Elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD)

Utoljára frissítve: 2020.02.11

Szerző: Peadar G. Noone, MD, FCCP

Az elsődleges hasi diszkinézia (PCD)

Az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) örökletes (genetikai nevű) állapot.
A PCD-ben szenvedőknél olyan változások (mutációknak nevezettek) vannak, amelyek a tüdőt és más szöveteket védő apró, szőrszerű struktúrákat vezérlő csillóknak nevezik őket.
Ha a csillók nem működnek megfelelően, az érintett egyén hajlamos a fül, az orrmelléküreg és a tüdő fertőzésére.
Végül bronchiectasis alakul ki a tüdőben.
Az érintett emberek körülbelül felének tükörképe van a szervén - ezt az állapotot situs inversusnak hívják.

Az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) egy ritka genetikai állapot, amely krónikus fül- és sinusfertőzésekhez, tüdőbetegségekhez, situs inverzushoz és termékenységi problémákhoz vezethet.

Hogyan befolyásolja a PCD a testedet

A csillók apró hajszerű struktúrák, amelyek „megtisztítják” a füleket, az orrot és a légutakat bélelő szövetet, és fontos funkciókat látnak el a test más részein. A PCD-ben szenvedőknek hiányzik egy építőelem fehérje a csillókból, ami miatt a csillók nem megfelelően vernek. Ezek a csillók nem képesek eltávolítani a belélegzett részecskéket és baktériumokat a tüdőből.

A PCD a becslések szerint világszerte 15-20 000 ember közül körülbelül egynél fordul elő, bár a betegséget nem ismerik fel. A PCD-nek számos tünete van, de a legsúlyosabb a bronchiectasis, amely súlyos tüdőbetegséget, sőt légzési elégtelenséget okozhat. Ezeknek az embereknek oxigénterápiára, légzőkészülékekre (ún. Lélegeztetőgépekre), vagy akár tüdőtranszplantációra lehet szükségük.

A PCD-ben szenvedő embereknél a nyálka felhalmozódik, és hajlamossá teszi őket a légúti fertőzésekre (krónikus „nedves” köhögés, hörghurut vagy tüdőgyulladás). A tüdőbetegség idővel előrehaladhat, és a füst és más környezeti kitettségek súlyosbíthatják. Ez fertőzéshez, duzzanathoz (úgynevezett gyulladáshoz) és esetleges tüdőkárosodáshoz vezet, amelyet bronchiectasisnak neveznek.

A PCD tünetei

A tünetek általában röviddel a születés után (például „újszülöttkori” tüdőgyulladás) vagy kora gyermekkorban jelentkeznek, és egész életen át fennmaradnak.

A PCD tüdőbetegség leggyakoribb tünetei a következők:

Hosszú ideig tartó nedves köhögés születéstől vagy csecsemőkortól, nyálkával vagy anélkül;
Légszomj;
Zihálás vagy sípoló hang, amikor lélegzik;
Ismétlődő mellkasi megfázás;
A szokásos kezelésre nem reagáló asztma;
Középfülfertőzések; és
Krónikus orrfertőzések, vastag orrfolyás vagy arcüreggyulladás.

A PCD másik tünete a középfül krónikus károsodásából eredő hallási problémák. A Situs inversus, ahol a szervek megfordulnak a test helyzetükben (például jobb szív, bal máj máj), egy másik tünet. A PCD-ben szenvedő csecsemők szívbetegséggel születhetnek rendellenes szívbillentyűk vagy erek miatt. A nőknek nehézségekbe ütközhet a teherbe esés vagy a tubális terhesség. A legtöbb férfi terméketlen, mert a spermiumuk nem úszik megfelelően.

Mi okozza a PCD-t?

A PCD-t a PCD-gén abnormális másolatának öröklődése okozza mindkét szülőtől. Nem lehet „elkapni” a PCD-t mástól. A PCD olyan embereknél fordulhat elő, akiknek a családjáról nem ismert kórtörténet, mert csak 1 abnormális PCD génnel (úgynevezett hordozóval) rendelkező emberek általában egészségesek.

Nem mindenkinek, aki örökli a PCD-t, ugyanazok a tünetek vagy a betegség súlyossága jelentkezik. Egyes génmutációk gyakoribbak, mint mások, és összefüggésben lehetnek etnikai háttereddel. A kutatók azon dolgoznak, hogy többet tudjanak meg arról, mi okozza a PCD-t.

Melyek a PCD kockázati tényezői?

Szüleid génjei határozzák meg, hogy fennáll-e a PCD veszélye. Csak akkor van veszélyben, ha mindkét szülőnek 1 vagy több PCD génmutációja van. Mivel azonban ez gyakran nem ismert, bárkinek, akinek a fent említett tünetei vannak, fontolja meg a PCD-tesztet.

Nagyobb kockázata lehet a PCD-nek, ha:

Füst;
Legyen közvetlen kapcsolatban olyan emberekkel, akiknek megfázása vagy mellkasi fertőzése van;
Ne kapjon megfelelő oltásokat, például az influenza elleni védőoltást;
Helytelen étrend és nem aktív; vagy
Ne gyakorolja a légutak jó tisztítását.

