Diabetes insipidus

Összegzés

A Diabetes insipidus (DI) olyan állapot, amelyben a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet. A központi DI-t, a diabetes insipidus leggyakoribb formáját a keringő antidiuretikus hormon (ADH) elégtelen szintje okozza; a nephrogén DI-t azonban a vesékben található vese ADH receptorok jellemzik. A DI-ben szenvedő betegek nagy mennyiségű híg vizeletet (poliuria) választanak ki, ami a folyadékveszteségre reagálva túlzott szomjúságot (polydipsiát) okoz. Ezenkívül a betegeknél jelentkezik az éjszakai vizelési igény (nocturia), ami alváshiányhoz és nappali álmossághoz vezet. A desmopresszin, egy szintetikus ADH analóg, a központi DI-ben választott kezelés. Nephrogén DI-ben az örökletes formákat tiazid diuretikumokkal vagy NSAID-kel kezelik, míg a megszerzett formákat először az alapbetegség kezelésével kezelik.

amboss

Járványtan

Az epidemiológiai adatok az Egyesült Államokra vonatkoznak, hacsak másképp nem szerepel.

Etiológia

  • Központi diabetes insipidus (CDI); leggyakoribb forma: az antidiuretikus hormon (ADH) elégtelen vagy hiányos hipotalamusz szintézise vagy hiánya okozza a hipofízis hátsó részéből
    • Elsődleges (esetek ∼ ⅓)
      • Az esetek többsége idiopátiás .
      • Az örökletes forma ritka .
      • Javasolták az elsődleges CDI autoimmun etiológiáját [2] [3]
    • Másodlagos (az esetek ∼ ⅔)
      • Agydaganatok (különösen a craniopharyngioma) és az agyi áttétek (leggyakoribb: tüdőrák és leukémia/lymphoma)
      • Idegsebészet: általában a nagy adenomák eltávolítása után
      • Traumatikus agysérülés;, agyalapi mirigy vérzése, subarachnoidális vérzés
      • Hipofízisiszkémia (pl. Sheehan-szindróma, iszkémiás stroke)
      • Fertőzés (pl. Agyhártyagyulladás)
  • Nephrogén diabetes insipidus (NDI); ritka: a disztális tubulusokban és a gyűjtőcsatornákban található hibás ADH receptorok okozzák
    • Örökletes (mutáció az ADH receptorban; nagyon ritka)
    • Szerzett
      • A gyógyszerek (lítium, demeclociklin) káros hatása
      • Hipokalémia, hiperkalcémia
      • Vesebetegség (pl. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség, vese amiloidózis)
      • Terhesség

Hivatkozások: [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11]

Kórélettan

  • Az ADH lehetővé teszi az akvaporinek integrálását a csatorna sejtek plazma membránjába → a szabad víz visszaszívódása
  • Vagy ↓ ADH (központi DI), vagy hibás vese ADH receptorok (nephrogén DI) → a vesék vizeletkoncentrációs képességének csökkenése (hipotonikus gyűjtőcsatornák) → híg vizelet (alacsony vizelet ozmolaritás)
  • A vizelet ozmolalitása megváltozik
    • Normál: 500–800 mOsmol/kg
    • Részleges DI (300–500 mOsmol/kg)
    • Teljes DI (, gyakran)
  • Hiperoszmotikus volumenkontrakció [12]
    • Folyadékveszteség vizelettel → fokozott extracelluláris folyadék ozmolaritása → folyadék áthaladása az intracellulárisból az extracelluláris térbe → az extracelluláris és intracelluláris folyadék ozmolaritásainak kiegyenlítése
    • A folyadékvesztés miatt az intracelluláris és extracelluláris rekeszek ozmolaritásai most magasabbak (hiperoszmotikusak), mint a kezdeti értékek.
    • A folyadék térfogatát elosztják a két rekesz között, hogy kiegyenlítsék az ozmolaritásokat, és alacsonyabb marad, mint mindegyikben a kezdeti értékek (térfogat-összehúzódás)

Ne feledje, hogy a központi DI-ben az ADH szintje csökken, míg a nephrogén DI-ben normális vagy megnövekedett, hogy kompenzálja a magas vizeletmennyiséget. Hivatkozások: [1] [13]

Klinikai szolgáltatások

  • Polyuria híg vizelettel
  • Nocturia → nyugtalan alvás, nappali álmosság
  • Polydipsia (túlzott szomjúság)
  • Alacsony vízfogyasztás → súlyos kiszáradás (megváltozott mentális állapot, letargia, rohamok, kóma) és hipotenzió

Nocturia hiányában a diabétesz insipidus nagyon valószínűtlen!
Hivatkozások: [11] [14]

Diagnosztika

Megközelítés

  • DI gyanúja esetén a nátrium-, plazma- és vizelet ozmolalitási értékeket tesztelik (lásd a várható laboratóriumi értékeket az alábbi táblázatban).
  • A vízmegvonási teszt lehetővé teszi a DI megkülönböztetését az elsődleges polidipsziától .
  • A beteg dezmopresszin beadására adott válasza megkülönbözteti a CDI-t az NDI-től .
  • Ha CDI-t diagnosztizálnak, CT-vizsgálatot vagy a fej MRI-jét kell elvégezni az agydaganatok (különösen a craniopharyngioma) kizárására.

