Klinikai Oktatási Központ

Disaccharidase-hiány: túlnézett emésztőrendszeri rendellenesség

Peterson, Powers, MD
Egeszségügyi vezető
Quest Diagnostics Nichols Institute
Valencia, Kalifornia
Ezt a szerzőt is ▸

disaccharidase-hiány

A diszacharidázok enzimek, amelyek a komplex cukrokat (például a laktózt) egyszerű cukrokká (például glükózzá) bontják, így a belek képesek felszívni a tápanyagokat. Ezen enzimek hiánya a duodenumban számos emésztőrendszeri tünetet eredményez. Az ilyen tünetek közös jellege az állapot téves diagnosztizálásához vezethet, mint ételallergia vagy intolerancia. Dr. Powers Peterson, a Quest Diagnostics Nichols Institute orvosigazgatója megvitatja ennek a rendellenességnek a természetét és a pontos diagnózis elérésének megközelítéseit.

Okai és tünetei

A fő diétás diszacharidok a laktóz, maltóz és szacharóz. Ezeket a duodenumban laktáz, maltáz és a szacharáz-izomaltáz komplex bontja. "Az egyik ilyen enzim hiánya a megfelelő cukor felszívódását eredményezi, ami kényelmetlen gyomor-bélrendszeri tünetekhez vezet" - mondja Dr. Peterson. "Ezek közé tartozik a puffadás, a hasmenés és néha a borborygmi, közismertebb nevén gyomor morajlás." Míg az ilyen jellegű tartós tünetek, különösen gyermekeknél, diszacharidázhiányra utalhatnak, gyakori előfordulásuk az ételallergia vagy intolerancia kezdeti téves diagnózisához vezethet.

A diszacharidázhiány lehet veleszületett vagy szerzett. A felnőttkori laktázhiány kivételével, az örökletes rendellenességek ritkák és a születéskor jelentkeznek. Általában csak egy diszacharidot érintenek és visszafordíthatatlanok. Ide tartoznak veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiány, autoszomális recesszív betegség, amelyet az SI-gén mutációja okoz, glükóz-galaktóz malabszorpció, glükóz transzporter hiány miatt, és keményítő malabszorpció glükózamiláz hiány miatt.

A diszacharidáz-rendellenesség messze leggyakoribb formája a felnőttkori laktázhiány. A laktáz aktivitása az életkor előrehaladtával csökken, és felnőttkorára az enzim elvesztése laktóz intoleranciához vezet. Ez rendkívül elterjedt az ázsiai, afrikai, őslakos-amerikai és mediterrán lakosság körében.

A szerzett diszacharidáz-hiány viszonylag gyakori, minden diszacharidra hatással van, és bélnyálkahártya-sérüléssel jár - a vékonybél kefe határának károsodásával. „A sérülés oka lehet genetikai rendellenesség; vagy autoimmun rendellenességek, például celiakia vagy Crohn-betegség; vagy valamilyen más malabsorbciós szindróma ”- magyarázza Dr. Peterson. „Ez is lehet átmeneti. Ok lehet az antibiotikumok kiterjesztett használata, akárcsak más gyógyszerek és méreganyagok, beleértve az alkoholt és a kemoterápiát. ”

Diagnosztikai megközelítések

A diszacharidáz-hiány időben történő, pontos diagnosztizálásának biztosítása különösen fontos a gyermekeknél, tekintettel a hosszan tartó tünetek potenciálisan súlyos következményeire. Ennek következményei lehetnek a testnedvek alacsony szintje, az alultápláltság és a boldogulás sikertelensége. Ha a gyermeknek tartós, megmagyarázhatatlan gyomor-bélrendszeri tünetei vannak, a diagnózis első lépése általában az étrend módosítása. A feltételezett jogsértő anyagot tartalmazó ételeket visszatartják, majd újból bevezetik annak értékelésére, hogy a tünetek megszűnnek-e, majd visszatérnek-e. Ezeknek az anyagoknak a mindenütt jelenlévő jellege azonban megnehezíti a teljes megszüntetést, jegyzi meg Dr. Peterson, miközben a gyermek tápanyagbevitelének potenciális hatása is eliminációjuk révén megfontolandó.

Ha az étrend módosítása nem meggyőző vagy kivitelezhetetlen, a laboratóriumi vizsgálatok lehetőségei közé tartozik a széklet elemzése a redukáló cukrok székletben való jelenlétének azonosítására, egy szacharóz-hidrogén lélegeztető teszt az abnormálisan magas hidrogénszint kimutatására az érintett személy légzésében a szacharóz bevétele után, cukortolerancia teszt, amelynek során a lapos vérszérum görbe rendellenességet jelez. 1

Dr. Peterson megjegyzi, hogy a végleges diagnózis elérésének „arany-standardja” a vékonybél biopszia és a vékonybél enzim teszt. "Évek óta tartó tanulmányok kimutatták, hogy a biopszia legjobb helye a bél legközelebbi része, amely éppen a duodenumtól távol helyezkedik el" - mondja. „A gasztroenterológus endoszkópiát végez. Az eljárás során legalább két biopsziát nyernek. Az egyik biopsziát műtéti patológushoz küldik, hogy elemezze a bél „felépítését”, pontosabban a nyálkahártya mintázatát. Ez normális, vagy bizonyíték van a sérülésre? Például a horzsolások jelenléte rendellenességet jelez. A másik biopsziát „tartalom” elemzésre küldik, annak megállapítására, hogy az enzimek normális szinten vannak-e. A biopsziás szövetet feldarabolják, a fehérjét megmérik és radioimmun vizsgálatot végeznek az enzimszint számszerűsítésére. A két különböző elemzés eredményét ezután a páciens orvosa korrelálja. ”

Dr. Peterson hangsúlyozza a megfelelő minták megszerzésének fontosságát a pontos vizsgálati eredmény biztosítása érdekében. „Mivel invazív eljárást hajt végre egy gyermeken, a legfontosabb, hogy először kapjon megfelelő mintát, és elkerülje az eljárás megismétlésének szükségességét. A kihívás az, hogy a minták rendkívül kicsiek, és lehetetlen megtudni, hogy mennyi fehérjét tartalmaznak, amíg homogenizálják őket a tartalomvizsgálathoz. Ha csak 0,2 g mennyiségű mintát kapunk - és ez nem elegendő mennyiségű fehérjét -, akkor nem tud tudd meg, amíg a vizsgálat befejeződik. És ez már késő. ” Az orvosok egyik módja annak biztosítása, hogy elegendő mintát nyújtsanak, az az, hogy további biopsziát vesznek fel a tartalomelemzési vizsgálathoz, a diszacharidázok. Ez könnyen megvalósítható az endoszkópia során, és nem állhat fenn a minta integritásának veszélyeztetése.

A diszacharidáz-hiány diagnosztizálása után a kezelést étrendi módosítással végezzük. Ez magában foglalhatja a sértő cukrok eltávolítását vagy enzimek alkalmazását az emésztés elősegítésére.