Fenilketonuria

A fenilketonuria (PKU) ritka, de potenciálisan súlyos örökletes rendellenesség.

Testünk az élelmiszerekben, például a húsban és a halban található fehérjét aminosavakká bontja, amelyek a fehérje "építőkövei".

Ezeket az aminosavakat aztán felhasználják saját fehérjeink előállításához. A szükséges aminosavakat tovább bontják és eltávolítják a szervezetből.

A PKU-ban szenvedők nem tudják lebontani a fenilalanin aminosavat, amely aztán felépül a vérükben és az agyukban. Ez agykárosodáshoz vezethet.

A PKU diagnosztizálása

Körülbelül 5 napos korban a csecsemőknek újszülött vérfolt-szűrést kínálnak a PKU és sok más állapot tesztelésére. Ez magában foglalja a csecsemő sarkának szúrását, hogy összegyűjtse a vér cseppjeit a teszteléshez.

Ha a PKU megerősítést nyer, a kezelést azonnal megkezdik a súlyos szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. A kezelés speciális étrendet és rendszeres vérvizsgálatokat tartalmaz.

Korai diagnózis és helyes kezelés esetén a legtöbb PKU-ban szenvedő gyermek képes egészséges életet élni.

Az Egyesült Királyságban született 10 000 csecsemőből körülbelül 1-nek van PKU-ja.

A PKU tünetei

A PKU általában nem okoz tüneteket, ha a kezelést korán kezdik.

Kezelés nélkül a PKU károsíthatja az agyat és az idegrendszert, ami tanulási zavarokhoz vezethet.

A kezeletlen PKU egyéb tünetei a következők:

viselkedési nehézségek, például gyakori indulatok és önkárosító epizódok
szebb bőr, haj és szem, mint azok a testvérek, akiknek nincs ilyen állapotuk (a fenilalanin részt vesz a melanin, a bőr és a haj színéért felelős pigment termelésében)
ekcéma
ismételhetően beteg
rángatózó mozdulatok a karokban és a lábakban
remegés
epilepszia
dohos szaga van a leheletnek, a bőrnek és a vizeletnek

A PKU kezelése

A PKU fő kezelése egy alacsony fehérjetartalmú étrend, amely teljes mértékben elkerüli a magas fehérjetartalmú ételeket (például húst, tojást és tejtermékeket), és sok más étel, például burgonya és gabonafélék fogyasztását ellenőrzi.

Ezenkívül a PKU-val rendelkezőknek aminosav-kiegészítést kell szedniük, hogy biztosítsák a normális növekedéshez és jó egészséghez szükséges összes tápanyagot.

A közönséges ételeknek (például liszt, rizs és tészta) számos alacsony fehérjetartalmú változata létezik, amelyeket kifejezetten a PKU-val és a kapcsolódó betegségekkel küzdő emberek számára terveztek, hogy beépítsék őket étrendjükbe. Ezek közül sok vény nélkül kapható.

Ha a magas fenilalaninszint beigazolódik, a csecsemő azonnal fehérjetartalmú étrendet és aminosav-kiegészítőket kezd.

A fenilalaninszintet rendszeresen ellenőrzik, vért szúrva egy speciális kártyára és laboratóriumba küldve.

A dietetikus részletes étrendi tervet készít a gyermeke számára, amelyet felül lehet vizsgálni, amint gyermeke növekszik és az igényei megváltoznak.

Amíg a PKU-ban szenvedő ember gyermekkorában ragaszkodik az alacsony fehérjetartalmú étrendhez, és a fenilalaninszintje bizonyos határokon belül marad, addig jól marad, és természetes intelligenciáját nem befolyásolja.

Aszpartám

A PKU-val rendelkezőknek kerülniük kell az aszpartámot tartalmazó élelmiszertermékeket is, mivel ezek a szervezetben fenilalaninná alakulnak.

Az aszpartám édesítőszer:

cukorhelyettesítők, például a teában és a kávéban gyakran használt mesterséges édesítőszerek
szénsavas italok diétás változatai
rágógumi
tök és szívélyes
néhány alcopop

Minden aszpartámot vagy hasonló terméket tartalmazó élelmiszer-terméket egyértelműen fel kell tüntetni.

Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek aszpartámot tartalmaznak, például néhány gyermek megfázás és influenza elleni szer.

Bármely aszpartámot tartalmazó gyógyszer törvényi előírása, hogy fel kell tüntetni a gyógyszerhez mellékelt betegtájékoztatón.

Rendszeres vérvizsgálat

A fenilketonuriában szenvedő gyermeknek rendszeres vérvizsgálatra lesz szüksége a vérben lévő fenilalanin szintjének méréséhez és a kezelésre adott válaszának felméréséhez.

