Cisztás fibrózis: Prenatális szűrés és diagnózis

Az URL át lett másolva a vágólapra

A gyakran feltett kérdések az összes kibontása

A cisztás fibrózis (CF) egy egész életen át tartó betegség, amely a test összes szervét érintheti. Gyakran okoz emésztési és légzési problémákat. Nem okoz értelmi fogyatékosságot, és nem változtatja meg az ember megjelenését. A CF-re nincs gyógymód, de kezelhető.

A CF egy genetikai rendellenesség, amelyet egy szülőtől a gyermekig átvitt gén okoz. A hordozó szűrés lehetővé teszi a leendő szülők számára, hogy megtudják esélyeiket a CF-ben szenvedő gyermekre. Ha már terhes, a prenatális diagnosztikai teszt lehetővé teszi, hogy megtudja, vajon a magzatának valóban CF-e van-e vagy hordozója.

A CF tünetei típusukban és súlyosságukban változhatnak. Sok CF-ben szenvedő ember vastag, ragadós nyálkát termel a testében. Ez a nyálka felhalmozódik és eltömíti a tüdőt. Ez megnehezíti a légzést és fertőzéshez vezethet. A CF emellett megnehezítheti a test lebontását és az étel felszívódását.

Körülbelül 6-ból CF-ben szenvedő embernek enyhe formája van. De a legtöbb embernél a CF komolyan befolyásolja az ember egészségét. A kezelések rendelkezésre állnak, de a betegség annál rosszabb, minél hosszabb ideig szenved az ember. A CF-ben szenvedő emberek átlagos élettartama 37 év. Az enyhébb formájúak 50 évesen élhetnek. Sok CF-ben szenvedő ember iskolába jár, karriert és teljes életet él.

Még nem, de az új gyógyszerek és kezelések javították a CF-ben szenvedők kilátásait. A tüdőproblémák kezelésére a legtöbb CF-ben szenvedő gyermeknek napi fizikoterápiára van szüksége. Ez a terápia segít eltávolítani a nyálkahártyát a tüdőből. Könnyen elvégezhető, és megtehetik a szülők vagy más családtagok is.

Két génre van szükség - egy az anyától és egy az apától - ahhoz, hogy az ember CF-vel rendelkezzen. Ha egy személynek csak egy példánya van a CF génjéről, akkor hordozó. A hordozók gyakran nem tudják, hogy rendelkeznek-e CF-génnel. Általában nincsenek tüneteik, vagy csak enyhe tüneteik lehetnek.

A CF-hordozó kockázata nagyobb azokban a családokban, amelyeknél korábban CF-kór volt. Bizonyos faji és etnikai csoportok esetében is magasabb a kockázat. A CF a nem spanyol fehér embereknél gyakrabban fordul elő, mint más faji csoportokban.

A genetikai rendellenességek hordozói szűrése önkéntes. Választhatja a szolgáltatói szűrést, vagy nem. Gondolhat arra is, hogy mikor kell a hordozószűrést elvégezni. Ha úgy dönt, hogy hordozószűrést végez, a tesztelési lehetőségek a következőket tartalmazzák:

Az etnikai hovatartozáson alapuló tesztelés, ha az etnikai csoportja nagyobb kockázatot jelent (etnikai alapú szűrés)

Sok rendellenesség vizsgálata egyszerre (kiterjesztett hordozószűrés)

Csak néhány specifikus rendellenesség vizsgálata

A hordozó szűrés végezhető terhesség előtt vagy terhesség alatt.

Ha a teherbe esés előtt hordozószűrést végez, és Ön és partnere is hordozó, akkor több lehetősége van (lásd: „Párom és én is hordozók vagyunk. Mit jelent ez a jövőbeli terhességeknél?”).

Ha terhesség alatt hordozó szűrést végez, kevesebb lehetősége van.

A CF hordozó szűrését minden olyan nőnek felajánljuk, aki teherbe esésen gondolkodik, vagy aki már terhes. Ön dönti el, hogy elvégzi-e ezt a szűrést.

Megkérik, hogy adjon vér-, nyál- vagy szövetmintát az arca belsejéből.

Általában először tesztelnek. Ha az eredmények azt mutatják, hogy Ön hordozó, akkor partnerét tesztelik.

Ha partnerének családi kórtörténete CF, akkor először tesztelni lehet.

Ha Ön már terhes, akkor Ön és párja egyszerre tesztelhető.