Vízmegvonási teszt (megerősítő teszt)

  • Az alap laboratóriumi értékek megszerzése után a betegek az első mérés előtt 2-3 órára abbahagyják a vízivást
  • 2-3 óra elteltével ivóvíz nélkül
    • Óránként tesztelje a vizelet mennyiségét és az ozmolalitást
    • Kétóránként tesztelje a nátrium- és plazma ozmolalitást
  • A vízhiány mindaddig folytatódik, amíg az alábbiak valamelyike ​​meg nem történik:
    • A vizelet ozmolalitása emelkedik és eléri a normál értéket (> 600 mOsmol/kg) → DI kizárva, és az elsődleges polidipszia
    • A vizelet ozmolalitásának változása a plazma ozmolalitásának emelkedése ellenére (> 290 mOsmol/kg)
    • A plazma ozmolalitása> 295–300 mOsmol/kg vagy nátrium ≥ 145 meq/L
  • Az utóbbi két helyzetben → adjuk be a dezmopresszint (szintetikus ADH analógot)
    • Figyelje a vizelet ozmolalitását 30 percenként 2 órán keresztül
      • CDI-ben: a vizelet ozmolalitása emelkedik a desmopressin beadása után (a vese ADH receptorai sértetlenek) .
      • NDI-ben: a vizelet ozmolalitása alacsony marad a desmopressin beadása után (hibás vese ADH receptorok).

Laboratóriumi eredmények a bemutatáskor

Hivatkozások: [1] [13] [15] [16]

Differenciáldiagnózisok

  • Elsődleges polydipszia
  • Diabetes mellitus
  • Sör potománia: Dilúciós hyponatremia másodlagos a korlátozott vese szabad vízkiválasztás miatt, amelyet nagy mennyiségű sör bevitele okoz.

Az itt felsorolt ​​differenciáldiagnózisok nem teljesek.

Kezelés

  • Kezelje a mögöttes állapotot, biztosítson elegendő folyadékbevitelt, és kezdjen alacsony nátriumtartalmú, alacsony fehérjetartalmú étrendet.
  • Központi diabetes insipidus
    • Dezmopresszin: szintetikus vazopresszin vazokonstriktív hatás nélkül
      • Alkalmazás: intranazális, szubkután vagy orális
      • Fontos mellékhatás: hyponatremia (→ lásd a nem megfelelő antidiuretikus hormon szekréció szindrómáját)
      • A központi diabetes insipiduson kívül egyéb indikációk a következők:
        • Hemophilia A
        • Von Willebrand-kór
        • Alvási enurézis
    • Alternatív gyógyszeres kezelés: klórpropamid
  • Nephrogén diabetes insipidus
    • A kórokozó (pl. Lítium, demeclociklin) abbahagyása a gyógyszer által kiváltott NDI-ben
    • Tiazid diuretikumok
    • NSAID-ok (pl. Indometacin)
    • Amilorid: Lítium-indukálta NDI-ben szenvedő betegeknél javallt; az amilorid blokkolja a lítium bejutását a nátriumcsatornán keresztül.

Hivatkozások: [18] [19] [20] [21] [22] [23]

Hivatkozások

  1. Khardori R. Diabetes Insipidus. In: Griffing GT, Diabetes Insipidus. New York, NY: WebMD. http://emedicine.medscape.com/article/117648. Frissítve: 2016. július 6-án. Hozzáférés: 2017. február 8.
  2. Kumar, Clark. Kumar és Clark's Clinical Medicine, 9. kiadás. Elsevier; 2016
  3. Di Iorgi N, Napoli F, Allegri AEM és mtsai. Diabetes Insipidus ? Diagnózis és kezelés. Hormonkutatás a gyermekgyógyászatban. 2012; 77 (2): 69-84. doi: 10.1159/000336333. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  4. Fujiwara TM, Bichet Főigazgatóság. Az örökletes diabetes insipidus molekuláris biológiája. J Am Soc Nephrol. 2005; 16 (10): 2836-2846. doi: 10.1681/ASN.2005040371. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  5. Maghnie M, Cosi G, Genovese E és mtsai. Központi diabetes insipidus gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. N Engl J Med. 2000; 343 (14): 1998-1007. doi: 10.1056/NEJM200010053431403. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  6. Mao JF, Zhang JL, Nie M, Lu SH, Wu XY. A diabetes insipidus, mint az agyalapi mirigyek tüdőrák áttétje által okozott első tünet: klinikai bemutatások, diagnózis és kezelés. J Postgrad Med. 2011; 57 (4): 302-306. doi: 10.4103/0022-3859.90080. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  7. Bichet Főigazgatóság. A központi diabetes insipidus klinikai megnyilvánulásai és okai. In: TW post, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-causes-of-central-diabetes-insipidus?source=search_result&search=diabetes%20insipidus&selectedTitle=4

