Becker izomsorvadás (BMD)

Orvosi menedzsment

Az általános orvosi fejlődésnek köszönhetően, különösen a kardiológiában, a Becker izomdisztrófiában (BMD) szenvedő emberek a 21. században hosszabb ideig élnek, mint az előző évtizedekben. 2019-től a legtöbb terápia támogató jellegű, bár az igazán betegségmódosító terápiák intenzív kutatások tárgyát képezik.

Az MDA Gondozási Központ orvosai szakorvosokhoz és terapeutákhoz nyújthatnak beutalót ezekhez az ellátási formákhoz. A rendelkezésre álló terápiák használata elősegítheti a kényelem és a funkció fenntartását, valamint meghosszabbíthatja a várható élettartamot.

Brian Tseng gyermekneurológus BMD orvosi kezeléséről szóló előadás megtekintéséhez olvassa el a 2012. augusztus című cikket: Az orvosi ellátás gyeplőjének átadása és a klinikai vizsgálatokban való részvétel.

Érzéstelenítés

A BMD-ben szenvedőknek váratlan mellékhatásai lehetnek bizonyos típusú érzéstelenítésben. Fontos, hogy a műtéti csapat tudjon arról, hogy a betegnek BMD-je van, így elkerülhetők vagy gyorsan kezelhetők a szövődmények.

Merevítők, robogók és kerekes székek

A merevítők, más néven ortézisek, csak a bokát és a lábat támasztják meg, vagy a térd fölé nyúlhatnak. A boka-láb ortéziseket néha éjszakai viseletre írják fel, hogy a lábak ne mutassanak lefelé, és az Achilles-ín feszítve maradjon. (Az ortéziseket ortotikumnak is nevezik.)

A témáról szóló 2012. augusztusi videóelőadás megtekintéséhez lásd: Funkcionális kezelési szempontok: Ortotika.

Néhány BMD-s embernek végül kerekesszékre vagy robogóra van szüksége. Bár egyesek a fogyatékosság szimbólumaként tekintenek ezekre az eszközökre, a legtöbb felhasználó úgy véli, hogy az eszközök használata lehetővé teszi az ember számára, hogy valóban mozgékonyabb, energikusabb és függetlenebb legyen, mint amikor nagyon gyenge lábakon próbál járni. A robogók és a kerekesszékek különösen értékesek nagy távolságok megtétele során.

A foglalkozási terapeuta előadásának megtekintéséhez lásd a 2012. augusztusi videót Funkcionális kezelés szempontjai: Foglalkozási és fizikai terápia.

Szívápolás

A BMD-ben gyakori a kardiomiopátia, ami a szívizom romlását jelenti. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia javasolja, hogy a BMD-ben szenvedők legalább minden második évben végezzenek szívértékelést 10 éves kortól vagy még korábban. A szívátültetés opcióként felajánlható súlyos kardiomiopátiában szenvedő, korlátozott vagy vázizom (önkéntes) izombetegségben szenvedő BMD-ben szenvedő betegek számára.

A BMD hordozói szintén az átlagosnál magasabb kockázattal járnak a kardiomiopátia kialakulásában. Az akadémia javasolja, hogy a hordozóknak teljes szívvizsgálatot kell végezniük késői serdülőkorban vagy korai felnőttkorban, vagy hamarabb, ha tünetek jelentkeznek, és gyakran értékelni kell őket.

A szívgondozás felülvizsgálata izomdisztrófiákban
Az orvosok szívről szívre beszélgetnek (gyermek-kardiológusok és más szakértők egy MDA által támogatott értekezleten információkat és tervezett tanulmányokat cseréltek a szívvel kapcsolatban a DMD és a BMD-ben)
DMD Klinikai Kutatási Hálózat, amely tanulmányozza a distrofinhiányos szívet
Szív szövődményei és kezelése a BMD-ben (2012-es videóelőadás a BMD szívápolásáról)

Vállalkozások

Az izmok romlásával az izomdisztrófiában szenvedő személyek gyakran kialakulnak az ízületek rögzítései, amelyeket kontraktúráknak neveznek. Ha nem kezelik, ezek súlyosakká válhatnak, kényelmetlenséget okozva, korlátozva a mobilitást és a rugalmasságot. A BMD hatása jelentősen minimalizálható, ha a testet a lehető legrugalmasabb, egyenesebb és mozgékonyabb tartja.

