Újszülött szűrési program - Galactosemia

Ezeket az irányelveket a galaktozémia diagnózisának megerősítését követően kell betartani:

program

    A galaktozémiában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek rendszeresen nyomon kell követniük egy anyagcsere-betegség szakorvost.

A szülőknek meg kell érteniük, hogy a kezelés nem gyógyító jellegű, és hogy minden megbetegedést nem lehet feltétlenül megakadályozni. A gyermek jólétéhez elengedhetetlen a hosszú távú kezelés, a monitorozás és a kezelési ajánlások betartása. Multidiszciplináris megközelítés ajánlott, és annak a következő specialitásokat kell tartalmaznia: gyermekgyógyászat, genetika és táplálkozás. A korlátozott laktóz-tartalmú étrend és a gyermek képtelen fogyasztani a tejtermékeket a szakember valószínűleg kalcium-kiegészítőket fog javasolni. A szürkehályog esetleges kialakulásának ellenőrzésére rendszeres kinevezés javasolt szemésznél; a fejlesztés értékelése és a logopédia szintén jelezhető.

Genetikai tanácsadási szolgáltatásokat fel lehet tüntetni. A tanácsadók és genetikusok listáját, akiknek szolgáltatásai az Illinois-i Közegészségügyi Minisztériumon keresztül érhetők el, meg kell adni a szülőknek, ha még nem láttak genetikust.

Adja meg a közösségen belül elérhető támogatási szolgáltatások listáját, mint például a helyi egészségügyi osztály, a korai beavatkozás szolgáltatói és a chicagói Illinois-i Egyetem, a gyermekek speciális gondozásának osztálya (DSCC).

Az újszülöttek általános szűrésével és a galaktozémiával kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az Országos Újszülött Szűrési és Genetikai Erőforrás Központtal, 1912 W. Anderson Lane, Suite 210, Austin, TX 78757; telefon: 512-454-6419; fax 512-454-6509. Egyéb források: GeneTests és Online Mendelian öröklődés az emberben.