrációval is társulnak. A migrén és a krónikus fejfájás szintén gyakori.

Egyéb funkcionális rendellenességek, beleértve az irritábilis bél szindrómát vagy a túlzott hólyag szindrómát, gyakoribbak az FND-ben szenvedő betegeknél.

Fontos, hogy az új tüneteket ne lehessen automatikusan funkcionálisnak tekinteni, és egyéb okokat megfontolják és megvizsgálják.

Diagnózis

Az FND-t pozitív fizikai jelek alapján diagnosztizálják, és általában neurológusra vagy a neurológiai diagnózisban jártas orvosra van szükség. Néhány példa ezekre a jelekre:

• Hoover tesztje a láb funkcionális gyengeségére vonatkozik - a páciensnek nehezen lehet a „rossz” lábát lenyomni (csípőnyújtás), de amikor arra kérik, hogy emelje fel „jó” lábát, a „rossz” láb mozgása átmenetileg visszatér normálisra.
• A funkcionális remegés remegési tesztje - ilyenkor a kar vagy a láb remegése pillanatnyilag jobbá válik, amikor a személy egy olyan mozgás másolására koncentrál, amelyet a vizsgáztató végez.
• A disszociatív (nem epilepsziás) rohamokat képzett egészségügyi szakember gyakran felismerheti tipikus jellemzők kombinációjával, például: erőszakos végtagverés epizódja, amelyben a szem csukva marad, fej-oldal mozdulatok vagy esemény 5 percnél hosszabb ideig tart, ha a szem csukva van, hiperventiláció remegő roham alatt vagy könnyezés a gyógyuláskor.

Standard terápiák

Áttekintés
Az FND-t nehéz lehet megérteni, és a legtöbb ember nem hallott róla. A kezelést a pozitív klinikai jellemzők egyértelmű és támogató magyarázatával kell kezdeni, amelyek lehetővé tették a diagnózis felállítását, annak ellenére, hogy a vizsgálatok és más laboratóriumi vizsgálatok normálisak lehetnek.

Ha jól megy, a diagnózis megértése lehetővé teszi a páciens számára, hogy meggyőződjön arról, hogy valódi és viszonylag gyakori állapotban van-e, amely idővel javulni képes. Ez megalapozza a kezelésre épülő alapot. Az olyan írásos információk, mint amelyek a www.neurosymptoms.org vagy a www.fndhope.org oldalon találhatók, segíthetnek az egyéneknek megérteni ezt a bonyolult és nehezen érthető rendellenességet.

Bizonyítékok mutatkoznak egyes kezelések, különösen a motoros tünetek gyógytorna és a rohamok vagy görcsrohamok kognitív viselkedésterápiának (CBT) nevezett pszichológiai terápiák hatékonyságára vonatkozóan. Speciális típusú fizioterápiát és CBT-t fejlesztettek ki az FND számára. Más terápiáknak, például a logopédiának és a foglalkozási terápiának is szerepe lehet a tünetektől függően.

Fizikoterápia
Motoros tünetekkel, például végtaggyengeséggel, járási problémákkal vagy mozgászavarral küzdő betegek számára hasznos lehet az FND-t értő terapeuta fizikoterápiája. A fizioterápiás megközelítések aktív kezelések, amelyek a rosszul mozgott mozgásminták átképzésére összpontosítanak. A klinikai vizsgálatokból kiderül, hogy a kifejezetten FND-hez tervezett fizioterápia néhány beteg számára hasznos lehet. Az elmúlt években megtudtuk, hogy az FND fizikoterápiája sok szempontból különbözik a stroke vagy SM kezelésétől. Például a stroke-ban szenvedő betegek számára előnyös, ha megkérik őket, hogy összpontosítsanak az érintett testrészre, míg az FND-ben ez általában rontja a helyzetet. Az FND fizikoterápiája elősegíti az „automatikus mozgásokat” és csökkenti a mozgást zavaró rendellenes agyi mintákat.

