Szerző: cmkw

Miglustat szájon át, és nem kapszulában

Kedves GM1 Szülők,

Szeretnék megosztani veletek valamit, amit az orvosai esetleg nem mondanak el. A miglustat íze hányás. Igazán. Sok gyermek számára, még azoknak is, akiknek nincs diszartriájuk vagy nehézségeik vannak a nyelv ellenőrzésében, lehetetlen lenyelni egy tablettát. Az írisz nem képes lenyelni a tablettákat, és egyelőre a gyógyszer szájon át történő beadásának egyetlen módja.

Eredetileg megpróbáltuk megtanítani Irist tabletták lenyelésére. Kimentünk és vettünk cukor nélküli tic-tacsikat, és vettünk több speciális poharat, amelyek állítólag segítenek az embereknek a tabletták lenyelésében. A tic tacs csak legurult a nyelvén és a száján.

A szülői szokásos tanács az lenne, hogy a gyógyszert keverje almamártásba vagy mogyoróvajba, vagy egy élelmiszerbe, hogy az ízt elfedje. A szokásos szülői tanács nem vonatkozik az igazán szigorú ketogén kezelésre. Almaszósz, nem. Mogyoróvaj, nem. Szalonna, határozottan. Iris valójában nem szereti a szalonnát ... Az íze elég rossz ahhoz, hogy sok ételre van szükséged, hogy elfedje annak borzalmas ízét.

Nagyon nehéz kérdéssel szembesültünk: Hogyan érheti el gyermekét, hogy szájon át vegyen be egy gyógyszert naponta kétszer vagy háromszor, ha annak íze borzasztó? Esetünkben az egyszerű válasz az, hogy nem. Feltétlenül ki kellett találnunk egy varázslatos módszert arra, hogy Iris megitta a gyógyszert. Tehát itt van a képletünk:

iris

  • Cukormentes limonádé.
  • 1 teáskanál Cal-Mag/CALM
  • Néhány spricc folyékony stevia

A cukormentes limonádé az alapvászon, hogy elfedje az ízt. Először próbáld ki a stevia-t. Orvosaink azt mondták, hogy ha lehet, kerüljük az aszpartámot, de őszintén szólva, az aszpartám jobban ízlik. Tekintve azt a választást, hogy egyáltalán nem adhatjuk be a gyógyszert, vagy aszpartámot használunk, vissza kellett váltanunk, miután kipróbáltuk a stevia limonádét.

A Cal-Mag kalcium-magnézium-kiegészítő. Két okból használjuk a ketogén étrend miatti kalciumpótlás segítésére. Az írisznek nincs annyi teje és más kalciumforrása, mint általában. Az írisz mégis imádja a nulla szénhidráttartalmú sajtot! Ezenkívül a magnézium segíti az emésztést/rendszerességet. Végül a CALM málna stevia aromával rendelkezik.

A folyékony stevia-t arra használják, hogy az édes ízt a tetejére helyezzék.

Minden gyerek más! Nem ígérhetem, hogy ez neked beválik, de mi így kezeljük. Színes és vidám szívószál is segít. Ja, és egy aranyos csésze. Sok szerencsét!

Klinikai vizsgálat

Iris jelenleg klinikai vizsgálatban vesz részt. A klinikai vizsgálat a miglustat (Zavesca) nevű gyógyszer kezelése a ketogén étrenddel kombinálva. Az összes többi klinikai vizsgálat csak megfigyelő jellegű, vagy csontvelő-átültetéssel jár. Az egyik csapat, akivel egy csontvelő-átültetés kapcsán beszélgettünk, tünetmentes betegeket igényelt. Sajnos Iris nem tartozik a betegek kategóriájába. Családunk számára szintén nem biztos, hogy ezt az utat választottuk volna.

A miglustat az FDA által jóváhagyott Gaucher-kórra, egy másik lizoszómális tárolási betegségre, amely befolyásolja az agyat. A tárgyalás alapja háromszoros. Úgy gondolják, hogy a miglustat a ketogén étrenddel kombinálva hatékonyabb, talán akár 300% -kal is hatékonyabb. Ez a meggyőződés egyetlen patkányokon végzett kutatáson alapul. A ketogén étrendet a rohamok kezelésére is használják. Sok GM1 beteg szenved rohamokban. Mostantól Irisnek nagy szerencséje van, hogy nincs rohama. Az étrendet a miglustat emésztőrendszeri mellékhatásainak enyhítésére is használják.