A kontraktúrák minimalizálására és elhalasztására többféle módszer létezik. A rendszeres ütemezéssel végrehajtott mozgástartomány-gyakorlatok segítenek késleltetni a kontraktúrákat, mivel megakadályozzák az inak idő előtti rövidülését. Fontos, hogy a gyógytornász bemutassa a mozgástartomány gyakorlásának helyes módját.

Az alsó lábakon lévő fogszabályozók segítenek a végtagok nyújtásában és rugalmasságában, késleltetve a kontraktúrák megjelenését.

Amikor a kontraktúrák előrehaladtak, műtét végezhető ezek enyhítésére. Az ínfelszabadítási eljárás, amelyet sarokzsinór-műtétnek is neveznek, képes kezelni a bokát és más kontraktúrákat, miközben az ember még mindig jár.

Nincsenek speciális étrendi korlátozások vagy kiegészítések, amelyek segítenek a BMD-ben. A legtöbb orvos minden növekvő fiúhoz hasonló étrendet javasol, de néhány módosítással.

A mozdulatlanság és a gyenge hasi izmok kombinációja súlyos székrekedéshez vezethet, ezért az étrendnek folyékony és rosttartalmúnak kell lennie, a friss gyümölcsök és zöldségek dominánsak.

Azok a fiúk és férfiak, akik motoros kerekesszéket használnak, akik nem túl aktívak, vagy akik prednizont (szteroid szert) szednek, túlzott súlygyarapodás léphet fel. A kalóriabevitelt korlátozni kell a testsúly csökkentése érdekében, mivel az elhízás nagyobb stresszt jelent a már legyengült vázizmokra és a szívre. A D-vitamin és a kalcium kiegészítése szintén ajánlott. Az orvosok megállapították, hogy az alacsony kalóriatartalmú étrendnek nincs káros hatása az izmokra. A diszfágiát (nyelési nehézséget) mutató BMD-betegeket beszéd- és nyelvterapeutához kell irányítani nyelés értékelésére. Székrekedésben, gastrooesophagealis refluxban vagy emésztőrendszeri motilitási problémákban szenvedő betegeket gasztroenterológushoz kell irányítani. Egyes betegeknél szükség lehet etetőcső elhelyezésére.

Táplálkozási szempontok kortikoszteroidok használata közben (tartalmaz étkezési terveket és javasolt étkezési lehetőségeket)
Táplálkozási szükségletek a neuromuszkuláris betegségben (2012-es videó a BMD és más rendellenességek táplálkozási szempontjairól)

Gyakorlat

A testmozgás elősegítheti a vázizomzat felépítését, a szív- és érrendszer egészséges működését és hozzájárulhat a jobb érzéshez. De izomdisztrófiában a túl sok testmozgás károsíthatja a szív- és vázizmokat. Forduljon orvosához arról, hogy mennyi testmozgás a legjobb. A BMD-vel rendelkező személy mérsékelten gyakorolhat, de nem szabad kimerülnie.

Egyes szakértők azt javasolják, hogy az úszás és a vízi gyakorlatok (vízi terápia) legyenek az izmok minél tónusosabb megőrzése, anélkül, hogy indokolatlan stresszt okoznának rajtuk. A víz felhajtóereje segít megvédeni az izmok bizonyos fáradalmait és sérüléseit.

Mielőtt bármilyen edzésprogramot elvégezne, győződjön meg róla, hogy szívértékelést végez.

Tanulási zavarok és mentális egészség

A distrofinhiány néhány embernél kognitív problémákat okozhat. BMD-ben szenvedő gyermekeket és felnőtteket, akiknek gyanúja van tanulási zavarokról, egy neuropszichológus értékelheti az iskolarendszer speciális oktatási osztályán keresztül vagy egy orvosi központban az MDA Care Center beutalásával.

Ha tanulási fogyatékosságot diagnosztizálnak, azonnal megkezdődhetnek az oktatási és pszichológiai beavatkozások. A szakember olyan gyakorlatokat és technikákat írhat elő, amelyek segíthetnek ezeknek a hiányoknak a javításában, az iskolák pedig speciális segítséget nyújthatnak a tanuláshoz.