Pszichológiai terápiák
A CBT általában az FND részeként disszociatív (nem epilepsziás) rohamokban vagy rohamokban szenvedő betegek első kezelési vonala, és ezt klinikai vizsgálatok is támogatják. A terápia magában foglalja az időt, hogy többet tudjon meg a támadásaikról, valamint felismerje a rövid figyelmeztető tüneteket és az irányítás visszaszerzésének tanulási technikáit. Néhány beteg számára hasznos, ha szélesebb körben vizsgálja meg azokat a gondolatokat, érzelmeket és tapasztalatokat, amelyek szerepet játszhattak a tünetek kialakulásában. A szorongás és depresszió nélkül szenvedő betegek számára a pszichológiai terápia továbbra is hasznos lehet a bizalom visszaszerzésében. Magát az FND-t gyakran kezelik és kezelik stresszes állapotként. Más típusú pszichológiai terápiák is alkalmazhatók az egyes betegektől függően, pl. pszichodinamikus interperszonális terápia (PIT) vagy traumára koncentráló munka olyan betegek számára, akiknek ilyen tapasztalataik voltak.

Foglalkozásterápia
A foglalkozási terápia segíti a betegeket az alkalmazkodás megtalálásában és az önbizalom helyreállításában abban a képességükben, hogy képesek napi tevékenységeket végezni otthon vagy a munkahelyen. A foglalkozási terápia segíthet más terápiákra építeni, hogy hozzájáruljanak a jobb általános életminőséghez.

Beszédterápia
Az FND részeként beszédtünetekkel küzdő betegek számára a beszédterápia a kezelés fontos része. A fizikoterápiához hasonlóan a megközelítés eltér attól, amelyet például agyvérzés után alkalmaznak, és a betegek számára előnyös, ha a terapeutákat magabiztosan látják ezen a területen.

Egyéb terápiák
Nincs kutatáson alapuló bizonyíték arra vonatkozóan, hogy bármely specifikus gyógyszer előnyös lenne az FND számára, de a gyógyszerek hasznosak lehetnek az FND-vel általában előforduló egyéb tünetek, például fájdalom, migrén vagy szorongás esetén. Más terápiákat kutatnak
Nem mindenki részesülhet FND-ben a kezelésből, még akkor is, ha megérti állapotát és jól motivált.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Az Egyesült Államok kormányának finanszírozásában részesülő összes tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

  • FND remény
    • P O 783. doboz
    • Lazac, ID 83467, USA
    • Telefon: (208) 756-7093
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: https://fndhope.org/
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Hivatkozások

KÖNYVEK
Hallett M, Stone J, Carson A (szerk. Funkcionális neurológiai rendellenességek: Handbook of Clinical Neurology (139. évfolyam). Amszterdam: Elsevier 2016.

Schacter S, LaFrance Jr WC. Gates és Rowan epilepsziás rohamai - 3. kiadás. Cambridge: Cambridge University Press 2010.

Folyóiratcikkek
Nielsen G, Buszewicz M, Stevenson F és mtsai. A fizioterápia randomizált megvalósíthatósági tanulmánya funkcionális motoros tünetekkel rendelkező betegek számára. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017; 88: 484–90.

Brown RJ, Reuber M. A pszichogén nem epilepsziás rohamok (PNES) integratív elmélete felé. Clin Psychol Rev. 2016; 47: 55–70.

Nielsen G, Stone J, Matthews A és mtsai. Gyógytorna funkcionális motoros rendellenességek esetén: konszenzus ajánlás. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86: 1113–9.

Jordbru AA, Smedstad LM, Klungsøyr O és mtsai. Pszichogén járási rendellenesség: A fizikai rehabilitáció randomizált, kontrollált vizsgálata egyéves követéssel. J Rehabil Med. 2014; 46: 181–7.

Edwards M, Bhatia K. Funkcionális (pszichogén) mozgászavarok: az elme és az agy összeolvadása. Lancet Neurol. 2012; 11: 250–60.

Goldstein LH, Chalder T, Chigwedere C és mtsai. Kognitív-viselkedési terápia pszichogén nonepileptikus rohamok esetén: kísérleti RCT. Neurology 2010; 74: 1986–94.

INTERNET
Funkcionális és disszociatív neurológiai tünetek: a beteg útmutatója.
Ingyenes weboldal az önsegítő információkkal az FND minden aspektusáról.
Írta: Dr. Jon Stone, neurológus, Edinburgh, Egyesült Királyság http://www.neurosymptoms.org/
Hozzáférés: 2018. március 14.

Nem epilepsziás támadások. Ingyenes weboldal önsegítő információkkal a disszociatív (nem epilepsziás) támadásokról. Írta: Prof. Markus Reuber, neurológus, Sheffield, Egyesült Királyság http://www.nonepilepticattacks.info/ Hozzáférés: 2018. március 14.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100