Hyponatraemia és hiperpigmentáció primer mellékvese elégtelenségben

Bernadette Johanna Maria Benner

Belgyógyászati ​​Klinika, Erasmus Egyetem Orvosi Központ, Rotterdam, Hollandia,

Jelmer Alsma

Belgyógyászati ​​Klinika, Erasmus Egyetem Orvosi Központ, Rotterdam, Hollandia,

Richard A Feelders

Belgyógyászati ​​Klinika, Erasmus Egyetem Orvosi Központ, Rotterdam, Hollandia,

Absztrakt

A hyponatraemia gyakori elektrolit-zavar, amelynek több oka is van. Bemutatunk egy kolangiokarcinómás, 49 éves kaukázusi nő esetét, akinek hiponátriémia volt, amelyet eredetileg feltételezhetően nem megfelelő antidiuretikus hormon szekréció szindrómáján alapítottak, mint paraneoplasztikus jelenséget. A fizikai vizsgálat során hiperpigmentációt tapasztaltak, és több szinkopos epizódról számoltak be. Az utólagos endokrin értékelés szintetikus adrenokortikotropin hormon (ACTH) stimulációs teszttel és az ACTH szint mérése feltárta az elsődleges mellékvese elégtelenséget, más néven Morbus Addison. Elkezdtük a hidrokortizon és a fludrokortizon helyettesítő terápiát, amelynek eredményeként megszűntek a tünetek, a hyponatraemia és a hiperpigmentáció.

Háttér

A hyponatraemia gyakori klinikai probléma, többtényezős etiológiával. A hyponatraemia általános előfordulása (szérum nátrium 1 A hyponatraemia egyik oka a hypocortisolism. Ennek a betegségnek a korai felismerése létfontosságú, mert a hypocortisolism potenciálisan életveszélyes állapot, és a tünetek gyakran nem specifikusak.

A hyponatraemia első diagnosztikai lépései a hipo-ozmoláris hyponatraemia megerősítése a szérum ozmolalitásának alkalmazásával, ennek a mérésnek meg kell egyeznie a számított ozmolality-vel. Szükség van a vizelet ozmolalitására is, amely méri az ADH aktivitást, amely akkor van jelen, ha a vizelet ozmolalitása ≥100 mOs/kg. A vizelet-nátrium segíthet annak megállapításában, hogy a nátriumveszteség vese-e a nem vese esetén. Mindig mérlegelni kell a vízhajtók alkalmazását, mivel ez megnehezíti a vizelet nátrium- és ozmolalitásának értelmezését.

A hipotonikus (szérum ozmolalitás 2

Hyponatraemia alacsony vizelet-nátriumtartalommal (2

Ebben a cikkben bemutatjuk a Morbus Addison által okozott hyponatraemia és hiperpigmentáció esetét egy hasnyálmirigyrák által okozott sárgaságban szenvedő betegnél. Kezdetben SIADH-ként értelmezték, de a hiperpigmentáció volt a létfontosságú nyom az elsődleges hipokortizolizmus diagnosztizálásában.

Eset bemutatása

hyponatraemia

Egy kaukázusi nő bőr hiperpigmentációja.

Vizsgálatok

A primer mellékvese-elégtelenségre vonatkozó hipotézisünk megerősítéséhez szintetikus adrenokortikotropin hormon (ACTH) stimulációs tesztet (synacthen 250 µg) hajtottunk végre, amely azt mutatta, hogy a kortizolszint 30 perc alatt 217 nmol/L-ról 207 nmol/L-re csökken. A bazális plazma ACTH szint 492 pmol/L volt (normális tartomány 0-11 pmol/L), a mellékvese autoantitestek pedig pozitívak voltak. A szérum renin koncentrációja 1520 µU/ml volt (normális tartomány 5–60 µU/ml), míg a szérum aldoszteron nem volt kimutatható (3 Esetünkben a feltételezett diagnózis SIADH késleltette a végső diagnózist.

Kezelés

Betegünk autoimmun hyperthyreosisban és Morbus Addisonban egyaránt szenvedett, és 2-es típusú poliglanduláris autoimmun szindrómát diagnosztizáltak nálunk. 4 Kortizolpótló kezelést kezdtünk egyszer 50 mg-os intravénás hidrokortizonnal, majd naponta 20 mg-10 mg-10 mg-os orális hidrokortizonnal. A dózist megduplázták a rifampicin egyidejű alkalmazása miatt. Emellett 62,5 µg fludrokortizont kezdtünk el naponta. Ezt a kezelést azért javasolták, mert betegünknél a mellékvese-elégtelenség elsődleges oka volt. Ezért hiányzik az ásványi kortikoszteroid is, és a szubsztitúció elengedhetetlen.

Eredmény és nyomon követés

Betegünket mellékvese-elégtelensége miatt kezelték, ami 4 nap alatt a tünetek teljes helyreállítását és a hyponatraemia normalizálódását eredményezte. 2 héten belül a hiperpigmentáció megszűnt (2. ábra).

Normál bőrszín a hidrokortizon kezelés után.

Betegünk sárgaságának elemzése eredetileg a kolangiocarcinoma gyanújához vezetett, de a szövettani vizsgálat hasnyálmirigy-adenokarcinómát tárt fel. Hasnyálmirigy-hasnyálmirigy-eltávolításon esett át. A műtétet sajnos bonyolította az intraabdominális epesav-szivárgás, amelyet ideiglenes perkután biliairy stenttel kezeltek. Sajnos az onkológiai követés során áttétet, majd később a hasnyálmirigy-karcinóma helyi kiújulását diagnosztizálták, ezért palliatív kemoterápiát alkalmaztak, ennek ellenére a betegünk 2 évvel a diagnózis után elhunyt.