Hogy világos legyen, egyes klinikai vizsgálatok sikeresek, mások pedig nem. Van oka annak, hogy tárgyalásnak hívják. Ezenkívül ez a speciális protokoll nem általánosan elfogadott. Nagyon örülünk, hogy részt vehettünk a tárgyaláson. Igazából nincs más, amit megpróbálhatna. Reméljük, hogy a rendszer segít Irisnek. Ez azonban nem gyógymód. Remélhetőleg ez egy módja annak, hogy időt vásároljon egy igazi gyógymód vagy más kezelés megjelenéséig.

A kezeléssel kapcsolatos saját tapasztalataink szerint Iris a kezelés megkezdése után abbahagyta a lábujjhegyi járást. Ugyanakkor emeltük a fizikoterápiát is. Úgy gondoltuk, hogy a járása javulhat. Aztán más tünetek jelentkeztek. A járása különböző módon változott, és nem jobb irányba. Azt is gondoltuk, hogy a beszéde javulhatott egy kicsit, de ez is jöhet és elmehet.

A tárgyalásnak két aspektusa van, amelyek egyértelmű bizonyítékokkal rendelkeznek. A szénhidrátok korlátozása enyhíti a gyomor-bélrendszeri mellékhatásokat. A ketogén étrend bizonyítottan segít egyes embereknél a rohamokban. Ezt a tanulmányt elkülönítve már jó ideje használják erre a célra. Általában olyan kevés beteg van az eredmények ellenőrzésére. A betegek számára nehéz lehet távoli helyeken végzett vizsgálatokban való részvétel is. Néhány más GM1 család azt mondta nekünk, hogy a kezelés segített gyermekeiknek, de a bizonyítékok elsősorban anekdotikusak ezen a ponton.

Technikailag Iris ketózisban szenved, ezért az általa követett étrend ketogén. A ketózist azonban a módosított Atkins-diéta révén érjük el. Ez eltér a bonyolultabb valódi ketogén étrendtől, amely magában foglalja a zsír-, fehérje- és kalóriaszám-arányokat. Eddig szerencsénk volt, mert úgy tűnik, hogy Iris képes tolerálni a Módosított Atkins-t.

Naponta 15 g szénhidrátot engednek neki. Ennek perspektívájaként 1 teáskanál cukor 4,2 g teljes szénhidrátot tartalmaz. Az írisz összes szénhidrátja csak gyümölcsből és zöldségből származik. Igen, a zöldségekben van szénhidrát. Az alacsony szénhidráttartalom nem azonos a gluténmentesével. Ez azt jelenti, hogy nálunk alapvetően soha nincs desszert. Nincs kenyérkosár. Nincsenek fagylaltkundák, halloween cukorkák és csokoládé nyuszik. Nincs is igazi születésnapi torta. Vannak ketogén krémpuffadások. Ha bármilyen édeset készítünk, akkor édesítőszerrel, például Stevia-val készítjük. A ketogén étrend fogyást okozhat, és ez az utolsó dolog, amire a GM1 gyerekeknek szüksége van. A fogyás elkerülése érdekében az étrend sok zsírt tartalmaz a cukrok vagy szénhidrátok hiányának kiegyenlítése érdekében.

Iris testvére, Carter 3 éves kora óta ismeri a „szénhidrát” szót. Iris közel egy évig követte szájon át ezt a rendszert. Néhány más gyermeknek etetőcsöve van, és keto folyékony tápszert vagy keverős étrendet használ. Mindig a saját ételeinkkel és harapnivalóinkkal utazunk.

Nagyon nehéz vitathatatlan bizonyítékot felállítani a kezelés hatékonyságáról. A kezelés megkezdése után nem lehet tudni a megtett utat. A GM1 egyik világspecialistája annyit mondott, hogy ha Petri-csészében lehetséges lenne kivonni a betegek agyát és elemezni az agyat, akkor is nehéz lenne megmérni a kezelés sikerét. Egy másik orvos azt mondta nekünk, hogy a teljes csodának és az összes tünet visszafordulásának hiányában sok szürke terület lehet. Nem ismerek senkit, aki teljes csodát, azaz a GM1 gyógyítását tapasztalta volna, de biztosan imádnánk egyet!

A diagnózis napja

Egy neurológus, magas, homokos, barna hajú és szimpatikus szemű férfi, akivel most találkoztam először, megnyugtatóan megveregette a karomat. Mivel nem tudtam kordában tartani a bánatomat, könnyeimmel ültem végig az arcomon, és elfojtottam diagnosztikai odüssziánk részleteit. Iris kórtörténetének hallgatása közben az ideggyógyász fejével a falnak ülve ült a vizsgálati asztalon, figyelmesen és csendesen hallgatva.