150. Utolsó frissítés: 2015. október 27. Hozzáférés: 2017. február 8.

  • Kimmel DW, O'neill BP. A szisztémás rák, mint diabetes insipidus. 11 beteg klinikai és radiográfiai jellemzői, áttétet kiváltó diabetes insipidus áttekintésével. Rák. 1983; 52 (12): 2335-2358.
  • Schrager S, Sabo L. Sheehan-szindróma: a szülés utáni vérzés ritka szövődménye. J Am Board Fam Gyakorlat. 2001; 14 (5): 389-391.
  • Tolstoi LG. Az antidiuretikus hormon nem megfelelő szekréciójának kábítószer-indukálta szindrómájának rövid áttekintése. In: undefined, Az antidiuretikus hormon nem megfelelő szekréciójának kábítószer-indukálta szindrómájának rövid áttekintése. New York, NY: WebMD. http://www.medscape.com/viewarticle/420687_7. Frissítve: 2002. január 24-én. Hozzáférés: 2017. február 8.
  • Bichet Főigazgatóság. A nephrogén diabetes insipidus klinikai megnyilvánulásai és okai. In: TW post, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-causes-of-nephrogenic-diabetes-insipidus?source=search_result&search=Diabetes%20insipidus&selectedTitle=3

    150. Utolsó frissítés: 2016. november 7. Hozzáférés: 2017. február 8.

  • Tobias A, Mohiuddin SS. Élettan, vízmérleg. StatPearl. 2020 .
  • Bichet Főigazgatóság. A poliuria és a diabetes insipidus diagnózisa. In: TW post, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-polyuria-and-diabetes-insipidus?source=search_result&search=diabetes%20insipidus&selectedTitle=1

    150 # H13. Utolsó frissítés: 2015. szeptember 10. Hozzáférés: 2017. február 8.

  • Le T, Bhushan V., Skelley N. Elsősegélynyújtás az USMLE 2. lépésének CK számára. McGraw-Hill Oktatás; 2012
  • Mellinger RC, Zafar MS. Elsődleges polydipszia: A nem megfelelő szomjúság szindróma. Arch Intern Med. 1983; 143 (6): 1249–1251.
  • Lee M. A laboratóriumi adatok értelmezésének alapvető készségei . Amerikai Egészségügyi Rendszer Gyógyszerész Társaság; 2013
  • Becker KL, Bilezikian JP, Bremner WJ és mtsai . Az endokrinológia és anyagcsere alapelvei és gyakorlata. Lippincott Williams & Wilkins; 2001
  • Miller M, Mózes, AM. A klórpropamid hatásmechanizmusa diabétesz insipidusban. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 30 (4): 488-496. doi: 10.1210/jcem-30-4-488. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  • Bichet Főigazgatóság. A nephrogén diabetes insipidus kezelése. In: TW post, szerk. Naprakész. Waltham, MA: UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-nephrogenic-diabetes-insipidus?source=search_result&search=Diabetes%20insipidus&selectedTitle=5

    150. Utolsó frissítés: 2016. január 7. Hozzáférés: 2017. február 8.

  • Loffing J. A tiazidok paradox antidiuretikus hatása a diabetes insipidusban: a puzzle egy másik darabja. J Am Soc Nephrol. 2004; 15 (11): 2948-2950. doi: 10.1097/01.ASN.0000146568.82353.04. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  • Magaldi AJ. Új betekintés a tiazidok paradox hatásába a diabetes insipidus terápiában. Nephrol Dial Transplant. 2000; 15 (12): 1903-1905. doi: 10.1093/ndt/1903.12.15. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  • Kortenoeven ML, Li Y, Shaw S és mtsai. Az amilorid blokkolja a lítium bejutását a nátriumcsatornán keresztül, ezáltal gyengítve a kapott nephrogén diabetes insipidus-t. Vese Int. 2009; 76 (1): 44-53. doi: 10.1038/ki.2009.91. | Megnyitás a QxMD Read-ben
  • Le T, Bhushan V., Tolles J. Elsősegély az USMLE 2011. évi 1. lépéséhez. Mcgraw-Hill Professional; 2011