Feltételek Háromfunkciós fehérjehiány

A trifunkcionális fehérjehiány (TFP) olyan állapot, amelyben a test nem képes lebontani bizonyos zsírokat. Zsírsav-oxidációs állapotnak számít, mert a TFP által érintett emberek nem képesek az elfogyasztott zsírok egy részét a test működéséhez szükséges energiává változtatni. Ehelyett túl sok fel nem használt zsírsav épül fel a szervezetben. A TFP korai és a kezelés kezdetének észlelése gyakran megakadályozhatja a TFP néhány súlyos kimenetelét.

szűrési

Feltétel típusa

Zsírsav-oxidációs rendellenességek

Frekvencia

A trifunkciós fehérjehiány (TFP) nagyon ritka állapot. A TFP által érintett egyének pontos száma jelenleg nem ismert.

Más néven

  • TFP
  • Mitokondriális trifunkciós fehérjehiány
  • MTP hiány
  • TFP hiány
  • TPA hiány
  • 2. típusú trifunkcionális fehérjehiány
  • Trifunkcionális enzimhiány

Utótesztelés

A csecsemő orvosa megkérdezheti, hogy csecsemőjénél jelentkezik-e a TFP valamelyik jele (lásd lent: Korai jelek). Ha csecsemőjének vannak bizonyos jelei, a baba orvosa javasolhatja az azonnali kezelés megkezdését.

Ha a baba újszülött szűrési eredménye a trifunkciós fehérjehiány (TFP) miatt a normál tartományon kívül esett, akkor a csecsemő orvosa vagy az állami szűrési program felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy gondoskodjon a babájának további teszteléséről. Fontos megjegyezni, hogy a tartományon kívül eső szűrési eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének van ilyen állapota. A tartományon kívüli eredmény azért fordulhat elő, mert a kezdeti vérminta túl kicsi volt, vagy a tesztet túl korán hajtották végre. Mivel azonban néhány csecsemőnek van ilyen állapota, nagyon fontos, hogy a megerősítő vizsgálat céljából menjen el a következő megbeszélésre. Mivel a kezeletlen TFP káros hatásai nem sokkal a születés után jelentkezhetnek, a lehető leghamarabb be kell fejezni az utóvizsgálatot annak megállapítására, hogy a csecsemőnek van-e vagy sem.

Az utólagos vizsgálat magában foglalja a csecsemő vizeletének és vérmintáinak ellenőrzését a savak és toxinok káros szintje szempontjából. Bizonyos savak és méreganyagok felhalmozódnak a szervezetben, amikor a gyermek zsírsav-oxidációs állapota van, ezért ezeknek az anyagoknak a mérése a baba testében segíthet az orvosoknak abban, hogy megállapítsák, van-e csecsemőjének állapota. A vérben lévő acilkarnitinek és a vizeletben található szerves savak sajátos mintázata azt jelezheti, hogy csecsemője TFP-vel rendelkezik. Mivel a TFP-nek sok ugyanaz a jele van, mint egy másik zsírsav-oxidációs állapotnak, az úgynevezett LCHAD-nek, a baba orvosa további vizsgálatokat rendelhet el, hogy kiderüljön, van-e a babájának bármelyik állapota. Néha az utólagos vizsgálat magában foglalhatja egy nagyon kis bőrminta tesztelését is.

A háromfunkciós fehérjehiányról

Korai jelek

A trifunkcionális fehérjehiánynak (TFP) három különböző formája van a megjelenés kora alapján: korai, gyermekkori és enyhe. Ha csecsemőjének korai TFP-je van, akkor születése és 2 éves kora között elkezd jeleket látni, míg a gyermekkori TFP-ben szenvedő egyének már csecsemőkor után is jeleket mutatnak. Az enyhe TFP nagyon ritka. Ha gyermekének enyhe TFP-je van, akkor 2 éves kora és felnőttkora között bármikor elkezdhetnek jeleket mutatni.

