Élet az FCS-szel - Giuliana története

Giuliana mindössze hét hetes volt, amikor diagnosztizálták nála a családi chilomicronemia szindrómát (FCS), a zsíranyagcsere ritka, genetikai rendellenességét, amelyet rendkívül magas plazma trigliceridszint jellemez, amely 10–100-szoros vagy annál magasabb a normálistól. Giuliana esetében trigliceridje 24 000 volt. Az FCS-t a trigliceridek lebontásáért (metabolizálásáért) felelős enzim, a lipoprotein lipáz (LPL) elégtelen vagy káros funkciója okozza. Lipoprotein lipáz nélkül a trigliceridek felhalmozódnak a vérben. A triglicerideket elsősorban a lipomikronoknak nevezett étrendi lipidekben szállítják. A chilomicronok érintetlenek maradnak és felhalmozódnak az FCS-ben szenvedő betegek plazmájában. A chilomicronok felhalmozódása csökkentheti a hasnyálmirigyen keresztüli véráramlást, ami akut hasnyálmirigy-gyulladáshoz vezethet.

Guiliana történetét édesanyja, Melissa Goetz, az FCS Alapítvány társalapítója meséli el.

Az első kórházi tartózkodás 7 hetes korban

Hol kezdődött Giuliana FCS-útja?

Giulianának 7 hetes korában diagnosztizálták az FCS-t. Vére eper turmix volt, rózsaszínű, trigliceridje 24 000 volt (szemben a normál 150-vel), hasnyálmirigy-gyulladása, máj- és vesefertőzése volt. Eleinte gyermekorvosához fordultunk, mert nagyon magas lázzal, hányással és acholikus székletzel jelentkezett. Volt egy ötletünk, hogy egy mellkasi megfázás miatt korábbi vérvétel miatt FCS volt, de nem számítottunk ezekre a szövődményekre.

Tudták-e az orvosai, hogy azonnal FCS volt?

Mivel Giuliana olyan fiatal volt, szerencsénk volt - a trigliceridek, amelyek miatt a csecsemő magas és hasnyálmirigy-gyulladása nem okolható az életmódbeli döntésekről! A helyi kórházunk anyagcsere szakembere egy esettanulmányt olvasott el az orvosi egyetemen, és meglehetősen gyorsan diagnosztizálni tudta. Még diagnózis esetén sem volt egységes ellátás az e betegségben szenvedő csecsemő kezelésére.

Giuliana (jobbra) testvéreivel. Szülei megpróbálnak utazni a gyerekekkel, mivel ez megmutatja Giulianának, hogy az élet szórakoztató lehet, még a betegségével is.

Milyen gyakran volt kórházi tartózkodása?

Itt is rendkívül szerencsések vagyunk. 2012-es egyhetes tartózkodása mellett sikerült távol maradnunk a kórházból. Rendszeres megbeszéléseket tartunk a Bostoni Gyermekkórházban, és annak ellenére, hogy 3 órás út vezet az odaérkezéshez, a szakemberek csapata rendkívül tájékozott

Milyen cselekedeteid/érzelmeid voltak a diagnózis után? Bementél kutatási módba, és megpróbáltál mindent felolvasni az FCS-ről?

Giuliana diagnózisa nagyon nehéz volt számomra. A ritka betegséget nem úgy gondoltam, hogy még a születése előtt felfogtam, majd egyenesen beletúrtam. Rendkívül szomorú, túlterhelt és elbátortalanodtam, amikor szülővé tettem akkor 2 éves fiamat és őt. Emlékszem, mindent kutattam, amit csak tudtam, de 2012-ben nem volt semmi, kivéve néhány orvosi folyóiratot, amelyeket nehezen értettem meg. Körülbelül 6 hónappal a diagnózisa után abbahagytam az összes kutatást, hogy összpontosíthassak és jelen lehessek neki és a családomnak.

Milyen volt az élet a diagnózisa előtt?

A születése utáni néhány hétben és a diagnózisa előtt nagyon jó volt az élet! Az 1 és 2 gyerek közötti átmenet zökkenőmentes volt, és a férjemmel nagyon önelégültek voltunk, hogy mennyire "jók" vagyunk ebben! Az életnek módja van arra, hogy alázatosnak tartson!

Giuliana a 6. születésnapján zsírmentes tortájával segített Melissának sütni.

Hány évesen magyarázta neki az FCS-t? Hogyan magyarázta el neki?

Az FCS egyetlen kezelési módja a rendkívül alacsony zsírtartalmú étrend fenntartása (Giuliana esetében kevesebb, mint 15 g zsír naponta). Az első nap óta folytatott napi párbeszéd részeként arról beszélgettünk, hogy mennyi zsír van az ételben, és mennyire korlátozott az étkezési lehetőség. Az elmúlt évben elkezdtem többet beszélni vele arról, hogy mi fog történni konkrétan vele, ha magas zsírtartalmú ételeket fogyaszt, ami hasnyálmirigy-gyulladás. Az FCS Alapítvánnyal végzett munka sok ilyen beszélgetést nyitott meg, de nagyon őszinte és őszinte vagyok vele az életével kapcsolatban.

