Duchenne izomsorvadás és cukorbetegség

Ijesztő, ha megtanulja gyermekének 1-es típusú cukorbetegségét.
Megtanulni, hogy gyermekének Duchenne van, szívszorító.
Ha gyermekének megtanulja mindkettőt, abszolút félelmetes.

Dylan fiamnak 3 éves korában diagnosztizálták az 1-es típusú cukorbetegséget és 5 éves korában a Duchenne-féle izomdisztrófiát. Egyik betegségben sem volt kórtörténet. Mindkét diagnózis teljesen váratlan volt, és teljes sokkot okozott. Akkor orvosunk szerint Dylan volt az egyetlen ember az egész világon, aki tudatában volt annak, hogy valaha diagnosztizálták mind a Duchenne-t, mind az 1-es típusú cukorbetegséget. A történetünkről többet megtudhat a bejegyzés végén.

Tudomásul veszem, hogy a legtöbben tisztában vannak Duchenne gyengítő hatásaival, ezért ebben a blogbejegyzésben nem foglalkozom ezzel. Ehelyett szeretnék megbizonyosodni arról, hogy tisztában van-e a cukorbetegség hatásával, hogy a cukorbetegség hogyan bonyolíthatja a Duchenne-nél élők kezelését és egészségét, és mit tehet a cukorbetegség kialakulásának megelőzésében. Úgy érzem, hogy ez a téma különösen fontos, mivel nagyon kevés kutatást végeztek a Duchenne és a cukorbetegség kapcsolatáról.

A cukorbetegség áttekintése

A cukorbetegség olyan betegség, amelyben a vércukorszint túl magas. Az elfogyasztott élelmiszerekből származó cukrok bejutnak a véráramba, hogy sejtjeink energiára használják fel őket. Az inzulin, a hasnyálmirigy által termelt hormon, segít szabályozni a vércukorszintet azáltal, hogy jelzi a sejteknek, hogy glükózt vegyenek be a vérből. Az 1-es típusú cukorbetegségben, amelyet korábban fiatalkori cukorbetegségnek hívtak, a hasnyálmirigy nem termel inzulint. A 2-es típusú cukorbetegségben a sejtek nem reagálnak hatékonyan az inzulinra (az úgynevezett inzulinrezisztencia), ezért a cukor helyett, amelyet a sejtek energiának vesznek be, felhalmozódik a véráramban. A túl sok cukrot a vérben hiperglikémiának nevezik.

Körülbelül 193 000 20 év alatti amerikainak diagnosztizálták a cukorbetegséget. 1 A magas vércukorszint rendkívül káros a szervezetben, és egyéb súlyos egészségügyi problémákat okozhat, például szívbetegségeket, látásvesztést és vesebetegségeket. A CDC szerint a cukorbetegség a hetedik halálozási ok volt az Egyesült Államokban 2017-ben

A cukorbetegség kockázati tényezői
Duchenne-ben gyakoriak

Különös aggodalomra ad okot, mivel Duchenne-re vonatkozik, a 2-es típusú cukorbetegség kockázati tényezőinek száma, amelyek gyakoriak a Duchenne-lakosság körében. Ezek a kockázati tényezők a következők:

Túlsúlyos vagy elhízott
Inaktív életmódot folytat
Magas vérnyomás
Alacsony HDL-koleszterinszint és/vagy magas trigliceridszint
Depressziós állapot 3

Metabolikus vizsgálatok
Duchenne-ben szövődmények

Mint korábban említettük, nem volt sok kutatás Duchenne-nel és a cukorbetegség kialakulásával kapcsolatban. A PubMed-ben végzett keresés a Duchenne-féle izomdisztrófiára és cukorbetegségre vonatkozóan csak 51 eredményt ad az elmúlt 5 évből, és csak 90-et. E tanulmányok közül csak kevesen végeznek a kapcsolatra összpontosító tanulmányt, ehelyett egyszerűen megemlítik a két betegség nevét.

Másodlagos feltételek

2017-ben a kutatók a Journal of Child Neurology folyóiratban publikáltak egy olyan felmérés eredményeit, amelyben a Duchenne vagy Becker izomdisztrófiával küzdő férfiak gondozóit kérdezték a másodlagos állapotok jelenlétéről. A felmérésből kiderült, hogy a fiúk 27% -a volt klinikailag depressziós, 20% -a túlsúlyos, 13% -uknak magas volt a vérnyomása; a cukorbetegség összes kockázati tényezője. 4

Elhízás, inzulinrezisztencia és kóros vérzsírszint Duchenne-ben

Egy 5 és 19 év közötti, Duchenne-ben szenvedő 63 fiú tanulmánya alapján kiderült, hogy a testtömeg-index mérésekor 28% -uk elhízottnak minősült, és 70% -uk elhízottnak tekinthető a zsírtömeg százalékának alkalmazásakor. Az inzulinrezisztencia a fiúk 29% -ában volt jelen, és 40% -uk alacsony HDL-koleszterinnel és/vagy magas trigliceriddel rendelkezett, mindkettő szteroidfüggetlen volt. 5.

