Fenilketonuriában szenvedő gyermekek gondozása

Absztrakt

Célkitűzés

Áttekintést nyújtani a fenilketonuria (PKU) gyermekkori diagnózisáról és kezeléséről, különös tekintettel a folyamatos ellátást nyújtó háziorvosok szempontjából releváns szempontokra.

Információforrások

A szerző klinikai orvosként szerzett tapasztalatait egy regionális gyermekgyógyászati PKU klinikán olyan referenciákkal egészítik ki, amelyek a legfontosabb pontokról nyújtanak bizonyítékot.

Fő üzenet

Míg az anyagcsere klinikák általában útmutatást nyújtanak a PKU specifikus kezelésével kapcsolatban, a háziorvosnak alapvető szerepe van a folyamatos orvosi ellátásban.

Következtetés

A gyermekeknek és a családoknak sokat kell nyerniük a szoros kapcsolattartásból a háziorvosokkal, és a háziorvosok magabiztosan tudnak ellátni, tudatában a PKU-ban szenvedő betegek nagyon kevés lehetséges speciális szükségletének.

Önéletrajz

Objektív

Donner un aperçu du diagnostic et de la price en charge de la phénylcétonurie (PCU) and mettant l'accent sur les aspektus perintents pour les médecins de famille qui dispensent des soins continus.

Források des données

L'expérience de l’auteure en tant que médecin clinicienne dans une clinique pédiatrique régionale de la PCU est complétée par des références fournissant des données probantes à l’appui des points saillants.

Üzenet igazgatója

Même si les cliniques du métabolisme offrent habituellement des conseils aggodalomra okot adó díj a PCU spécifique de la médecins de jouent és rôle essentiel dans la prestation des soins médicaux continus.

Következtetés

Les enfants et les familles ont beaucoup à gagner de relations étroites avec les médecins de famille et ces derniers peuvent en toute confiance offrir des soins en étant conscients des besoins spéciaux potentiels très restreints des betegek atteints de la PCU.

Egy forgalmas péntek délutáni klinika alatt telefonhívást kap a tartományi újszülött szűrő laboratóriumától, jelezve, hogy egy 6 nappal korábban szült csecsemője pozitív szűrési eredményt mutat a fenilketonuria (PKU) szempontjából. Most mi? Mi a szerepe a PKU diagnosztizálásában és kezelésében, valamint a gyermek jövőbeni egészségügyi ellátásában?

A legtöbb háziorvos számára a PKU kezelése soha nem lesz kérdés, mivel soha nem befolyásolhatta a gyermekeket a gyakorlatban. Akik ezt teszik, érthető módon bizonytalanok lehetnek abban, hogyan lehetne a legjobban dolgozni az ilyen gyerekekkel és családjaikkal. Bár a PKU nem gyakori állapot, amely bizonyos speciális ellátást igényel, a háziorvos szerepe elengedhetetlen a gyermek és családja teljes körű egészségügyi ellátásának biztosításában. Ez a rövid áttekintés a betegségről és a háziorvos szerepéről annak kezelésében megteremti egy olyan kapcsolat színterét, amely kielégítő és értékes az orvos, a beteg és a család számára.

Információforrások

A rendelkezésre bocsátott információk a szerző klinikai orvosként szerzett tapasztalatain alapulnak egy regionális PKU klinikán, valamint számos, a klinikán részt vevő család tapasztalatain. A konkrét pontokat kulcsfontosságú hivatkozások támogatják.

Fő üzenet

Metabolikus út a PKU által nem érintett egyéneknél: A PAH és a BH4 normál funkciója a Phe Tyr-vé történő normális átalakulását eredményezi.

BH4 - tetrahidrobiopterin, PAH - fenilalanin hidroxiláz, Phe - fenilalanin, PKU - fenilketonuria, Tyr - tirozin.

Metabolikus út PKU-val rendelkező egyéneknél: A PAH hiánya vagy súlyos csökkenése normál BH4 mellett, ami Phe felhalmozódását és Tyr csökkenését eredményezi.

BH4 - tetrahidrobiopterin, PAH - fenilalanin hidroxiláz, Phe - fenilalanin, PKU - fenilketonuria, Tyr - tirozin.

Diagnózis

Kanadában minden tartomány és terület újszülött szűrést végez a PKU-ra, amely lehetővé teszi a korai felismerést és kezelést, valamint kiküszöböli az állapot pusztító következményeit. A legtöbb esetet az élet első hetében azonosítják. Amikor az újszülött szűrése magas Phe-szintet állapít meg, a gyermeket általában a metabolikus betegség diagnosztizálásában és kezelésében jártas központba irányítják. Mint minden szűrővizsgálat esetében, a diagnózist meg kell erősíteni a Phe-szint megismétlésével, valamint további vizsgálatok elvégzésével az emelkedett Phe-szint egyéb nagyon ritka okainak kizárására.

