Fenilketonuria (PKU) teszt

Brit Columbia specifikus információk

Brit Kolumbiában a prenatális és újszülött szűrést minden család számára ingyenesen kínálják.

Terhessége alatt egészségügyi szolgáltatója prenatális szűrést kínál. A prenatális szűrés megmutathatja neked esélyedet születési rendellenességekkel küzdő babára. A vizsgálatok egy vagy több vérvizsgálatból és ultrahangból állhatnak. Ezeket a vizsgálatokat az Ön egészségügyi szolgáltatója rendeli, és bármelyik kórházban vagy laboratóriumban elvégezhetők. A prenatális genetikai szűréssel kapcsolatos további információkért látogasson el a BC Női Kórház és Egészségügyi Központba - Prenatális szűrés és Perinatal Services BC - Prenatális genetikai szűrési program.

A születés utáni első napokban csecsemője újszülött szűrővizsgálatot fog végezni, amely magában foglalja a vérvizsgálatot és az orvos vagy a szülésznő által végzett vizsgálatot. Egyes rendellenességek korai felismerése és kezelése megelőzheti a súlyos mentális fogyatékosságot, növekedési problémákat, egészségügyi problémákat vagy akár a csecsemő hirtelen halálát. Az újszülöttek szűrésével kapcsolatos további információkért lásd: HealthLinkBC # 67 fájl Újszülött szűrővizsgálat, vagy látogasson el a Perinatal Services BC - Újszülött szűrés oldalára.

A teszt áttekintése

Fenilketonuria (PKU) tesztet végeznek annak ellenőrzésére, hogy egy újszülött csecsemő rendelkezik-e a fenilalanin használatához szükséges enzimmel a testében. A fenilalanin egy aminosav, amely a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges. Ha a csecsemő testében nincs olyan enzim, amely a fenilalanint egy másik aminosavvá változtatja, az úgynevezett tirozint, a fenilalanin szint felhalmozódik a baba vérében, és agykárosodást, görcsrohamokat és értelmi fogyatékosságot okozhat. .

A PKU által okozott kár hetekkel kezdődhet, miután a baba elkezdte inni az anyatejet vagy tápszert. A PKU-val rendelkező csecsemőknek alacsony fenilalaninszintű ételekre van szükségük a súlyos agykárosodás megelőzése érdekében. A fenilalanin megtalálható a legtöbb olyan fehérjében lévő élelmiszerben, mint a tej, a sajt és a hús.

Fontos, hogy ezt a betegséget korán megtalálja. Kanadában és az Egyesült Államokban minden csecsemőt közvetlenül a születés után tesztelnek a PKU szempontjából. A betegség kialakulásához minden szülőtől meg kell örökölnie a gént.

A PKU vérmintáját általában a baba sarkáról veszik (sarokrúdnak hívják). A vizsgálatot a születés utáni első napokban végzik, már a születés után 24 órával. Bizonyos területeken a teszt megismételhető a születést követő első két héten belül.

Miért kész

Fenilketonuria (PKU) szűrővizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy egy újszülött csecsemő rendelkezik-e a fenilalanin használatához szükséges enzimmel a testében. Ha ez a teszt azt mutatja, hogy babájának fenilalanin-problémája van, az orvos további vizsgálatokat végez annak ellenőrzésére, hogy csecsemőjénél van-e PKU.

Fontos, hogy babája születése után hamarosan elvégezze ezt a szűrővizsgálatot. Ha egy csecsemőnek van PKU-ja, és a kezelés azonnal megkezdődik, akkor kevésbé fordulnak elő problémák (például agykárosodás).

Hogyan készítsünk

Mielőtt a baba elvégzi ezt a tesztet, nem kell semmit tennie.

Hogy kész

A baba sarka alkohollal megtisztul, majd egy kis tűvel megbökik a sarkát. Különleges papírlapon több csepp vért gyűjtenek körökbe. Ha elegendő vért gyűjtöttek, egy kis kötést helyeznek a helyszínre.