A PCD diagnosztizálása

A PCD-t először asztmának, krónikus hörghurutnak, dohányzással összefüggő krónikus obstruktív tüdőbetegségnek (COPD) vagy ismeretlen okú bronchiectasisként diagnosztizálhatják. Mivel a PCD öröklődik, fontos figyelembe venni a családi kórtörténetét is tüdő-, orrmelléküreg- vagy fülbetegségben vagy a situs inversusban.

Beszéljen szolgáltatójával, ha családi kórtörténetében van PCD, bronchiectasist vagy situs inverzust diagnosztizáltak, vagy a fent említett tünetek bármelyike fennáll. Lehet, hogy fel kell keresnie egy tüdőgyógyászt vagy tüdőgyógyászt is.

Az első lépés a PCD diagnosztizálásában az, hogy az egészségügyi szolgáltató részletes egészségügyi előzményeket készítsen, amelyet alapos fizikai vizsga és specifikus tesztek követnek. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

Vérmunka;
Köpet (nyál és nyálka) tesztek a PCD-n látható baktériumok ellenőrzésére;
Mellkas röntgen
Mellkas számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat; és
Tüdőfunkciós tesztek.

Ezen a ponton a szolgáltató diagnosztizálhat. Ha nem, akkor konkrétabb vizsgálatokra lehet szükség.

Bár nincs bizonyíték arra, hogy a korai diagnózis fontos, valószínűleg hasznos, mint más krónikus betegségeknél. A PCD korai diagnózisa azért fontos, mert korai kezelésre van szükség a PCD-vel kapcsolatos tüdőbetegség lefolyásának lassításához.

PCD kezelése

Bár egyetlen speciális kezelés sem segíti a csillók megfelelő működését, vannak kezelések a PCD betegekre gyakorolt hatásainak kezelésére. Ezek a kezelések a következők:

Antibiotikumok a tüdő- vagy orrmelléküreg-fertőzések kezelésére;
A légutak eltávolításának technikái, beleértve a légzési és köhögési technikákat, általában fizikoterápiás vagy légúti elszívó eszközök segítségével. Ezeket a technikákat gyakran kell elvégezni, hogy a tüdő tiszta maradjon; és
Új gyógyszerek, amelyeket kutatási tanulmányokban használnak.

A PCD kezelése

A PCD kezelésének legfontosabb lépései:

Rendszeresen keresse fel egészségügyi szolgáltatóját;
Rendelkezzen tüdőfunkcióval és köpetvizsgálattal fertőzések miatt;
Gyakorolja a légutak rendszeres hatékony tisztítását; és
Tartsa be a helyes egészségügyi gyakorlatokat, és kövesse az egészségügyi szolgáltató tanácsát.

A fertőzések előfordulhatnak néhány évente, évente néhányszor. Ezeket a fertőzéseket általában antibiotikumokkal kell kezelni. Lehet, hogy otthon maradhat, vagy kórházba kell mennie, ha a fertőzés súlyosabb. Ha kórházban van, akkor valószínűleg fizikoterápiával kapja meg a légutak kiürülését.

Szüksége lehet egy fül-, orr- és torokorvos (ENT) orvosának felkeresésére, ha a sinus- és fülproblémáit nehéz kezelni. Az ENT ajánlhat módszereket az orr és az orrmelléküregek tisztítására vagy akár műtétre. Néha, még a legjobb gondozás mellett is, a PCD súlyos tüdőbetegséghez vezethet, amely intenzívebb kezelést igényel. Szüksége lehet oxigénterápiára éjszaka vagy edzés közben. Súlyos betegség esetén szükség lehet a légzését segítő eszközre. Néhány olyan betegnél, akiknek a tüdeje súlyos kudarcot vall, az egészségügyi szolgáltató tüdőtranszplantációt javasolhat.

Erőforrások

Az Amerikai Tüdőszövetség azt javasolja a betegeknek és gondozóiknak, hogy csatlakozzanak a Living with Tung Disease támogató közösségéhez, hogy kapcsolatba léphessenek a betegséggel szembesülőkkel.

Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját az Ön környékén lévő tüdőbetegségeket támogató csoportokról, vagy keressen online egy Jobb Légző Klubot a közelében.

Kérdések az egészségügyi szolgáltatótól

A látogatás előtti feljegyzések készítése és egy megbízható családtag vagy barát elvitele segíthet a szolgáltatóval való első találkozás során.

Az alábbiakban néhány kérdés segít megvitatni a PCD-t a szolgáltatóval:

Lehet PCD-m?
Mit kell tennem, hogy a lehető leghosszabb ideig a lehető legegészségesebb állapotban legyek, főleg a tüdőm?
Tudna magyarázni többet a „légutak tisztaságáról”?
Van-e olyan fertőzésem, amely kezelést igényelhet?
Képes vagyok-e gyerekekre? Ha én vagyok, lesznek-e PCD-vel?