Korai kezelés

A PKU kezelése az étrendi teljes fehérjeforrások drámai csökkentésével jár a Phe bevitelének csökkentése érdekében. Mivel azonban a Phe esszenciális aminosav, a növekedés nem következhet be, ha teljesen kizárják az étrendből. Minden gyermek egyéni „toleranciája” a Phe-től eltérő lesz a jelenlévő enzimaktivitás szintje alapján. Ezért az étrendben elfogyasztható Phe mennyiségét a gyermek sajátos igényeihez kell igazítani. Ezt úgy érhetjük el, hogy mért mennyiségű PKU formulát fogyasztunk, amely a növekedéshez szükséges összes aminosavat tartalmazza, kivéve a Phe-t, és egy olyan étrend fogyasztásával, amely kis mennyiségű teljes fehérjét tartalmaz (amely Phe-t tartalmaz).

A PKU-val rendelkező csecsemő számára a szoptatás vagy a szokásos tápszeres táplálás kezdetben egy időre (általában kevesebb, mint 72 órára) megszűnik, hogy lehetővé tegye a Phe-szint gyors csökkenését. Ez idő alatt a csecsemő csak speciális PKU tápszereket fog fogyasztani Phe nélkül. Amint a szintek csökkenni kezdenek, az anyatej vagy a szokásos anyatej-helyettesítő tápszerek etetése a PKU tápszerrel kombinálva újra bevezetésre kerül, amíg a Phe szintek stabilizálódnak a céltartományban. Mivel a PKU formula teljesen Phe-mentes, a PKU formula soha nem használható hosszabb ideig (azaz 24-48 óránál hosszabb ideig) egyedüli táplálékforrásként. A Phe követelmények megváltoznak a gyermek növekedésével, és az etetési ajánlásokat általában a PKU kezelésében jártas anyagcsere-orvosok és dietetikusok fogják megfogalmazni.

Monitoring

A vérszintet periodikusan mérjük úgy, hogy az újszülött szűrőkártyára gyűjtött sarokból vagy ujjbegyből vérmintát veszünk. Bár ez a folyamat némileg analóg a cukorbetegek vércukorszint-vizsgálatával, van egy fontos különbség: A Phe-szinteket egy klinikai laboratóriumban kell mérni tandem tömegspektrometriával, amelynek befejezéséhez egy teljes nap szükséges, és amely általában rendelkezésre áll. csak szakosodott regionális laboratóriumokban. Mint ilyen, ugyanezen a napon eredményeket lehet elérni, stabil betegeknél azonban több napos késés is eltelhet, mire az eredmények rendelkezésre állnak. A kanadai újszülött szűrő laboratóriumok listája megtalálható a Kanadai Kábítószer- és Technológiai Egészségügyi Ügynökség honlapján. 2

Van némi vita a Phe megfelelő célszintjeiről, és kevés bizonyíték áll rendelkezésre a konkrét ajánlások megvédésére. Gyermekkorában azonban Észak-Amerikában számos központ 12 éves korig megközelítőleg 120-360 μmol/l szintre törekszik, az Országos Egészségügyi Intézet konszenzusának nyilatkozata szerint, majd ezt követően némi liberalizációval körülbelül 600 μmol/l-re. 3

Egyéb kezelések

A PKU kezelésének alappillére az étrendi fehérje korlátozás. Különleges körülmények között azonban a menedzsment elősegítésére más lehetőségek is lehetségesek. A szapropterin gyógyszer a biopterin farmakológiai készítménye, amely kofaktor a Phe Tyr-vé történő átalakulásában. Korlátozott számú PKU-s betegnél a szapropterin hozzáadása az étrendi terápiához a Phe-szint csökkenését eredményezi, és lehetővé teszi az étrend bizonyos fokú liberalizálását. Ez nem kapcsolódik a biopterin-hiányhoz, mivel a PKU diagnózisának megerősítése során felmérik a biopterin szintjét és működését. A hatás nem minden betegnél figyelhető meg, és változó nagyságú. Klinikai vizsgálatok folynak a gyógyszer szerepének további tisztázása érdekében. Más terápiák további terápiás lehetőségeket kínálnak a felnőtt betegek számára, de gyermekeknél ezeket nem szokták alkalmazni. 4

Eredmények

A korai kezelésben részesülő PKU-ban szenvedő gyermekek kiváló kimenetelűek, a kognitív fejlődés következetesen a normál tartományban van. 5., 6. Míg a korábbi ajánlások szerint az étrend-ellenőrzés csak az agy fejlődésének időszakában volt szükséges, jó bizonyíték van arra, hogy az előnyök az egész életen át fennmaradnak. Ma már egyértelmű, hogy az alacsonyabb Phe-szint fenntartása egész életen át tartó étrendi terápiával pozitívan befolyásolja a koncentrációt, a hangulatot és a figyelmet, javított kognitív funkcióval. 7, 8 E fejlesztések ellenére a kihívások továbbra is fennállnak. Mérhető különbségek vannak az ügyvezető működésében (pl. Tervezés, szervezés) az érintett és a nem érintett egyének között, még akkor is, ha a diagnózis és a kezelés már csecsemőkorban bekövetkezik. Az iskolai és tanulási problémák gyakoribbak a PKU-ban szenvedő gyermekek körében, és a neuropszichológiai értékelés hasznos lehet a korai azonosításban és a program tervezésében. 5, 9

PKU-s betegek az általános gyakorlatban

Általánosságban elmondható, hogy a PKU-val rendelkező egyéneknek alig van szükségük speciális ellátásra. Számos kérdés azonban különös figyelmet és kezelést igényelhet.