Szülész-nőgyógyász (ob-gyn), más szülészeti gondozó vagy genetikai tanácsadó segíthet kiválasztani azt a megközelítést, amely megfelel az aggodalmainak, és megfelel a hordozószűrésre vonatkozó jelenlegi ajánlásoknak is.

A negatív eredmény azt jelenti, hogy kicsi az esélye annak, hogy CF hordozó legyen. De egyetlen szűrővizsgálat sem ellenőrzi az összes ismert CF mutációt. Emiatt, ha a teszt eredménye negatív, akkor is nagyon kicsi az esély arra, hogy egy mutált gén hordozója lehessen, amelyet a teszt nem észlelt. Ha negatív teszteredménye van, de a családban korábban előfordult CF, akkor a család specifikus mutációját is tesztelhetik, ha ezek az információk rendelkezésre állnak.

Ha a teszt eredménye pozitív, az azt jelenti, hogy Ön CF hordozó. A következő lépés a partner tesztelése. Mindkét partnernek CF hordozónak kell lennie ahhoz, hogy a magzat CF-t kapjon. Ha partnerének negatív vizsgálati eredménye van, akkor kicsi az esély arra, hogy a magzat CF-t kapjon.

Ha mindkét partner CF hordozó, három lehetséges eredmény létezik:

1/2-ben (50 százalék) van esély arra, hogy a baba hordozó lesz, mint te és a partnered. Hordozónak lenni általában nem befolyásolja a csecsemő egészségét, de a jövőben gyermeke születhet CF-vel.

1-nél 4-nek (25 százalék) van esélye annak, hogy a csecsemő CF-t kap.

1-nél 4-re (25 százalék) van esély arra, hogy a csecsemőnek ne legyen CF-je és ne adja át a betegséget a jövő gyermekeinek.

Tőled függ. Érdemes megosztani ezeket az információkat a családtagokkal, hogy segítsen nekik megtervezni a terhességüket. Fennállhat, hogy maguk is fuvarozók lehetnek. De nincs olyan törvény, amely kimondaná, hogy információkat kell megosztania.

Teszteléssel meg lehet tanulni, hogy a magzatnak CF-e vagy hordozója van-e. Ezt nevezzük prenatális diagnosztikai tesztnek. Ez a teszt már a terhesség 10. hetében elvégezhető.

A CF és más rendellenességek kimutatására szolgáló prenatális diagnosztikai tesztek magukban foglalják az amniocentézist és a chorionus villus mintavételt (CVS).

Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végezzük, de akár a szülésig is. Nagyon vékony tűvel vesznek fel egy kis magzatvízmintát a teszteléshez. A sejteket tanulmányozzuk a CF gén jelenlétének kimutatására.

A CVS a terhesség 10. és 13. hete között történik. A méhlepényből kis szövetmintát vesznek. Ezután a sejteket ellenőrizzük a CF-gén jelenlétére.

Az in vitro megtermékenyítést (IVF) használó párok teherbe esése érdekében van egy másik vizsgálati lehetőség, az úgynevezett preimplantációs genetikai teszt. Mielőtt az embrió átkerülne egy nő méhébe, meg lehet vizsgálni CF-t és bizonyos más genetikai rendellenességeket. Az egyetlen olyan embrió átkerül, amely nem rendelkezik pozitív eredménnyel a rendellenességek szempontjából.

Ezen prenatális vizsgálatok eredményei nagyfokú biztonsággal meg tudják mondani, hogy a magzatnak CF-e vagy CF hordozója van-e. Az eredmények nem tudják megmondani, hogy a betegség milyen súlyos lesz, ha a magzatnak rendellenessége van.

A CF-re nincs gyógymód. Ha megtudja, hogy magzatának CF-je van, lehetőségei vannak:

Dönthet úgy, hogy folytatja a terhességet és felkészül a CF-ben szenvedő gyermekekre. A párok ezt az időt arra használhatják, hogy a lehető legtöbbet megismerjék a betegségről, az aktuális kezelési lehetőségekről és más családok tapasztalatairól, akiknek CF-es gyermekük van.

Egy másik lehetőség a terhesség befejezése. Minden államnak megvannak a saját törvényei a terhesség felmondásáról. Az ob-gyn vagy más szülész gondozó válaszolhat a felmerülő kérdésekre. Érdemes megvitatnia a döntést partnerével, tanácsadóival és közeli barátaival is.

Ha a tesztek azt mutatják, hogy mindkét partner hordozó, ez azt jelenti, hogy a terhesség minden terhességben 1-ben/4-ben esélye van CF-re. Ha tudni szeretné, hogy magzatának CF-e van-e, akkor minden terhességnél magzatvízvizsgálatot vagy CVS-t kell végeznie.

