Term/enzim hiányosságok

Az enzimek olyan speciális fehérjék, amelyek szükségesek az élelmiszer-molekulák üzemanyaggá történő lebontásához az anyagcsere során, amely folyamat során a test energiát kap a normális növekedéshez és fejlődéshez. Az enzimhiányok vagy ezen enzimek hiánya örökletes hibák, amelyek számos életet megváltoztató vagy életveszélyes állapotot eredményeznek:

MPS:

A mukopoliszacharidózisok az öröklődő betegségek csoportja, amelyben egy hibás vagy hiányzó enzim miatt a bonyolult cukormolekulák felhalmozódnak a sejtekben. Ennek eredményeként fokozatosan károsodik a szív, a csontok, az ízületek, a légzőrendszer és a központi idegrendszer. Bár a betegség születéskor nem nyilvánvaló, a jelek és tünetek az életkor előrehaladtával alakulnak ki, mivel több sejt károsodik. Becslések szerint minden 25.000, az Egyesült Államokban született csecsemőből van valamilyen MPS.

LSD:

A lizoszomális tárolási rendellenességek körülbelül ötven öröklődő rendellenességet jelentenek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a hiányzó enzim a test képtelenségét a sejthulladék újrahasznosítására. A rendellenesség súlyossága a felhalmozódó sejttörmelék típusától és mennyiségétől függ, de szinte minden rendellenesség progresszív. Sok ilyen gyermek csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban hal meg. Becslések szerint minden ötven, az Egyesült Államokban született csecsemőnek van valamilyen LSD-je. Az érintett egyének gyakran értelmi és fejlődési fogyatékossággal rendelkeznek, felhős szaruhártya, alacsony termet, merev ízületek, inkontinencia, beszéd- és halláskárosodás, krónikus orrfolyás, sérv, szívbetegség, hiperaktivitás, depresszió, fájdalom és drámai módon lerövidült élettartam.

NP:

A Nieman-Pick betegség az örökletes anyagcsere-rendellenességek csoportjára utal, amelyet lipidtárolási rendellenességnek neveznek. Az ilyen rendellenességekkel diagnosztizált betegeknél nincs kritikus enzim, amely szükséges a zsíros anyagok metabolizmusához a szervezetben, az úgynevezett lipidek. Ennek eredményeként káros mennyiségű lipid halmozódik fel a lépben, a májban, a tüdőben, a csontvelőben és az agyban.

A tünetek között szerepelhet az izomkoordináció hiánya, az agy degenerációja, tanulási problémák, az izomtónus elvesztése, fokozott tapintási érzékenység, görcsösség, táplálkozási és nyelési nehézségek, homályos beszéd, valamint megnagyobbodott máj és lép. A leggyakoribb típus, az A típus csecsemőknél fordul elő. Az ilyen típusú gyermekek ritkán élnek 18 hónapon túl. A B típus megnagyobbodott májat és lépet tartalmaz, amely általában a tinédzserkort megelőző években fordul elő, de az agy nem érintett. A C és D típus megjelenhet az élet elején, vagy később alakulhat ki a tizenéves korban. Ezeknek az egyéneknek csak mérsékelten megnagyobbodása lehet a lépben és a májban, de az agykárosodás kiterjedt lehet, és képtelenség felfelé és lefelé nézni, járási és nyelési nehézségeket, valamint fokozatos látás- és halláskárosodást okozhat. A D típus általában ősi háttérrel rendelkező embereknél fordul elő Új-Skóciában.