Csökkent glükóz tolerancia

Egy 2018-as tanulmány: „A glükóz tolerancia romlása Duchenne és Becker izomdisztrófiával küzdő felnőtteknél” célja az volt, hogy meghatározza a Duchenne izomdisztrófiában szenvedő felnőtt férfiak orális glükóz-tolerancia tesztre adott válaszát, és megvizsgálja, hogy a test összetétele hozzájárul-e a glükóz eltéréseihez válasz. Megállapították, hogy a vércukorszint magasabb volt a Duchenne-csoportban a kontroll csoporthoz képest a 60, 90 és 120 percnél. A vércukorértékek két órával a glükóz bevétele után azt mutatják, hogy a Duchenne-csoport 53% -a megfelelt az American Diabetes Association által a glükóz tolerancia romlásának kritériumaihoz képest, míg a kontrollcsoport 0% -a. 6.

Az elhízáshoz és az inzulinrezisztenciához kapcsolódó exonok

Talán a legérdekesebb kutatás, amelyet találtam, egy 2014-es tanulmány, amelyet az International Journal of Endocrinology publikált. A tanulmány célja az inzulinrezisztencia gyakoriságának meghatározása volt a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél, valamint annak meghatározása, hogy a DMD génnek vannak-e exonjai elhízással és inzulinrezisztenciával. Elhízást (23%), hiperinsulinémiát (49%) és inzulinrezisztenciát (36%) figyeltek meg a DMD/BMD betegeknél, kortikoszteroid kezeléstől függetlenül. A kutatók azt is megállapították, hogy a DMD génből a 45-ös vagy 50-es exon delécióval járó betegeknél fennáll az inzulinrezisztencia kialakulásának veszélye. 7

A cukorbetegség azonosítása és
Kapcsolódó anyagcsere-szövődmények

Az elhízás anyagcsere-szövődményei, beleértve a hiperinsulinémiát, az inzulinrezisztenciát és a 2-es típusú cukorbetegséget, gyakran hallgatnak, és ezeket át kell szűrni az állapot azonosítása és megfelelő kezelése érdekében. 8.

A1C teszt

Az A1C-teszt az elmúlt 2 vagy 3 hónap átlagos vércukorszintjét méri. Az 5,7% alatti A1C normális, 5,7 és 6,4% között van a prediabetes tartomány. A 6,5% vagy nagyobb A1C a cukorbetegség tartományában van.

Az éhomi vércukor teszt

Az éhomi vércukor-teszt egy éjszakai böjt után méri a vércukorszintet. A 99 mg/dl vagy annál alacsonyabb éhomi vércukorszint normális, 100-125 mg/dl prediabétest, és 126 mg/dl vagy magasabb cukorbetegséget jelez.

Glükóz tolerancia teszt

A glükóz tolerancia teszt a vércukorszintet méri a glükózt tartalmazó folyadék elfogyasztása előtt és után. A teszt az éhomi vércukorszint megszerzésével kezdődik. Az éhomi vércukorszint felvétele után a beteg meg tudja inni a glükózt tartalmazó folyadékot. A vércukorszintet a folyadék elfogyasztása után 1 órával, 2 órával, esetleg 3 órával ellenőrizzük. 2 óra múlva a 140 mg/dl vagy annál alacsonyabb vércukorszint normálisnak tekinthető, 140–199 mg/dl a prediabétesként kijelölt tartomány, és 200 mg/dl vagy annál magasabb a cukorbetegségre utal. 9.

Teszt	Normál	Prediabetes	Cukorbetegség
A1C	5,7% alatt	5,7% - 6,4%	6,5% vagy nagyobb
Böjt vércukorszint	99 mg/dl vagy kevesebb	100-125 mg/dl	Legalább 126 mg/dl
Glükóz tolerancia	140 mg/dl vagy kevesebb	140-199 mg/dl	200 mg/dl vagy nagyobb

Megelőzés

A 2-es típusú cukorbetegség megelőzése bevált, lehetséges és hatékony. Kis lépések megtétele, például a magas színvonalú étrend követése és a fizikai aktivitás növelése (adott esetben, az egyén egészségi állapotán alapulva) elősegítheti vagy késleltetheti a 2-es típusú cukorbetegséget és a kapcsolódó egészségügyi problémákat.

Diéta és táplálkozás

Az egészséges táplálkozási terv betartása megakadályozhatja a túlzott súlygyarapodást, elősegítheti a megfelelő vércukor- és lipidszint fenntartását, sőt segíthet megelőzni vagy enyhíteni a depressziót. 10.