Csak egy csepp vérre van szükség, amely otthon összegyűjthető és postai úton a kórházba küldhető.

Lehet, hogy képes lesz edzésre, így elvégezheti gyermeke vérvizsgálatait, vagy tesztelheti magát, ha PKU-ja van. Ez megkönnyíti a tesztelést.

Javasoljuk, hogy azok a gyermekek, akik:

6 hónapos vagy annál fiatalabbnak hetente egyszer meg kell vizsgálni a vérét
6 hónapos és 4 éves kor között kéthetente meg kell vizsgálni a vérét
4 éves kor felett havonta egyszer meg kell vizsgálni a vérüket

Valakinek, akinek PKU-ja van, rendszeresen vérvizsgálatot kell végeznie egész életében.

Hogyan öröklik a PKU

A PKU-ért felelős genetikai okot (mutációt) a szülők adják tovább, akik általában hordozók, és maguknak az állapotnak nincsenek tünetei.

A mutáció továbbadásának módját autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek az állapot kialakulásához 2 példányban meg kell kapnia a mutált gént - 1-et az édesanyjától és 1-t az apjától.

Ha a baba csak 1 érintett gént kap, akkor csak a PKU hordozója lesz.

Ha a megváltozott gén hordozója vagy és babád van egy partnerrel, aki szintén hordozó, akkor a babád:

a betegség öröklődésének minden negyedik esélye
1/2 esély arra, hogy PKU hordozója legyünk
az 1-ből 4 esély egy normál gén befogadására

Felnőttek PKU-val

Sok PKU-ban szenvedő felnőtt úgy találja, hogy a legjobban működik alacsony fehérjetartalmú étrend mellett. A jelenlegi tanács az, hogy a PKU-ban szenvedők maradjanak alacsony fehérjetartalmú étrendben egy életen át.

A kisgyermekektől eltérően még nincs bizonyíték arra, hogy a magas fenilalaninszint tartós agykárosodást okozna PKU-ban szenvedő felnőtteknél.

Néhány PKU-ban szenvedő felnőttnél magasabb lehet a fenilalaninszint, mert nehezen követik az alacsony fehérjetartalmú étrendet, vagy visszatértek a normál étrendhez.

Ennek eredményeként azt tapasztalhatják, hogy nem működnek olyan jól. Például elveszíthetik koncentrációjukat vagy lassabban reagálhatnak.

Ezek a káros hatások általában visszafordíthatók, ha szigorú étrendet folytatunk, hogy a fenilalanin szintje ismét csökkenjen.

Bárki, aki visszatér a normál étrendhez, továbbra is támogatnia kell orvosát, és rendszeresen ellenőriznie kell állapotát az esetleges szövődmények ellen.

A PKU-ban szenvedő nők számára elengedhetetlen, hogy visszatérjenek a szigorú diétához, ha teherbe esnek, mivel a magas fenilalaninszint károsíthatja a születendő gyermeket.

PKU és terhesség

A PKU-ban szenvedő nőknek különös gonddal kell eljárniuk terhesség alatt, mivel a magas fenilalanin-szint károsíthatja születendő babáját.

Feltéve, hogy a fenilalaninszintet terhesség alatt szigorúan ellenőrzik, elkerülhetők a problémák, és nincs ok arra, hogy egy PKU-ban szenvedő nő ne tudjon normális, egészséges babát szülni.

Javasoljuk, hogy minden PKU-ban szenvedő nő gondosan tervezze meg terhességét. Arra kell törekednie, hogy szigorú fehérjetartalmú étrendet kövessen, és hetente kétszer ellenőrizze vérét, mielőtt teherbe esne.

A legjobb, ha megpróbálja elképzelni, ha a fenilalaninszint a terhesség céltartományán belül van.

Terhesség alatt heti 3 alkalommal kérnek vérmintákat, és gyakori kapcsolatban lesz egy dietetikussal.

Amint a baba megszületik, a fenilalanin-kontroll enyhülhet, és nincs oka annak, hogy ne szoptathatja a babát.

A lehető leghamarabb forduljon orvosához és dietetikusához, ha teherbe esik, amikor a fenilalanin szintje nincs megfelelően szabályozva.

Ha a fenilalaninszintet a terhesség első heteiben sikerül kordában tartani, akkor a csecsemő károsodásának kockázatának csekélynek kell lennie. De a terhességét nagyon gondosan ellenőrizni kell.

Információk rólad

Ha Önnek vagy gyermekének van PKU-ja, klinikai csapata továbbítja Önnel kapcsolatos információkat az Országos Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére. Bármikor leiratkozhat a nyilvántartásról.

Az oldal utolsó áttekintése: 2019. december 3
A következő felülvizsgálat ideje: 2022. december 3