Myotonia Congenita (Thomsen-betegség és Becker-típus)

Mi a myotonia congenita?

A Myotonia congenita örökletes myopathia, olyan betegség, amely problémákat okoz a vázizmok tónusában és összehúzódásában. Nem okoz izomsorvadást (zsugorodást); ehelyett néha izomnövekedést és megnövekedett izomerőt okozhat.

A myotonia congenita kétféle lehet: a Becker-típusú myotonia a leggyakoribb forma, míg a Thomsen-kór nagyon ritka, viszonylag enyhe forma.

Melyek a myotonia congenita tünetei?

A betegségben szenvedők legfőbb problémái a késleltetett izomlazítás és izommerevség, amelyet általában pihenés után hirtelen mozgások váltanak ki. Lásd: Jelek és tünetek.

Mi okozza a myotonia congenitát?

Ezt a betegséget egy kloridcsatorna génjének mutációi okozzák, amelyek szükségesek az izomösszehúzódást okozó elektromos gerjesztés kikapcsolásához.

A Becker-típus autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő hibás gének által termelték.

A Thomsen típus autoszomális domináns, vagyis egy szülő által hozzájáruló hibás gén állítja elő. További információ: Okok/Öröklés.

Mi a myotonia congenita progressziója?

A Myotonia congenita kora és késő gyermekkorában kezdődik, és nem fejlődik. Valaki, akinek myotonia congenita van, hosszú, eredményes életet élhet, és akár olyan sportokban is kiválóan teljesíthet, ahol az erő fontosabb, mint az agilitás.

A myotonia congenitával foglalkozó profi ökölvívóról szóló cikkért lásd: Az izombetegség ellenére: A „Toy Tiger” fantasztikus harci gép volt.

Mi a helyzet a myotonia congenita kutatásában?

Az MDA támogatja az öröklött myopathiák molekuláris bázisainak folyamatos kutatását és a hatékony kezelések megtalálását. További információ: Kutatás.