Blog és hírek

2012. október 18-án 18: 02-kor Michelle Forman APHL vezető médiaszakértő | 0 megjegyzés

Amy és Steve nagyon izgatott volt első gyermekük miatt. Egészséges terhessége volt, és minden ultrahang egészséges, növekvő kislányt mutatott. Február 21-én Caroline csatlakozott világukhoz, és családjává tette őket, amelyről mindig is álmodtak. Tökéletes volt - „10 ujj és 10 lábujj” - mondta Amy büszkén sugárzva.

Caroline háromnapos volt, és Amy egy kis időre ki akart menni a házból, ezért anyja egy gyors szünetre elvitte Targetbe. Amint átsétáltak a parkolón, megcsörrent Amy telefonja. Látta, hogy ez a gyermekorvosi rendelő, és feltételezte, hogy azért hívnak, hogy emlékeztessék Caroline másnapra tervezett első látogatására. Amy azt válaszolta: - Helló? A másik vonalon lévő személy nagyon komolyan hangzott, és sürgősséget árasztott: „Amy, a lányod újszülöttje pozitív eredményeket mutatott a PKU számára. Azonnal be kell vinnie az egyetemi kórházba. Amy megállt a nyomában. Mit jelentett ez? Mi az a PKU? Meg fog halni a babája? A telefonáló személy nem adott további információt, de továbbra is sürgette, hogy vigye Caroline-t kórházba vizsgálatra. Amy gyorsan hisztis lett. Felhívta férjét, és azt mondta neki, hogy találkozzon vele a kórházban Caroline-nal.

Megérkezésük után az orvosok további vizsgálatokat végeztek Caroline-on annak megerősítésére, hogy PKU-ja (Phenylketonuria) van, egy ritka anyagcserezavar, amely súlyos visszafordíthatatlan retardációt okoz, ha nem kezelik születésétől fogva. Amy és Steve megrémültek. „A családunkban senkinek nincs ilyen. Rengeteg unokahúgunk és unokaöcsénk van, és egyiküknek sincs - mondta nekem Amy. Az orvosok adtak nekik egy doboz PKU formulát, és azt mondták neki, hogy addig ne használja, amíg meg nem tudják, hogy Caroline valóban rendelkezik-e PKU-val. Amy és családja hazamentek; az orvos azt mondta, hogy aznap este 7: 00-ig felhív. Vártak.

Végül jött a hívás. A tesztek megerősítették, hogy Caroline-nak PKU-ja van. - Nagyon sokat sírtunk azon az éjszakán - mondta Amy. - Egész éjjel fogtam Caroline-t - soha nem tettem le. A karjaimban aludt. Másnap volt Amy születésnapja. Amiből ajándék lesz, anyja tanácsokat adott, amelyekre mindennap gondol. - Azt mondta, le kellett tennem Caroline-t - kuncogott. - Azt mondta nekem, hogy mi vagyunk a legnagyobb szószólói. Ez volt az új normális helyzetünk, és el kellett kezdenem élni. És hogy megtették.

A PKU egy örökletes rendellenesség, amelynek következtében a személy nem képes feldolgozni a fenilalanin nevű fehérjék egy bizonyos részét, amely a legtöbb ételben jelen van. Szorosan ellenőrzött étrend nélkül a fenilalanin (vagy phe, ahogy véletlenül hívják) felhalmozódik a véráramban, súlyos agykárosodást okozva. Mivel a fehérje kulcsfontosságú a növekedés és fejlődés szempontjából, a diagnózistól kezdve speciális phe-mentes tápszert adnak meg. A PKU-val rendelkező egyéneknek egész életük folyamán meg kell inniuk ezt a tápszert, hogy továbbra is hozzájussanak a szükséges fehérjéhez. Távol kell maradniuk a húsoktól, gabonáktól, lisztektől, szójatermékektől, halaktól, tejtermékektől és babtól; Az aszpartám, a NutraSweet és az Equal néven általánosan forgalmazott mesterséges édesítőszer szintén tilos, mivel magas szintű phe-t tartalmaz (tehát nincs diétás szódavíz a PKU-val élők számára). A PKU diéta többnyire gyümölcsöt és zöldséget tartalmaz, és minden adagot gondosan ki kell mérni.

Caroline azonnal megkezdte a PKU formulát. Szerencsére Amy tudta adni a csecsemőnek az anyatejet, ahogyan szándékozta; csak most szivattyúzták és gondosan megmérték. Ez nem lehet Caroline kizárólagos eltartása.

A heti vérvizsgálatok és a speciális tápszerek ellenére Amy elismeri, hogy tagadta az első néhány hónapot. Aztán gondolkodni kezdett Caroline jövőjéről - a PKU része volt az életének minden egyes aspektusában. - Mit csináltam, amikor meghívást kapott az első születésnapi partijára? Nekem egy különleges cupcake-ot kellene készítenem. És mi van a randikkal, amikor idősebb lesz? És ünnepek? És vakáció? Hirtelen nagyon is valóságos volt.

Amikor Caroline alig több mint öt hónapos volt, gyermekorvosa és dietetikusa azt mondta Amynek, hogy ideje elkezdeni szilárd ételek bevezetését. Hetente egy ételt vezetnek be, és szorosan figyelik Caroline vérszintjét, hogy meghatározzák a phe toleranciáját. Először az almaszósz volt, mert az almában van a legalacsonyabb phe mennyiség. Ezután sárgarépa, majd tök volt. Minden nap lehet egy bizonyos összege, és nem több.