Mit kellett másképp tennie, hogy kiküszöbölje ezt a ritka betegséget?

Még akkor is, ha nem vagyok Giuliana-val, mindig szkennelem a menüket és az élelmiszer-címkéket, hogy megtalálják az ételeket, amelyeket meg tud enni. Mindig az elmém élén áll, függetlenül attól, hogy hol vagyok, vagy mit csinálok. Szerencsére mindig szerettem főzni és elkészíteni az ételeket, így leginkább a receptek adaptálásának módjait találtam meg, így még mindig élvezhetőek voltak számunkra. Az ünnepek mindig stresszesek, és az ételek az élet ilyen hatalmas társadalmi része - függetlenül attól, hogy gyermek vagy felnőtt. A legtöbb ember nem igazán érti, mi az FCS. Amikor azt mondom, hogy alacsony zsírtartalmú étrendet kell fogyasztania, legtöbbször a válasz: "Ó, annyira egészséges lesz" - ami reméljük, de még mindig nem az igazság - krónikus fájdalmat, fáradtságot és stresszt fog tapasztalni. szorongás olyan szinteken, amelyet a legtöbb ember nem fog megérteni. Giuliana betegségét jelenleg "zsírra allergiásnak" nevezi, ami a legegyszerűbb módja annak megmagyarázására egy 6 vagy 7 éves gyermek számára, mivel a legtöbb gyermek megérti az allergiát.

Hálaadás, 2018.

Bármely betegség lelkileg és fizikailag is nagy terhet ró rád. A ritka betegségben szenvedő gyermekek számára milyen tanácsokat mondana nekik, hogy segítsenek nekik ezen túljutni? Mit mondana a betegeknek?

Valóban megpróbálom felhatalmazni Giulianát arra, hogy birtokolja, hogy ettől különbözik. Giuliana imád „zebrának” lenni a „lovak” világában. Nem szereti, amikor az emberek a születésnapi partin megnézik a különböző ételeket, ezért megpróbálom a lehető legnyitottabban folytatni a beszélgetéseket - mit érez és mi a lehetséges megoldás (a cupcake-et nem - de előre tervezek jobb legközelebb). Úgy gondolom, hogy minden gondolkodásmód valóban fontos - nem azért, hogy nem ismerjük el, hogy ez a betegség valóban büdös -, igen! De azt is elismerjük, hogy nem tehetünk ellene, csak az előrelépés. Folyamatosan mondom neki - a bulik nem az ételekkel foglalkoznak, hanem a családdal és a barátokkal töltött időnkről.

Személy szerint számodra mi segített a legjobban ebben a megpróbáltatásban?

Kezek lefelé a leghasznosabb dolog az alapozás elindítása. Mielőtt 2016-ban megismertem Lindsey Suttont, felhagytam azzal, hogy valaha is információt keressek Giuliana ritka betegségéről. Fáradhatatlanul keresgéltem, és soha nem találtam új információt, míg végül lemondtam arról, hogy mi lenne az izoláló diagnózis. Az alapítás megalapítása viszont megadta azokat az eszközöket, amelyeket most átadhatok Giulianának arról, hogyan kell eligazodni a betegségében, és büszkén és magabiztosan beszélhetek róla.

Hogy van most Giuliana?

Giuliana nagyszerű - majdnem 7 éves és 1. osztályos. Nagyon társas és aktív, és a legtöbb értelemben egészséges. Rendszeresen ellenőrizzük trigliceridjeit, és éhomi szintje 1200 körül van, ami nem nagy, de elég jó. Ideális esetben kb. 900-ra csökkenthetnénk őket. Egyre többet tudok beszélni vele a betegségéről és arról a valóságról, hogy mit tehet vele a zsír felhalmozódása, és tudatában van annak is, hogy tisztában van azzal, hogy más a helyzete, mint mások, ezért vannak olyan kihívások, amelyekben ő akar hogy beletolja a borítékot vagy besurranó harapnivalókat „beleférjen”. Csak megpróbálunk az egészről beszélni, és nyitva tartani a beszélgetést.

Hogyan döntött az FCS Alapítvány megalakításáról? Hogyan változott meg az életed ennek létrehozásával?

Lindsey és én 2015-ben találkoztunk, és úgy döntöttünk, hogy alapítjuk az Alapítványt, miután rájöttünk, hogy milyen erős találkozni és beszélgetni más FCS-es emberekkel - ez a betegség millióból 1 embert érint 1.

Hogyan értesült ön és családja az Országos Hasnyálmirigy Alapítványról?

Az FCS Alapítvány 2018-ban kezdett dolgozni az NPF-fel. Mivel az FCS a hasnyálmirigy betegsége, az NPF-nek rengeteg olyan forrása volt, amelyet valóban nagyszerű volt megosztani a pácienseinkkel, például az animált hasnyálmirigy-projektet. Nagyon örülünk, hogy együtt dolgozhatunk az FCS-n és szövetségesünk lehet ezen a téren.

Kérjük, hogy támogasson a 2019-es tengerészgyalogsági maratonra vonatkozó adománygyűjtési erőfeszítéseimben KATTINTS IDE.