A korai TFP jelei a következők:

  • Rossz étvágy
  • Hosszabb vagy gyakrabban alszik
  • Fáradtság
  • Gyenge izomtónus (hipotónia)
  • Láz
  • Hányás
  • Hasmenés
  • Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
  • Ingerlékenység
  • A viselkedés megváltozik
  • Nincsenek reflexek vagy fájdalomreakciók
  • Fejlődési késések

Ezen jelek közül sok akkor fordulhat elő, amikor a baba olyan ételeket fogyaszt, amelyeket a teste nem tud lebontani. Hosszú ideig étkezés, betegségek és fertőzések nélkül válthatják ki őket.

Ha a csecsemő ezen jelek bármelyikét mutatja, feltétlenül haladéktalanul vegye fel a kapcsolatot a baba orvosával.

Ha érdekli a gyermekkor vagy az enyhe TFP jeleivel kapcsolatos információ, nézze meg a STAR-G weboldalát.

Kezelés

Csecsemőjének korlátozott étrendet kell betartania annak érdekében, hogy elkerülje bizonyos magas zsírtartalmú ételeket, amelyeket a baba teste nem tud lebontani. Dietetikus vagy táplálkozási szakember segíthet olyan étrend megtervezésében, amely megőrzi a babád egészségét, miközben megadja nekik az egészséges növekedéshez szükséges tápanyagokat.

A csecsemőnek gyakran kell étkeznie, hogy elkerülje a Korai jelek részben említett számos jelet.

Kiegészítők és gyógyszerek

A baba orvosa kiegészítőket ajánlhat a csecsemőnek. A közepes láncú triglicerid (MCT) olaj olyan kiegészítő, amely energiát biztosít a baba számára, mert zsírsavakat tartalmaz, amelyeket a háromfunkciós fehérjehiányban (TFP) szenvedő emberek meg tudnak emészteni. A kezelés megkezdése előtt beszéljen csecsemőjének orvosával.

Néhány TFP-s gyermek vényköteles L-karnitin-kiegészítőket is szed. Az L-karnitin egy olyan anyag, amelyet a test természetes úton állít elő, de előfordulhat, hogy a baba teste nem készít belőle eléggé. Az L-karnitin bevitele segíthet a TFP-ben szenvedő babának a zsírok lebontásában és a káros anyagok eltávolításában a szervezetből. A csecsemő orvosának receptet kell írnia Önnek ezekre a kiegészítőkre.

Életmódváltások

Meg kell tartania a csecsemőt rendkívül meleg és hideg hőmérsékletektől. A szélsőséges hőmérséklet elősegítheti az izmok lebomlását.

Várható eredmények

Ha gyermekének gyermekkori vagy enyhe trifunkciós fehérjehiánya van (TFP), akkor a kezelés segítségével egészséges életet élhet. Néhány gyermeknek még a kezelés mellett is előfordulhatnak hipoglikémiás (alacsony vércukorszint) epizódjai.

A korai TFP-ben szenvedő csecsemők számára előnyös lehet a kezelések. A legtöbb csecsemőt azonban még a kezelés is veszélyezteti, hogy fiatalon meghaljon szív- és légzési problémák miatt.

Ha a TFP-t nem kezelik, a hipoglikémiás epizódok kómához vagy akár halálhoz is vezethetnek.

Okoz

Amikor ételt eszünk, az enzimek segítenek lebontani. Egyes enzimek segítenek a zsírok építőkövei, az úgynevezett zsírsavak lebontásában. Más enzimek lebontják ezeket a zsírsavakat.

A zsírsavak úgy épülnek fel, mint a láncok, és ezek a láncok különböző hosszúságúak. Rövid, közepes, hosszú vagy nagyon hosszú kategóriába sorolhatók. Különböző enzimeket készítenek a különböző hosszúságú zsírsavak lebontására. A háromfunkciós fehérjének nevezett enzim-komplex (több egymáshoz kapcsolt enzim) segíti a „hosszú” zsírsavláncok lebontását. Ha kérdése van arról, hogy mitől lehet „hosszú” zsírsav, nézze meg ezt a linket.

Ha babájának trifunkciós fehérjehiánya van (TFP), akkor a testük vagy nem termel elegendő mennyiséget, vagy nem működő trifunkcionális fehérjeenzimeket állít elő. Ez káros a testre, mert a baba szívének és izmainak zsírsavakra van szükségük az energiához. A csecsemő testének akkor is le kell bontania a zsírsavakat, ha nincs elegendő cukor, például étkezés között.

