Egy fiatal férfi, száraz bőrrel, csomókkal a könyökön és a fenéken posztgraduális orvosi folyóirat

Jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával

Főmenü

Jelentkezzen be felhasználónevével és jelszavával

Ön itt van

  • itthon
  • Archívum
  • 76. évfolyam, 892. szám
  • Egy fiatal férfi, száraz bőrrel, csomókkal a könyökön és a fenéken
  • Cikk
    Szöveg
  • Cikk
    info
  • Idézet
    Eszközök
  • Ossza meg
  • Válaszok
  • Cikk
    metrikák
  • Figyelmeztetések
  1. A S Kashyap a,
  2. Shekhar Kashyap szül
  1. Orvostudományi Osztály, Fegyveres Erők Orvosi Főiskolája, Pune 411040, India, b Kardiológiai Klinika, Kardiotorakális Központ, Golibar Maidan, Pune 411040, India

Statisztikák az Altmetric.com-tól

Egy 32 éves férfi konzultációt keresett száraz pelyhes bőrért, a könyökön és a fenéken fájdalommentes csomókért, székrekedésért, hideg intoleranciáért, izomfájdalmakért és 4 hónapos étvágycsökkenésért. Vizsgálatkor a tenyerén (1. ábra), a könyökén (2. ábra) és a farizmon (3. ábra) látható vonások voltak.

bőrrel

Kérdések

1 Melyek a rendellenességek az ábrákon? 2 Mi az a rendellenesség, amely leleplezte ezeket a rendellenességeket?

Válaszok

1. KÉRDÉS

Az 1. ábra a tenyér xantómákat mutatja, amelyek a tenyér gyűrődéseiben síkbeli xantómák. Gyakorlatilag patognomonikusak a III-as típusú hiperlipoproteinémiában, más néven familiáris dysbetalipoproteinaemiában.1 A 2. ábra a tubero-eruptív xantómákat mutatja a könyökön. A 3. ábra gumós xantómákat mutat a gluteális régióban. A gumós és a tubero-eruptív xantómák szintén láthatók ebben a rendellenességben, de kevésbé specifikusak erre a rendellenességre. A III. Típusú hiperlipoproteinémia legfontosabb jellemzői az FB1 rovatban vannak felsorolva.

2. KÉRDÉS

A részletes klinikai értékelésből kiderült, hogy a beteg elhízott, hypothyreos fácies, mérsékelt diffúz, nem gyengéd thyromegalia, proximális myopathia, bradycardia és késleltetett ínrándulások voltak. Koronária- vagy perifériás érrendszeri betegség nem volt kórelőzményben.

A vizsgálatok 11 mmol/l éhgyomri koleszterint (normál tartomány 4,3–6,18 mmol/l) tártak fel; éhomi trigliceridek 5,4 mmol/l (0,3 (0,2), a plazma lipoprotein elektroforézis széles sávot mutatott a béta vándorló lipoprotein régióban (III. típusú mintázat), éhomi plazma glükóz 4,2 mmol/l (4,2–6,1 mmol/l); pajzsmirigy-stimuláló hormon 48 mU/l (0,4–5,0 mU/l); tiroxin 51 nmol/l (64–154 nmol/l); a pajzsmirigy finom tűvel történő aspirációs citológiája diffúz limfocita infiltrációt mutatott csíraközpont képződéssel, a pajzsmirigy tüszőinek eltörlésével és fibrózissal. epithelsejtek száma volt látható, és kevés nagyobb hámsejt volt jelen, amelyekben oxifil változások voltak a citoplazmában (Askanazy sejtek). A pajzsmirigy-peroxidáz antitestek pozitívak voltak. Ez összhangban állt a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladás következtében kialakuló elsődleges hipotireózissal. és a szérum immunelektroforézis normális volt. A plazma izoelektromos fókuszálása apo-E2 homozigozitás vagy leukocitákból nyert DNS apo-E genotipizálása nem sikerült.

Vita

A pajzsmirigy működésének változásai jelentősen befolyásolják a plazma lipidjeit, 2 és a hypothyreosis a másodlagos hiperlipidémia gyakori oka. Minden jelentős hiperlipidémiában szenvedő beteget át kell szűrni hypothyreosis szempontjából. A hypothyreosis klasszikus megnyilvánulása a megnövekedett plazma LDL-koleszterinszint. Egy másik rendellenesség a megnövekedett plazma trigliceridszint. 3 A HDL-koleszterinszint normális vagy kissé alacsonyabb a hypothyreosisban. A hipotireózisban a megnövekedett plazma koleszterinszint az LDL-receptor útján keresztül csökken az LDL katabolizmussal, 4 és az érelmeszesedés fokozott kockázatával jár. A szubklinikai hypothyreosis hiperkoleszterinémiához is vezethet, amely a pajzsmirigyhormon-terápiával visszafejlődik.

A megnövekedett trigliceridszintre való hajlam oka a hipotireózisban szenvedő lipoprotein lipáz aktivitás csökkenése. Ez súlyosbíthatja a mögöttes genetikai triglicerid rendellenesség hipertrigliceridémiáját, és chilomicronaemia léphet fel. A hipotireózis a lipoprotein clearance károsodása miatt zavarja a maradék anyagcserét, és az E2/E2 genotípusú egyéneknél jelentős lipidszint emelkedés és tubero-eruptív xantómák jelentkezhetnek. Így a hypothyreosis modulálni tudja a III-as típusú hiperlipoproteinémia klinikai kifejeződését. 6 7 A hipotireózissal társuló III. Típusú hiperlipoproteinémia drámai módon reagál a pajzsmirigy hormonpótló kezelésére.

Ezt a beteget pajzsmirigyhormon-pótló terápiával kezelték, és az Országos Koleszterin Oktatási Program I. lépés szerinti diétájával kezelték. Tubero-eruptív és palmáris xantómái, a hypothyreosis jellemzői, valamint a lipid- és pajzsmirigyhormon-rendellenességek 14 hét alatt teljesen visszafejlődtek. Most tünetmentes, és a pajzsmirigy klinikán nyomon követik a tiroxin és a diétaterápia területén. A családban nem fordult elő hasonló rendellenesség vagy korai szívkoszorúér/perifériás érrendszeri betegség. Első fokú rokonok szűrését tervezik a III-as típusú hiperlipoproteinémia szempontjából.

Végső diagnózis

III. Típusú hiperlipoproteinaemia fenotípusos exacerbációval primer hypothyreosis miatt.