PKU (fenilketonuria) a csecsemőben

csecsemőben

E-mail egy barátnak

Köszönöm!

Mentés az irányítópultomra

Megtakarítás

Ön elmentette ezt az oldalt

A fenilketonuria (más néven PKU) olyan állapot, amelyben a szervezete nem tudja lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Az aminosavak segítenek felépíteni a fehérjét a szervezetben. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és egészségügyi problémákat okoz.

Az Egyesült Államokban évente körülbelül 10 000-15 000 csecsemő születik PKU-val. A betegség minden etnikai csoportban előfordul. De gyakrabban fordul elő bennszülött és észak-európaiaknál, mint afroamerikai, askenázi zsidó vagy japán embereknél.

Mi okozza a PKU-t?

A PKU öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szülőtől a gyermekhez gének révén kerül át. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésének és működésének módjára vonatkozóan. A gének párban jönnek - mindegyik szülőtől kapsz egyet-egyet.

Néha a gének utasításai megváltoznak. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezzük. A szülők génváltozásokat adhatnak át gyermekeiknek. Néha a génváltozás miatt a gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy más egészségi állapotokat okozhat. A születési rendellenesség olyan egészségi állapot, amely a csecsemőben születéskor van.

A csecsemőnek mindkét szülőtől örökölnie kell egy génváltozást a PKU-hoz, hogy PKU-val rendelkezzen. Ha csak egy szülőtől örökölte a gént, akkor megvan a PKU génváltozása, de nincs PKU. Amikor ez megtörténik, babáját PKU hordozónak hívják. Egy PKU hordozónak van génváltozása, de nincs PKU.

Honnan tudhatja, hogy csecsemőjének van-e PKU-ja?

Minden csecsemőnek újszülött szűrővizsgálata van a PKU miatt. Az újszülött szűrése a születéskor súlyos, de ritka állapotokat vizsgál. Ez magában foglalja a vér, a hallás és a szív szűrését. Az újszülöttek szűrésével a PKU korán megtalálható és kezelhető, így a csecsemők egészségesek lehetnek.

Mielőtt a baba elhagyná a kórházat, egészségügyi szolgáltatója néhány csepp vért vesz a sarkából. A vért egy speciális papírra gyűjtik és laboratóriumba küldik vizsgálatra. A labor ezt követően visszaküldi az eredményeket a baba szolgáltatójának.

Ha az újszülött szűrési eredményei nem normálisak, ez egyszerűen azt jelenti, hogy a babának további vizsgálatokra van szüksége. A baba szolgáltatója ajánlhat egy másik típusú vizsgálatot, amelyet diagnosztikai tesztnek neveznek. Ez a teszt ellenőrizheti, hogy csecsemőjénél van-e PKU, vagy van-e más oka a rendellenes vizsgálati eredményeknek.

Ha csecsemőjét egész napos kora előtt tesztelik, lehetséges, hogy a teszt elmulasztja a PKU-t. Egyes szakértők azt javasolják, hogy ha csecsemőjét az élet első 24 órájában tesztelték, akkor 1-2 hetes korban kell újra tesztelni.

Milyen problémákat okozhat a PKU?

A PKU-val született csecsemők normálisnak tűnnek az élet első hónapjaiban. De kezelés nélkül körülbelül 6 hónapos korukban jelentkeznek a betegség jelei és tünetei. Ezek tartalmazzák:

  • Rángatózó mozdulatok a karokban és a lábakban
  • Világosabb bőr és szem (a PKU-val rendelkező csecsemők nem tudják megfelelően előállítani a melanint, a test pigmentjét, amely felelős a bőr és a haj színéért.)
  • Dohos testszag
  • Rohamok
  • Bőrkiütések
  • Kis fejméret
  • A vártnál hosszabb ideig tart ülni, mászni vagy sétálni
  • Érdeklődés elvesztése a környezet iránt
  • Késések a mentális és szociális készségekben
  • Értelmi fogyatékosság
  • Viselkedési problémák, például hiperaktív

Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, milyen kezelésre van szüksége?

Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, előfordulhat, hogy hetente egyszer vagy gyakrabban kell tesztelnie az élet első évében, hogy ellenőrizze a fenilalanin-szintjét. Ezt követően lehet, hogy gyermekkorában havonta egyszer vagy kétszer tesztel.

A csecsemőnek speciális étkezési tervet kell betartania, amely kevés fenilalanint tartalmaz. A legjobb, ha ezt az étkezési tervet a lehető leghamarabb elkezdjük, ideális esetben az élet első 7-10 napján.

Eleinte a baba kap egy speciális fehérjekészítményt, amely csökkentette a fenilalanint. A fehérje fontos a csecsemő növekedésének és fejlődésének elősegítésében. A formulában szereplő fenilalanin mennyiségét úgy szabályozzák, hogy kielégítse a baba egyéni igényeit. A csecsemőnek is lehet anyateje. Az anyatejben van fenilalanin, ezért forduljon a baba szolgáltatójához, hogy megtudja, mennyi anyatej lehet.

Amikor a baba készen áll a szilárd ételek fogyasztására, zöldségeket, gyümölcsöket, néhány gabonát (például alacsony fehérjetartalmú gabonaféléket, kenyeret és tésztát) és más alacsony fenilalaninszintű ételeket fogyaszthat. Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, nem szabad enni:

  • Tej, sajt, fagylalt és más tejtermékek
  • Tojás
  • Hús és baromfi
  • Hal
  • Diófélék
  • Bab
  • Aszpartámot tartalmazó ételek vagy italok. Ez egy mesterséges édesítőszer, amely sok fenilalanint tartalmaz. NutraSweet® és Equal® néven kapható.

A PKU étkezési tervei minden csecsemőnél eltérőek, és idővel változhatnak attól függően, hogy a babád mennyi fenilalanint vehet be. A PKU kezelésére speciális programmal rendelkező orvosi központ vagy klinika egészségügyi szolgáltatói segíthetnek PKU étkezési tervének elkészítésében a csecsemő számára. Kérjen információt a baba egészségügyi szolgáltatójától a PKU-t kezelő orvosi központról vagy klinikáról.

Gyermeke egész életében követi a PKU étkezési tervét. Ha végül teherbe esik, az egész terhesség alatt betartja étkezési tervét. A PKU-val rendelkező terhes nők többségének egészséges terhessége és egészséges csecsemője lehet.

A Kuvan® (szapropterin-dihidroklorid) gyógyszer néhány PKU-ban szenvedő embernek segíthet. A gyógyszer nagyobb valószínűséggel hat a PKU enyhe vagy speciális formájú embereknél. A Kuvan®-ot szedő gyermekeknek speciális étkezési tervet kell betartaniuk, de lehet, hogy nem olyan szigorú, mint azoké, akik nem szedik a gyógyszert. Még mindig rendszeres vérvizsgálatra van szükségük a fenilalaninszint ellenőrzéséhez.