Gyógyszerek és kiegészítők:

Bár a legtöbb gyógyszer nem ellenjavallt a PKU-ban, néhányat mesterséges édesítőszerrel, aszpartámmal édesítenek, amely Phe-t tartalmaz. Ennek az információnak könnyen hozzáférhetőnek kell lennie a gyógyszerésznél, és minden egyes gyógyszeres kezelés megkezdése előtt ellenőrizni kell, mivel a készítmények gyakran változnak. Ha egy gyógyszer tartalmaz aszpartámot, a gyógyszerészrel folytatott konzultációnak segítséget kell nyújtania az alternatív készítmény azonosításában. Ezenkívül egyes multivitamin- vagy ásványi anyag-kiegészítők aminosavakat vagy sovány tejport is tartalmazhatnak, és így Phe-források lehetnek. Az új gyógyszerek vagy kiegészítők hozzáadásával egybeeső Phe-szint változásoknak fel kell gyorsítaniuk a gyógyszerész felülvizsgálatát annak eldöntésére, hogy az új készítmény további étrendi Phe-bevitel forrása lehet-e.

Gyenge folyadék- vagy energiafelvétel:

Iskolai és viselkedési kérdések:

Bár sok PKU-ban szenvedő gyermeknek nincs nyilvánvaló iskolai vagy magatartási problémája, egyesek kihívásokat tapasztalnak, és a figyelemhiányos rendellenességre (ADD) hasonlító kép megjelenése nem ritka. Míg a PKU-ban és ADD-ben szenvedő gyermekeket gyakran kezelik ADD-vel ugyanazokkal a megközelítésekkel, amelyeket más gyermekeknél is alkalmaznak, rendkívül értékes lehet részletes neuropszichológiai tesztek beszerzése az iskolai programtervezés tájékoztatása és a terápia optimalizálása érdekében. Az anyagcsere-központtal folytatott konzultáció hasznos lehet a megfelelő vizsgálatokhoz és nyomon követéshez való hozzáférés biztosításában.

Terhesség és PKU:

Következtetés

Noha a PKU nem gyakori állapot, a háziorvosnak létfontosságú szerepe lehet a rendszeres orvosi ellátás, az ellenőrzés, az ellátás összehangolása, az érdekképviselet és a családtámogatás terén. A legtöbb PKU-ban szenvedő gyermek alig igényel speciális orvosi támogatást. Annak a néhány helyzetnek az ismerete, amely speciális PKU-kezelésre szorulhat, lehetővé teszi a háziorvos számára, hogy magabiztosan biztosítsa a folyamatos ellátást. A PKU-ban szenvedő gyermekek és családtagjaik számára a legértékesebb erőforrás, ha ismerősök és megbízottak állnak rendelkezésükre. A háziorvos számára ez alkalom arra, hogy figyelje, és néha segítséget nyújtson a családoknak az élet jelentős kihívásainak leküzdésében, hogy gyermekeik egészséges, boldog és sikeres felnőttekké növekedjenek.

Megjegyzések

A SZERKESZTŐ FŐBB PONTJAI

Bár a fenilketonuria (PKU) nem gyakori állapot, amely bizonyos speciális ellátást igényel, a háziorvosoknak létfontosságú szerepük lehet a rendszeres orvosi ellátás biztosításában, az ellátás figyelemmel kísérésében, összehangolásában, érdekképviseletben és családtámogatásban.

A PKU kezelése az étrendi teljes fehérjeforrások drámai csökkentésével jár az esszenciális aminosav fenilalanin (Phe) bevitelének csökkentése érdekében. A legtöbb központban az anyagcsere-dietetikusoknak kulcsszerepük lesz abban, hogy segítsék a családokat a PKU-diéta kezelésében. A vérszintet periodikusan mérjük úgy, hogy vérmintát nyerünk sarokkal vagy ujjbökéssel.

A családorvosoknak tisztában kell lenniük azzal, hogy egyes gyógyszerek aszpartámot tartalmaznak, amely Phe-t tartalmaz, és egyes kiegészítők aminosavakat vagy sovány tejport is tartalmazhatnak, és így Phe-források is lehetnek. Súlyos vagy elhúzódó betegség esetén a gyenge energiafogyasztás miatti izomkatabolizmus szintén emelheti a Phe szintet, és speciális kezelésre lehet szükség. Továbbá, mivel a PKU-ban szenvedő női betegek megközelítik a serdülőkort, különös figyelmet kell fordítani a terhességre és a fogamzásgátlásra.

Lábjegyzetek

Ezt a cikket szakértői véleményezték.

Cet cikk egy fait l’objet d’une révision par des pair.