SNP genotipizálás

Tudományos áttekintés

Az egy nukleotid polimorfizmus (SNP) szekvenciaváltozás az egyetlen bázis szintjén. Megtalálhatók a genomok kódoló, nem kódoló és intronikus régióiban, és befolyásolhatják a transzkripciós faktor kötődését, a gének splicelését, a fehérje hajtogatását és sok más elemet gén és transzkriptum szinten.

Úgy gondolják, hogy az emberi genom SNP-variációi betegségekhez és rosszindulatú daganatokhoz kapcsolódnak. Számos összekapcsolási és asszociációs vizsgálatot végeztek az allélvariáció és a betegségek összekapcsolására. Jelenleg több mint 50 millió SNP szerepel a dbSNP (NCBI) által az emberi genomban, és évente 2-3 millió új felfedezést irányoz elő.

Alkalmazás

Pontmutációs elemzés

A piroszekvenálási technológia ideális a génspecifikus SNP genotipizáláshoz és az allél kvantifikáláshoz, mert minden reakció során a beépített minőség-ellenőrzés előnyét kínálja. Képes mutációk detektálására di-, tri- és tetra-allélos polimorfizmusokkal, valamint az egybázisú inszerciókkal és deléciókkal. Ez a szolgáltatás a legalkalmasabb a mutáció „forró pont” régiójában található több SNP elemzésére.

Szolgáltatásaink

A Pyrosequencing ™ és a Pyrogram ™ a Qiagen bejegyzett védjegyei.