Milyen Érzés

A baba szúrást vagy csipet érezhet egy sarokrúddal.

Kockázatok

Általában a sarokrúdtól nincsenek problémák. Apró zúzódás alakulhat ki.

Eredmények

Fenilketonuria (PKU) tesztet végeznek annak ellenőrzésére, hogy egy új csecsemő rendelkezik-e a fenilalanin használatához szükséges enzimmel a testében.

Normál

Kevesebb mint 265 mikromol/liter (mcmol/L) vagy 3 milligramm/decilitre (mg/dL)

Ha a sarokrúd szűrővizsgálata magas fenilalaninszintet mutat, vérmintát vesznek a baba vénájából annak igazolására, hogy van-e PKU.

Mi befolyásolja a tesztet

Az okok, amelyek miatt az eredmények nem lehetnek hasznosak, a következők:

A babád korán született (koraszülött). A 2,3 kg-nál (5 fontnál) kevesebb csecsemőnél magas lehet a fenilalaninszint, de nincs fenilketonuria (PKU).
A baba kevesebb, mint 24 órán át ivott tejet. A legjobb eredmény azután következik be, hogy a baba 2 teljes napig szoptatott vagy tápszert ivott.
A baba hány, vagy nem hajlandó enni. Ha a PKU-tesztet még azelőtt elvégezték, hogy a baba 2 napig evett volna, akkor az eredmények nem biztos, hogy helyesek.
A babád antibiotikumot kap .

Mire kell gondolni

Amikor a PKU-tesztet a születéstől számított 24 órán belül elvégzik, kicsi az esély arra, hogy a teszt eredménye nem lesz pontos (hamis-negatív vagy hamis pozitív). Előfordulhat, hogy babáját újra tesztelni kell. Kevesebb az esély a hamis eredményre, ha a vizsgálatot a születés után 24 és 72 óra között végezzük.
Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, rendszeres vérvizsgálatra lesz szüksége a fenilalaninszint ellenőrzéséhez. Ezek a tesztek előfordulhatnak hetente egyszer, a csecsemő első évében, majd gyermekkorában havonta egyszer vagy kétszer.
A fenilalanin vérvizsgálata elvégezhető, ha PKU-val rendelkezik, és terhességet tervez. Ha túl sok fehérjét eszel, akkor magas a fenilalaninszint a vérben. Ha teherbe esik, a magas fenilalanin-szint értelmi fogyatékosságot okozhat csecsemőjének (magzatának), még akkor is, ha csecsemőjének nincs PKU-ja.
Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, akkor speciális fehérjeszegény étrendre van szükség az értelmi fogyatékosság megelőzése érdekében. A baba olyan tejpótlókat fog inni, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint. A PKU-ban szenvedőknek az egész életen át alacsony fehérjetartalmú étrenden kell maradniuk a problémák megelőzése érdekében.

Hivatkozások

Idézetek

Chernecky CC, Berger BJ (2013). Laboratóriumi vizsgálatok és diagnosztikai eljárások, 6. kiadás St. Louis: Saunders.

Egyéb konzultált művek

Genetikai Bizottság, Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (2008). Anyai fenilketonuria. Gyermekgyógyászat, 122 (2): 445–449.
Fischbach FT, Dunning MB III, szerk. (2009). Laboratóriumi és diagnosztikai tesztek kézikönyve, 8. kiadás Philadelphia: Lippincott Williams és Wilkins.
Dimes márciusa (2013). Születési rendellenességek: PKU a babádban. Elérhető online: http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_pku.html.
Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby diagnosztikai és laboratóriumi vizsgálatok kézikönyve, 4. kiadás St. Louis: Mosby Elsevier.

Hitelek

Aktuális állapot: 2019. augusztus 22

Szerző: Healthwise Staff
Orvosi áttekintés:
John Pope MD - Gyermekgyógyászat
Thomas M. Bailey MD - Családorvoslás
Kathleen Romito MD - Családorvoslás
Chuck Norlin MD - Gyermekgyógyászat