Sajnos Duchenne-ben nem végeztek elegendő kutatást a táplálkozásról konkrét ajánlások megfogalmazásához. A 2018. évi gondozási megfontolások szerint a Duchenne táplálkozási ajánlásait ki kell igazítani az általános lakosságra vonatkozó ajánlásokkal. A gondozási szempontok azt is világossá teszik, hogy a beteg gondozó csoportjában regisztrált dietetikusnak kell lennie, akinek minden látogatáskor, a diagnózis felállításától kezdve találkoznia kell a Duchenne-nal élő egyénnel. 11.

A regisztrált dietetikus segíthet egy olyan egyedi étkezési terv elkészítésében, amely figyelembe veszi a beteg súlyát, gyógyszereket, életmódot és egyéb egészségügyi problémákat. Az Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete 12 szerint a cukorbetegség megelőzésére vagy kezelésére létrehozott étkezési terv a következőket tartalmazza:

A magas cukortartalmú ételek korlátozása
Kisebb adagokat eszik, elosztva a nap folyamán
Vigyázni kell arra, mikor és hány szénhidrátot eszel
Minden nap különféle teljes kiőrlésű ételeket, gyümölcsöket és zöldségeket fogyasztani
Kevesebb zsír fogyasztása
Kevesebb sót használva

Néhány további forrás az egészséges táplálkozás fenntartásához a blog bejegyzésének végén található.

Duchenne és a cukorbetegség - a történetünk

Mind Duchenne-ben, mind 1-es típusú cukorbetegségben volt Dylan. Szívműködése kevesebb, mint egy év alatt 35% -ról 18% -ra csökkent. Elkezdte a szívdobogásérzését, hányingere volt, nem evett jól, és súlyos problémái voltak a vércukorszint szabályozásában. Azon az éjszakán, amikor kórházba vittük, nagyon sokat dobált, és a cukrok folyamatosan csökkentek, mint valaha. Nem tudtuk pontosan, mennyire rossz az állapota, de tudtuk, hogy az éjszaka mit él át, mint bármi, amit korábban átélt. Tudtuk, hogy bármi is okozta ezt, valami nagyon komoly dolog volt.

Rohantunk Dylannel a torontói Beteg Gyermekek Kórházába. Az őt gondozó egészségügyi személyzet még vérnyomást sem tudott elérni, amikor megérkeztünk az ügyeletre. Aztán hirtelen egy szobába költöztek, ahova körülbelül 20 kórházi személyzet sietett be, hogy segítsen neki. Úgy éreztem, mintha rémálmot élnék. Szegény fiamat két szörnyű betegség rettenetes kombinációja vette el tőlem.

Az endokrinológusok egy csoportja a cukorbetegséggel kapcsolatos kérdésekkel foglalkozott. Gyorsan követte őket egy kardiológiai szakembercsoport. Annyi komplikáció és szakember kellett, hogy ellátást nyújtson neki, hogy a kórház személyzete sem tudta, hogy milyen területre kell őt elhelyezni. Végül az ICU egyik szobájába költöztették.

Hagytam Dylant, hogy egy közeli szobába menjek beszélgetni egy kedves, palliatív kezelésben részesülő férfival. Amikor visszatértem, a IV-et eltávolították és az összes gépet kikapcsolták. Csak már nem működött. Nem tehettek semmit. Dylan rám nézett és könyörgött: - Nincs több tű, anya, kérlek! Azt válaszoltam: „Rendben, Dylan. Oké, megígérem. Mondtam a kórház személyzetének, hogy haza akarom vinni, és pontosan ezt tettem. Annyit élt át, amíg a kórházban volt. Csak haza kellett vinnem, és tiszteletben kellett tartanom a kívánságát.

Miután hazaértünk, Dylan azt mondta nekem: "Anya, holnap jobb leszek, és kimegyünk, és csinálunk valamit, jó?" Összetört a szívem. Ez az éjszaka rettenetesen durva volt. Dylan végül elaludt, de soha többé nem ébred fel. Békésen ment, miközben azon gondolkodott, amit meg akart tenni, miután jobban érezte magát. Kisfiam aznap este elhunyt. Amint Dylan utolsó levegőt vett, kinyitotta a szemét, és egyenesen felém nézett. Életem legrosszabb napja volt és lesz.

Hasznos források a táplálkozással kapcsolatos további információkért

MyPlate

Az amerikaiakra vonatkozó 2015–2020-as étrendi irányelvek hangsúlyozzák az egészséges táplálkozási szokások kialakításának fontosságát az egészség megőrzése és a betegségek kockázatának csökkentése érdekében. A MyPlate olyan üzeneteket, erőforrásokat és eszközöket kínál, amelyek segítenek Önnek megfelelő döntések meghozatalában.