Fenilketonuria (PKU) szűrés

Mi a PKU szűrővizsgálat?

A PKU szűrővizsgálat az újszülöttek születése után 24–72 órával elvégzett vérvizsgálat. A PKU jelentése fenilketonuria, egy ritka rendellenesség, amely megakadályozza a testet abban, hogy megfelelően lebontsa a fenilalanin (Phe) nevű anyagot. A Phe olyan fehérjék része, amelyek sok ételben és az aszpartám nevű mesterséges édesítőszerben találhatók.

Ha PKU-val rendelkezik, és megeszi ezeket az ételeket, akkor a Phe felépül a vérben. A magas Phe-szint tartósan károsíthatja az idegrendszert és az agyat, különféle egészségügyi problémákat okozva. Ide tartoznak a rohamok, pszichiátriai problémák és súlyos értelmi fogyatékosság.

A PKU-t genetikai mutáció, a gén normál működésének megváltozása okozza. A gének az öröklődés alapvető egységei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Ahhoz, hogy a gyermek megkapja a rendellenességet, az anyának és az apának is át kell adnia egy mutált PKU gént.

Bár a PKU ritka, az Egyesült Államokban minden újszülöttnek PKU tesztet kell végeznie.

A teszt könnyű, gyakorlatilag nincs egészségügyi kockázat. De megmentheti a babát az egész életen át tartó agykárosodástól és/vagy más súlyos egészségügyi problémáktól.
Ha a PKU-t korán találják meg, akkor egy speciális, alacsony fehérjetartalmú/alacsony Phe-diéta követése megakadályozhatja a szövődményeket.
Vannak speciálisan készített tápszerek a PKU-val rendelkező csecsemők számára.
A PKU-ban szenvedőknek életük végéig a fehérje/alacsony Phe diétán kell maradniuk.

Egyéb nevek: PKU újszülött szűrés, PKU teszt

Mire használják?

PKU-tesztet használnak annak megállapítására, hogy egy újszülöttnek magas-e a Phe szintje a vérben. Ez azt jelentheti, hogy a csecsemő PKU-val rendelkezik, és további vizsgálatokat rendelnek el a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

Miért van szükségem babámnak PKU szűrővizsgálatra?

Az Egyesült Államok újszülöttjeinek PKU-tesztet kell elvégezniük. A PKU teszt általában egy újszülött szűrésnek nevezett tesztsorozat része. Néhány idősebb csecsemőnek és gyermeknek tesztelésre lehet szüksége, ha más országból vették őket örökbe, és/vagy ha PKU tünetei vannak, amelyek a következők:

Késleltetett fejlődés
Értelmi nehézségek
Dohos szag van a leheletben, a bőrben és/vagy a vizeletben
Rendellenesen kicsi fej (mikrocefália)

Mi történik a PKU szűrővizsgálat során?

Az egészségügyi szolgáltató megtisztítja a baba sarkát alkohollal, és egy kis tűvel megszúrja a sarkát. A szolgáltató összegyűjt néhány csepp vért, és kötést tesz az oldalra.

A vizsgálatot legkorábban 24 órával a születés után kell elvégezni annak biztosítása érdekében, hogy a csecsemő valamilyen fehérjét bevegyen akár anyatejből, akár tápszerből. Ez segít biztosítani az eredmények pontosságát. De a vizsgálatot a születés után 24–72 órával kell elvégezni, hogy megakadályozzák a lehetséges PKU-szövődményeket. Ha csecsemője nem a kórházban született, vagy ha korán hagyta el a kórházat, feltétlenül beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatójával, hogy a lehető leghamarabb ütemezze a PKU-tesztet.

Tennem kell-e bármit, hogy felkészítsem a babámat a tesztre?

A PKU-teszthez nincs szükség speciális előkészületekre.

Van-e valamilyen kockázat a teszt számára?

A tűszúrás teszt nagyon csekély kockázatot jelent a csecsemő számára. A baba kissé csipetnek érezheti, amikor a sarkát megbökik, és egy kis zúzódás keletkezhet a helyszínen. Ennek gyorsan el kell múlnia.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha a baba eredményei nem voltak normálisak, az egészségügyi szolgáltató további vizsgálatokat rendel el a PKU megerősítésére vagy kizárására. Ezek a vizsgálatok további vérvizsgálatokat és/vagy vizeletvizsgálatokat tartalmazhatnak. Ön és babája genetikai teszteket is kaphat, mivel a PKU örökletes állapot.

Ha az eredmények normálisak voltak, de a vizsgálatot a születés után 24 órán belül hamarabb elvégezték, előfordulhat, hogy babáját 1-2 hetes korban újra meg kell vizsgálni.

Van még valami, amit tudnom kell egy PKU szűrővizsgálatról?

Ha csecsemőjénél PKU-t diagnosztizáltak, akkor ihat tápszert, amely nem tartalmaz Phe-t. Ha szoptatni szeretne, beszéljen orvosával. Az anyatej valóban tartalmaz Phe-t, de a baba korlátozott mennyiségben képes lehet a Phe-mentes tápszerrel kiegészítve. Ettől függetlenül gyermekének egy életen át speciális fehérjeszegény étrenden kell maradnia. A PKU diéta általában azt jelenti, hogy kerüljük a magas fehérjetartalmú ételeket, például a húst, halat, tojást, tejterméket, diót és babot. Ehelyett az étrend valószínűleg tartalmaz gabonaféléket, keményítőket, gyümölcsöket, tejpótlót és más olyan elemeket, amelyekben alacsony vagy nincs Phe.

Gyermeke egészségügyi szolgáltatója egy vagy több szakembert és egyéb forrásokat javasolhat a baba étrendjének kezeléséhez és gyermeke egészségének megőrzéséhez. A PKU-val rendelkező tizenévesek és felnőttek számára is különféle források állnak rendelkezésre. Ha van PKU-ja, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával az étrendi és egészségügyi szükségletek kielégítésének legjobb módjairól.