Metabolikus myopathiák

Karnitin-hiány

Mi a karnitinhiány?

A karnitin-hiány az anyagcsere-izombetegségek azon csoportjának egyike, amely zavarja az élelmiszer (ebben az esetben a zsírok) feldolgozását energiatermelés céljából.

metabolikus

Melyek a karnitinhiány tünetei?

Az izmokra korlátozódva ez a betegség gyengeséget okoz a csípőben, a vállakban, a felkarokban és a lábakban. A nyak és az állkapocs izmai is gyengék lehetnek. Szívizomgyengeség fordulhat elő.

Súlyosabb esetekben, amikor más szövetek érintettek, a tünetek között szerepelhet alacsony vércukorszint, fáradtság, hányás, hasi fájdalom, növekedési retardáció, alacsony súly, megnagyobbodott máj és az agy működésének rendellenességei.

Mi okozza a karnitinhiányt?

A karnitinhiány előfordulhat a karnitin sejtbe juttatásáért felelős fehérje genetikai mutációjára (génhibára) reagálva (elsődleges karnitinhiány), vagy előfordulhat más anyagcsere-betegségek (másodlagos karnitinhiány) miatt. Lásd még: Okok/Öröklés.

Mi a karnitin-hiány progressziója?

A betegség csecsemőkortól a korai felnőttkorig kezdődik, és lassan progresszív.

Mi a helyzet a karnitin-hiány kutatásában?

Az izom anyagcsere-betegségével foglalkozó kutatók számos területen haladnak, többek között:

  • jobb diagnózis a veszélyeztetett személyek korábbi azonosításának és a korábbi kezelés lehetővé tétele érdekében;
  • a testmozgás és az étrend anyagcserebetegségekben betöltött szerepének folyamatos vizsgálata;
  • anyagcsere-betegségek állatmodelljeinek fejlesztése, mind a betegségek megértésének javítása, mind a lehetséges kezelések kipróbálása érdekében;
  • enzimpótló terápiák fejlesztése; és
  • génterápiák fejlesztése.