Úgy tűnt, hogy a korábbi téves diagnózisok részletei súlyosan terhelik az orvost. Tovább süllyedt a falba. Hosszan pislogott. Azt mondták nekünk, hogy a téves diagnózisok, amelyeket kaptunk, túl gyakoriak voltak. Egy évvel azelőtt egy másik neurológus elmondta, hogy semmi baj nincs, és a teszteket sem érdemes megérdemelni. Egy fejlesztő gyermekorvos elmondta, hogy Iris enyhe athetoid agyi bénulásban szenved.

A kinevezés során genetikus is jelen volt. Ironikus módon alig emlékszem a vele való interakcióinkra. Színes nyakkendője és kollégái tiszteletének különös szintje jut eszembe. Megígérte, hogy kapcsolatba lép az ország legjobb GM1 szakembereivel. Jelen volt egy genetikai tanácsadó is, aki figyelmesen hallgatott. Amikor az orvosok a következő találkozójukra távoztak, természetesen a tanácsadó maradt, és halk, lágy hangon tanácsolta. Szinte nem emlékszem arra, amit megbeszéltünk. Azt hiszem, azt motyogtam neki, hogy valószínűleg új házat kellene szereznie, mert a jelenlegi házunk nem akadálymentes.

Végül egy szociális munkás lépett be a kis vizsgaterembe és bemutatkozott nekem. Az agyam versenyzett. A kezeim összeszorítottak egy gyűrött papírt, amin az orvosoknak feltett kérdéseim voltak. Valahogy ezek a kérdések a papíron ennyire jelentéktelennek tűntek. Kicsinek éreztem magam, mert elmondtam az orvosoknak, hogy bármit meg akarok tenni a saját gyermekeik érdekében. Olyan érzés volt, mintha ugyanazt a megjegyzést hallották volna egy szörnyű diagnózissal rendelkező gyermek minden más érintett szülőjétől. Minden szülő a lehető legjobb ellátást akarja gyermekei számára.

Korábbi neurológusunk, egy kedves, szelíd nő, kis magánrendelővel irányított minket egy megbecsült egyetem e nagy klinikájára. Ennek a nagy klinikának az új neurológusának és genetikusának kellett felelnie Iris diagnózisának megerősítéséért. Egy „nagy idő” betegség, például a GM1 Gangliosidosis esetében azt mondták, hogy az egészségbiztosításunk megerősítést követelt egy másik orvostól.

Épp előző nap kaptuk a pusztító diagnózist a női neurológus irodájában. A férjem felhívott engem erről a kinevezésről, amíg dolgoztam. Azt mondta nekem, hogy talán nem is tudja hazavezetni az autót, mert nehezen lélegzik. Számomra a hír nem süllyedt el. Végigfuttattam a gondolattornát, hogyan jutok el az orvosi rendelőbe, és nem kell otthagynom egy autót. Nem is vettem részt azon a bizonyos találkozón. Úgy gondoltuk, hogy ez csak egy újabb találkozó lesz, ugyanaz, mint az összes többi.

A diagnózis előtti megbeszélésen azt mondták nekünk, hogy ne aggódjunk túlzottan. Azt mondták, hogy a nagyon súlyos diagnózis esélye rendkívül alacsony. Teljes hitetlenségünk és teljes megdöbbenésünk ellenére édes lányunk véletlenül olyan ritka, ritka eset volt.

Üdvözöljük az Édes írisz blogban!

Először megosztjuk Iris tapasztalatait a GM1-lel a közösségi média használatával. Ez egy bátor új világ, és itt tartunk!

Mélyen szeretem Iris lányomat, és bármit megtennék érte. Szeretném megosztani történetét, és felhívni a figyelmet a GM1-re és a ritka betegségekre. Őszintén szólva még mindig kúráról álmodom. Azt mondták nekem, hogy jobb lenne reálisnak lenni és csak elfogadni a végső prognózist. Értem a tanács mögött meghúzódó érvelést. Tudjuk az esélyeket. Naponta megpróbáljuk megőrizni családunk életminőségét. Elkötelezettek vagyunk annak biztosítása mellett is, hogy Iris a lehető legkényelmesebb és boldogabb legyen.

Talán ez a blog személyes terápiás eszköz lesz, ugyanakkor hasznos másoknak is. Talán lehet értelme a sors e pusztító csavarjának. Remélem, hogy történetünk megosztásával erőforrás leszünk az újonnan diagnosztizáltak és a GM1-ben szenvedők családjai számára. Üdvözlöm és köszönöm, hogy elolvastad!