A TFP autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell örökölnie a TFP nem működő génjének két példányát, mindegyik szülőtől egyet, az állapot kialakulása érdekében. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermekek szülei egyenként hordozzák a nem működő gén egy példányát, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit. Míg a TFP-vel rendelkező gyermek ritkán fordul elő, ha mindkét szülő hordozó, egynél több gyermekük is van. Tudjon meg többet az autoszomális recesszív öröklésről.

A háromfunkciós fehérjehiány támogatása

Támogatás

A támogató csoportok segíthetnek összekapcsolni azokat az embereket, akiknek gyermeke vagy más családtagja trifunkcionális fehérjehiányban szenved (TFP), és olyan emberek támogató közösségével, akik tapasztalattal és szakértelemmel rendelkeznek a betegséggel való együttélésben. Ezek a szervezetek forrásokat kínálnak az érintett egyének és családjaik, valamint az egészségügyi szolgáltatók számára.

Hozzáférés a gondozáshoz

Dolgozzon együtt a baba orvosával, hogy meghatározza a baba gondozásának következő lépéseit. A baba orvosa segíthet az ellátás összehangolásában egy anyagcserére szakosodott orvossal, egy dietetikussal, aki segíthet a csecsemő speciális étrendjének megtervezésében, és más egészségügyi forrásokkal a közösségében. A gyermek trifunkcionális fehérjehiányának (TFP) jeleitől és tüneteitől függően a baba orvosa együttműködhet más olyan orvosokkal, akik a szív, a tüdő vagy az izmok kezelésére szakosodtak gyermeke gondozásában. Néhány TFP-s gyermek késlelteti a fejlődést. Ha úgy gondolja, hogy csecsemője nem teljesíti fejlődési mérföldköveit, kérdezze meg csecsemőorvosát a fejlesztési értékeléshez és gondozáshoz való hozzáférés következő lépéseiről.

Mivel a TFP genetikai állapot, érdemes beszélni egy genetikai szakemberrel. Egy genetikai tanácsadó vagy genetikus segíthet megérteni az állapot okait, megbeszélni a TFP genetikai tesztelését és megérteni, hogy ez a diagnózis mit jelent a többi családtag és a jövőbeli terhesség szempontjából. Beszéljen csecsemőjének orvosával a beutaló beszerzéséről. Az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) által kínált Clinic Services keresőmotor és az Országos Genetikai Tanácsadók Társaságának (NSGC) honlapján található Find a Genetic Counselor eszköz két jó forrás az Ön vagy a baba egészségügyi szolgáltatója számára a helyi szakemberek azonosítása.

Családok tapasztalatai

Minden család tapasztalata egyedülálló, de a trifunkcionális fehérjehiány (TFP) diagnózisának, tapasztalatának és kezelésének vannak olyan részei, amelyek hasonlóak a többi zsírsav-oxidációs körülményhez. Hasznosnak találhatja azoknak a családoknak a történeteit, amelyeket más zsírsav-oxidációs körülmények sújtanak. A Mentsük meg a csecsemőket a szűrés révén alapítvány olyan családok történetét közli, akiknek zsírsav-oxidációs állapotú gyermekük van. Olvassa el ezeket a családi történeteket a weboldalukon.

Ha családját érinti a TFP, és szeretné megosztani történetét, kérjük, lépjen kapcsolatba velünk, hogy más családok is tanulhassanak tapasztalatából.

Referenciák és források

Látogasson el az Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai otthoni referenciájába további információért

Látogasson el a Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) projektbe, ahol további információt talál a TFP hiányosságáról

ACT lapok

Az egészségügyi szakemberek többet megtudhatnak a megerősítő tesztekről, ha elolvassák az American College of Medical Genetics and Genomics 'Algorithm for Diagnosis and ACT Sheet című útmutatóját, amely útmutató az újszülöttek szűrése után történő nyomon követésre. Itt látogathatja el az ACMG webhely ezen oldalát.