Vita

Ebben a cikkben bemutatjuk a Morbus Addison által okozott hyponatraemia és hiperpigmentáció eseteit egy hasnyálmirigy-karcinóma következtében sárgaságban szenvedő páciensnél. A Morbus Addison ritka betegség, és az egyidejűleg előforduló hasnyálmirigy-karcinómáról tudomásunk szerint még soha nem számoltak be. Ez nem megfelelő kezdeti diagnózist eredményezett, mivel a SIADH gyakori megállapítás rosszindulatú daganatos betegeknél. Találtunk egy olyan esetet, amikor 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómában szenvedő nő Hyponatraemia, Morbus Addison által okozott hiperpigmentáció és egy korábbi autoimmun Hashimoto pajzsmirigy-gyulladás kombinációjával járt. 5 Esetünkben a levotiroxin alulhelyettesítése hozzájárulhatott a hyponatraemia kialakulásához, azonban a pajzsmirigyhormon-koncentráció normális volt, ha a levotiroxin adagja 100 µg/nap.

A hypocortisolismusban szenvedő betegeknél a hyponatraemia az aldoszteronhiány következménye, ami vese-nátriumvesztéshez vezet, és fokozza a vízvisszatartás az antidiuretikus hormon (ADH) fokozott felszabadulásán keresztül, a kortizolhiány okozta szisztémás vérnyomás és szívteljesítmény csökkenésének hatására. Az ADH-választ kortizolhiány tartja fenn, mert a kortizol ADH-felszabadulással kapcsolatos közvetlen negatív visszacsatolása csökken. 6 Ez megmagyarázza, hogy a hypocortisolismusban a hyponatraemia csak folyadékkorlátozással nem javul.

A hiperpigmentációt primer mellékvese-elégtelenségben az α-melanocita-stimuláló hormon (αMSH) megnövekedett termelése okozza. Az αMSH és az ACTH egyaránt a pro-hormon peptid pro-opiomelanokortinból (POMC) származik. Elsődleges mellékvese-elégtelenség esetén a POMC termelése erősen megnő a kortizolszint csökkenésére reagálva, az αMSH egyidejű felszabadulásával, ami bronz hiperpigmentációt okoz.

A Morbus Addison korai felismerése létfontosságú, mivel a hipokortizolizmus életveszélyes állapot lehet fizikai stressz esetén, mivel a hipotalamusz-hipofízis-mellékvesék tengelyének aktiválása elengedhetetlen válasz a betegség során. Ezenkívül Morbus Addison gyakran nem specifikus tünetekkel jár, ami a hiperpigmentációt a diagnózis fontos nyomává teszi. 4

Tanulási pontok

A Hyponatraemia lehet Morbus Addison első bemutatója.

Hyponatraemiában és SIADH-ra hajlamos társbetegségben szenvedő betegeknél a mellékvese-elégtelenséget mindig járulékos tényezőnek vagy elsődleges oknak kell tekinteni.

Az α-melanocita-stimuláló hormon megnövekedett termelése által okozott hiperpigmentáció létfontosságú nyomvonal lehet az elsődleges hipokortizolizmus mérlegeléséhez, akkor is, ha más súlyos társ-morbiditás van jelen.

A hiperpigmentáció ebben az esetben a Morbus Addison 2 héten belül megszűnt a kortizolpótló kezelés megkezdése után.

Lábjegyzetek

Közreműködők: A kéziratot minden szerző jóváhagyta, és soha nem jelent meg, más hasonló szakértői médiában hasonló formában nem vizsgálják. Legjobb tudomásunk szerint munkánk minden aspektusa pontosan meg van írva, és nem áll fenn pénzügyi, vagy egyéb összeférhetetlenség. Részletes szerzői közreműködési nyilatkozat: BJMB; levelező szerző kezdeményezte az ügyet a JA-val közösen esetjelentés céljából. A JA-val és a RAF-nal közösen megalkották a papír kialakítását. A BJMB elkészítette és átdolgozta a papírt, laboratóriumi eredményeket és beteginformációs adatokat generált beteginformációs rendszerünkből, képeket készített a kezekről és összegyűjtötte a betegek jóváhagyását. JA; a BJMB-vel együtt esettanulmányért indította az ügyet. A BJMB-vel és a RAF-nal közösen megalkották a papír kialakítását. Alsma elemezte és értelmezte az adatokat, kritikusan átdolgozta a cikk különböző fogalmait, és a közzététel előtt végleges jóváhagyást adott. RAF; a BJMB-vel és a JA-val közösen megalkotta a lap kialakítását. A RAF elemezte és értelmezte az adatokat, kritikusan átdolgozta a tanulmány különböző koncepcióit, és a közzététel előtt végleges jóváhagyást adott.

Finanszírozás: A szerzők nem jelentettek be külön támogatást ehhez a kutatáshoz egyetlen állami, kereskedelmi vagy nonprofit szektor finanszírozó ügynökségétől sem.

Versenyző érdeklődési körök: Egyik sem nyilatkozott.

Származás és szakértői értékelés: Nem lett megbízva; külső szakértői vélemény.

A beteg hozzájárulása a közzétételhez: Megkapta.