A BMD-ben szenvedő betegeket minden gondozási központ látogatásakor fel kell mérni pszichoszociális állapotuk, valamint családjuk szempontjából. Szükség lehet pszichiáterhez vagy pszichológushoz.

Gyógyszerek

A BMD-re néha olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek csökkentik a szív terhelését. Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlókkal és a béta-blokkolókkal végzett kezelés lelassíthatja a szívizom romlásának folyamatát a BMD-ben, ha a gyógyszereket azonnal elkezdik, amikor az echocardiogram (a szív leképezése) rendellenességei megjelennek, de még mielőtt a tünetek jelentkeznének. . Kimutatták, hogy a perindopril korai kezelése késlelteti a bal kamra kiemelkedő diszfunkciójának kialakulását és előrehaladását DMD-ben szenvedő gyermekeknél. 1

A kortikoszteroidoknak - vagy glükokortikoidoknak - nevezett csoportba tartozó gyógyszereket hatékonynak találták a DMD lefolyásának lassításában. Nincsenek adatok a kortikoszteroidok BMD-ben történő alkalmazásával vagy ellen. Néhány orvos azonban kortikoszteroidokat ír elő súlyos BMD-hez hasonlóan, mint DMD esetén, ha a beteg vagy a család ilyen típusú gyógyszereket akar kipróbálni.

A prednizonon az Egyesült Államokban messze a leggyakrabban felírt kortikoszteroid a DMD számára. Hosszú ideig viszonylag nagy dózisban alkalmazva jelentős mellékhatásai lehetnek, például súlygyarapodás, alacsony termet, késleltetett pubertás, csökkent csontsűrűség, csigolyacsont-törések, viselkedési rendellenességek és szürkehályog. Kimutatták, hogy a prednizon terápia hasznos lehet a BMD-vel diagnosztizált betegek számára is. 2 Kevéssé ismert azonban a glükokortikoszteroid (a kortikoszteroidok egy csoportja) BMD-betegek számára kifejtett előnyeinek hatása. A DMD másik, gyakran alkalmazott kortikoszteroidja a deflazacort (Emflaza), amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) 2017 februárjában hagyott jóvá a betegség kezelésében. Az Emflaza bizonyítottan javítja a motoros funkciókat, az erőt és a tüdőfunkciókat, valamint csökkenti az ágyéki gerinc eltéréseinek és a járási képességek elvesztésének kockázatát.

A glükokortikoid-kezelést fokozatosan le kell állítani a mellékhatások elkerülése érdekében.

Fizikai és foglalkozási terápia

A fizikoterápiás program általában része a BMD kezelésének. Az MDA Gondozási Központ orvosa egy gyógytornászhoz irányítja Önt alapos értékelés és ajánlások céljából.

A fizikoterápia elsődleges célja a nagyobb mozgás lehetővé tétele az ízületekben, valamint a kontraktúrák és a scoliosis (gerincgörbület) megelőzése. A foglalkozási terápia olyan konkrét tevékenységekre és funkciókra összpontosít, mint a munkafeladatok, a kikapcsolódás, a vezetés, az öltözködés vagy a számítógép használata.

Légzőellátás

Néhány BMD-ben szenvedő embernél, különösen az életkor előrehaladtával, a légzőizmok gyengülhetnek, ami az optimálisnál alacsonyabb légzést eredményez, különösen alvás közben. Ezt nem invazív stratégiával lehet kezelni, amelyet bilevel pozitív légúti nyomásnak (BiPAP) neveznek.

A köhögő izmok szintén gyengévé válhatnak, lehetővé téve a nyálka felhalmozódását a légzőrendszerben, ami elzáródáshoz és fertőzéshez vezethet. A köhögéssegítő néven ismert eszköz segíthet ebben a problémában.

A tüdőgyógyász szakosított előadásának megtekintéséhez lásd a 2012. augusztus Lung Health in Neuromuscular Disease című videót.

Védőoltások

A BMD-ben szenvedő gyermekeknek meg kell kapniuk az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja (CDC) által ajánlott összes oltást. Néhány oltást a glükokortikoid-kezelés megkezdése előtt kell beadni. Kérjen további információt orvosától.