Ha a jövőben gyermekvállalásra gondol, több lehetősége van:

Elfogadhatja a kockázat szintjét és teherbe eshet.

Választhatja a terhesség előtti diagnosztikai vizsgálat elvégzését, vagy nem.

Dönthet úgy, hogy nem vállal gyermeket.

Használhat donor spermát vagy donor petéket (de a donort át kell szűrni CF-re).

Használhatja az IVF-et saját spermájával és petesejtjeivel, majd az implantáció előtti genetikai teszt segítségével megnézheti, hogy a megtermékenyített petesejt CF-e vagy CF hordozó-e.

Beszélje meg ezeket a lehetőségeket családjával, barátaival, ob-gynével vagy más szülészeti gondozóval, vagy genetikai tanácsadóval, amikor a jövőbeli terhességeket fontolgatja. Ha Ön hordozó és új partnere van egy újabb terhesség számára, fontolja meg az új partner tesztelését.

Amniocentesis: Olyan eljárás, amelynek során magzatvizet és sejteket vesznek ki a méhből tesztelés céljából. Az eljárás egy tű segítségével távolítja el a folyadékot és a sejteket a magzatot tartó zsákból.

Magzatvíz: Folyadék a magot tartó zsákban.

Hordozó: Olyan személy, aki nem mutat rendellenesség jeleit, de átadhatja a gént gyermekeinek.

Hordozószűrés: Jelek és tünetek nélküli személyen végzett vizsgálat annak megállapítására, hogy genetikai rendellenesség génjét hordozza-e benne.

Chorionic Villus mintavétel (CVS): Olyan eljárás, amelynek során kis sejtmintát vesznek a placentából és tesztelik.

Cisztás fibrózis (CF): Örökletes rendellenesség, amely légzési és emésztési problémákat okoz.

Diagnosztikai vizsgálat: Olyan teszt, amely betegségre vagy betegség okára keres.

Embrió: A fejlődési szakasz, amely megtermékenyítéskor kezdődik (a petesejt és a spermium egyesülése), és legfeljebb 8 hétig tart.

Etnikai alapú szűrés: Szűrés azoknak az embereknek ajánlott, akik olyan etnikai csoportba vagy fajba tartoznak, ahol magas a genetikai rendellenesség hordozói aránya.

Kiterjesztett hordozószűrés: Vérvizsgálat nagyszámú genetikai rendellenesség szűrésére.

Magzat: Az emberi fejlődés azon szakasza, amely meghaladja a megtermékenyítést követő 8 héttel.

Gén: A DNS egy olyan szegmense, amely utasításokat tartalmaz az ember fizikai tulajdonságainak fejlesztésére és a testben zajló folyamatok irányítására. A gén az öröklődés alapvető egysége, és átadható szülőtől gyermekig.

Genetikai tanácsos: Különleges genetikai képzettséggel rendelkező egészségügyi szakember, aki szakértői tanácsokkal szolgálhat a genetikai rendellenességekkel és a prenatális vizsgálatokkal kapcsolatban.

Genetikai rendellenesség: A gének vagy a kromoszómák megváltozása által okozott rendellenesség.

In vitro megtermékenyítés (IVF): Olyan eljárás, amelynek során egy nő petesejtjét eltávolítják a nő petefészkéből, laboratóriumban megtermékenyítik a férfi spermájával, majd a nő méhébe viszik a terhesség elérése érdekében.

Mutáció: Egy gén változása, amely átadható szülőtől gyermekig.

Szülészeti gondozó: Egészségügyi szakember, aki nőt gondoz terhesség, vajúdás és szülés közben. Ezek a szakemberek magukban foglalják a szülész-nőgyógyászokat (ob-gyn), az igazolt nővéreket-szülésznőket (CNM), az anya – magzat orvosait (MFM) és az anyaellátásban tapasztalattal rendelkező háziorvosi orvosokat.

Szülész – nőgyógyász (Ob-Gyn): Különleges képzettséggel és oktatással rendelkező orvos a nők egészsége terén.

Placenta: Szerv, amely tápanyagokat szolgáltat a magzat számára és elvezeti a hulladékot.

Preimplantációs genetikai tesztelés: Olyan genetikai tesztek, amelyek elvégezhetők in vitro megtermékenyítés során. Vizsgálatokat végeznek a megtermékenyített petesejten, mielőtt az a méhbe kerülne.

Sperma: A hím herékben készült sejt, amely megtermékenyítheti a nőstény petesejtet.