Amy és Steve szorosan együttműködnek egy dietetikussal, mint egy PKU-gyermek minden szülője, hogy diétát készítsenek. Caroline összes ételt gondosan meg kell mérni. „Az étkezés elkészítése egy PKUer számára nagyon részletes és sokkal nehezebb, mint egy szokásos étkezés elkészítése. Ezért a szülők annyira haboznak, hogy hosszabb időre bárki mellett hagyják gyermeküket. ”

Amy és Steve is teljes munkaidőben dolgoznak, ezért a gyermekgondozás komoly gondot jelentett számukra. Caroline otthoni napközibe jár. „A napközi szolgáltatónk csodálatos. Időt vett, hogy megértse Caroline igényeit és korlátozásait. Minden nap küldök egy jegyzetfüzetet Caroline-nal - fel kell írniuk minden egyes dolgot, amit aznap elfogyasztott, és nem szabad semmit sem öblíteniük vagy kidobniuk. Minden részletet tudnom kell, hogy mit evett. Amy elmagyarázta, hogy vannak napok, amikor a napközi szolgáltatója megírja, hogy Caroline öt uncia tejet ivott meg, de amikor meglátja az üveget, rájön, hogy csak négy és fél uncia volt. - Annak konkrétnak kell lennie.

Amint Caroline kissé idősebb lesz, és többféle ételt fogyaszthat, Amy vényköteles ételeket vásárol, amelyek kifejezetten a PKU-val élő emberek számára készültek. "Szörnyű szakács vagyok" - ismerte el Amy. - Ezeknek az elkészített ételeknek a megvásárlása az egyetlen lehetőségem, hogy Caroline-nak bizonyos változatosságot adjak az étrendjében. Azt akarjuk, hogy valamiféle normális állapot legyen, amikor felnő. Ezeknek az élelmiszereknek a költsége exponenciálisan magasabb, mint az egyenértékű, nem PKU ételeké. „Egy 8,8 uncia doboz tészta 11 dollárba kerül. Három kis pizzájának csomagja 20 dollár. (Összehasonlításképpen: egy tipikus doboz tészta általában 16 uncia, és a márkától függően 5 dollár alatti költség.) „Amikor mindez elkezdődött, rájöttünk, hogy be kell alapítanunk egy esküvői alapot, egy főiskolai alapot és egy élelmiszer-alapot. Az emberek nevetnek, amikor ezt mondom, de ez nem vicc. ” A PKU ételek megszerzése sok PKU család szembesül.

Amy és családja Missouriban él, ahol az állami törvények csak arra kötelezik a biztosítótársaságokat, hogy a gyermek hatéves koráig fedezzék a PKU tápszereket és az ételeket. „A régi gondolkodás az volt, hogy hatra a gyerek fejlődése elég messze van ahhoz, hogy ne tudjon szellemileg retardálódni a PKU-tól. Most már tudjuk, hogy még ha nem is tudnak visszavonulni ebbe a súlyos állapotba, akkor is nagyon súlyos szövődmények fordulhatnak elő, ha elhagyják a diétát. ” Azt mondta nekem, hogy ha Caroline eltévelyedik az étrendjével, rohamok léphetnek fel, kullancsok és egyéb súlyos tünetek jelentkezhetnek. „A PKU soha nem múlik el. Caroline-nak egész életében szüksége lesz erre az ételre és a tápszerre, és nem tudom, hogyan fogunk fizetni érte. Valószínűleg át kell költöznünk egy másik államba, amely megbízási lefedettséget biztosít. " Míg egykor három vagy négy gyerekes családra vágytak, a PKU-val több gyermek születése felfoghatatlan anyagi terhet róna rájuk pusztán az élelmiszer költségei miatt. "Legalább lesz még egy valahogy." Amy és Steve 25% eséllyel adja át a PKU-t minden jövőbeli gyermeknek.

Amy tudott az újszülött szűréséről a szülés előtt, és emlékszik a nővérre, aki elmondta neki, hogy megtették. Azt mondta, gyakran gondol arra a kis sarokszúrásra. „Az újszülött szűrése megmentette a babám életét. Naponta gondolkodom azon, milyen lenne az életünk, ha soha nem végeznénk ezt a tesztet. Nagyon hálás vagyok. Visszatekintve Amy tudja, hogy ha az ápolónő nem mondta volna meg neki, hogy elkészült a képernyő, soha nem jutott volna eszébe megkérdezni, hogy igen. - Tudom, hogy vannak más szülők is, akik mindent csak az orvosokra és az ápolókra bíznak. Bár tudom, hogy az újszülöttek szűrése minden államban kötelező, csak azt szeretném biztosítani, hogy a szülők ott tanuljanak arról, mennyire fontos ez a szűrés. A szülőknek meg kell győződniük arról, hogy a tesztet elvégezték-e, mielőtt elmennek a kórházból.

Ahogy elmesélte a történetét, egyszer sem volt érzelmes (bár nem mondhatom el ugyanezt). „Soha nem mondanám, hogy ez teher. Nehéz, de nem cserélném a világra. " Azt folytatja, hogy szomorú, amikor látja, hogy barátai mindent odaadnak gyermekeiknek, amit enni akarnak. De ajánlataik ellenére ragaszkodik hozzá, hogy nem akarja, hogy az ételek iránti tiszteletből korlátozzák az ételeket vagy megváltoztassák viselkedésüket. „Caroline számára nehéz lesz az élet, és ezt tudnia kell ... Azt akarjuk, hogy tudja, hogy a PKU nem határozza meg őt, de mindig része lesz. Fel akarunk nevelni egy erős lányt, aki képes kezelni ezt. ”

Elmondtam neki, hogy mennyire inspiráló nekem, mint anya, és azt mondta: „Te is ugyanezt tennéd.” Igaza van. Anya, aki azt csinálja, amit az anyukák csinálnak a legjobban - gondozza a babáját.

Caroline újszülött szűrővizsgálatát a Missouri Állami Népegészségügyi Laboratórium teljesítette.